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重庆地区4628例遗传咨询儿童细胞遗传学分析及意义 被引量：6
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作者 李程 程茜 张伟 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2008年第6期720-723,共4页
目的:探求重庆地区遗传咨询儿童染色体异常的分布情况,为疾病诊疗、优生优育管理水平提高提供理论基础。方法:4628例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片,G带分析,必要时C带分析。结果:4628例检出染色体畸变1049例,异常检出率22.67%... 目的:探求重庆地区遗传咨询儿童染色体异常的分布情况,为疾病诊疗、优生优育管理水平提高提供理论基础。方法:4628例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片,G带分析,必要时C带分析。结果:4628例检出染色体畸变1049例,异常检出率22.67%;包括73种异常核型,常染色体异常874例(83.32%),性染色体数目及结构异常147例(14.01%),分别以Down’s综合征和Turner综合征最常见;送检原因以智力低下、矮小、先天畸形最多见,年龄分别集中在婴儿期、学龄期和学龄前期,检出异常和临床诊断符合情况分别为:智力低下42.57%(742/1743)、矮小9.98%(98/982)、先天畸形8.10%(56/691)。结论:重庆地区染色体畸变类型较复杂多样,临床上尤应注意及时对不明原因智力低下、先天畸形和生长发育迟缓儿童的染色体筛查,以利于遗传疾病的早期干预和管理。 展开更多
关键词 染色体异常 染色体异常核型 遗传咨询儿童
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