目的评价峰流速仪联合儿童哮喘控制测试（childhood asthma control test,C-ACT）在社区儿童支气管哮喘患者管理中的应用效果。方法将门诊就诊的106例哮喘患儿随机分为试验组54例和对照组52例,试验组发放简易峰流速仪监测呼气峰流速及...目的评价峰流速仪联合儿童哮喘控制测试（childhood asthma control test,C-ACT）在社区儿童支气管哮喘患者管理中的应用效果。方法将门诊就诊的106例哮喘患儿随机分为试验组54例和对照组52例,试验组发放简易峰流速仪监测呼气峰流速及复诊时进行C-ACT,两组均观察1年,每1-3个月复诊1次,比较试验组与对照组哮喘控制水平、长期控制药物使用依从性。结果两组随诊1年后哮喘控制、部分控制及未控制差异有显著性,试验组临床控制率为70.4%,对照组为19.2%。两组随诊1年后长期控制药物使用依从性试验组达79.6%,而对照组为50.0%,其中随诊1、3个月两组差异无显著性（P〉0.05）,而6、9、12个月差异有显著性（P〈0.01）。医生评估哮喘控制分级与患者C-ACT评估哮喘控制分级一致性好,Kappa值为0.769。结论峰流速仪联合C-ACT更能准确、全面地反映病情,适用于社区医务人员及患者本人对病情的评估,且可提高患者用药依从性,对于哮喘患者的管理具有较好的指导作用。展开更多
目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评...目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评估患儿头颅MRI,靶向捕获二代测序行GLIALCAM突变检测,分析影像学特征与基因型关系。结果患儿多具有巨颅及典型MLC头颅MRI改变,伴智力运动发育迟缓、倒退及孤独症样行为,临床诊断MLC。6例患儿发现4个错义突变,c.274C>T(p.Arg92Trp),c.275G>C(p.Arg92Pro),c.203A>T(p.Lys68Met)和c.395C>A(p.Thr132Asn),其中c.275G>C(p.Arg92Pro)为未报道新突变,5例患儿为杂合突变,1例患儿复合杂合突变,Pt2-Pt5突变遗传自母亲,Pt6遗传自表型正常的父母。5例患儿均出现大脑皮层下白质弥漫性异常信号伴肿胀,1例患儿出现好转。结论GLIALCAM突变MLC患者多具有巨颅和典型头颅MRI表现,GLIALCAM突变显性遗传患者头颅MRI具有异质性,部分患儿头颅MRI可恢复正常。发现了c.275G>C(p.Arg92Pro)新突变,扩展了GLIALCAM突变谱,为准确的遗传咨询和产前诊断提供了依据。展开更多
目的分析并确定一个遗传性痉挛性截瘫2型(spastic paraplegia 2,SPG2)家系蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变与遗传学特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行PLP1基因突变检测...目的分析并确定一个遗传性痉挛性截瘫2型(spastic paraplegia 2,SPG2)家系蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变与遗传学特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行PLP1基因突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系。结果本家系先证者临床符合SPG2诊断。测序结果显示先证者PLP1基因第3外显子c.388C>T(p.His130Tyr)半合子改变,先证者之母为本位点的杂合改变。结论本家系SPG2先证者为PLP1基因半合子突变致病,遗传自表型正常携带者的母亲。本研究明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。展开更多
文摘目的评价峰流速仪联合儿童哮喘控制测试（childhood asthma control test,C-ACT）在社区儿童支气管哮喘患者管理中的应用效果。方法将门诊就诊的106例哮喘患儿随机分为试验组54例和对照组52例,试验组发放简易峰流速仪监测呼气峰流速及复诊时进行C-ACT,两组均观察1年,每1-3个月复诊1次,比较试验组与对照组哮喘控制水平、长期控制药物使用依从性。结果两组随诊1年后哮喘控制、部分控制及未控制差异有显著性,试验组临床控制率为70.4%,对照组为19.2%。两组随诊1年后长期控制药物使用依从性试验组达79.6%,而对照组为50.0%,其中随诊1、3个月两组差异无显著性（P〉0.05）,而6、9、12个月差异有显著性（P〈0.01）。医生评估哮喘控制分级与患者C-ACT评估哮喘控制分级一致性好,Kappa值为0.769。结论峰流速仪联合C-ACT更能准确、全面地反映病情,适用于社区医务人员及患者本人对病情的评估,且可提高患者用药依从性,对于哮喘患者的管理具有较好的指导作用。
文摘目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评估患儿头颅MRI,靶向捕获二代测序行GLIALCAM突变检测,分析影像学特征与基因型关系。结果患儿多具有巨颅及典型MLC头颅MRI改变,伴智力运动发育迟缓、倒退及孤独症样行为,临床诊断MLC。6例患儿发现4个错义突变,c.274C>T(p.Arg92Trp),c.275G>C(p.Arg92Pro),c.203A>T(p.Lys68Met)和c.395C>A(p.Thr132Asn),其中c.275G>C(p.Arg92Pro)为未报道新突变,5例患儿为杂合突变,1例患儿复合杂合突变,Pt2-Pt5突变遗传自母亲,Pt6遗传自表型正常的父母。5例患儿均出现大脑皮层下白质弥漫性异常信号伴肿胀,1例患儿出现好转。结论GLIALCAM突变MLC患者多具有巨颅和典型头颅MRI表现,GLIALCAM突变显性遗传患者头颅MRI具有异质性,部分患儿头颅MRI可恢复正常。发现了c.275G>C(p.Arg92Pro)新突变,扩展了GLIALCAM突变谱,为准确的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
文摘目的分析并确定一个遗传性痉挛性截瘫2型(spastic paraplegia 2,SPG2)家系蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变与遗传学特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行PLP1基因突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系。结果本家系先证者临床符合SPG2诊断。测序结果显示先证者PLP1基因第3外显子c.388C>T(p.His130Tyr)半合子改变,先证者之母为本位点的杂合改变。结论本家系SPG2先证者为PLP1基因半合子突变致病,遗传自表型正常携带者的母亲。本研究明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。
