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用集落生成法探讨外周血干细胞采集时机 被引量：3
1
作者 李志祥 谢桂岚 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2004年第1期104-105,共2页
关键词 集落生成法 外周血 干细胞 采集时机 血液恶性肿瘤 治疗 细胞移植
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获得性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症合并肝功能损害的初步分析 被引量：1
2
作者 杨凌志 王晶石 王昭 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第5期1356-1359,共4页
本研究探讨获得性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)肝功能损害的临床特点。对18例获得性HLH合并肝功能损害患者的临床资料进行初步分析,了解肝功能损害的特点,以及肝功能损害与获得性HLH病因和预... 本研究探讨获得性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)肝功能损害的临床特点。对18例获得性HLH合并肝功能损害患者的临床资料进行初步分析,了解肝功能损害的特点,以及肝功能损害与获得性HLH病因和预后之间的关系。结果表明:获得性HLH患者肝功能损害的特点为乳酸脱氢酶(LDH)及门冬氨酸转氨酶(AST)升高、低蛋白血症和黄疸。非肿瘤继发HLH组患者门冬氨酸转氨酶(AST)和直接胆红素(DBil)水平均明显高于肿瘤继发组HLH患者(p<0.05)。门冬氨酸转氨酶(AST)和乳酸脱氢酶(LDH)增高提示预后不良(p<0.05)。结论:肝功能损害是获得性HLH常见的器官功能障碍,其肝功能损害程度可能与获得性HLH病因和预后相关。 展开更多
关键词 肝功能损害 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 乳酸脱氢酶 门冬氨酸转氨酶
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ALDH2基因第12外显子(G/A)多态性在北京汉族人群的检测 被引量：22
3
作者 李志祥 谢桂岚 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期457-458,共2页
目的了解与酒精代谢密切相关的乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因第12外显子G/A多态性在北京汉族人群的分布。方法采集102名无相关个体末稍血,提取DNA。用等位基因特异引物PCR方法,扩增靶等位基因DNA片段。结果ALDH2*1和ALDH2*2等位基因的频率分别... 目的了解与酒精代谢密切相关的乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因第12外显子G/A多态性在北京汉族人群的分布。方法采集102名无相关个体末稍血,提取DNA。用等位基因特异引物PCR方法,扩增靶等位基因DNA片段。结果ALDH2*1和ALDH2*2等位基因的频率分别为:0.89和0.11。ALDH2*1/ALDH2*1;ALDH2*1/ALDH2*2;ALDH2*2/ALDH2*2三种基因型频率分别为:0.79,0.20,0.01。χ2检验表明,检测样本分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。杂合度(H):0.34。结论北京地区汉族人群ALDH2*2等位基因频率低于洛阳汉族人群,而日本人群的该等位基因频率明显高于中国人群。 展开更多
关键词 乙醛脱氢酶2 单核苷酸多态性 等位基因 基因型 频率
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外周血干细胞采集时机及其相关因素的探讨 被引量：13
4
作者 谢桂岚 李志祥 李哲先 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期450-451,共2页
关键词 采集时机 HSCT 外周血 造血干细胞移植 皮质类固醇激素
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血清铁蛋白在噬血细胞综合征治疗效果评价中的临床意义 被引量：12
5
作者 熊梅 吴林 +3 位作者 王旖旎 王晶石 杨凌志 王昭 《临床和实验医学杂志》 2011年第5期333-334,337,共3页
