疑难病研究—生物素酶缺乏症 被引量：10

1

作者 邹丽萍 王旭 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2005年第5期435-438,共4页

报道1例生物素酶缺乏症病例,探讨因生物素酶缺乏症所致的临床特征和诊治方法。3岁男童,因脱发、皮疹6月,进行性肢体无力3个月就诊。运用尿气相色谱质谱联用及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查,诊断符合生物素酶缺乏症。经生物素补充治... 报道1例生物素酶缺乏症病例,探讨因生物素酶缺乏症所致的临床特征和诊治方法。3岁男童,因脱发、皮疹6月,进行性肢体无力3个月就诊。运用尿气相色谱质谱联用及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查,诊断符合生物素酶缺乏症。经生物素补充治疗,患儿3d后全身情况逐渐好转,1个月后基本恢复正常。生物素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害,早期诊断与治疗是挽救患儿生命的关键。 展开更多

关键词 生物素酶缺乏 皮肤和神经病学表现 生物素

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运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征研究 被引量：6

2

作者 王旭 邹丽萍 +3 位作者 方方 肖静 丁昌红 宋昉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期275-277,共3页

目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系。方法回顾性分析38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症(SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果。结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关... 目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系。方法回顾性分析38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症(SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果。结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关。运动神经元存活基因(SMN)缺失分析(外显子7和外显子8或单纯外显子7)显示缺失为35例(92.10%),它们与疾病有关与临床分型无关。结论运动神经元存活基因缺失的检测对脊肌萎缩症的确诊有意义,但不能协助临床分型。 展开更多

关键词 儿童期脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 临床特点

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儿童进行性脊髓性肌萎缩的诊断与鉴别诊断 被引量：5

3

作者 邹丽萍 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期727-729,共3页

关键词 儿童 脊髓性肌萎缩 进行性 诊断 鉴别诊断

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盐酸哌甲酯控释片治疗儿童注意力缺陷与多动障碍 被引量：4

4

作者 邹丽萍 《世界临床药物》 CAS 2005年第6期357-359,共3页

中枢神经兴奋剂哌甲酯用于治疗儿童注意力缺陷与多动障碍(ADHD)已近半个世纪,但哌甲酯半衰期(t1/2)短,疗效持续时间短,需要一日服药2～3次才能全天控制ADHD症状。Concerta是在药动学/药效学研究的基础上开发的一种哌甲酯控释片,其独特... 中枢神经兴奋剂哌甲酯用于治疗儿童注意力缺陷与多动障碍(ADHD)已近半个世纪,但哌甲酯半衰期(t1/2)短,疗效持续时间短,需要一日服药2～3次才能全天控制ADHD症状。Concerta是在药动学/药效学研究的基础上开发的一种哌甲酯控释片,其独特的控释技术能够保证一日1次服药,即可快速起效,持续12小时控制ADHD症状,是哌甲酯的一次剂型革命。 展开更多

关键词 盐酸哌甲酯 控释片 Concerta

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小儿无骨折脱位型脊髓损伤 被引量：4

5

作者 邹丽萍 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2006年第8期572-573,共2页

关键词 无骨折脱位型脊髓损伤 无骨折脱位型颈脊髓损伤 ABNORMALITY 脊柱骨折脱位 小儿 injury 放射影像 特殊类型 损伤机制 病理因素

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孕期应激对痉挛幼鼠皮层NMDA受体含量的影响 被引量：2

