目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在先天性泌尿系统畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract,CAKUT)胎儿中的应用价值。方法回顾性收集2018年1月—2022年9月61例CAKUT的胎儿产前...目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在先天性泌尿系统畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract,CAKUT)胎儿中的应用价值。方法回顾性收集2018年1月—2022年9月61例CAKUT的胎儿产前诊断资料,采用CMA检测CAKUT胎儿,同时进行染色体核型分析。结果在61例CAKUT胎儿中,染色体核型分析检出5例变异核型,变异检出率为8.20%。CMA检出15例拷贝数变异,变异检出率为24.59%。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ^(2)=6.06,P<0.05)。CMA技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出11例CNVs,其中4例致病性CNVs和7例意义未明CNVs。按是否合并其他超声异常将病例分2组,孤立组与非孤立组复合致病异常率分别为22.45%和33.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有价值。展开更多
文摘目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在先天性泌尿系统畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract,CAKUT)胎儿中的应用价值。方法回顾性收集2018年1月—2022年9月61例CAKUT的胎儿产前诊断资料,采用CMA检测CAKUT胎儿,同时进行染色体核型分析。结果在61例CAKUT胎儿中,染色体核型分析检出5例变异核型,变异检出率为8.20%。CMA检出15例拷贝数变异,变异检出率为24.59%。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ^(2)=6.06,P<0.05)。CMA技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出11例CNVs,其中4例致病性CNVs和7例意义未明CNVs。按是否合并其他超声异常将病例分2组,孤立组与非孤立组复合致病异常率分别为22.45%和33.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有价值。