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动态脑电图在甲基丙二酸血症继发癫痫中应用价值 被引量：6
1
作者 臧玉萍 王潇娜 《中华实用诊断与治疗杂志》 2020年第10期1034-1035,共2页
目的观察甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria, MMA)继发癫痫患儿动态脑电图特征,分析其在MMA继发癫痫中的应用价值。方法回顾性分析3例新生儿期和婴儿期确诊的MMA并继发癫痫患儿的临床资料和动态脑电图结果。结果 3例患儿均在出生后... 目的观察甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria, MMA)继发癫痫患儿动态脑电图特征,分析其在MMA继发癫痫中的应用价值。方法回顾性分析3例新生儿期和婴儿期确诊的MMA并继发癫痫患儿的临床资料和动态脑电图结果。结果 3例患儿均在出生后3个月内首次发病,初次诊断MMA的年龄为6~80 d;以黄疸、反复呕吐、拒乳、抽搐、呼吸困难、肌张力低下、贫血等为首发症状;3例均出现继发性癫痫,1例有惊厥发作的MMA患儿动态脑电图表现为弥漫性慢波背景伴间歇期局灶性癫痫样放电,并监测到3次电发作;2例无惊厥发作的MMA患儿动态脑电图表现为局灶性癫痫样放电和弥漫性和(或局灶性)慢波背景。结论动态脑电图监测有助于发现MMA患儿的癫痫样放电,对MMA的早诊断、治疗有重要意义。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 动态脑电图 继发性癫痫 肌张力低下
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儿童感染性眼内炎致病因素致病菌谱及疗效分析 被引量：5
2
作者 李娴 申战省 张耀东 《中华眼外伤职业眼病杂志》 2020年第5期392-395,共4页
目的:分析49例儿童感染性眼内炎的致病因素、致病菌谱及治疗效果。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2015年10月至2018年5月诊治的儿童感染性眼内炎49例(49眼)的临床资料。分别抽取玻璃体进行细菌培养,并分析其治疗效果。结果:其中... 目的:分析49例儿童感染性眼内炎的致病因素、致病菌谱及治疗效果。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2015年10月至2018年5月诊治的儿童感染性眼内炎49例(49眼)的临床资料。分别抽取玻璃体进行细菌培养,并分析其治疗效果。结果:其中男32例,女17例,年龄范围2~12岁。主要致病因素为眼外伤,其次为眼部手术,共培养出细菌21株,真菌1株,病原菌培养检出率为44.89%(22/49),G+球菌是主要感染菌种(72.7%,16/22),以葡萄球菌属细菌为主,对万古霉素、利奈唑胺和替考拉宁敏感。依据患儿感染性眼内炎的严重程度,分别行玻璃体内注射抗生素(8例)、玻璃体切除术联合注射抗生素(7例)、玻璃体手术联合眼内硅油填充(24例)和玻璃体手术联合气体填充(10例)。视力提高35例,视力不变8例,视力下降6例。结论:儿童感染性眼内炎以眼外伤为主,G+球菌是主要感染菌种,早期玻璃体手术是治疗儿童感染性眼内炎最有效的措施。 展开更多
关键词 眼内炎 感染性 儿童 细菌 因素 致病 疗效
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KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析
3
作者 刘磊 安爽 +4 位作者 王彦红 郭鹏波 夏志毅 张耀东 梅世月 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期427-430,共4页
KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100... KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。 展开更多
关键词 KIF4A 智力发育障碍 牙齿形态发育异常 孤独症
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18号环状染色体2例患儿的综合诊断与遗传学分析
4
作者 丁哲 梅世月 +5 位作者 章波 孔京慧 刘磊 张振华 王超杰 张耀东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第9期1110-1116,共7页
目的明确2例18号环状染色体患儿的遗传学诊断,分析其变异的形成机制及表型特点。方法选取2022年6月和2023年3月于河南省儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。应用拷贝数变异测序(CNV-seq)、G显带染色体核型分析及全外显子组测序(WES)技术... 目的明确2例18号环状染色体患儿的遗传学诊断,分析其变异的形成机制及表型特点。方法选取2022年6月和2023年3月于河南省儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。应用拷贝数变异测序(CNV-seq)、G显带染色体核型分析及全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测。本研究通过河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2023-K-075)。结果患儿1主要表现为发育迟滞、脑白质发育不良、1型糖尿病及小阴茎,染色体核型结果为46,XY,r(18)(p11.21q22.1)[40]/46,XY[7],CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb,18q22.1q23区缺失14.02 Mb。患儿2主要表现为特殊面容、脑白质髓鞘化落后约1个月、发育迟滞、房间隔缺损、重度感音神经性耳聋、先天性喉喘鸣,染色体核型结果为46,XY,r(18)(p11.2q23),CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb,18q21.32q23区缺失20.74 Mb。2例患儿WES检测均未发现明确的致病性单核苷酸变异位点,但提示18号染色体存在大片段缺失。结论2例患儿均被确诊为18号环状染色体综合征。2例患儿在18q区域缺失范围不同,18号环状染色体的嵌合比例也不同(患儿1为嵌合型,患儿2为非嵌合型),这可能是造成2例患儿表型差异的主要原因。2例患儿的1型糖尿病及小阴茎表型为18号环状染色体综合征新的临床表型。 展开更多
关键词 18号环状染色体综合征 18q缺失综合征 脑白质发育不良 1型糖尿病 拷贝数变异测序
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ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析
5
作者 雷志 郑璇 +7 位作者 刘磊 金志鹏 宁文慧 梅道启 郭鹏波 王彦红 张耀东 梅世月 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期305-312,共8页
目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1... 目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测,分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果:2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作,脑电图示背景活动慢,睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现,但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异,Sanger测序证实该变异遗传自母亲,为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活,突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失,经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异,该变异为未报道的新发变异。结论:DEE8疾病相对罕见,多数患儿有不同程度的神经发育表型,但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因,上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。 展开更多
关键词 癫痫 ARHGEF9基因 发育性和癫痫性脑病8型
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支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌及其影响因素
6
作者 李思静 张福来 +2 位作者 李林飞 马洁 葛燕军 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期599-602,共4页
目的 探讨支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌和影响因素.方法 选取2020年1月—2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的支气管哮喘患儿987例为研究对象,根据肺部感染情况分为感染组(70例)和非感染组(917例);统计支气管哮喘继发肺部感染患... 目的 探讨支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌和影响因素.方法 选取2020年1月—2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的支气管哮喘患儿987例为研究对象,根据肺部感染情况分为感染组(70例)和非感染组(917例);统计支气管哮喘继发肺部感染患儿痰标本病原菌;比较两组临床资料,归纳支气管哮喘继发肺部感染的影响因素.结果 支气管哮喘继发肺部感染发生率为7.09%(70/987);共培养分离病原菌84株,其中革兰阴性菌56株占66.67%,革兰阳性菌24株占28.57%,真菌4株占4.76%;多因素Logistic回归分析结果显示,住院时间、抗菌药物使用不合理、合并侵入性操作、抗哮喘药物使用次数、哮喘发作次数是支气管哮喘继发肺部感染的影响因素(OR=2.349,1.891,2.358,2.004,1.990,P均<0.05).结论 支气管哮喘继发肺部感染发生率较高,革兰阴性菌居多;支气管哮喘继发肺部感染与住院时间、抗菌药物使用、侵入性操作、抗哮喘药物使用次数、哮喘发作次数等密切相关;临床可据此给予患儿针对性治疗及预防措施,以降低支气管哮喘继发肺部感染的风险. 展开更多
关键词 支气管哮喘 肺部感染 痰标本 病原菌 影响因素
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