目的探讨血清铁蛋白在评价噬血细胞综合征治疗效果中的意义。方法将12例确诊噬血细胞综合征患者按照转归分为存活组和死亡组,记录并分析治疗前后血清铁蛋白水平实验室指标变化。结果两组患者血清铁蛋白在治疗前后均存在统计学差异,其中... 目的探讨血清铁蛋白在评价噬血细胞综合征治疗效果中的意义。方法将12例确诊噬血细胞综合征患者按照转归分为存活组和死亡组,记录并分析治疗前后血清铁蛋白水平实验室指标变化。结果两组患者血清铁蛋白在治疗前后均存在统计学差异,其中存活组为P=0.025,死亡组P=0.037。结论血清铁蛋白水平变化提示噬血细胞综合征的活动度,是评价其治疗效果的重要指标。 展开更多
关键词 噬血细胞综合征 血清铁蛋白 治疗
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风湿性疾病相关噬血细胞综合征诊疗规范 被引量：7
6
作者 王迁 王旖旎 +6 位作者 王嫱 张缪佳 孙红胜 刘重阳 王昭 赵岩 中华医学会风湿病学分会 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期23-30,共8页
噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH), 其中继发于风湿性疾病的HLH亦称为巨噬细胞活化综合征(MAS)。HLH是细胞毒T细胞和单核-巨噬细胞系统过度激活, 临床上以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少及骨髓、肝、脾、... 噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH), 其中继发于风湿性疾病的HLH亦称为巨噬细胞活化综合征(MAS)。HLH是细胞毒T细胞和单核-巨噬细胞系统过度激活, 临床上以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少及骨髓、肝、脾、淋巴结组织出现噬血现象为特征的综合征。MAS是风湿性疾病的高危并发症, 需要多学科密切合作。为提高临床医师对MAS的认识, 规范MAS的临床诊治实践, 中华医学会风湿病学分会组织国内相关专家制定了本规范, 旨在提高MAS的诊治水平, 改善患者预后。 展开更多
关键词 噬血细胞综合征 巨噬细胞活化综合征 淋巴组织细胞增多症 嗜血细胞性 自身免疫病 自身炎症性疾病 诊断 治疗 预后
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低剂量硼替佐米联合沙利度胺及化疗治疗多发性骨髓瘤35例 被引量：7
7
作者 熊梅 王昭 +2 位作者 魏娜 杨凌志 付丽 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2011年第1期29-31,48,共4页
目的 观察低剂量硼替佐米联合沙利度胺及化疗治疗多发性骨髓瘤（MM）患者的疗效及安全性。方法35例初治及难治复发MM患者，硼替佐米1．1mg／m2，第0、3、7、10天，静脉注射；沙利度胺从50mg／d开始逐渐加量至150mg／d或患者能够耐受的... 目的 观察低剂量硼替佐米联合沙利度胺及化疗治疗多发性骨髓瘤（MM）患者的疗效及安全性。方法35例初治及难治复发MM患者，硼替佐米1．1mg／m2，第0、3、7、10天，静脉注射；沙利度胺从50mg／d开始逐渐加量至150mg／d或患者能够耐受的最大剂量；化疗方案根据每疗程患者情况选择MP、VAD或AD方案。28d为1个疗程，每例患者至少接受2个疗程以上治疗。达到部分缓解（PR）及以上疗效的患者应用沙利度胺150mg／d或患者能够耐受的最大剂量维持治疗。采用2006年MM国际统一疗效标准观察疗效，根据国际癌症研究中心不良事件通用命名标准评估不良反应。结果中位随访20个月，35例患者治疗总有效率82．8％，其中完全缓解（CR）率48．6％，良好的部分缓解（VGPR）率17．1％，PR率17．1％。3年预计无进展生存（PFS）和总生存（OS）率分别为60．92％和72．41％。达PR以上疗效患者的OS率高于未达PR患者，差异有统计学意义（P=0．004）。初治及难治复发患者客观缓解率（ORR）及OS率差异无统计学意义。Ⅲ～Ⅳ度非血液学毒性主要包括乏力（3／35）、恶心、呕吐（8／35）、便秘（4／35）和周围神经病变（3／35）。Ⅲ～Ⅳ度血液学毒性为粒细胞缺乏（10／35）和血小板减少（8／35）。结论低剂量硼替佐米联合沙利度胺及化疗治疗MM具有较好的疗效及安全性，沙利度胺维持治疗可延长患者PFS时间. 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 药物疗法 联合
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恶性血液病患者行自体外周血造血干细胞采集效果影响因素分析 被引量：7
8
