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应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性
被引量：
1
1
作者
汪静
郭柳
+6 位作者
蔡春泉
陈晓丽
谢华
赵慧智
吴佰林
张霆
姜宏
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2016年第5期686-691,共6页
目的应用微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法 在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎（病例组）和75例...
目的应用微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法 在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎（病例组）和75例正常流产胚胎（对照组）,运用高分辨率芯片筛查全基因组CNVs,针对所发现的基因组CNVs,利用国际基因组CNVs多态性数据库过滤去除良性多态性CNVs,然后根据其是否包含参考基因将其分别命名为非多态性CNV、非多态性genicCNV及非多态性ciliogenic CNV,应用χ2检验对以上基因组CNVs与颅部神经管畸形的相关性进行分析。结果 病例组和对照组分别检测到48和33个非多态性CNVs,其中分别有37和26个为非多态性genicCNVs。病例组内含非多态性CNVs和非多态性genic CNVs的样本比例均显著高于对照组（52.9%vs32.0%,P〈0.05;49.0%vs26.6%,P〈0.05）,其中非多态性genicCNVs导致颅部神经管畸形发生风险增加2.644倍（OR=2.644）。结论 全基因组CNVs研究的证据表明,基因CNVs是颅部神经管缺陷的危险因素。
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关键词
微阵列比较基因组杂交
颅部神经管畸形
基因组拷贝数变异
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职称材料
纤毛通路基因罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形的致病性
2
作者
汪静
刘芳
+3 位作者
谢华
蔡春泉
姜宏
陈晓丽
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2022年第4期626-630,共5页
目的探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列,PGM测序平台筛查罕见危害性变异,以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果1例患者存在GLI...
目的探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列,PGM测序平台筛查罕见危害性变异,以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果1例患者存在GLI3基因的罕见新生突变(c.C580T,p.H194Y);1例患者存在CRB2基因的罕见复杂杂合突变(c.G1392C,p.R464S;c.T3448C,p.C1150R)。结论纤毛通路基因的罕见危害性变异可能与人类NTDs发生相关。
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关键词
腰骶部神经管畸形
纤毛通路基因
罕见危害性变异
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职称材料
题名
应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性
被引量：
1
1
作者
汪静
郭柳
蔡春泉
陈晓丽
谢华
赵慧智
吴佰林
张霆
姜宏
机构
安徽医科大
学
附属解放军临床
学
院生殖中心
首都儿科研究所
附属
儿童
医院神经科
天津
市
儿童
医院神经外科
首都儿科研究所
北京市
儿童
发育
和
营养
组
学
重点
实验室
郑州大
学
生命科
学
学
院
哈佛医
学
院波士顿
儿童
医院
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2016年第5期686-691,共6页
基金
国家自然科学基金(编号:81370708
81401207)
+2 种基金
天津市应用基础与前沿技术研究计划(编号:14JCYBJC25000)
天津市卫生行业重点攻关项目(编号:12KG116)
天津市卫计委科技基金(编号:2015K1212)
文摘
目的应用微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法 在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎（病例组）和75例正常流产胚胎（对照组）,运用高分辨率芯片筛查全基因组CNVs,针对所发现的基因组CNVs,利用国际基因组CNVs多态性数据库过滤去除良性多态性CNVs,然后根据其是否包含参考基因将其分别命名为非多态性CNV、非多态性genicCNV及非多态性ciliogenic CNV,应用χ2检验对以上基因组CNVs与颅部神经管畸形的相关性进行分析。结果 病例组和对照组分别检测到48和33个非多态性CNVs,其中分别有37和26个为非多态性genicCNVs。病例组内含非多态性CNVs和非多态性genic CNVs的样本比例均显著高于对照组（52.9%vs32.0%,P〈0.05;49.0%vs26.6%,P〈0.05）,其中非多态性genicCNVs导致颅部神经管畸形发生风险增加2.644倍（OR=2.644）。结论 全基因组CNVs研究的证据表明,基因CNVs是颅部神经管缺陷的危险因素。
关键词
微阵列比较基因组杂交
颅部神经管畸形
基因组拷贝数变异
Keywords
array comparative genomic hybridization
cranial neural tube defects
genomic copy number varia-tions
分类号
R714.7 [医药卫生—妇产科学]
R715.5 [医药卫生—临床医学]
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职称材料
题名
纤毛通路基因罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形的致病性
2
作者
汪静
刘芳
谢华
蔡春泉
姜宏
陈晓丽
机构
中国人民解放军联勤保障部队第
首都儿科研究所
北京市
儿童
发育
和
营养
组
学
重点
实验室
天津
市
儿童
医院神经外科
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2022年第4期626-630,共5页
基金
北京市自然科学基金(编号:7202019)
国家自然科学基金(编号:31671310)
+1 种基金
首都卫生发展科研专项(编号:首发2020-2-1131)
安徽省科技攻关计划项目(编号:1604a0802095)。
文摘
目的探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列,PGM测序平台筛查罕见危害性变异,以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果1例患者存在GLI3基因的罕见新生突变(c.C580T,p.H194Y);1例患者存在CRB2基因的罕见复杂杂合突变(c.G1392C,p.R464S;c.T3448C,p.C1150R)。结论纤毛通路基因的罕见危害性变异可能与人类NTDs发生相关。
关键词
腰骶部神经管畸形
纤毛通路基因
罕见危害性变异
Keywords
iumbosacral neural tube defects
ciliary genes
rare damaging mutation
分类号
R714.7 [医药卫生—妇产科学]
R715.5 [医药卫生—临床医学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性
汪静
郭柳
蔡春泉
陈晓丽
谢华
赵慧智
吴佰林
张霆
姜宏
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2016
1
下载PDF
职称材料
2
纤毛通路基因罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形的致病性
汪静
刘芳
谢华
蔡春泉
姜宏
陈晓丽
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2022
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
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