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急性髓系白血病患儿FLT3-ITD、CEBPA、NPM1、DN-MT3A、RAS基因突变特征及临床意义 被引量:10
1
作者 王兴娟 陈希 +5 位作者 苏庸春 豆虎 袁兰 于洁 苗静琨 包黎明 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第6期415-419,共5页
目的探讨急性髓系白血病(AML)患儿FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变特征及其临床预后意义。方法收集217例初诊AML患儿骨髓标本,采用PCR扩增产物Sanger测序法检测FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变情况,收集... 目的探讨急性髓系白血病(AML)患儿FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变特征及其临床预后意义。方法收集217例初诊AML患儿骨髓标本,采用PCR扩增产物Sanger测序法检测FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变情况,收集临床资料,探究各基因突变的临床特征及预后意义。结果本研究中突变率最高的是NRAS(11.9%),其他依次为CEBPA(10.0%)、FLT3-ITD(5.7%)、KRAS(3.0%)、NPM1(1.4%),未检测出DNMT3A突变。KRAS突变均发生于M5型,NPM1突变均发生于M2型。FLT3-ITD突变组外周血白细胞计数(×109/L)较非突变组明显升高[104.0(19.8,201.0)vs 11.4(3.8,38.7),Z=-3.061,P=0.002];KRAS突变组年龄明显低于非突变组[2.0(1.0,3.3)岁vs 7.0(3.0,10.0)岁,Z=-2.282,P=0.005]。FLT3-ITD突变组患儿总生存率较非突变组明显降低(25.0%vs 52.5%,χ2=4.993,P=0.026);无病生存率呈减低趋势(33.3%vs 60.6%,χ2=3.750,P=0.053)。RAS突变组与非突变组预后差异无统计学意义。结论 FLT3-ITD突变是AML患儿患者的不良预后指标。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 儿童 基因突变 预后
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以家庭为中心儿童1型糖尿病个案管理照护方案的构建 被引量:22
2
作者 王燕 吴利平 +2 位作者 林琴 马勤香 王力 《中国护理管理》 CSCD 北大核心 2020年第1期145-150,共6页
目的:构建以家庭为中心的儿童1型糖尿病个案管理照护方案。方法:基于文献研究、临床调研,结合自我管理理论、奥马哈成效评价系统拟定以家庭为中心的儿童1型糖尿病个案管理照护方案初稿,选取我国6个地区19名专家进行两轮德尔菲专家函询,... 目的:构建以家庭为中心的儿童1型糖尿病个案管理照护方案。方法:基于文献研究、临床调研,结合自我管理理论、奥马哈成效评价系统拟定以家庭为中心的儿童1型糖尿病个案管理照护方案初稿,选取我国6个地区19名专家进行两轮德尔菲专家函询,对各级指标进行统计分析和筛选,并通过计算专家的积极系数、权威系数和协调系数,分析专家咨询结果的可信度。结果:两轮专家函询问卷有效回收率分别为95.0%和100.0%,权威系数分别为0.89和0.87,Kendall’s W值均有统计学意义(P<0.001),各级指标的集中程度较高。最终得到以家庭为中心的儿童1型糖尿病个案管理照护方案,包括以家庭为中心的儿童1型糖尿病个案管理工作流程和成效评价指标(5个一级指标、14个二级指标和34个三级指标)。结论:以家庭为中心的儿童1型糖尿病个案管理照护方案具有较高的可信度和科学性,可为儿童1型糖尿病的管理提供参考与借鉴。 展开更多
关键词 以家庭为中心 1型糖尿病 儿童 个案管理 德尔菲法
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3~12岁儿童眼轴长度、晶状体屈光力与屈光不正的关系 被引量:21
3
作者 王阳 赵汝莲 皮练鸿 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期191-197,共7页
目的:探讨3~12岁儿童屈光参数发育特点,分析其与屈光不正的相关性。方法:横断面研究。共纳入2017年12月至2018年12月在重庆医科大学附属儿童医院眼科门诊就诊的3~12岁儿童600例(1200眼),通过睫状肌麻痹检影验光及光学生物测量仪(IOLMast... 目的:探讨3~12岁儿童屈光参数发育特点,分析其与屈光不正的相关性。方法:横断面研究。共纳入2017年12月至2018年12月在重庆医科大学附属儿童医院眼科门诊就诊的3~12岁儿童600例(1200眼),通过睫状肌麻痹检影验光及光学生物测量仪(IOLMaster)获得等效球镜度(SE)、眼轴长度、角膜屈光力、前房深度,并计算晶状体屈光力。按年龄分成3组,分别为3~6岁组,7~9岁组和10~12岁组。按SE分成5组,分别为远视组、正视组、轻度近视组、中度近视组和高度近视组。采用独立样本t检验、单因素方差分析及线性回归分析年龄、屈光力与各屈光参数的关系。