作者 乔营 《护理实践与研究》 2012年第4期14-15,共2页
目的:总结分析恶性血液病患者行自体外周血造血干细胞采集效果的影响因素。方法:11例恶性血液病患者经化疗联合生长因子方案动员后,使用CS 3000 Plus血细胞分离机进行自体外周血造血干细胞采集,并分析采集效果的影响因素。结果:11例患... 目的:总结分析恶性血液病患者行自体外周血造血干细胞采集效果的影响因素。方法:11例恶性血液病患者经化疗联合生长因子方案动员后,使用CS 3000 Plus血细胞分离机进行自体外周血造血干细胞采集,并分析采集效果的影响因素。结果:11例患者的平均年龄为(51.5±11.5)岁。7例患者采用锁骨下静脉穿刺或颈内静脉穿刺留置三腔导管,保证采集过程中血液流速50～60 ml/min。共30次自体外周血造血干细胞采集,其中5例采集2次,5例采集3次,1例采集5次。8例患者采集成功,共获得淋巴细胞+单核细胞(MNC)的平均值为(5.99±1.65)×108/kg,CD 34+细胞的平均值为(6.22±4.24)×106/kg;3例患者采集失败,共获得MNC的平均值为(3.96±2.48)×108/kg,CD 34+细胞的平均值为(0.75±1.03)×106/kg。同一患者连续采集造血干细胞的过程中,第2 d采集MNC、CD 34+细胞的数量高于第1 d,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:使用CS 3000 Plus血细胞分离机对恶性血液病患者进行自体外周血造血干细胞采集,采集效果受多因素的影响,故护士在采集前做好充分的准备及患者的心理护理,以确保安全有效成功地采到足量的造血干细胞。 展开更多
关键词 自体外周血造血干细胞 血细胞分离机 采集
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噬血细胞综合征治疗理念的热点问题和研究新进展 被引量：7
9
作者 王旖旎 王昭 《临床内科杂志》 CAS 2017年第5期293-296,共4页
噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是一种危及生命的疾病，临床上以过度活化的免疫系统导致严重的过度炎症反应和病态免疫表现为特点。其临床表现由一组非特异性的炎症反应构成，但却有不同类型的潜在病... 噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是一种危及生命的疾病，临床上以过度活化的免疫系统导致严重的过度炎症反应和病态免疫表现为特点。其临床表现由一组非特异性的炎症反应构成，但却有不同类型的潜在病因。根据诱因不同，一般分为原发性HLH和继发性HLH。原发性HLH存在遗传性的基因缺陷， 展开更多
关键词 噬血细胞综合征 挽救治疗 造血干细胞移植 生物制剂
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慢性粒细胞白血病70例的临床资料分析 被引量：6
10
作者 沈晶 杨凌志 +3 位作者 付丽 魏娜 黄达永 王昭 《临床和实验医学杂志》 2014年第15期1232-1235,共4页
目的分析70例慢性粒细胞白血病(CML)的治疗现状。方法回顾分析1998年4月至2014年3月起病的70例患者的临床资料及治疗反应。结果全部为Ph染色体阳性CML,男女性各35例,中位年龄50岁。70例患者中,使用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)伊马替尼、干扰... 目的分析70例慢性粒细胞白血病(CML)的治疗现状。方法回顾分析1998年4月至2014年3月起病的70例患者的临床资料及治疗反应。结果全部为Ph染色体阳性CML,男女性各35例,中位年龄50岁。70例患者中,使用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)伊马替尼、干扰素和羟基脲的患者分别占35.7%、35.7%和52.9%,接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的患者占11.4%。随访时间从4月至16年,中位随访27个月。TKI治疗组3年总生存(OS)率是85.7%,而羟基脲(和/或)干扰素组及异基因造血干细胞移植病人3年OS率分别是46.4%和75.0%,与TKI治疗组比较的P值分别是0.04和0.19。结论 CML是一种骨髓增殖性疾病,随着TKI作为一线治疗用药的越来越广泛的临床应用,使得CML患者的治疗效果和生存质量均得到明显改善。 展开更多
关键词 慢性粒细胞白血病 伊马替尼 干扰素 羟基脲 生存率
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皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤继发噬血细胞综合征6例临床分析 被引量：6
