β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析

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作者 吴雪 李园 +5 位作者 陈琼 毋盛楠 苏畅 李东晓 陈永兴 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期289-293,共5页

目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7... 目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7~11个月,表现为外伤应激、感染后出现精神差、气促、呕吐、抽搐等,均存在重度代谢性酸中毒、血和尿中酮体升高、低血糖、血异戊烯酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱升高、尿2-甲基-3-羟基丁酸和甲基巴豆酰甘氨酸增多。基因检测提示患儿1的ACAT1基因存在c.1183G>T杂合变异与1个涉及ACAT1基因的大片段缺失(chr11:102980303_110501515),患儿2的ACAT1基因存在c.121-3C>G与c.826+5_826+9delGTGTT复合杂合变异,患儿3的ACAT1基因存在c.928G>C与c.1142T>C复合杂合变异。患儿2与患儿3的4种变异均为已知的致病性或可能致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,患儿1的c.1183G>T被评级为意义不明变异(PM2_Supporting+PP3+PP4),11q22.3-11q23.1大片段缺失查询DGV正常人群拷贝数变异数据库未见收录,被评级为致病性拷贝数变异。结论ACAT1基因的变异考虑为3例BKTD患儿的遗传学病因。 展开更多

关键词 乙酰CoA C-酰基转移酶 β-酮硫解酶缺乏症 低血糖 酮症酸中毒 2-甲基-3羟基丁酸 ACAT1基因

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血清microRNA-122与肥胖儿童胰岛素抵抗的关系 被引量：8

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作者 陈琼 张耀东 +3 位作者 毋盛楠 陈永兴 刘晓景 卫海燕 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期910-914,共5页

目的研究肥胖儿童血清microRNA-122(miR-122)与胰岛素抵抗的关系。方法选取47例7~14岁重度肥胖儿童为肥胖组,另选取与肥胖组性别及年龄匹配的正常体重健康儿童45例作为健康对照组,分别检测并记录两组儿童的身高、体重、腰围、臀围、空... 目的研究肥胖儿童血清microRNA-122(miR-122)与胰岛素抵抗的关系。方法选取47例7~14岁重度肥胖儿童为肥胖组,另选取与肥胖组性别及年龄匹配的正常体重健康儿童45例作为健康对照组,分别检测并记录两组儿童的身高、体重、腰围、臀围、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、游离脂肪酸(FFA)、白介素-6(IL-6)、miR-122水平,计算体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),并进行统计分析。结果与健康对照组相比,肥胖组儿童身高、体重、BMI、WHR及FINS、HOMA-IR、TG、FFA、IL-6、miR-122水平均升高(P < 0.05);肥胖组miR-122水平与FINS、HOMA-IR、IL-6水平呈正相关(分别r=0.408、0.442、0.464,P < 0.05);miR-122的变化与IL-6有线性回归关系,且呈正相关(b'=0.318,P < 0.05)。结论肥胖儿童血清miR-122可能与胰岛素抵抗相关,具体机制尚需进一步研究。 展开更多

关键词 肥胖 microR N A -122 胰岛素抵抗 儿童

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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症2例患儿的临床及遗传学分析

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作者 吴雪 付东霞 +3 位作者 王会贞 毋盛楠 李东晓 陈永兴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期199-204,共6页

目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其... 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其临床和遗传学特点。结果患儿均表现为反复抽搐、严重低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常等,血氨基酸及酰基肉碱谱中3-羟基-异戊酰肉碱(C5OH)、3-羟基-异戊酰肉碱/辛酰肉碱比值(C5OH/C8)升高,尿有机酸分析3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸增多。患儿1携带HMGCL基因c.722C>T纯合变异,评级为临床意义未明变异(PM2Supporting+PP3)。患儿2携带HMGCL基因c.121C>T纯合变异,评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。结论HMGCLD的急性发作期多表现为低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,尿中升高的有机酸有助于鉴别诊断,但确诊有赖于基因检测。 展开更多