结果:3~6岁组,7~9岁组和10~12岁组SE(F=131.5,P<0.001)及晶状体屈光力(F=276.4,P<0.001)随年龄增长逐渐变小,眼轴长度(F=235.02,P<0.001)、前房深度(F=228.7,P<0.001)随年龄增长逐渐增大,角膜曲率(F=0.01,P=0.66)变化稳定。3组SE与眼轴长度呈负相关(r=-0.80、-0.85、-0.81,均P<0.001),与晶状体屈光力呈正相关(r=0.98、0.92、0.91,均P<0.001)。轻度近视组,眼轴长度及晶状体屈光力与SE存在相关性(r=-0.545、0.601,P<0.001);高度近视组眼轴长度及晶状体屈光力与SE存在相关性(r=-0.675、0.784,P<0.001)。矫正年龄和性别后,眼轴长度解释了SE 73.6%的变异,晶状体屈光力可解释SE 86.5%的变异。结论:眼轴长度与晶状体屈光力是影响屈光发育和近视发展的主要因素。 展开更多
关键词 儿童 屈光不正 近视 眼轴长度 晶状体屈光力
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小剂量阿奇霉素辅助治疗儿童闭塞性细支气管炎临床疗效分析 被引量:15
4
作者 林继雷 郑雪香 +1 位作者 钟林平 代继宏 《儿科药学杂志》 CAS 2019年第1期18-20,共3页
目的:探讨小剂量阿奇霉素辅助治疗儿童闭塞性细支气管炎的临床疗效。方法:采用回顾性研究方法,收集2014年1月至2017年10月我院收治的确诊闭塞性细支气管炎患儿43例,根据治疗方法分为对照组27例和观察组16例。对照组给予常规治疗包括平... 目的:探讨小剂量阿奇霉素辅助治疗儿童闭塞性细支气管炎的临床疗效。方法:采用回顾性研究方法,收集2014年1月至2017年10月我院收治的确诊闭塞性细支气管炎患儿43例,根据治疗方法分为对照组27例和观察组16例。对照组给予常规治疗包括平喘、止咳、吸痰、吸氧等对症综合治疗,必要时应用激素及孟鲁司特钠;观察组在常规治疗基础上给予小剂量阿奇霉素(3~5 mg/kg,每日1次)口服,连用3 d停4 d为1个疗程,根据患儿病情可适当延长疗程。比较两组患儿的疗效和临床症状的改善情况。结果:对照组患儿总有效率为74. 07%,观察组为93. 75%,两组比较差异无统计学意义(P>0. 05)。观察组患儿的咳嗽、喘息、哮鸣音、湿啰音缓解时间均短于对照组(P均<0. 05)。两组患儿的不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0. 05)。结论:口服小剂量阿奇霉素可一定程度缓解闭塞性细支气管炎患儿的临床症状。 展开更多
关键词 闭塞性细支气管炎 儿童 阿奇霉素
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α-细辛醚对脂多糖诱导大鼠小胶质细胞炎症反应的影响 被引量:9
5
作者 徐燕 苗静琨 +5 位作者 刘辉娟 花媛媛 马倩 李春 包蕾 陈启雄 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期140-143,共4页
目的研究α-细辛醚对脂多糖(LPS)诱导大鼠小胶质细胞免疫炎症反应的影响。方法原代培养大鼠小胶质细胞,经纯化培养24 h后,用LPS(1μg·mL^(-1))诱导活化,然后分为5组:正常组、模型组和3个质量浓度(α-细辛醚:25,50,100μg·mL^(... 目的研究α-细辛醚对脂多糖(LPS)诱导大鼠小胶质细胞免疫炎症反应的影响。方法原代培养大鼠小胶质细胞,经纯化培养24 h后,用LPS(1μg·mL^(-1))诱导活化,然后分为5组:正常组、模型组和3个质量浓度(α-细辛醚:25,50,100μg·mL^(-1))实验组。在LPS干预前1 h,实验组加入相应剂量的α-细辛醚。以凝胶迁移电泳检测各组细胞核因子-κB(NF-κB)活化情况,用免疫印迹法检测各组细胞NF-κB抑制蛋白-α(IκB-α)、IκB-α激酶-β(IKK-β)表达情况,以酶联免疫吸附实验检测各组炎症因子白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的变化。结果与正常组相比,模型组细胞核内NF-κB表达增加,灰度值为3.49±0.12;胞内IκB-α的灰度值为0.49±0.09、IKK-β的灰度值为0.65±0.15,下降失活;而炎症因子IL-1β、TNF-α表达量明显增高,差异有统计学意义(P<0.05);并在活化后3h达到高峰,峰浓度分别为(91.37±3.16),(51.53±18.41)pg·mg^(-1)。与模型组相比,高浓度α-细辛醚可明显抑制小胶质细胞内IKK-β、IκB-α的失活,灰度值分别为0.98±0.03,0.89±0.04,差异均有统计学意义(均P<0.05)。不同浓度的α-细辛醚对活化后小胶质细胞核内NF-κB的量以及炎症因子IL-1β、TNF-α的表达均具有抑制作用,差异均有统计学意义(P<0.05),且其作用呈剂量依赖性,高剂量α-细辛醚作用最明显。结论α-细辛醚对LPS诱导的大鼠小胶质细胞免疫炎症反应有抑制作用。 展开更多
关键词 Α-细辛醚 小胶质细胞 炎症 核因子-ΚB 脂多糖
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64例儿童睾丸畸胎瘤病例分析 被引量:8
6
作者 魏仪 吴盛德 +9 位作者 林涛 何大维 李旭良 刘俊宏 刘星 华燚 陆鹏 张德迎 温晟 魏光辉 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期809-815,共7页