11
作者 吴林 张嘉 +2 位作者 王旖旎 王晶石 王昭 《临床和实验医学杂志》 2016年第8期732-736,共5页
目的探讨皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤继发噬血细胞综合征的临床特点与治疗。方法对6例皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤继发噬血细胞综合征患者进行比较,综合分析其临床表现及相关实验室检查、疾病诊断所用时间、治疗方案及疾病转归等差异。结果 6... 目的探讨皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤继发噬血细胞综合征的临床特点与治疗。方法对6例皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤继发噬血细胞综合征患者进行比较,综合分析其临床表现及相关实验室检查、疾病诊断所用时间、治疗方案及疾病转归等差异。结果 6例患者均确诊噬血细胞综合征,均有发热、脾大、铁蛋白升高、噬血现象、肝功能异常,从确诊噬血细胞综合征到最终确诊淋巴瘤历时5-18个月。1例患者放弃治疗死亡,其余患者接受CHOP方案为主的化疗方案,1例患者序贯自体造血干细胞移植,2例患者接受异基因造血干细胞移植。除1例患者因GVHD死亡,其余患者随访期内病情稳定。结论皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤继发噬血细胞综合征临床少见,要积极控制噬血细胞综合征相关症状,以明确原发病诊断,此类患者疾病进展迅速,可考虑行大剂量化疗联合自体造血干细胞移植或异基因造血干细胞移植治疗。 展开更多
关键词 皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤 噬血细胞综合征 临床特点 治疗
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闭塞性细支气管炎伴机化性肺炎合并骨髓增生异常综合征1例 被引量：4
12
作者 谭春婷 王浩彦 +1 位作者 徐岩 王婷婷 《临床肺科杂志》 2013年第9期1737-1739,共3页
闭塞性细支气管炎伴机化性肺炎（bronchiolitis obliterans with organizing pneumoniae,BOOP）于1985年由Epler等提出,其病理表现为细支气管管腔、肺泡管、肺泡腔内有疏松的结缔组织和成纤维细胞,可形成肉芽组织在气道内伸延。
关键词 闭塞性细支气管炎伴机化性肺炎 骨髓增生异常综合征 成纤维细胞 病理表现 结缔组织 肉芽组织 气道内 肺泡
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MN血型M基因单核苷酸多态性在中国北京汉族人群中分布状态的初步调查 被引量：4
13
作者 李志祥 谢桂岚 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期224-226,共3页
目的MN血型M基因的第一内含子中有一个G/T颠换位点,检测该单核苷酸多态性在中国汉族人群中分布状态。方法在104名中国北京地区汉族人群中,使用PCR-ASP方法进行MM,MN和NN基因型检测以及使用PCR-RFLP方法进行MGMG,MTMT,MGMT,MGN,MTN和NN... 目的MN血型M基因的第一内含子中有一个G/T颠换位点,检测该单核苷酸多态性在中国汉族人群中分布状态。方法在104名中国北京地区汉族人群中,使用PCR-ASP方法进行MM,MN和NN基因型检测以及使用PCR-RFLP方法进行MGMG,MTMT,MGMT,MGN,MTN和NN基因型检测,并进行了有关统计学计算。结果MG,MT和N等位基因的频率分别为:0.414,0.091和0.495。杂合度(H):0.5753,多态信息容量(PIC):0.4844。结论单核苷酸多态性作为第三代遗传标记,受到广泛关注。我们检测出的我国北京地区汉民族MG等位基因的频率低于日本人(0.547),而MT等位基因频率高于日本人(0.040)。在该方面的研究提供了初步数据资料。 展开更多
关键词 MN血型 M^G亚等位基因 M^T亚等位基因 单核苷酸多态性 等位基因频率
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外周血CD4^(+)/CD8^(+)、D-二聚体水平与EB病毒感染相关噬血细胞综合征预后的关系探究 被引量：1
14
作者 王雨佳 李欣 +1 位作者 宋德利 王辰璐 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期558-563,共6页