6

作者 王娟 邹丽萍 +2 位作者 尚宁秀 赵建波 左萍萍 《军医进修学院学报》 CAS 2010年第12期1156-1157,1160,共3页

目的探讨母体孕期应激与其子代痉挛症发生的相关性。方法痉挛模型的建立和放射性配基结合实验:受孕母鼠11只,随机分为两组,对照组5只,应激组6只。应激组进行慢性刺激(强迫母鼠在4℃冷水中游泳,1次/d,5min/次)直至分娩;对照组母鼠孕期不... 目的探讨母体孕期应激与其子代痉挛症发生的相关性。方法痉挛模型的建立和放射性配基结合实验:受孕母鼠11只,随机分为两组,对照组5只,应激组6只。应激组进行慢性刺激(强迫母鼠在4℃冷水中游泳,1次/d,5min/次)直至分娩;对照组母鼠孕期不予刺激。仔鼠生后第12天腹腔注射N-甲基-D-天冬氨酸(N-Methyl-D-Aspartic acid,NMDA,7mg/kg)诱发痫样发作,通过[3H]MK-801结合NMDA受体,[3H]muscimol结合GABAA受体,从液闪仪中读数,计算受体含量,比较仔鼠皮层中NMDA受体含量。结果应激组仔鼠大脑皮层内兴奋性NMDA受体含量平均值为10 537fmol/L;正常组受体含量平均值为4 927fmol/L,差异有统计学意义(P=0.025)。结论母孕期应激与子代痉挛症发病具有相关性,能加大子代痉挛患病几率。 展开更多

关键词 妊娠 动物 应激 痉挛 婴儿 受体 N甲基-D-天冬氨酸

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磷酸肌酸治疗Dystrophin缺失型肌营养不良临床研究 被引量：3

7

作者 肖静 邹丽萍 +3 位作者 吴沪生 方方 丁昌红 金洪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期278-279,共2页

目的研究磷酸肌酸对进行性肌营养不良的治疗效果。方法20例确诊为Dystrophin缺失型进行性肌营养不良患儿静脉应用磷酸肌酸2周,比较治疗前后血清肌酶与临床症状改善情况,并对患者进行随访。结果20例中14例肌酶较治疗前有显著下降,6例无改... 目的研究磷酸肌酸对进行性肌营养不良的治疗效果。方法20例确诊为Dystrophin缺失型进行性肌营养不良患儿静脉应用磷酸肌酸2周,比较治疗前后血清肌酶与临床症状改善情况,并对患者进行随访。结果20例中14例肌酶较治疗前有显著下降,6例无改变,差别有显著统计学意义(P<0.05)。随访15例中,12例于停用磷酸肌酸后1.5～2个月血肌酶恢复至治疗前水平,临床症状无明显改变或缓慢进行性加重。结论磷酸肌酸能显著降低血清肌酶,但药效维持时间短。 展开更多

关键词 Dystrophin缺失型进行性肌营养不良 磷酸肌酸 血清肌酶

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汉族儿童热性惊厥与CHRNA4和SYN2基因多态性的关联研究 被引量：1

8

作者 任晓暾 孙素真 +1 位作者 刘芳 王晓明 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第24期1864-1867,共4页

目的探讨神经元烟碱乙酰胆碱受体α-4亚单位基因（CHRNA4基因）和突触蛋白Ⅱ基因（SYN2基因）的单核苷酸多态性（SNP）是否可作为北方汉族儿童单纯性热性惊厥（FS）发病的基因标志物。方法用SNaPshotSNP分型技术对北方汉族141例单纯性F... 目的探讨神经元烟碱乙酰胆碱受体α-4亚单位基因（CHRNA4基因）和突触蛋白Ⅱ基因（SYN2基因）的单核苷酸多态性（SNP）是否可作为北方汉族儿童单纯性热性惊厥（FS）发病的基因标志物。方法用SNaPshotSNP分型技术对北方汉族141例单纯性FS患儿（病例组）和130例健康儿童（健康对照组）进行CHRNA4基因rs1044396、SYN2基因rs3773364位点分型，比较SNP基因型和等位基因频率的差异。结果病例组与健康对照组在rs1044396和rs3773364的基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义（P均〉0．05）；对CHRNA4基因rsl0443963种基因型A／A、A／G、G／G的Fs患儿的临床资料比较，显示首次惊厥的年龄差异具有统计学意义（x2=17．206，P〈0．001），而SYN2基因rs3773364的3种基因型C／C、C／T、T／T的FS患儿在性别、首次惊厥年龄和首次惊厥时体温的差异均有统计学意义（x2=21．458、8．717、10．424，P均〈0．05）。结论无论CHRNA4基因rs1044396还是SYN2基因rs3773364的多态性可能均与北方汉族儿童FS的发病无关联，但对患儿首次惊厥的年龄和体温有一定影响。 展开更多