目的:分析儿童睾丸畸胎瘤的诊断与治疗,旨在提高其临床诊治水平。方法:回顾性分析本院1995—2014年收治的64例儿童睾丸畸胎瘤的临床资料。结果:61例以无痛性阴囊包块就诊,查体均有沉重感;3例因阴囊空虚诊断为隐睾时发现。术前46... 目的:分析儿童睾丸畸胎瘤的诊断与治疗,旨在提高其临床诊治水平。方法:回顾性分析本院1995—2014年收治的64例儿童睾丸畸胎瘤的临床资料。结果:61例以无痛性阴囊包块就诊,查体均有沉重感;3例因阴囊空虚诊断为隐睾时发现。术前46例甲胎蛋白(AFP)明显升高,18例AFP值正常。超声检查提示异常混杂回声区,内有钙化成分或液化坏死。阴囊x片检查28例有点片状、弧形高密度影。40例于我院行睾丸肿瘤剜除术(TSS),1例院外手术,20例行高位瘤睾切除术,3例放弃手术治疗。病理检查成熟畸胎瘤均可见成熟的3个胚层,未成熟畸胎瘤可见原始神经管等未成熟胚层成分。60例手术患儿中11例为不成熟畸胎瘤,49例成熟畸胎瘤。成熟畸胎瘤术后无需化疗,未成熟畸胎瘤术后采用顺铂+依托泊苷+博来霉素(Cisplatin,Etoposide,Bleomy-cin,PEB)方案化疗。随访2年均未见复发或转移。结论:儿童睾丸畸胎瘤多因无痛性阴囊包块就诊,查体包块有沉重感;AFP多有异常,超声及阴囊平片对诊断有一定帮助。手术方案主要为TSS,术中冰冻能协助术者选择手术范围。成熟畸胎瘤术后无需化疗,未成熟畸胎瘤术后应配合化疗。 展开更多
关键词 儿童 睾丸 畸胎瘤 甲胎蛋白 超声
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运用无创容量指标评价儿童先天性心脏病术后液体反应性 被引量:7
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作者 程玉薇 许峰 李静 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期593-599,共7页
目的运用连续多普勒超声心排量监测仪(ultrasonic cardiac output monitor,USCOM)对先天性心脏病(先心病)术后患儿液体治疗前后进行血流动力学监测,比较血流动力学指标如中心静脉压(central venous pressure,CVP)、每搏量变异度(stroke ... 目的运用连续多普勒超声心排量监测仪(ultrasonic cardiac output monitor,USCOM)对先天性心脏病(先心病)术后患儿液体治疗前后进行血流动力学监测,比较血流动力学指标如中心静脉压(central venous pressure,CVP)、每搏量变异度(stroke volume variation,SVV)、校正血流时间(corrected flow time,FTc)及肌力指数(smith madigan inotropy index,SMII)等预测先心病术后患儿液体反应性的准确性。方法应用USCOM对先心病术后患儿进行液体治疗前后血流动力学的监测。根据液体治疗前后的每搏输出量指数(stroke volume index,SVI)计算每搏输出量指数变化率(ΔSVI),根据正性肌力药物的使用情况计算出正性肌力药物评分(inotropic scores,IS)。定义液体治疗后ΔSVI≥15%为液体治疗有反应组,<15%为液体治疗无反应组;根据正性肌力药物的使用情况分亚组:IS≤10组及IS>10组。结果 (1)全部患儿中仅SVV的ROC曲线下面积(area under the ROC curve,AUC)具有评估液体反应性的价值(AUC为0.776,P<0.01);(2)亚组中:IS≤10组及IS>10组中也表现为仅SVV的AUC具有评估液体反应性的价值(AUC分别为0.732,P<0.05及0.813,P<0.01)。结论 (1)用USCOM监测的SVV可以预测先心病术后的液体反应性,而CVP、FTc及SMII均不能准确预测先心病术后的液体反应性;(2)亚组中,IS>10组SVV预测液体反应性的准确性要高于IS≤10组。 展开更多
关键词 先天性心脏病 超声心排血量监测仪 每搏量变异度 校正血流时间 中心静脉压
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基于AGREEⅡ的儿童疼痛管理临床实践指南质量评价 被引量:7
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作者 沈巧 李霞 +2 位作者 郑显兰 冷虹瑶 林紫 《中国护理管理》 CSCD 2017年第12期1605-1609,共5页
目的 :评价已发布的儿童疼痛管理临床实践指南的质量,综合分析指南推荐建议的共识,为规范我国儿童疼痛管理临床实践指南制定提供参考。方法 :检索2006-2016年间国内外发表的儿童疼痛管理指南,对符合纳入标准的指南采用AGREEⅡ进行质量评... 目的 :评价已发布的儿童疼痛管理临床实践指南的质量,综合分析指南推荐建议的共识,为规范我国儿童疼痛管理临床实践指南制定提供参考。方法 :检索2006-2016年间国内外发表的儿童疼痛管理指南,对符合纳入标准的指南采用AGREEⅡ进行质量评价,得出指南的推荐等级。结果 :共检索到相关指南60份,其中有8份符合纳入标准。AGREEⅡ评分显示:纳入指南6个领域(范围和目的、指南制定参与人员、制定严谨性、清晰性与可读性、适用性、编撰的独立性)的平均得分分别为:81.25%、53.82%、46.88%、76.74%、44.27%、42.19%。A级(推荐)0篇,B级(修改完善后推荐)7篇,C级(不推荐)1篇。结论 :现有的儿童疼痛管理临床实践指南总体质量一般。亟须规范指南制定的方法学,包括指南开发过程的严谨性以及报告的清晰性和完整性,制定出包含最新、最佳证据,并能有效指导儿童疼痛管理临床实践的指南,提升儿童疼痛管理临床实践质量。 展开更多