目的探究外周血CD4^(+)/CD8^(+)、D-二聚体(D-D)水平与EB病毒感染相关噬血细胞综合征(EBV-HLH)预后的关系。方法选取2021年9月—2023年8月首都医科大学附属北京友谊医院EBV-HLH患者90例设为观察组,同期另选取该院90例传染性单核细胞增多... 目的探究外周血CD4^(+)/CD8^(+)、D-二聚体(D-D)水平与EB病毒感染相关噬血细胞综合征(EBV-HLH)预后的关系。方法选取2021年9月—2023年8月首都医科大学附属北京友谊医院EBV-HLH患者90例设为观察组,同期另选取该院90例传染性单核细胞增多症(IM)患者设为对照组,比较两组外周血CD4^(+)/CD8^(+)、D-D水平,分析EBV-HLH患者外周血CD4^(+)/CD8^(+)、D-D水平与EBV-DNA载量的相关性;比较外周血不同CD4^(+)/CD8^(+)、D-D水平EBV-HLH患者3个月内预后情况,评价外周血CD4^(+)/CD8^(+)、D-D水平对EBV-HLH死亡风险的影响,分析外周血CD4^(+)/CD8^(+)、D-D水平的交互关系。结果观察组外周血CD4^(+)/CD8^(+)低于对照组,D-D水平高于对照组(P<0.05);EBV-HLH患者外周血CD4^(+)/CD8^(+)与EBV-DNA载量呈负相关(P<0.05),D-D水平与EBV-DNA载量呈正相关(P<0.05);外周血CD4^(+)/CD8^(+)高水平患者3个月内死亡率低于低水平患者,D-D高水平患者3个月内死亡率高于低水平患者(P<0.05);EBV-HLH患者外周血CD4^(+)/CD8^(+)低水平时,死亡风险是高水平的6.125倍;D-D高水平时,死亡风险是低水平的14.348倍,且CD4^(+)/CD8^(+)、D-D水平对该病患者死亡存在协同作用。结论EBV-HLH患者外周血CD4^(+)/CD8^(+)水平下降、D-D水平升高,且二者对该病患者死亡存在协同作用,检测其水平,有助于评估病情及预测预后风险。 展开更多
关键词 EB病毒感染 噬血细胞综合征 EB病毒-DNA CD4^(+)/CD8^(+) 传染性单核细胞增多症 D-二聚体
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肝功能异常为主要临床表现的噬血细胞综合征10例临床分析 被引量：4
15
作者 王晶石 吴林 +2 位作者 赵新颜 范丽娟 陈婧 《临床肝胆病杂志》 CAS 2011年第2期189-191,共3页
目的通过对10例以肝功能异常为主要临床表现的噬血细胞综合征病例进行分析,探讨本病的临床特点,提高对本病的认识。方法对10例患者的病史、临床表现和实验室检查结果进行综合分析。结果噬血细胞综合征(HPS)可表现为严重的肝功能损害,其... 目的通过对10例以肝功能异常为主要临床表现的噬血细胞综合征病例进行分析,探讨本病的临床特点,提高对本病的认识。方法对10例患者的病史、临床表现和实验室检查结果进行综合分析。结果噬血细胞综合征(HPS)可表现为严重的肝功能损害,其特点为胆红素明显升高,以直接胆红素升高为主,以及ALT、AST及GGT升高。结论不明原因肝功能异常并伴有发热和血细胞减少的患者应警惕HPS,早期诊断和治疗。 展开更多
关键词 淋巴组织细胞增多症 嗜血细胞性 肝功能试验
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干扰素γ介导噬血细胞综合征血细胞减少的机制研究 被引量：5
16
作者 汤然 王旖旎 +2 位作者 张嘉 李硕 王昭 《首都医科大学学报》 CAS 2014年第5期545-550,共6页
目的探讨噬血细胞综合征患者与正常人骨髓CD34+细胞质量的差异情况,研究干扰素γ对骨髓分化的影响和特点,并观察提高集落刺激因子对干扰素γ抑制骨髓作用的对抗情况。方法采用免疫磁珠法分离纯化骨髓CD34+造血干细胞。在体外扩增培养中... 目的探讨噬血细胞综合征患者与正常人骨髓CD34+细胞质量的差异情况,研究干扰素γ对骨髓分化的影响和特点,并观察提高集落刺激因子对干扰素γ抑制骨髓作用的对抗情况。方法采用免疫磁珠法分离纯化骨髓CD34+造血干细胞。在体外扩增培养中,以干细胞因子(stem cell factor,SCF)和白介素-3(interleukin-3,IL-3)、粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(granulocyte macrophage-colony stimulating factor,GM-CSF)、粒细胞集落刺激因子(granulocyte-colony stimulating factor,G-CSF)、促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)集落刺激因子组合对骨髓干细胞诱导分化,以集落形成单位(colony forming units,CFU)的形成数来评价骨髓分化情况,在体系中加入不同浓度梯度的干扰素γ,观察骨髓集落形成情况。在干扰素γ抑制骨髓的最低浓度下增加集落刺激因子浓度,观察骨髓生长情况。结果患者骨髓CD34+细胞质量与正常人相比差异无统计学意义(P>0.05);不同浓度的干扰素γ对骨髓的抑制程度不同,当干扰素γ浓度提高到10 ng/mL以上时,实验组的集落数目相比于未添加干扰素γ的对照组,差异有统计学意义(P<0.05);增加培养体系中集落刺激因子浓度可对抗因干扰素γ使骨髓出现的抑制作用情况。结论噬血细胞综合征患者与正常人骨髓质量不存在差异,干扰素γ可以对骨髓生长起抑制作用,提高集落刺激因子浓度可以对抗干扰素γ产生的抑制作用。 展开更多
