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MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸 及冠心病的关系 被引量：4
1
作者 赵唱 贺欣 《中国当代医药》 2020年第26期4-7,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠心病(CHD)的关系。方法选取2016年12月~2019年10月阜新市第五人民医院和锦州医科大学附属第一医院收治的153例CHD患者作为CHD组,同期149例健康... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠心病(CHD)的关系。方法选取2016年12月~2019年10月阜新市第五人民医院和锦州医科大学附属第一医院收治的153例CHD患者作为CHD组,同期149例健康体检者作为对照组。收集血脂、Hcy等生化指标的临床资料,应用酶循环法测定血浆Hcy水平,并留取血液样本,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性。结果在CHD组不同基因型中,Hcy水平在CC基因型中最低,在TT基因型中最高(P<0.05);在对照组中,不同基因型的Hcy水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CHD组的CC基因型、C等位基因频率占比低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);CHD组的TT基因、T等位基因频率所占比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型为患CHD的独立危险因素(OR=4.388,95%CI:2.091~5.695,P=0.001),CC基因型为CHD的独立保护因素(OR=0.590,95%CI:0.393~0.921,P=0.001)。结论MTHFR C677T基因多态性中TT基因型是CHD的发病危险因素。血浆Hcy水平与其密切相关,血浆Hcy水平升高与TT基因型突变和T等位基因有关。血浆Hcy水平及MTHFR C677T多态性可以作为研究CHD病因、发病机制及其遗传机制的重要参考指标。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 冠心病 基因多态性
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NOS3串联重复序列多态性与Hcy及冠心病的相关性分析 被引量：2
2
作者 赵唱 贺欣 《当代医学》 2021年第1期66-69,共4页
目的内皮一氧化氮合酶(NOS3)的基因串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠心病(CHD)关系。方法选取2016年12月至2019年10月本院收治的冠心病患者153例(CHD组),同时选取149名健康体检者为对照组。应用毛细管凝胶电泳... 目的内皮一氧化氮合酶(NOS3)的基因串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠心病(CHD)关系。方法选取2016年12月至2019年10月本院收治的冠心病患者153例(CHD组),同时选取149名健康体检者为对照组。应用毛细管凝胶电泳检测NOS3 VNTR基因多态性,应用酶循环法测定血浆Hcy水平。结果比较两组Hcy水平,4a等位基因在CHD组中的频率明显高于对照组(P=0.003),CHD组中血浆Hcy水平在4a4a基因型中最高(P=0.002)。CHD组的4a等位基因频率及4a4a基因型显著高于对照组(P=0.003,P=0.017)。结论NOS3多态性与Hcy水平、冠心病发病有关。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 内皮型一氧化氮合酶 基因多态性 冠心病
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冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶和内皮型一氧化氮合酶基因串联重复序列多态性与同型半胱氨酸水平相关性分析 被引量：2
3
作者 赵唱 贺欣 《中国卫生检验杂志》 CAS 2020年第13期1580-1583,共4页
目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、内皮型一氧化氮合酶(NOS3)的基因串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平关系,以及2种突变对Hcy的影响。方法选择冠心病患者153例,同时选取149例对照组。应用体外扩... 目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、内皮型一氧化氮合酶(NOS3)的基因串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平关系,以及2种突变对Hcy的影响。方法选择冠心病患者153例,同时选取149例对照组。应用体外扩增-酶切长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性、应用凝胶电泳检测NOS3 VNTR基因多态性。结果 Hcy水平在TT基因型中最高,在CC基因型中最低;冠心病(CHD)组的T等位基因频率显著高于对照组;CHD组的4a等位基因频率显著高于对照组。在CHD组中,Hcy水平在4a4a基因型中最高;TT4a4a基因型血浆Hcy最高,CC4b4b基因型血浆Hcy水平最低。结论 MTHFR C677T基因多态性和NOS3 VNTR可影响Hcy水平,其两者联合突变对血浆高Hcy有共同促进作用。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 内皮型一氧化氮合酶 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
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MTHFR基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究 被引量：1
4
作者 赵唱 贺欣 《河北医药》 CAS 2022年第16期2421-2425,共5页
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene-tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与冠心病(CHD)患病的相关性。方法收集冠心病患者167例作为冠心病组,以健康体检者172例作为对照组,分别收集2组人群血糖、总胆固醇、Hcy等生化指标... 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene-tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与冠心病(CHD)患病的相关性。方法收集冠心病患者167例作为冠心病组,以健康体检者172例作为对照组,分别收集2组人群血糖、总胆固醇、Hcy等生化指标,同时提取受试者基因组DNA检测MTHFR基因rs3737966、rs4846048、rs34733339、rs1537515、rs2274976、rs4846049、rs3834044和rs3737964、r rs1801131、rs1801133等10个SNP位点多态性。结果10个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡,其中rs1801133位点和rs4846049位点冠心病组基因频率显著高于对照组(χ2=6.409,P=0.011;χ2=4.212,P=0.040),基因型分布差异也有统计学意义(χ2=8.054,P=0.018,χ2=7.019,P=0.030),其余位点冠心病组与对照组间等位基因频率和基因型分布差异均无统计学意义(P均>0.05)。连锁不平衡分析显示,10个SNP位点组成2个区块,共构成7种单倍型,Logistic回归分析显示,区块2中的TGAT单倍型患冠心病风险是GGAC单倍型的2.512倍(OR=2.512,95%CI=1.091~5.781,P=0.030)。结论MTHFR基因中rs1801133位点和rs4846049位点是冠心病相关,由rs4846049、rs2274976、rs1801131、rs1801133组成的TGAT单倍型是患冠心病的独立危险因素。 展开更多
关键词 MTHFR LOGISTIC回归分析 冠心病 单核苷酸多态性
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