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66例羊水染色体倒位胎儿的遗传咨询及预后分析 被引量：1
1
作者 董媛 李珊珊 +3 位作者 张泽 王威 王昕 王一鹏 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期695-697,共3页
目的分析不同种类羊水染色体倒位(inversion,inv)胎儿的产前诊断指征及生育结局,为遗传咨询提供更准确的依据。方法回顾性分析2016年1月~2017年12月在北京妇产医院行羊水穿刺核型分析的染色体倒位胎儿,并选取胎儿父母在遗传咨询时自愿... 目的分析不同种类羊水染色体倒位(inversion,inv)胎儿的产前诊断指征及生育结局,为遗传咨询提供更准确的依据。方法回顾性分析2016年1月~2017年12月在北京妇产医院行羊水穿刺核型分析的染色体倒位胎儿,并选取胎儿父母在遗传咨询时自愿行外周血染色体核型分析的病例。分析倒位胎儿母亲产前诊断指征及倒位携带者夫妇生育史,电话随访倒位胎儿生育结局。结果 66例染色体倒位胎儿中,包括inv(9)46例,inv(Y)7例,inv(3)/inv(7)/inv(10)各2例,inv(2)/inv(4)/inv(6)/inv(8)/inv(12)/inv(17)/inv(X)各1例。父母染色体核型溯源分析发现64例胎儿倒位核型为父母之一遗传而来,仅inv(4)/inv(6)2例为新发突变。66例倒位胎儿母亲产前诊断指征中高龄44例,唐氏筛查或NIPT高11例,不良孕产史5例,不良孕产史合并高龄2例,胎儿超声异常2例,双方之一为携带者2例。随访66例倒位胎儿生育结局,生长发育均无异常。结论胎儿羊水染色体倒位如为父母之一遗传而来,且超声正常,出生后通常表型正常。夫妻双方之一为inv(9)携带者,通常不会导致孕妇自然流产或胚胎停育等不良孕产史。 展开更多
关键词 染色体倒位 生育结局 产前诊断指征 不良孕产史
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羊水BoBs在预测胎儿21号染色体异常中的应用分析
2
作者 董媛 李维 +3 位作者 张萌 杨洁 管晓娇 司艳梅 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期558-559,577,共3页
1病例孕妇1 31岁,G3P0,前两次为胚胎停育,此为第三次怀孕.其夫41岁,体健.超声检测胎儿颈后透明层厚度(NT)在正常范围(2.0 mm).NIPT检测结果为21三体高风险(Z=5.902).经遗传咨询及知情同意后在我院羊水穿刺,同时行羊水BoBs和细胞培养及... 1病例孕妇1 31岁,G3P0,前两次为胚胎停育,此为第三次怀孕.其夫41岁,体健.超声检测胎儿颈后透明层厚度(NT)在正常范围(2.0 mm).NIPT检测结果为21三体高风险(Z=5.902).经遗传咨询及知情同意后在我院羊水穿刺,同时行羊水BoBs和细胞培养及核型分析.利用产前BoBs试剂盒在Luminex 200仪器上对13、18、21、X和Y染色体数目以及9种常见微缺失综合征进行检测,使用BoBsoft软件进行结果判读。 展开更多
关键词 羊水穿刺 染色体异常 胎儿 LUMINEX 预测 超声检测 染色体数目 胚胎停育
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