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良性家族性婴儿惊厥一家系临床研究和文献回顾
被引量:
1
1
作者
周熙惠
刘小红
+4 位作者
邹余粮
马爱群
张少雄
丁建兵
叶润青
《中国儿童保健杂志》
CAS
2006年第2期153-155,共3页
【目的】探讨良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion。BFIC)一家系的遗传方式、临床特征、脑电图及染色体情况。【方法】按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床发作情况。做详细的体格检查。...
【目的】探讨良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion。BFIC)一家系的遗传方式、临床特征、脑电图及染色体情况。【方法】按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床发作情况。做详细的体格检查。部分行血常规、血生化、脑电图、头颅CT、染色体核型检查。【结果】先证者Ⅲ32,男,68d,以频繁抽搐3入院,发作表现为无热性频发全身性强直一阵挛发作。该家系4代共62人。其中有15名患者,男6例,女9例.均于初生后2~6个月发病。惊厥发作形式主要为全身性强直或强直一阵挛发作。大多在1岁前发作停止.仅有3名患者在婴儿后有发作。家系中除1人智力低下、生活不能自理外。其余患者智能发育正常,全身及神经系统检查、实验室检查、智能测试、染色体数目及形态正常。【结论】BIFC为常染色体显性遗传性疾病,长期预后良好。具有多种表型和遗传异质性。寻找更多的BIFC家系进行分子遗传学研究,对探讨原发性癞痫的分子发病机制具有重要意义。
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关键词
惊厥
婴儿
家系调查
遗传
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职称材料
硫酸镁联合喘可治治疗小儿喘息性支气管肺炎的疗效观察
被引量:
9
2
作者
余帆
李云生
《临床医学研究与实践》
2016年第19期98-99,共2页
目的 探讨硫酸镁联合喘可治治疗小儿喘息性支气管肺炎的疗效。方法 选取我院收治的80例小儿喘息性支气管肺炎患者作为研究对象,随机分为观察组和对照组,各40例。对照组采用常规方法如抗感染、解痉平喘、吸氧等基础治疗,观察组在对照组...
目的 探讨硫酸镁联合喘可治治疗小儿喘息性支气管肺炎的疗效。方法 选取我院收治的80例小儿喘息性支气管肺炎患者作为研究对象,随机分为观察组和对照组,各40例。对照组采用常规方法如抗感染、解痉平喘、吸氧等基础治疗,观察组在对照组基础上加用25%硫酸镁联合喘可治治疗,疗程3~9 d,观察两组治疗效果。结果 观察组和对照组的治疗有效率分别为95.0%和62.5%,差异明显(P〈0.05);两组均出现不良反应,但差异无统计学意义(P〉0.05),且均可自行好转或在简单处理后症状消失。结论 硫酸镁联合喘可治注射液治疗小儿喘息性支气管肺炎有明显疗效,值得临床推广。
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关键词
硫酸镁
喘可治
小儿喘息性支气管炎
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职称材料
题名
良性家族性婴儿惊厥一家系临床研究和文献回顾
被引量:
1
1
作者
周熙惠
刘小红
邹余粮
马爱群
张少雄
丁建兵
叶润青
机构
西安交通大学医学院第一附属
医院
儿科
陕西省
定边县
人民
医院
儿科
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
2006年第2期153-155,共3页
文摘
【目的】探讨良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion。BFIC)一家系的遗传方式、临床特征、脑电图及染色体情况。【方法】按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床发作情况。做详细的体格检查。部分行血常规、血生化、脑电图、头颅CT、染色体核型检查。【结果】先证者Ⅲ32,男,68d,以频繁抽搐3入院,发作表现为无热性频发全身性强直一阵挛发作。该家系4代共62人。其中有15名患者,男6例,女9例.均于初生后2~6个月发病。惊厥发作形式主要为全身性强直或强直一阵挛发作。大多在1岁前发作停止.仅有3名患者在婴儿后有发作。家系中除1人智力低下、生活不能自理外。其余患者智能发育正常,全身及神经系统检查、实验室检查、智能测试、染色体数目及形态正常。【结论】BIFC为常染色体显性遗传性疾病,长期预后良好。具有多种表型和遗传异质性。寻找更多的BIFC家系进行分子遗传学研究,对探讨原发性癞痫的分子发病机制具有重要意义。
关键词
惊厥
婴儿
家系调查
遗传
Keywords
convulsion
infant
family detection
heredity
分类号
R722 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
硫酸镁联合喘可治治疗小儿喘息性支气管肺炎的疗效观察
被引量:
9
2
作者
余帆
李云生
机构
陕西省
榆林市
定边县
人民
医院
儿科
陕西省
渭南市合阳
县
医院
儿科
出处
《临床医学研究与实践》
2016年第19期98-99,共2页
文摘
目的 探讨硫酸镁联合喘可治治疗小儿喘息性支气管肺炎的疗效。方法 选取我院收治的80例小儿喘息性支气管肺炎患者作为研究对象,随机分为观察组和对照组,各40例。对照组采用常规方法如抗感染、解痉平喘、吸氧等基础治疗,观察组在对照组基础上加用25%硫酸镁联合喘可治治疗,疗程3~9 d,观察两组治疗效果。结果 观察组和对照组的治疗有效率分别为95.0%和62.5%,差异明显(P〈0.05);两组均出现不良反应,但差异无统计学意义(P〉0.05),且均可自行好转或在简单处理后症状消失。结论 硫酸镁联合喘可治注射液治疗小儿喘息性支气管肺炎有明显疗效,值得临床推广。
关键词
硫酸镁
喘可治
小儿喘息性支气管炎
Keywords
magnesium sulfate
chuankezhi injection
pediatric asthmatic bronchopneumonia
分类号
R725.6 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
良性家族性婴儿惊厥一家系临床研究和文献回顾
周熙惠
刘小红
邹余粮
马爱群
张少雄
丁建兵
叶润青
《中国儿童保健杂志》
CAS
2006
1
下载PDF
职称材料
2
硫酸镁联合喘可治治疗小儿喘息性支气管肺炎的疗效观察
余帆
李云生
《临床医学研究与实践》
2016
9
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职称材料
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