Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10 000~1/30 000。2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年...Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10 000~1/30 000。2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年7月发表了国际上首个关于CdLS的共识"Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement"(《Cornelia de Lange综合征的诊断和管理:第一份国际共识声明》)。该共识通过改良德尔菲法制定,对CdLS患儿的诊断和管理提出了若干指导性意见。该文对共识进行解读,旨在帮助临床医生早期识别、诊断、规范随访及管理CdLS患者。展开更多
婴儿运动表现测试(test of infant motor performance,TIMP)是一种适用于4月龄以内婴儿的运动评估工具,能早期识别婴儿的运动发育迟缓。因此,对于可能导致婴儿运动发育迟缓的疾病,TIMP具有识别作用,尤其在婴儿早期即表现出运动发育迟缓...婴儿运动表现测试(test of infant motor performance,TIMP)是一种适用于4月龄以内婴儿的运动评估工具,能早期识别婴儿的运动发育迟缓。因此,对于可能导致婴儿运动发育迟缓的疾病,TIMP具有识别作用,尤其在婴儿早期即表现出运动发育迟缓的疾病。此外,TIMP的临床应用还包括为发育迟缓婴儿的早期运动干预提供参考方案,并在干预后进行疗效评估等。该文对TIMP在可能导致婴儿运动发育迟缓的疾病中的应用研究进展进行综述,介绍TIMP在这些疾病的早期识别及后期康复中的作用和价值,为TIMP在婴儿早期发育相关疾病中的合理应用提供参考。展开更多
文摘Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10 000~1/30 000。2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年7月发表了国际上首个关于CdLS的共识"Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement"(《Cornelia de Lange综合征的诊断和管理:第一份国际共识声明》)。该共识通过改良德尔菲法制定,对CdLS患儿的诊断和管理提出了若干指导性意见。该文对共识进行解读,旨在帮助临床医生早期识别、诊断、规范随访及管理CdLS患者。
文摘婴儿运动表现测试(test of infant motor performance,TIMP)是一种适用于4月龄以内婴儿的运动评估工具,能早期识别婴儿的运动发育迟缓。因此,对于可能导致婴儿运动发育迟缓的疾病,TIMP具有识别作用,尤其在婴儿早期即表现出运动发育迟缓的疾病。此外,TIMP的临床应用还包括为发育迟缓婴儿的早期运动干预提供参考方案,并在干预后进行疗效评估等。该文对TIMP在可能导致婴儿运动发育迟缓的疾病中的应用研究进展进行综述,介绍TIMP在这些疾病的早期识别及后期康复中的作用和价值,为TIMP在婴儿早期发育相关疾病中的合理应用提供参考。
