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夏科-马里-图思病Cx32、MPZ和PMP22基因点突变的特点 被引量：2
1
作者 萧剑锋 唐北沙 +3 位作者 夏家辉 张宝荣 李晨 谢光洁 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 1999年第3期142-145,共4页
目的研究我国夏科马里图思病（ＣＭＴ）Ｃｘ３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因点突变的特点。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）结合ＤＮＡ序列分析检测３０个ＣＭＴ家系的患者及５０名非血缘关系的正常对照的... 目的研究我国夏科马里图思病（ＣＭＴ）Ｃｘ３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因点突变的特点。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）结合ＤＮＡ序列分析检测３０个ＣＭＴ家系的患者及５０名非血缘关系的正常对照的Ｃｘ３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因的编码外显子。结果４个家系（３个为Ｘ连锁隐性遗传）有４种不同的Ｃｘ３２基因点突变（１３．３％），其中１个家系为１８８位的苏氨酸被丙氨酸置换是未见报道的新突变。１个家系（３．３％）有ＭＰＺ基因点突变，未发现ＰＭＰ２２基因的点突变。结论Ｃｘ３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因的点突变占ＣＭＴ致病原因的１６．７％。我国也存在不少Ｘ连锁遗传的家系（＞１０．０％），对可疑的家系（家系中患者无男传男的现象）应首先进行Ｃｘ３２基因的点突变检测。我国的ＣＭＴ发病率低可能与其基因突变特点有关。 展开更多
关键词 C-M-T病 基因突变 点突变 CX32 MPZ PMP22
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CRMP2蛋白促进海马神经元树突野的形成
2
作者 李素梅 李炯 +3 位作者 张家琪 陈立 张吉凤 郭国庆 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期391-397,共7页
目的:探讨坍塌反应调节蛋白2(CRMP2)对海马神经元树突野形成的作用.方法:培养大鼠海马神经元,用基因转染的方法检测CRMP2蛋白的作用,免疫荧光显示树突,全细胞膜片钳检测微小兴奋性突触后电流(mEPSCs).结果:过表达CRMP2促进树突的生长以... 目的:探讨坍塌反应调节蛋白2(CRMP2)对海马神经元树突野形成的作用.方法:培养大鼠海马神经元,用基因转染的方法检测CRMP2蛋白的作用,免疫荧光显示树突,全细胞膜片钳检测微小兴奋性突触后电流(mEPSCs).结果:过表达CRMP2促进树突的生长以及分支形成,而敲减CRMP2抑制树突的生长和形成新的分支,CRMP2基因促进树突野的形成,促使树突野变得复杂(P<0.05);全细胞膜片钳检测显示:CRMP2促进形成的树突能够表达AMPA受体,而且可以诱导出mEPSCs,而敲减CRMP2抑制树突AMPA受体,以及降低mEPSC的幅度和频率,其改变有统计学差异(P<0.05).结论:CRMP2促进功能性树突形成,并提高树突野的复杂性. 展开更多
关键词 坍塌反应调节蛋白 树突野 突起生长 神经元
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帕金森病伴轻度认知功能障碍 被引量：7
3
作者 王小力 侯炳辉 谢安木 《实用老年医学》 CAS 2014年第7期533-536,共4页
帕金森病（PD）是常见的神经系统变性病，主要运动症状有震颤、肌张力增高、行动迟缓、步态不稳，近年PD的非运动症状受到较多的关注。认知障碍（MCI）是PD常见的非运动症状。MCI是指与年龄不符的认知能力下降而正常功能活动不受影响。... 帕金森病（PD）是常见的神经系统变性病，主要运动症状有震颤、肌张力增高、行动迟缓、步态不稳，近年PD的非运动症状受到较多的关注。认知障碍（MCI）是PD常见的非运动症状。MCI是指与年龄不符的认知能力下降而正常功能活动不受影响。早期MCI研究重点在遗忘型MCI（a-MCI），现多认为是阿尔茨海默病（AD）的前驱状态。 展开更多
关键词 轻度认知功能障碍 帕金森病 非运动症状 神经系统变性病 阿尔茨海默病 肌张力增高 行动迟缓 步态不稳
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