目的对1例Y染色体嵌合且6个AZF位点均未发现缺失的男性无精患者进行遗传学分析，探讨其核型和临床表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者的外周血淋巴细胞染色体核型，用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）...目的对1例Y染色体嵌合且6个AZF位点均未发现缺失的男性无精患者进行遗传学分析，探讨其核型和临床表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者的外周血淋巴细胞染色体核型，用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）验证并确定核型中的嵌合体结构及数目的异常。结果核型分析显示患者外周血染色体核型中存在3种细胞系：45，X；46，X，del（Y）；46，X，idic（Y）。用FISH检测验证了细胞水平的发现并进一步完善了分析结果。结论核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定Y染色体异常的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。展开更多
文摘目的对1例Y染色体嵌合且6个AZF位点均未发现缺失的男性无精患者进行遗传学分析，探讨其核型和临床表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者的外周血淋巴细胞染色体核型，用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）验证并确定核型中的嵌合体结构及数目的异常。结果核型分析显示患者外周血染色体核型中存在3种细胞系：45，X；46，X，del（Y）；46，X，idic（Y）。用FISH检测验证了细胞水平的发现并进一步完善了分析结果。结论核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定Y染色体异常的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。
