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海南黎族中学生地中海贫血流行现状及罕见基因型研究 被引量：13
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作者 胡俊杰 陈鑫苹 +10 位作者 王洁 张继业 李晓娟 赵立强 徐卫华 余永娟 文海峰 文书 李凌云 陈雪银 符生苗 《广东医学》 CAS 2018年第10期1471-1477,共7页
目的研究海南黎族地区地中海贫血(地贫)流行现状及对黎族人群地贫罕见基因型分析。方法以黎族地区民族中学生为研究对象,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和常见地贫基因型检测,血细胞分析和血红蛋白电泳结果与常见地贫基因检测结果不相符... 目的研究海南黎族地区地中海贫血(地贫)流行现状及对黎族人群地贫罕见基因型分析。方法以黎族地区民族中学生为研究对象,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和常见地贫基因型检测,血细胞分析和血红蛋白电泳结果与常见地贫基因检测结果不相符的黎族样本进行珠蛋白基因测序。结果 3 934例黎族和2 611例汉族研究对象中,地贫基因携带率分别为57.24%、21.56%,其中α地贫基因携带率分别为52.19%和19.11%,均以-α3.7、-α4.2基因型为主;β地贫基因携带率分别为1.86%和1.95%,且均以CD41-42基因型为主;α合并β地贫基因携带率分别为3.20%和0.50%,黎族基因型种类多且以-α3.7/CD41-42、-α3.7/-α4.2/CD41-42、-α4.2/CD41-42型为主;203例黎族样本进行DNA测序后发现3例罕见基因型,发生率为0.076%。结论海南省是地贫的高发区,黎族人群的地贫发生率和基因异常检出率明显高于汉族人群,且黎族人群中存在地贫罕见基因型,具有重要的遗传资源研究价值。 展开更多
关键词 黎族 血细胞分析 血红蛋白电泳 基因检测 测序
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血细胞分析和血红蛋白电泳在黎族珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用 被引量：5
2
作者 胡俊杰 陈鑫苹 +9 位作者 王洁 张继业 赵立强 李晓娟 徐卫华 余永娟 文海峰 文书 李凌云 符生苗 《重庆医学》 CAS 2018年第29期3776-3779,共4页
目的评估血细胞分析、血红蛋白电泳及联合检测在黎族人群珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,以下简称地贫)筛查中的价值。方法以4 823例黎族和2 792例汉族中学生为研究对象,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和地贫基因检测,比较分析单... 目的评估血细胞分析、血红蛋白电泳及联合检测在黎族人群珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,以下简称地贫)筛查中的价值。方法以4 823例黎族和2 792例汉族中学生为研究对象,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和地贫基因检测,比较分析单独检测和联合检测的灵敏度和特异度。结果黎族和汉族血细胞分析检出地贫的灵敏度分别为76.59%和70.19%,特异度分别为74.54%和71.82%;血红蛋白电泳检出地贫的灵敏度分别为79.05%和93.27%,特异度分别为63.31%和54.01%;联合检测检出地贫的灵敏度分别为99.41%和98.40%,特异度分别为46.75%和34.32%。结论联合检测的灵敏度均高于单独检测,其中血细胞分析特异度最高,联合检测特异度均低于血细胞分析或血红蛋白电泳。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 血细胞分析 血红蛋白电泳 基因检测 灵敏度 特异度
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