关键词 热性惊厥 单核苷酸多态性 神经元烟碱乙酰胆碱受体α-4亚单位 突触蛋白Ⅱ

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儿童无骨折脱位型脊髓损伤临床研究 被引量：14

9

作者 伍妘 邹丽萍 +3 位作者 方方 肖静 丁昌红 郑华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期144-145,共2页

关键词 无骨折脱位型脊髓损伤 临床研究 儿童 ABNORMALITY SCIWORA 脊柱骨折脱位 injury 解剖生理特点 急性脊髓炎 放射影像

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咪唑安定治疗难治性癫癎持续状态 被引量：10

10

作者 曾敏 邹丽萍 《小儿急救医学》 2004年第2期123-124,共2页

关键词 咪唑安定 治疗 难治性癫癎持续状态 苯二氮卓类药物 苯妥英钠

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伴有硬膜下积液的戊二酸尿症-Ⅰ型1例 被引量：5

11

作者 刘丽英 邹丽萍 +2 位作者 肖静 方方 王旭 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2005年第1期82-83,共2页

关键词 硬膜下积液 患儿 脑电图 戊二酸尿症-Ⅰ型 诊断

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热性惊厥的治疗与预后 被引量：4

12

作者 王晓慧 《中国社区医师（医学专业）》 2011年第15期3-4,共2页

治疗 热性惊厥的防治原则是尽快控制惊厥发作、预防惊厥复发，提高健康水平，减少儿童发热性疾病。

关键词 热性惊厥 治疗 预后 发热性疾病 惊厥发作 健康水平

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儿科常见的脑血管畸形 被引量：4

13

作者 邹丽萍 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第3期143-145,共3页

关键词 儿科 脑血管畸形 脑动静脉畸形 海绵状血管瘤 脑动脉瘤 手术治疗

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小儿晕厥的常见病因及发病机制 被引量：4

14

作者 邹丽萍 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2004年第11期642-644,共3页

关键词 晕厥 病因 发病机制 儿童

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小儿昏迷的诊断思路 被引量：3

15

作者 邹丽萍 《小儿急救医学》 2005年第3期168-169,共2页

关键词 昏迷 诊断思路 小儿 神经系统症状 儿科医生 原发疾病 体格检查 临床表现 病死率 症状学 传染病 神经病 内分泌 病情

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329例30岁以下孕妇子代神经发育障碍的染色体核型分析 被引量：1

16

作者 丁瑛雪 邹丽萍 +4 位作者 陈英 张礼萍 肖静 郑华 崔红 《中国儿童保健杂志》 CAS 北大核心 2012年第3期251-253,共3页

【目的】分析30岁以下生育妇女子代神经发育障碍染色体核型异常的类型与比例。【方法】对临床医生诊断神经发育障碍并怀疑染色体异常的329例,母亲生育年龄30岁以下的患儿进行细胞遗传学检查。【结果】329例患儿中,检出染色体异常核型245... 【目的】分析30岁以下生育妇女子代神经发育障碍染色体核型异常的类型与比例。【方法】对临床医生诊断神经发育障碍并怀疑染色体异常的329例,母亲生育年龄30岁以下的患儿进行细胞遗传学检查。【结果】329例患儿中,检出染色体异常核型245例,异常率为74.5%。其中常染色体数目异常190例(男∶女=2.06∶1),结构异常18例;性染色体异常共37例(15%),结构异常28例,数目异常9例。常染色体异常中最常见的是三体综合症,其中21三体综合症184例,占常染色体异常75.1%,22三体综合症6例。性染色体异常核型中最常见是脆X综合症,共28例,占性染色体异常75.5%。【结论】30岁以下生育妇女子代神经发育障碍常见染色体核型异常仍然是唐氏综合征。 展开更多