关键词 儿童 疼痛管理 指南 AGREEⅡ
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维生素A辅助治疗儿童反复呼吸道感染疗效的系统评价 被引量:9
9
作者 王倩 《全科护理》 2016年第1期29-31,共3页
[目的]系统评价维生素A辅助治疗儿童反复呼吸道感染的疗效和安全性。[方法]计算机检索国内主要数据库,纳入与本研究主题相关的随机对照研究。按照拟定的纳入排除标准筛选文献、提取资料并进行质量评价。采用RevMan5.2软件对纳入文献进行... [目的]系统评价维生素A辅助治疗儿童反复呼吸道感染的疗效和安全性。[方法]计算机检索国内主要数据库,纳入与本研究主题相关的随机对照研究。按照拟定的纳入排除标准筛选文献、提取资料并进行质量评价。采用RevMan5.2软件对纳入文献进行Meta分析。[结果]共纳入10个随机对照实验,Meta分析结果显示,维生素A治疗组有效率高于对照组[OR=8.37,95%CI(5.69,12.32),P<0.00001],两组患儿均未发生不良反应。[结论]维生素A辅助治疗儿童反复呼吸道感染能有效提高临床疗效,减轻症状。 展开更多
关键词 维生素A 反复呼吸道感染 系统评价 儿童
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1例ILFS2患儿临床与免疫学特征研究 被引量:7
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作者 宋雪瑞 陈智 +4 位作者 陈学梅 周昉 周丽娜 赵晓东 安云飞 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期512-518,共7页
目的探讨1例由NBAS(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)患儿的临床特征、免疫表型、诊疗措施并总结相关文献报道。方法对1例临床表现为反复发热... 目的探讨1例由NBAS(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)患儿的临床特征、免疫表型、诊疗措施并总结相关文献报道。方法对1例临床表现为反复发热伴急性肝功能衰竭患儿行免疫学初筛、免疫相关基因测序、外周血涂片找P-H细胞;淋巴细胞各亚群分析及增殖功能、NK细胞免疫功能评估。总结已报道NBAS基因缺陷导致ILFS2患儿的临床特征、免疫学表型及诊疗方法。结果 1)确诊1例NBAS基因复合杂合变异致ILFS2患儿(c.[67516754delCTCC]、c.[3596-G>A]),外周血涂片可见典型Pelger-Hu?t细胞,患儿NK细胞数量及比率均减少,NK细胞杀伤活性明显降低,淋巴细胞增殖功能无异常。2)文献检索纳入已报道的22例ILFS2患儿,所有患儿肝内表型均为发热引起反复急性肝功能衰竭(recurrent acute liver failure,RALF),而肝外表型各不相同,如轻微脑萎缩、身材矮小、Pelger-Hu?t细胞阳性、眼距过窄、慢性病毒感染、NK细胞减少、低丙种球蛋白血症等。结论确诊1例NBAS基因变异致ILFS2患儿,患儿存在NK细胞数量及功能缺陷。ILFS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能筛查亦有助于诊断。早期及时控制体温对于预防及改善预后十分关键。 展开更多
关键词 免疫缺陷综合征 婴儿肝功能衰竭综合征2型 急性肝功能衰竭 NBAS 天然杀伤细胞
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丙泊酚对未成年肥胖大鼠认知功能及海马Aβ、Tau蛋白的影响 被引量:5
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作者 田芹 杨飞 +5 位作者 孙茫 刘辉 李上莹莹 陈杭 于晴 涂生芬 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第14期2085-2088,共4页
目的探讨丙泊酚对未成年肥胖大鼠认知功能的影响,并分析其与海马β淀粉肽样蛋白、Tau蛋白表达水平的相关性。方法大鼠普通饲料喂养作为普通组(实验组1,2),用高脂饲料喂养建立肥胖大鼠模型(实验组3,4)。按照体重建模成功后,将大鼠分为4组... 目的探讨丙泊酚对未成年肥胖大鼠认知功能的影响,并分析其与海马β淀粉肽样蛋白、Tau蛋白表达水平的相关性。方法大鼠普通饲料喂养作为普通组(实验组1,2),用高脂饲料喂养建立肥胖大鼠模型(实验组3,4)。按照体重建模成功后,将大鼠分为4组:实验组1、实验组2、实验组3和实验组4,每组20只;实验组1和实验组3腹腔注射等量10 mL·kg^-1脂肪乳,实验组2和实验组4腹腔注射100 mg·kg^-1丙泊酚,qd,连续给药1周。用水迷宫实验检测大鼠的认知功能,用TUNEL染色检测海马区神经元细胞凋亡情况,用蛋白质印迹法分别检测海马区β淀粉肽样蛋白(Aβ)、磷酸化Tau蛋白(p-Tau)及Tau蛋白的表达水平。