关键词 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 低血糖 代谢性酸中毒 HMGCL基因

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儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例并文献复习

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作者 郝会民 李杨世玉 +3 位作者 黄爱 刘晓景 曹冰燕 卫海燕 《安徽医药》 CAS 2024年第9期1871-1875,共5页

目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性... 目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血。高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异。2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解。分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断。结论新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略。 展开更多

关键词 多内分泌腺疾病 自身免疫性 AIRE基因 念珠菌病 慢性黏膜皮肤 甲状旁腺功能减退症 肾上腺皮质功能减退症

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儿童1型糖尿病糖化血红蛋白与持续葡萄糖监测衍生指标相关性分析 被引量：5

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作者 陈琼 毋盛楠 +5 位作者 陈永兴 崔岩 刘芳 杨威 曹冰燕 卫海燕 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期370-374,共5页

目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内... 目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊,连续3个月应用扫描式葡萄糖监测系统(flash glucose monitoring system,FGMS)的儿童T1DM患儿临床资料,包括年龄、性别、病程、HbA1c、空腹血糖、空腹C肽、胰岛素给药途径,通过扫描式葡萄糖监测系统收集2周血糖在目标范围时间(time in target glucose range,TIR)、高血糖时间(time above target glucose range,TAR)、低血糖时间(time below target glucose range,TBR)、平均血糖(mean glucose,MG),分析HbA1c与TIR、TAR、TBR及MG的相关性。结果:研究共纳入应用FGMS的T1DM患儿118例,男54人,女64人,平均年龄7.7岁,平均病程2.5年,平均空腹C肽0.1 ng/mL,平均HbA1c6.7%,平均TIR 67.4%,平均TAR 21.4%,平均TBR 11.2%,平均MG 7.4 mmol/L;胰岛素泵组与皮下注射组相比,患儿年龄大(P=0.01)、病程长(P=0.01)、体质指数高(P=0.03),但空腹血糖低(P=0.03)、TIR水平高(P=0.03);总体HbA1c与TIR中度负相关(r=-0.571,P<0.01),与TAR高度正相关(r=0.720,P<0.01),与TBR无相关(P=0.210),与MG高度正相关(r=0.799,P<0.01);应用胰岛素泵患儿HbA1c与TIR、TAR、MG相关(r=-0.519、0.688、0.783),应用皮下胰岛素注射患儿HbA1c与TIR、TAR、MG亦相关(r=-0.648、0.763、0.820),均与TBR无相关;儿童HbA1c与TIR为60%时相对应的HbA1c为6.59%,TIR为70%时相对应的HbA1c为6.22%。结论:评估儿童T1DM血糖控制情况有必要联合HbA1c及CGM衍生指标共同评估。 展开更多

关键词 扫描式葡萄糖监测系统 1型糖尿病

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基于Roy适应理论的健康宣教配合智慧平台在T1DM带泵治疗患儿中的应用 被引量：3

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作者 魏书培 古建平 +1 位作者 郭晶晶 黄志琦 《国际医药卫生导报》 2023年第4期513-518,共6页