关键词 骨髓集落培养 噬血细胞综合征 干扰素Γ 集落刺激因子
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伴纵隔大包块淋巴瘤17例临床分析 被引量：4
17
作者 沈晶 魏娜 +1 位作者 黄达永 王昭 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2018年第1期41-44,共4页
目的 分析伴纵隔大包块淋巴瘤的临床特点、病理诊断和治疗方法.方法 回顾性分析2010年1月至2017年1月北京友谊医院诊治的17例伴纵隔大包块淋巴瘤患者临床资料.结果 17例患者均经病理诊断确诊,其中原发纵隔大B细胞淋巴瘤6例,T淋巴母细胞... 目的 分析伴纵隔大包块淋巴瘤的临床特点、病理诊断和治疗方法.方法 回顾性分析2010年1月至2017年1月北京友谊医院诊治的17例伴纵隔大包块淋巴瘤患者临床资料.结果 17例患者均经病理诊断确诊,其中原发纵隔大B细胞淋巴瘤6例,T淋巴母细胞淋巴瘤5例,霍奇金淋巴瘤3例,其他类型非霍奇金淋巴瘤3例.4例采用化疗联合放疗,7例采用单纯化疗,5例采用化疗联合自体造血干细胞移植,1例化疗后进行异基因造血干细胞移植.终止治疗后评估疗效：完全缓解12例,部分缓解1例,疾病稳定1例,死亡3例.结论 伴纵隔大包块淋巴瘤患者的预后与病理类型及治疗反应有关,采用积极的化疗联合放疗及化疗联合自体或异基因造血干细胞移植可能有助于提高疗效. 展开更多
关键词 淋巴瘤 纵隔肿瘤 生物医学研究
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由ALK1基因内含子突变引起的遗传性出血性毛细血管扩张症 被引量：4
18
作者 谢桂岚 李志祥 李哲先 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期249-252,共4页
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制。方法 (1)用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)寻找异常突变的外显子及其相邻剪接位点。(2)通过 DNA 测序确定突变的类型。(3)使用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法确定... 目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制。方法 (1)用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)寻找异常突变的外显子及其相邻剪接位点。(2)通过 DNA 测序确定突变的类型。(3)使用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法确定剪接方式。结果用 PCR-SSCP 方法发现扩增 ALK1基因第4外显子及相邻的部分内含子片段有突变位点。对有突变该片段,用 DNA 测序检测,发现第4外显子的给位剪接点相邻碱基 A>T(IVS4+3 a>t)的突变,并用反向测序确认。用 RT-PCR 方法检测 ALK1基因表达 mRNA 情况,电泳和测序发现第4外显子的丢失。结论 ALK1基因的ⅣS4+3 a>t 突变,导致 ALK1基因表达异常,形成无功能截短蛋白,引起 HHT2。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 基因 内含子 突变
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伊马替尼耐药K562/G的microRNA表达谱分析及与FOXO3/Bcl-6信号通路关系的研究 被引量：4
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作者 沈晶 王欢 +2 位作者 王晶石 魏娜 王昭 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期107-112,共6页