结果给药后,实验组1、实验组2、实验组3和实验组4的穿越平台次数分别为(2.25±0.25),(2.00±0.21),(2.08±0.26)和(0.67±0.14)次;目标象限停留时间分别为(26.08±1.59),(26.33±1.17),(28.17±1.53)和(15.83±1.32)s;β淀粉肽样蛋白相对表达量分别为0.46±0.03,0.52±0.03,0.57±0.02,1.18±1.10;总Tau蛋白相对表达量分别为0.25±0.11,0.30±0.09,0.45±0.09,1.41±0.17;p-Tau相对表达量分别为0.35±0.05,0.38±0.03,0.48±0.03,1.60±0.11。上述指标,实验组4与实验组2比较或者实验组3与实验组4相比,差异有统计学意义(均P<0.01)。结论丙泊酚可引起未成年肥胖大鼠长期认知功能损害,其可能与增加β淀粉肽样蛋白和Tau蛋白表达有关。 展开更多
关键词 丙泊酚 肥胖 认知功能 β淀粉肽样蛋白 TAU蛋白
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Piwi互作RNA的筛选及其在儿童肾母细胞瘤组织中的表达 被引量:4
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作者 王璋 张丹 +7 位作者 张朝霞 王钊颖 谭小军 卢虹旭 沈炼桔 龙春兰 魏光辉 何大维 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期167-175,共9页
目的探讨Piwi互作RNA(piRNA)在儿童肾母细胞瘤中的表达及临床意义。方法对Piwi样蛋白2(Piwil2)基因重编程人成纤维细胞所形成的肿瘤样干细胞进行高通量测序,筛选出差异表达piRNA,并利用miRanda软件预测其靶基因,对靶基因进行基因本体(GO... 目的探讨Piwi互作RNA(piRNA)在儿童肾母细胞瘤中的表达及临床意义。方法对Piwi样蛋白2(Piwil2)基因重编程人成纤维细胞所形成的肿瘤样干细胞进行高通量测序,筛选出差异表达piRNA,并利用miRanda软件预测其靶基因,对靶基因进行基因本体(GO)功能分析。采用qRT-PCR检测差异表达piRNA及其靶基因在34例肾母细胞瘤患儿肿瘤组织及癌旁正常肾组织标本中的表达,并分析差异表达piRNA及其靶基因与肾母细胞瘤临床病理特征的关系。结果通过高通量测序筛选出230个差异表达piRNA,利用miRanda软件预测出43个靶基因,经GO分析发现其参与的生物学过程主要为调节细胞钙离子浓度,分子功能主要为参与ATP酶的活动及多聚A尾RNA结合。选取5个未知的差异表达piRNA及其靶基因检测其在肾母细胞瘤肿瘤组织及癌旁正常组织中的表达情况,结果显示第13位未知上调piRNA(NU13)表达量在肿瘤组织中下调(P<0.01),其靶基因NOP56核糖核蛋白(NOP56)表达在肿瘤组织和癌旁正常组织中差异表达无统计学意义(P=0.58);第9位未知上调piRNA(NU9)表达量在肿瘤组织中下调(P<0.01),其靶基因40S核糖体蛋白S8(RPS8)基因在肿瘤组织和癌旁正常组织中差异表达无统计学意义(P=0.29);第5、7、9位未知下调piRNA(ND5、ND7、ND9)及其共同靶基因MT-RNR2样蛋白1(MTRNR2L1)基因的表达量在肿瘤组织中均下调(P均<0.01)。以上在儿童肾母细胞瘤组织中出现差异表达的piRNA及其靶基因与患儿年龄、性别、肿瘤临床分期、病理分型无明显相关性(P均>0.05)。结论piRNA NU9、NU13、ND5、ND7、ND9及靶基因MTRNR2L1在儿童肾母细胞瘤组织中出现差异表达,有望成为鉴别肾母细胞瘤与正常肾组织的标志物。 展开更多
关键词 高通量测序 肿瘤干细胞 Piwi互作RNA 肾母细胞瘤
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Twist调控骨肉瘤细胞的增殖、迁移和侵袭 被引量:7
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作者 何昀 方姝煜 +3 位作者 毕杨 何通川 王佚 洪思琦 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期554-560,共7页
目的探讨增强或降低Twist表达对不同恶性程度的骨肉瘤细胞体外增殖、迁移、侵袭及体内成瘤的作用。方法 Real-time PCR及Western blot检测Twist在143B、MG63及TE85三种不同骨肉瘤中的基础表达。采用Ad-Twist及Ad-si Twist腺病毒感染细胞... 目的探讨增强或降低Twist表达对不同恶性程度的骨肉瘤细胞体外增殖、迁移、侵袭及体内成瘤的作用。方法 Real-time PCR及Western blot检测Twist在143B、MG63及TE85三种不同骨肉瘤中的基础表达。采用Ad-Twist及Ad-si Twist腺病毒感染细胞,细胞生长曲线检测细胞增殖能力,划痕实验检测细胞的平行迁移能力,Transwell实验检测细胞的垂直迁移及侵袭能力。Ad-Twist及Ad-si Twist感染Luc标记的143B细胞,制备胫骨近端骨肉瘤模型,活体成像动态观察细胞在体内的生长。结果在骨肉瘤细胞中Twist的基础表达显著高于C3H10细胞(P<0.05),其中在143B细胞表达最高,MG63细胞次之,TE85细胞中最低,Twist的表达水平与骨肉瘤细胞的恶性程度呈正相关。Ad-Twist及Ad-si Twist感染细胞分别能显著提高或降低骨肉瘤细胞中Twist的m RNA及蛋白水平的表达(P<0.05)。生长曲线结果显示Twist过表达能显著促进骨肉瘤细胞的增殖,而抑制Twist的表达后,骨肉瘤细胞的增殖能力降低(P<0.05)。Transwell实验发现Twist过表达后,3种骨肉瘤细胞迁移或侵袭至小室的细胞数明显增多,而抑制Twist的表达可降低骨肉瘤细胞的迁移侵袭能力(P<0.05)。143B细胞具有良好的体内成瘤能力,Twist过表达促进143B细胞在裸鼠体内生长,活体成像动态观察荧光信号显著高于对照组,抑制Twist表达可显著抑制细胞在裸鼠体内生长,信号明显弱于对照组。结论 Twist可增强骨肉瘤细胞的增殖、迁移、侵袭及体内成瘤能力。 展开更多