目的探讨基于Roy适应理论的健康宣教配合智慧平台在1型糖尿病(T1DM)带泵治疗患儿中的应用效果。方法纳入2020年5月至2022年5月经郑州儿童医院收治的84例T1DM带泵治疗患儿及主要监护人作前瞻性研究,按随机数字表法设为对照组(患儿42例,... 目的探讨基于Roy适应理论的健康宣教配合智慧平台在1型糖尿病(T1DM)带泵治疗患儿中的应用效果。方法纳入2020年5月至2022年5月经郑州儿童医院收治的84例T1DM带泵治疗患儿及主要监护人作前瞻性研究,按随机数字表法设为对照组(患儿42例,主要监护人42例)及观察组(患儿42例,主要监护人42例)。对照组予以常规健康宣教,观察组则于对照组基础上,基于Roy适应理论的健康宣教配合智慧平台实施干预,比较两组主要监护人健康教育知识掌握程度、照护水平及患儿血糖控制效果、治疗依从性。统计学方法采用χ^(2)检验、t检验。结果两组主要监护人干预前健康教育知识掌握度、照护者负担水平(ZBI)、家庭关怀度(APGAR)比较,差异均无统计学意义;两组干预后健康教育知识掌握度、APGAR均有提高,ZBI有所降低,观察组健康教育知识掌握度[(68.15±7.36)分比(54.62±10.18)分]、APGAR[(8.03±1.35)分比(6.72±1.13)分]均高于对照组,ZBI[(26.87±5.21)分比(30.24±5.48)分]低于对照组(t=6.98、4.822、2.888,均P<0.05);两组患儿干预前HbA1c、FBG比较,差异无统计学意义。两组干预后糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FBG)均有降低,观察组HbA1c[(6.51±0.58)%]、FBG[(6.76±0.65)mmol/L]低于对照组[(7.44±0.86)%、(7.83±0.91)mmol/L],差异均有统计学意义(t=5.810、6.201,均P<0.05),且观察组干预后HbA1c、FBG合格率高于对照组(χ^(2)=7.244、5.833,均P<0.05);经Redit分析,两组患儿治疗依从性比较,差异有统计学意义(χ^(2)=2.090,P<0.05),且观察组MMAS-8评分高于对照组,差异有统计学意义(t=11.770,P<0.05)。结论基于Roy适应理论的健康宣教配合智慧平台应用于T1DM带泵治疗患儿,可提升主要监护人健康教育知识掌握程度,提高照护水平,且患儿血糖控制效果良好,治疗依从性上升。 展开更多

关键词 1型糖尿病 适应理论 健康宣教 智慧平台

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胰岛素泵应用于小儿童糖尿病酮症酸中毒中的效果研究 被引量：7

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作者 高静 刘晓景 +2 位作者 陈永兴 杨海花 卫海燕 《实用糖尿病杂志》 2020年第5期43-44,共2页

将2017年5月~2019年5月期间,20例小儿DKA患者,随机平分为对照组接受静脉持续滴注胰岛素治疗;试验组胰岛素泵治疗。结果:观察组胰岛素用量为(54.12±7.18)U、尿酮转阴时间为(20.97±6.41)h、血糖达标时间为(5.14±1.58)h、p ... 将2017年5月~2019年5月期间,20例小儿DKA患者,随机平分为对照组接受静脉持续滴注胰岛素治疗;试验组胰岛素泵治疗。结果:观察组胰岛素用量为(54.12±7.18)U、尿酮转阴时间为(20.97±6.41)h、血糖达标时间为(5.14±1.58)h、p H恢复时间为(9.23±2.60)h、住院时间为(15.58±2.51)d,对照组胰岛素用量为(76.84±9.09)U、尿酮转阴时间为(32.83±6.89)h、血糖达标时间为(7.13±2.22)h、p H恢复时间为(15.31±3.22)h、住院时间为(20.93±3.32)d;观察组出现低血糖症状1例,未出现感染症状,不良反应发生率为10.00%,对照组出现低血糖3例,感染症状4例,不良反应发生率为70.00%(P<0.05)。结论:采用胰岛素泵治疗小儿童DKA,可快速恢复血液p H值,尿酮转阴时间短,并且胰岛素用量较少,安全性更高。 展开更多

关键词 胰岛素泵 糖尿病酮症酸中毒(DKA) 小儿童 临床疗效

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PDE4D基因新发变异致肢端发育不良2型1例

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作者 张英娴 李倩影 +2 位作者 杨海花 陈永兴 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期383-384,共2页

