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题名T(13;15)家系1例
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作者
李侃
张进
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机构
长江大学医学院遗传学部
湖北省荆州市妇幼保健院儿科
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出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013年第1期11-11,共1页
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文摘
先证者．男，5岁．出生后5个月发现发育各项指标较同龄人均晚，于2011年11月18日因“发育迟缓”到荆州市妇幼保健院儿科就诊。患儿出生时父亲44岁，母亲39岁，父、母表型均正常．非近亲婚配，母亲有慢性甲状腺炎史。
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关键词
家系
慢性甲状腺炎
发育迟缓
妇幼保健院
近亲婚配
先证者
荆州市
出生时
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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题名37例女性不良孕产史异常染色体核型分析
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作者
李侃
熊焰
张进
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机构
长江大学医学院遗传学部
荆州市第二人民医院妇产科
荆州市妇幼保健院儿科
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2015年第8期58-58,共1页
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文摘
1病例我院与荆州市第二人民医院妇产科、荆州市妇幼保健院儿科从2008年至2011年的1269例遗传咨询中共收集不良孕产史患者37例。患者年龄在14-40岁之间,主要就诊原因是不孕、反复流产、死胎、死产、生育畸形儿就诊。患者经外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现37例异常染色体核型,其中X染色体数目异常14例,占异常核型的37.83%,X染色体的多态性21例,占异常核型的56.75%,X染色体结构异常2例，占异常核型的5．4％。见表1。
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关键词
异常染色体核型
不良孕产史
异常核型
反复流产
遗传咨询
染色体倒位
市妇幼保健院
染色体结构异常
染色体数目异常
自然流产
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分类号
R714
[医药卫生—妇产科学]
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题名智力低下患者65例细胞遗传学分析
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作者
李侃
熊焰
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机构
长江大学医学院遗传学部
湖北省荆州市第二人民医院儿科
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出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第21期3516-3516,共1页
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文摘
1临床资料
从2000—2010年来自荆州市第二人民医院儿科住院部及门诊的1356例遗传咨询中共收集智力低下患者65例，
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关键词
智力低下
细胞遗传学分析
患者
临床资料
遗传咨询
住院部
荆州市
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分类号
R749.94
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名先天多发畸形儿1例
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作者
李侃
张进
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机构
长江大学医学院遗传学部
湖北省荆州市妇幼保健院儿科
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出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013年第3期486-486,共1页
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文摘
患儿男，3岁，系第4胎第1产，足月剖宫产．因“不能独立行走”于2010年6月12日来我院儿科就诊。患儿出生时身长46．8am，体重2．3kg。出生时有缺氧抢救史。11个月才能坐稳，至今不能独立行走，不能说出2个字以上词语，表现为运动及语言落后。
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关键词
多发畸形儿
先天
出生时
剖宫产
患儿
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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