关键词 骨肉瘤 TWIST 增殖 迁移 侵袭
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儿童嗜酸细胞性胃肠炎的诊治体会并文献复习 被引量:5
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作者 刘波 张国强 +3 位作者 李中跃 李俊 余仲苏 朱进 《世界华人消化杂志》 CAS 2017年第8期743-749,共7页
目的探讨儿童嗜酸细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis,EG)的临床表现、诊断和治疗.方法回顾性分析2012-04/2016-04重庆医科大学附属儿童医院消化内科住院并确诊的10例E G患儿的临床表现、实验室检查、内镜检查及黏膜组织病理学... 目的探讨儿童嗜酸细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis,EG)的临床表现、诊断和治疗.方法回顾性分析2012-04/2016-04重庆医科大学附属儿童医院消化内科住院并确诊的10例E G患儿的临床表现、实验室检查、内镜检查及黏膜组织病理学、治疗及预后,并结合文献复习进行分析.结果10例患儿主要症状为腹痛4例(40%)、腹泻4例(40%)、腹胀2例(20%)、呕吐2例(20%,伴有呕血)、血便2例(20%)、浮肿2例(20%)等.9例(90%)外周血白细胞升高,7例(70%)血小板升高,9例(90%)嗜酸细胞显著升高,4例(40%)大便隐血阳性.腹部彩超:2例肝脏稍肿大,2例腹腔中量积液,1例胃潴留、肠腔淤胀.胃镜检查9例,结肠镜检查1例.胃镜下可见黏膜充血、水肿,伴点或片状糜烂、溃疡,部分黏膜覆薄白苔;结肠镜下可见黏膜充血水肿、红斑和浅表溃疡.病理学检查:发现黏膜较多嗜酸细胞浸润(均≥20个每高倍视野),2例患儿腹水发现大量嗜酸细胞.临床分型:黏膜病变型8例,浆膜病变型2例.给予饮食治疗(氨基酸配方奶粉)和/或药物治疗(糖皮质激素、白三烯受体拮抗剂、地氯雷他定等),均好转出院,9例无症状复发,1例因进食快餐食品后症状复发.结论儿童EG临床表现多样,绝大多数患儿外周血嗜酸细胞升高,内镜和黏膜组织病理学检查对EG的确诊有重要意义,饮食干预对部分儿童EG治疗有效,糖皮质激素治疗效果好. 展开更多
关键词 儿童 嗜酸性粒细胞 嗜酸细胞性胃肠炎 饮食治疗 糖皮质激素
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重庆市某特教机构3~7岁孤独症谱系障碍儿童营养情况调查 被引量:4
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作者 李圆圆 杨亭 +3 位作者 刘娟 刘晓 陈洁 李廷玉 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期629-634,共6页
目的比较3~7岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童与正常儿童营养状况,为后期营养干预提供科学依据。方法采用随机整群抽样,对符合纳入标准的48名ASD儿童和42名正常儿童进行体格测量、食物称重法结合膳食回顾法的膳食调... 目的比较3~7岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童与正常儿童营养状况,为后期营养干预提供科学依据。方法采用随机整群抽样,对符合纳入标准的48名ASD儿童和42名正常儿童进行体格测量、食物称重法结合膳食回顾法的膳食调查、血常规和血清维生素A检测。结果 ASD儿童与正常儿童身高的Z值未见明显差异( P =0.611),ASD组体质量与体质指数的Z值更低( P =0.032、0.035);膳食调查显示,ASD儿童平均每日摄入的能量和3大营养素低于正常儿童( P <0.001),两组儿童每日摄入的膳食纤维、维生素A、维生素D、维生素B1、维生素B2、维生素B6、叶酸、钙存在不同程度的摄入不足;ASD组儿童每日摄入的维生素B1、维生素B2、钙的摄入不足率较对照组更高( P <0.001, P =0.001, P <0.001);两组儿童未见明显贫血与缺铁现象[贫血率比较 P =0.946,两组平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白水平(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)降低率比较 P =0.535、1.000、 0.946 ];ASD组儿童血清维生素A水平比正常儿童缺乏更为严重,且具有统计学差异( P =0.007)。结论 ASD儿童存在更为明显的营养素缺乏,提示临床医师需对ASD儿童进行膳食干预,进行个体化营养指导。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍儿童 营养调查 膳食摄入
