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人尿酸盐转运子1基因多态性与中国汉族人群高尿酸血症相关性研究 被引量：8
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作者 韩琳 贾兆通 李长贵 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期925-929,共5页
目的 研究人尿酸盐转运子1（hURAT1）基因多态性与原发性高尿酸血症的相关性.方法 选择原发性高尿酸血症患者（病例组）215例,正常对照组323例.采用PCR方法分别扩增hURAT1基因第2、3、4外显子及外显子内含子交界处,分析该区域内多态性... 目的 研究人尿酸盐转运子1（hURAT1）基因多态性与原发性高尿酸血症的相关性.方法 选择原发性高尿酸血症患者（病例组）215例,正常对照组323例.采用PCR方法分别扩增hURAT1基因第2、3、4外显子及外显子内含子交界处,分析该区域内多态性位点与原发性高尿酸血症的相关性.结果 在中国汉族人群hURAT1基因中,共发现5个多态性位点.其中,在第3内含子区发现1个新的多态性位点11 G＞A.病例组AA＋AG基因型频率明显高于对照组（11.6%比3.7%,P=3.81×10-4）;突变型等位基因（A等位基因）频率明显高于对照组（6.0%比1.9%,P=2.66×10-5）.A等位基因构成的基因型AA＋AG基因型使高尿酸血症发病风险增加了3.41倍（OR=3.41,95% CI=1.67～6.95）.单倍型分析显示,包含第3内含子11 G＞A突变型A等位基因的单倍型在病例组中的频率显著高于对照组,与原发性高尿酸血症发病危险性密切相关（69.44%比30.56%,P＜0.001）.结论 hURAT1基因第3内含子11 G＞A多态性与中国汉族人群原发性高尿酸血症密切相关. 展开更多
关键词 高尿酸血症 多态性 单核苷酸 人尿酸盐转运子1
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