女,8个月21 d龄,系G3P1,胎龄35+5周剖宫产术娩出,出生体质量为1.5 kg。母孕期脐动脉血流高,球拍状胎盘。出生后因"早产儿、低出生体质量,宫内发育迟缓"在当地市妇幼保健院住院治疗14 d,好转出院。2022年4月17日至2022年5月18... 女,8个月21 d龄,系G3P1,胎龄35+5周剖宫产术娩出,出生体质量为1.5 kg。母孕期脐动脉血流高,球拍状胎盘。出生后因"早产儿、低出生体质量,宫内发育迟缓"在当地市妇幼保健院住院治疗14 d,好转出院。2022年4月17日至2022年5月18日在河南省儿童医院因"肺静脉连接部分异常,房间隔缺损,重症肺炎,心功能不全,急性呼吸衰竭"治疗,期间行"部分型肺静脉畸形引流矫治术+房间隔缺损组织补片修补术",出院后口服强心、利尿药物治疗。生长发育史:4月龄会竖头,现不会坐。父母系非近亲婚配,否认家族史。间断哭闹后憋气1月,纳差7 d、咳嗽4 d、喘息2 d。术后6月即1月前哭闹后憋气,发作2次,发作时伴全身发绀、四肢肌张力增高、头后背,时间持续约1~2 min;7 d前再次出现哭闹后憋气,约每2日1次,伴四肢肌张力低、双手张开、双眼凝视,约持续5~10 s可缓解,家属给予自备制氧机吸氧,吸氧在3 L/min,稍好转。 展开更多

关键词 房间隔缺损 利尿药物 市妇幼保健院 母孕期 重症肺炎 宫内发育迟缓 出院后 近亲婚配

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NR5A1基因变异致46,XY性发育异常15例的基因型及表型分析

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作者 付东霞 陈永兴 +3 位作者 黄爱 吴雪 王会贞 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第8期909-915,共7页

目的通过分析15例NR5A1基因变异导致的46,XY性发育异常的临床及分子遗传学特点。方法回顾性分析2016年3月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院诊断的46,XY性发育异常患者中NR5A1基因变异患儿的病例资料。对患儿进行全外显子组测序,确认... 目的通过分析15例NR5A1基因变异导致的46,XY性发育异常的临床及分子遗传学特点。方法回顾性分析2016年3月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院诊断的46,XY性发育异常患者中NR5A1基因变异患儿的病例资料。对患儿进行全外显子组测序,确认候选位点,并进行Sanger测序验证。根据患儿疾病特点对患儿进行治疗并跟踪随访。结果15例患儿初诊年龄在0.17~14岁,其中5例以女性抚养、10例以男性抚养。性腺组织为睾丸,无残留Müllerian或卵睾丸结构,均有程度不同的外生殖器异常,外生殖器男性化程度(EMS)评分平均为4.8分,包括小阴茎(100.0%)、尿道下裂(86.7%)、阴囊未融合(46.7%)、睾丸位置异常(60.0%),其中尿道下裂为Ⅱ°~Ⅳ°。5例生长迟缓,均无皮肤色素沉着。患儿染色体核型均为46,XY,促肾上腺皮质激素、皮质醇水平、电解质均在正常范围,绒促性素激发试验5例反应正常,9例反应低下。抗苗勒管激素和抑制素B随着年龄增长而异常下降。15例患儿共检出14个NR5A1变异位点,变异多发生在第4外显子,其中9个变异位点为截至2022年12月在HGMD数据库未见收录。结论NR5A1基因变异致46,XY性发育异常临床表型广泛,外生殖器表现为程度不同的雄性化不足,肾上腺受累罕见。 展开更多

关键词 46 XY性发育异常 NR5A1基因 基因型 性反转

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自我表露在1型糖尿病患儿母亲心理灵活性与应对方式间的中介作用 被引量：2

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作者 朱冬梅 古建平 +1 位作者 王艳辉 党晓丽 《中华现代护理杂志》 2023年第14期1884-1888,共5页