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万古霉素致儿童中性粒细胞减少不良反应/不良事件分析 被引量:6
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作者 季欢欢 罗健 +3 位作者 宋林 周波 田晓颖 贾运涛 《中国药房》 CAS 北大核心 2016年第6期760-762,共3页
目的:为临床判断万古霉素致中性粒细胞减少不良反应/不良事件提供参考。方法:以1例骨髓炎患儿长疗程、大剂量使用万古霉素后致中性粒细胞减少为例,同时检索Pub Med、中国知网数据库中的相关文献,并结合文献进行分析。结果:根据中国国家... 目的:为临床判断万古霉素致中性粒细胞减少不良反应/不良事件提供参考。方法:以1例骨髓炎患儿长疗程、大剂量使用万古霉素后致中性粒细胞减少为例,同时检索Pub Med、中国知网数据库中的相关文献,并结合文献进行分析。结果:根据中国国家药品不良反应因果关系准则,该患儿中性粒细胞减少可能与输注万古霉素有关。结论:万古霉素致儿童中性粒细胞减少与输注该药后引起的药物蓄积有关,一旦发生不良反应/不良事件应减少万古霉素剂量或停药,同时密切监测血常规及血药浓度。 展开更多
关键词 万古霉素 中性粒细胞减少 相关性 儿童 不良反应/不良事件
原文传递
1例ITGB2基因突变致白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型患儿临床分子特征分析 被引量:2
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作者 李黎 周丽娜 +2 位作者 赵晓东 蒋利萍 张志勇 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期719-725,共7页
目的探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LADⅠ)患儿的临床特征、免疫表型及基因突变特征。方法总结2020年3月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例LADⅠ型患儿临床资料。提取患儿外周血标本,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,流式细... 目的探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LADⅠ)患儿的临床特征、免疫表型及基因突变特征。方法总结2020年3月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例LADⅠ型患儿临床资料。提取患儿外周血标本,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,流式细胞术检测白细胞表面CD18分子,全外显子二代测序及ITGB2基因测序。结果本例患儿新生儿期起病,主要表现为反复呼吸道、皮肤感染、腹泻及白细胞异常升高。T、B细胞亚群分析提示多个T细胞亚群比值及绝对值较正常值上限升高,绝对值升高明显;但B细胞比值较正常值下限有降低,绝对值在正常范围内;中性粒细胞表面CD18分子表达仅0.35%,较正常对照明显降低;ITGB2基因测序检测到2号及7号外显子分别存在重复突变c.49dupC(p.Leu17Profs^(*)40)和错义突变c.850G>A(p.Gly284Ser),前者为新发突变。结论通过临床、免疫学及基因检测分析,确诊1例白细胞黏附分子缺陷病I型综合征患儿,并发现1个ITGB2基因新发突变。综合免疫学指标结果提示可能存在适应性免疫缺陷。 展开更多
关键词 白细胞黏附分子缺陷病I型 复合杂合基因突变 原发性免疫缺陷病
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我院特需门诊输液药品不良反应分析及对策 被引量:6
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作者 游静 莫霖 《儿科药学杂志》 CAS 2015年第12期42-44,共3页
目的:分析我院特需门诊输液药品不良反应(ADR)发生的特点,探讨其应对及预防措施。方法:收集我院特需门诊2012年8月至2014年12月发生的输液ADR共238例,采用回顾性分析方法对患儿的用药、临床表现、抢救、护理经验进行总结与分析。结... 目的:分析我院特需门诊输液药品不良反应(ADR)发生的特点,探讨其应对及预防措施。方法:收集我院特需门诊2012年8月至2014年12月发生的输液ADR共238例,采用回顾性分析方法对患儿的用药、临床表现、抢救、护理经验进行总结与分析。结果:238例患儿中应用头孢菌素类196例(82.35%)、青霉素类23例(9.66%)、阿奇霉素8例(3.36%)、炎琥宁8例(3.36%)、热毒宁3例(1.26%),其中应用抗生素227例(95.38%)。输液ADR在输液5~30 min时间段最易发生,可同时累及多个系统/器官,主要累及皮肤及其附件,表现为皮疹、瘙痒、注射部位红肿等。结论:有效的干预措施、严密的查对制度、规范的用药流程、密切的病情观察及护理,是预防和减少儿科门诊输液留察患儿ADR的保障。 展开更多
关键词 儿科 门诊 输液 药物不良反应 预防措施