目的:探讨CML耐药细胞株K562/G耐药相关的FOXO3/Bcl-6信号通路及相关microRNA(miRNA)机制。方法:采用MTT法检测伊马替尼对K562/G的耐药性;采用Western blot法检测耐药株和敏感株细胞中FOXO3和Bcl-6蛋白的表达情况,实时荧光定量PCR检测FO... 目的:探讨CML耐药细胞株K562/G耐药相关的FOXO3/Bcl-6信号通路及相关microRNA(miRNA)机制。方法:采用MTT法检测伊马替尼对K562/G的耐药性;采用Western blot法检测耐药株和敏感株细胞中FOXO3和Bcl-6蛋白的表达情况,实时荧光定量PCR检测FOXO3及Bcl-6 mRNA的表达。运用miRNA芯片技术筛查K562与K562/G细胞之间差异表达的miRNA,进一步筛选FOXO3/Bcl-6信号通路的靶向miRNA。结果:K562/G较K562细胞株的FOXO3及Bcl-6蛋白表达均明显升高(P<0.01);Bcl-6 mRNA的表达水平无明显差异,而K562/G细胞中FOXO3 mRNA表达明显升高(P<0.05)。miRNA芯片结果显示,K562/G与K562细胞之间有109条miRNA存在显著的差异,其中上调miRNA为81个,下调miRNA有28个。经生物信息学反向预测,其中miR-6718-5p、miR-5195-5p、miR-4711-3p、miR-4763-5p、miR-4664-5p和miR-3176与该信号通路相关。结论:伊马替尼耐药与FOXO3/Bcl-6信号通路相关,并且K562/G与K562细胞存在miRNA表达显著差异。 展开更多
关键词 慢性髓系白血病 耐药 miRNA FOXO3 BCL-6
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慢性活动性EB病毒感染肠道受累误诊为炎症性肠病10例临床特征分析
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作者 李煜 宋德利 +3 位作者 陈蕾蕾 宋正阳 李文晴 王晶石 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期356-362,共7页
目的分析慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)肠道受累且曾被误诊为炎症性肠病(IBD)患者的临床特征。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月于首都医科大学附属北京友谊医院血液内科就诊的10例CAEBV肠道受累且被误诊为IBD患者的临床特征、实验... 目的分析慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)肠道受累且曾被误诊为炎症性肠病(IBD)患者的临床特征。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月于首都医科大学附属北京友谊医院血液内科就诊的10例CAEBV肠道受累且被误诊为IBD患者的临床特征、实验室检查结果、消化内镜检查结果、组织学结果、治疗和预后。采用原位杂交法检测EB病毒编码的小RNA(EBER)。结果10例CAEBV肠道受累患者中,男8例,女2例,7例曾被误诊为溃疡性结肠炎,3例曾被误诊为克罗恩病,中位起病年龄为36岁,范围为26~52岁,起病至确诊CAEBV的中位时间为18.5个月,范围为2.0~96.0个月。患者的主要临床特征包括发热>38.5℃(10例),腹泻(7例),腹痛(7例),腹部淋巴结肿大(6例),便血(7例);6例以消化系统症状为首发表现,合并肠外器官受累7例,3例患者并发消化道出血所致失血性休克。实验室检查结果为血红蛋白降低7例,红细胞沉降率加快6例,自然杀伤细胞活性减低5例,铁蛋白升高3例;外周血单个核细胞(PBMC)中检出EB病毒DNA者9例,中位病毒载量为23000拷贝/mL;抗EB病毒衣壳抗体IgG、抗EB病毒核抗原1 IgG抗体阳性者7例。患者内镜下多表现为受累肠壁黏膜充血、水肿,可伴糜烂,多发、散在、大小不一的浅溃疡;全结肠受累患者6例,直肠3例,食管、胃窦、十二指肠和小肠各1例;7例患者确诊后行肠镜检查,4例病变进展。10例患者肠道组织病理均表现为活动性慢性炎症,4例隐窝改变,1例肉芽肿样改变;8例患者肠道组织经EBER染色阳性,7例EBER阳性细胞≥50个/高倍视野。7例患者确诊前使用5-氨基水杨酸治疗,5例患者复查肠镜发现病变较前无好转或进展,2例患者因不可控制的消化道大出血而死亡。结论CAEBV肠道受累患者的临床特征、内镜、病理表现缺乏特异性,对于初诊伴有发热且存在肠外器官受累证据的IBD患者,建议同时行PBMC及血浆中EB病毒DNA、� 展开更多
关键词 肠 炎性肠疾病 慢性活动性EB病毒感染 临床特征
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