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全血淋巴细胞流式细胞术精细免疫分型方法的建立 被引量:16
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作者 周丽娜 丁媛 +2 位作者 李黎 唐文静 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期523-527,共5页
目的建立双平台法(流式细胞仪和血细胞计数仪)检测人外周血淋巴细胞亚类绝对数及相对数的流式方法 ,分析更精细的淋巴细胞亚群数量,全面评估被测者免疫功能。方法取人EDTA抗凝外周血500μl,200μl用于血细胞计数仪测得淋巴细胞绝对数;30... 目的建立双平台法(流式细胞仪和血细胞计数仪)检测人外周血淋巴细胞亚类绝对数及相对数的流式方法 ,分析更精细的淋巴细胞亚群数量,全面评估被测者免疫功能。方法取人EDTA抗凝外周血500μl,200μl用于血细胞计数仪测得淋巴细胞绝对数;300μl用于流式细胞分析,测得所需淋巴细胞亚群相对数。各淋巴细胞亚群相对数(百分率)×淋巴细胞绝对数,即得到各淋巴细胞亚群绝对数。此方法用同一标本的全血和PBMC进行分析,评价用微量全血进行精细免疫分型的可行性。结果利用双平台法,采用微量全血标本分析了辅助T细胞、细胞毒性T细胞和B细胞的14个细胞亚群,得到其绝对数和相对数。用本方法对同一标本的全血和PBMC进行检测,结果无统计学差异。结论成功建立使用微量全血检测精细淋巴细胞亚群的多色流式分析方法,较全面地评估被测者免疫功能,为免疫相关疾病早期诊断提供线索和依据,对临床治疗具有重要指导作用。 展开更多
关键词 淋巴细胞亚群 免疫分型 免疫相关疾病
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先天性角化不良遗传背景及临床特点 被引量:3
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作者 周丽娜 安云飞 赵晓东 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期386-390,共5页
先天性角化不良(dyskeratosiscongenita,DC)是一种由端粒维持相关基因缺陷导致的遗传多系统骨髓衰竭综合征,表现为显著的临床与遗传异质性,以网状皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑、易患恶性肿瘤为临床特点。DC最早于1906年由Zi... 先天性角化不良(dyskeratosiscongenita,DC)是一种由端粒维持相关基因缺陷导致的遗传多系统骨髓衰竭综合征,表现为显著的临床与遗传异质性,以网状皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑、易患恶性肿瘤为临床特点。DC最早于1906年由Zinsser首先报道,经由Engman(1926)和Cole(1930)首次确诊,故又称Zinsser—Engman—Cole综合征。 展开更多
关键词 先天性角化不良 基因突变 端粒维持缺陷 端粒酶 骨髓衰竭
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非典型完全型DiGeorge综合征1例临床及免疫学特征分析 被引量:1
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作者 李黎 周丽娜 +4 位作者 戴荣欣 秦涛 唐文静 丁媛 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期682-686,共5页
目的探讨1例由22q11.2染色体微缺失导致非典型完全型Di George综合征的临床特征及免疫表型。方法收集2014年8月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例非典型完全型Di George综合征患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,采用... 目的探讨1例由22q11.2染色体微缺失导致非典型完全型Di George综合征的临床特征及免疫表型。方法收集2014年8月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例非典型完全型Di George综合征患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,羧基荧光双乙酸钠琥珀酰亚胺酯(CFSE)标记法分析T细胞增殖功能,CDR3扫描谱型技术分析T细胞受体(TCR)多样性,定量PCR检测T细胞受体重排剪切环(TREC)含量。结果 T、B细胞亚群分析显示T细胞明显降低,初始T细胞<50个/mm3,总B细胞数量正常,记忆B细胞稍减低;CFSE增殖法提示患儿T细胞无增殖反应;TCR-Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰;定量PCR未检测到TREC含量。结论通过临床及免疫学分析,确诊1例非典型完全型Di George综合征患儿。Di George综合征临床与免疫学表型多变,其分型及临床诊断存在困难,常导致漏诊与延迟诊断,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断至关重要。 展开更多
关键词 非典型完全型Di George综合征 原发性免疫缺陷病 免疫表型
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DNA修复缺陷导致的原发性免疫缺陷病
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作者 张璇 安云飞 赵晓东 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期638-640,共3页
DNA修复缺陷是一类伴典型特征的联合免疫缺陷综合征,包括ATM、MRE11、NBS1、BLM、RNF168、DNMT3B、ZBTB24、PMS2、MCM4共9个基因缺陷导致的8种疾病,此类疾病都是常染色体隐性遗传,且多数为单基因遗传病,免疫缺陷程度不等.现主要综述这... DNA修复缺陷是一类伴典型特征的联合免疫缺陷综合征,包括ATM、MRE11、NBS1、BLM、RNF168、DNMT3B、ZBTB24、PMS2、MCM4共9个基因缺陷导致的8种疾病,此类疾病都是常染色体隐性遗传,且多数为单基因遗传病,免疫缺陷程度不等.现主要综述这些疾病的发病机制、临床表现、免疫表型及诊断现状. 展开更多
关键词 DNA修复缺陷 联合免疫缺陷 基因突变
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