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闭塞性细支气管炎小鼠模型的建立与评价 被引量:4
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作者 李松 张素倩 +2 位作者 邹琳 符州 代继宏 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第22期2283-2286,共4页
目的探讨建立闭塞性细支气管炎(bronchiolitis obliterans,BO)小鼠动物模型的方法。方法将SPF级C57BL/6雄性小鼠(6-8周)按随机数字表法分为两组:对照组和模型组(BO组),每组6只。模型组构建采用初次气管内滴注2,3丁二酮(DA)(49... 目的探讨建立闭塞性细支气管炎(bronchiolitis obliterans,BO)小鼠动物模型的方法。方法将SPF级C57BL/6雄性小鼠(6-8周)按随机数字表法分为两组:对照组和模型组(BO组),每组6只。模型组构建采用初次气管内滴注2,3丁二酮(DA)(490 mg/m L即500 mg/kg)1次,对照组采用初次气管内滴注已消毒的蒸馏水代替,其余实验条件和方法 2组相同。饲养于SPF级动物中心,至第3天和第7天收集标本,分别留取支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)和左肺行病理学检测。饲养期间观察小鼠一般状态,监测两组体质量变化,用无创肺功能体描仪行小鼠气道高反应监测,支气管肺泡灌洗,细胞计数及炎性细胞分类计数;左肺行病理切片、HE染色、图像分析与采集。结果模型组小鼠给予DA后1 d可出现吼喘、呼吸加快等,监测体质量显著低于对照组(P〈0.05)。与对照组相比,模型组肺功能(雾化乙酰甲胆碱浓度为50 mg/m L时)增强呼气间歇(enhanced pause,Penh)值明显升高(P〈0.05)。模型组小鼠BALF炎性细胞总数及分类计数可见第3天时中性粒细胞总数显著高于对照组(P〈0.05),第7天时淋巴细胞总数、巨噬细胞总数显著高于对照组(P〈0.05)。病理切片HE染色可见典型的BO改变。3 d模型组细支气管腔内及管腔周围大量炎性细胞浸润,管腔严重闭塞,组织急性期出血严重;7 d模型组基底细胞严重坏死,气道上皮细胞虽附着于基底,但可见细胞明显增生肥大,细胞核丢失严重,管腔内炎性细胞浸润,管腔壁增厚,类纤维化表现。结论 C57BL/6小鼠给予气管内滴注DA(500 mg/kg)1次,可于第7天观察到典型的急性期BO改变,可以成功建立BO小鼠模型。 展开更多
关键词 闭塞性细支气管炎 2 3丁二酮 小鼠 模型
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X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征1例分子与临床特征研究 被引量:5
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作者 罗晓波 安云飞 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期410-415,共6页
目的探讨1例X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿FOXP3基因变异、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例表现为早发性顽固性腹泻、自身... 目的探讨1例X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿FOXP3基因变异、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例表现为早发性顽固性腹泻、自身免疫现象、内分泌功能异常、生长发育落后、IgE增高的疑似IPEX男性患儿外周血单个核细胞采用流式细胞仪检测CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例和FOXP3蛋白表达,PCR法进行外周血FOXP3基因扩增及测序、比对分析,排除多态性以确定致病突变。结果该患儿CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例较正常对照明显降低,FOXP3蛋白表达量与正常对照无显著差异。经基因分析确诊为IPEX,其FOXP3基因第8号外显子末位碱基错义突变(G>A),导致FOXP3蛋白323位氨基酸由谷氨酸替换为赖氨酸(Glu323Lys),突变基因的转录产物中除了一部分为错义突变外,还形成了多种异常拼接体,部分为缺失第8号外显子,部分同时缺失7、8号外显子,另有部分完全或部分缺失5号外显子及部分11号外显子。患儿母亲为该突变的携带者。结论通过临床、免疫学筛查、基因分析及流式细胞术,确诊1例发生FOXP3多种不同异常拼接及错义突变的IPEX患儿,为此前未报到的新发突变,对早发顽固性腹泻、湿疹、内分泌功能异常伴自身免疫现象及不明肾脏损害婴幼儿,应考虑IPEX可能并进行FOXP3基因分析以最终确诊。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 调节性T细胞 FOXP3 X连锁多内分泌腺病 肠病伴免疫失调综合征
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