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题名新生儿多脏器型醛固酮减少症Ⅰ型2例报告并文献复习
被引量：1
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作者
徐珍娥
华子瑜
朱珉
韦红
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机构
重庆医科大学附属儿童医院新生儿科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室儿童感染免疫重庆市重点实验室
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第1期56-60,共5页
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文摘
目的探讨新生儿多脏器型醛固酮减少症1型(PHA1)的临床特点。方法回顾分析2例新生儿PHA1的临床资料,并复习文献。结果2例新生儿,男女各1例,均以脱水、反应差、喂养困难为表现,1例临床治愈,另外1例死亡。基因检测发现SCNN1G基因复合杂合突变。本例及文献报道共40例PHA1型患儿,其中男19例,女21例;发病日龄7~21天,平均(9.4±8.28)天;家族中有类似症状病史6例(15.0%);40例(100%)患儿均有反应差及高血钾、低血钠;食欲减退或拒乳等喂养困难38例(95.0%),呕吐21例(52.5%),腹泻20例(50.0%),皮疹15例(37.5%),酸中毒38例(95.0%),脱水37例(92.5%),体质量不增37例(92.5%)。其中34例行基因检测,发现上皮钠通道(ENaC)基因不同类型变异。21例(52.5%)行血液净化治疗。4例(10.0%)放弃治疗死亡,临床治愈4例,病情稳定18例,病情不稳定14例。结论PHA1早期表现非特异,部分有类似家族史,对疑似患儿应尽早行血醛固酮、肾素及基因检测,早期诊断可改善预后。
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关键词
多脏器型醛固酮减少症Ⅰ型
遗传性疾病
婴儿
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Keywords
multi-system pseudohypoaldosteronism typeⅠ
hereditary disease
infant
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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