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14q11.2微缺失致智力发育障碍伴自闭症和大头畸形1例
1
作者 罗光金 鹿赢 +4 位作者 谭歆 李杨 苑爱云 陈军 侯梅 《中华全科医师杂志》 2024年第10期1097-1099,共3页
该文报道因14q11.2微缺失致智力发育障碍伴自闭症和大头畸形患儿1例,遗传学检测发现患儿染色体14q11.2区存在约4.02 Mb缺失,缺失片段中包含CHD8基因,给予患儿综合康复训练,随访1年余,患儿认知、语言和社交能力有所改善,刻板行为减少。
关键词 智力障碍 自闭症谱系障碍 大头畸形 14q11.2微缺失
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SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析
2
作者 罗光金 唐淑萍 +7 位作者 李加山 李杨 王冲 张雷红 陈军 苑爱云 侯梅 孙殿荣 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期607-615,共9页
目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。 方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。 方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(p.Asp265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。 结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。 展开更多
关键词 SPTBN2基因 发育障碍 共济失调 小脑萎缩 康复
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具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征四例分析
3
作者 罗光金 陈军 +4 位作者 侯梅 苑爱云 刘秋燕 李小平 于晓明 《中国小儿急救医学》 CAS 2024年第5期398-400,F0003,共4页
目的总结具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析4例具有癫痫发作表型的16p11.2微缺失综合征患儿的病例资料,分析其临床表型、遗传学结果、诊疗及随访情况。结果4例患儿中,男1例、... 目的总结具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析4例具有癫痫发作表型的16p11.2微缺失综合征患儿的病例资料,分析其临床表型、遗传学结果、诊疗及随访情况。结果4例患儿中,男1例、女3例,癫痫首次发作年龄分别为0.5、4、5、13月龄。发作类型:3例为局灶性发作继发全面性发作,1例为局灶性发作。发作间期脑电图:3例为多灶性癫痫样放电,1例为局灶性癫痫样放电。颅脑磁共振成像:1例小脑扁桃体下移,3例未见明显异常。4例患儿的染色体16p11.2缺失长度为545~660kb不等。4例患儿均存在不同程度语言发育迟缓(Gesell量表中言语能区发育商分别为29、59、75、70),其中1例合并孤独症谱系障碍。随访8个月~3.5年,4例均口服1种抗癫痫发作药后发作控制;4例均进行康复训练,2例进步明显,2例进步缓慢。结论16p11.2微缺失综合征癫痫发作起病早,多合并语言发育迟缓,抗癫痫发作药物治疗效果好。对不明原因神经发育障碍合并癫痫发作的患儿,应尽早行拷贝数变异检测以明确诊断,进行药物治疗和早期康复干预可改善预后。 展开更多
关键词 癫痫 发育迟缓 孤独症谱系障碍 16p11.2 微缺失
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