关键词 染色体核型分析 神经发育异常 年轻孕妇 儿童

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儿童脑血管疾病的分类与诊断 被引量：2

17

作者 王建军 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期81-85,共5页

卒中在儿童中发病率相对较低,但却是导致儿童病死率增高的重要原因。明确病因及诊断有利于早期干预并改善预后。与成人卒中发病主要由于动脉粥样硬化不同,儿童卒中病因常常是多种多样的,而针对某一特定病因来说,又是相对少见的。近十年... 卒中在儿童中发病率相对较低,但却是导致儿童病死率增高的重要原因。明确病因及诊断有利于早期干预并改善预后。与成人卒中发病主要由于动脉粥样硬化不同,儿童卒中病因常常是多种多样的,而针对某一特定病因来说,又是相对少见的。近十年来,随着诊断技术的提高,进一步确证了针对儿童卒中新的病因,并制定了相应的卒中诊断定义术语系统。当然,在将来的研究中需要更多着手于儿童卒中诊断方面的评估。 展开更多

关键词 卒中 儿童 病因 诊断

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婴幼儿肌阵挛站立不能性癫痫 被引量：2

18

作者 邹丽萍 张炜华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2003年第2期110-112,共3页

关键词 肌阵挛—站立不能性癫痫 MAE 小儿 Doose综合征

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儿童眼肌麻痹性偏头痛一例 被引量：1

19

作者 陈天明 刘钢 丁昌红 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期713-714,共2页

临床资料患儿男性，11岁，因“反复右侧头痛、右眼睑下垂、右眼球活动障碍5年余”于2007年6月13日入院。患者入院前13d受凉后出现右侧颞顶部头痛，伴喷射性呕吐，10d前头痛、呕吐等症状有所缓解，出现右眼裂呈缝，右眼球活动障碍、复视... 临床资料患儿男性，11岁，因“反复右侧头痛、右眼睑下垂、右眼球活动障碍5年余”于2007年6月13日入院。患者入院前13d受凉后出现右侧颞顶部头痛，伴喷射性呕吐，10d前头痛、呕吐等症状有所缓解，出现右眼裂呈缝，右眼球活动障碍、复视，当地医院予抗感染治疗5d，症状无好转，转入我院。既往每次发作临床过程与本次相似，发病之初多有受凉或劳累病史，最初的2～3d表现为右侧颞顶部头痛，伴有呕吐，发病第3～4天，头痛及呕吐症状有所缓解，出现右眼睑下垂、右眼球活动障碍、复视， 展开更多

关键词 眼肌麻痹性偏头痛 眼球活动障碍 喷射性呕吐 儿童 呕吐症状 眼睑下垂 抗感染治疗 临床资料

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磁共振波谱分析在儿童脑遗传性疾病中的应用

20

作者 丁昌红 邹丽萍 金真 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第20期1581-1583,共3页

儿童时期一些常见的遗传性疾病其脑部改变缺乏特异性,诊断缺少良好的手段,磁共振波谱分析作为目前唯一的无创性定量分析人体器官组织代谢生化的诊断技术,在协助这些疾病的诊断及早期发现病变等方面起到辅助诊断的作用。尤其是海绵样脑... 儿童时期一些常见的遗传性疾病其脑部改变缺乏特异性,诊断缺少良好的手段,磁共振波谱分析作为目前唯一的无创性定量分析人体器官组织代谢生化的诊断技术,在协助这些疾病的诊断及早期发现病变等方面起到辅助诊断的作用。尤其是海绵样脑白质营养不良,其病变部位的N-乙酰天门冬氨酸水平增高,线粒体脑病颅内出现异常增高乳酸峰对于疾病的诊断具有较为显著的意义,而其他脑白质营养不良的表现则无特异性。 展开更多

关键词 磁共振波谱学 脑 疾病 遗传性 儿童

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