目的探讨1型糖尿病(T1DM)患儿母亲心理灵活性、自我表露和应对方式之间的关系。方法本研究为横断面研究。采用便利抽样法,选取2020年5月—2022年3月郑州大学附属儿童医院的250名T1DM患儿母亲为研究对象。采用一般资料调查表、接纳与行... 目的探讨1型糖尿病(T1DM)患儿母亲心理灵活性、自我表露和应对方式之间的关系。方法本研究为横断面研究。采用便利抽样法,选取2020年5月—2022年3月郑州大学附属儿童医院的250名T1DM患儿母亲为研究对象。采用一般资料调查表、接纳与行动问卷第二版(AAQ-Ⅱ)、痛苦表露指数量表和简易应对方式量表(SCSQ)对其进行调查。采用Pearson相关分析探讨心理灵活性、自我表露和应对方式的相关性,采用AMOS 21.0软件构建结构方程模型,并验证中介效应。本研究共发放问卷250份,回收有效问卷232份,有效回收率为92.8%(232/250)。结果232名T1DM患儿母亲AAQ-Ⅱ得分为(23.17±3.12)分,痛苦表露指数量表得分为(34.46±5.64)分,积极应对方式得分为(27.71±3.92)分,消极应对方式得分为(12.53±2.55)分。Pearson相关分析结果显示,T1DM患儿母亲的心理灵活性和自我表露、积极应对方式呈负相关(r值分别为-0.326、-0.194,P<0.05),心理灵活性和消极应对方式呈正相关(r=0.326,P<0.05);自我表露和积极应对方式呈正相关(r=0.298,P<0.05),自我表露和消极应对方式呈负相关(r=-0.178,P<0.05)。结构方程模型结果显示,自我表露在T1DM患儿母亲心理灵活性与积极应对方式和消极应对方式间均起部分中介作用,中介效应分别占总效应的50.3%、23.5%。结论自我表露是T1DM患儿母亲心理灵活性和应对方式的中介变量。医护人员应制订针对性的干预措施,以提高患儿母亲的应对水平。 展开更多

关键词 糖尿病 1型 儿童 母亲 心理灵活性 自我表露 应对方式

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背侧胰腺发育不全、MODY5一例临床及HNF-1β基因变异分析

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作者 吴雪 杨威 +2 位作者 曹冰燕 陈永兴 卫海燕 《罕少疾病杂志》 2023年第5期1-3,共3页

目的探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果11岁,女性儿童,表... 目的探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果11岁,女性儿童,表现为多饮,体型偏胖,血糖、糖化血红蛋白明显升高,腹部MRI提示背侧胰腺发育不良,经胰岛素泵持续皮下输注胰岛素强化治疗,将血糖控制平稳后,改为口服二甲双胍治疗。高通量测序提示HNF-1β基因存在杂合变异c.748T>C(p.Y250H),为未报道过的新变异。结论HNF-1β基因变异可导致MODY5、胰腺发育不良、肾囊肿等多种表现,全面认识该病有助于在临床中及时识别,避免漏诊,判断预后,新变异位点扩展了HNF-1β基因变异谱。 展开更多

关键词 HNF-1β基因 背侧胰腺发育不全 MODY5

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新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的HSD17B10基因变异分析

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作者 吴雪 付东霞 +3 位作者 王会贞 毋盛楠 苏畅 陈永兴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期905-906,共2页

男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异... 男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异常,家族中无其他类似患者。本研究通过了河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(2021-K-044),患儿父母均签署了知情同意书。 展开更多

关键词 妊娠期高血压 患儿父母 医学伦理委员会 奶粉喂养 知情同意书 生长发育迟缓 出生体质量 智力低下

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1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿临床与KMT2D基因变异分析

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作者 吴雪 沈凌花 +2 位作者 付东霞 王会贞 陈永兴 《罕少疾病杂志》 2023年第2期1-3,共3页

目的探讨1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿的临床及遗传学特点,以期临床医生早期识别本病,避免漏诊。方法回顾性分析1例Kabuki综合征患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果7月龄,女性患儿,表现为持... 目的探讨1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿的临床及遗传学特点,以期临床医生早期识别本病,避免漏诊。方法回顾性分析1例Kabuki综合征患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果7月龄,女性患儿,表现为持续性低血糖,间断抽搐,发育迟缓,特殊面容,伴多发畸形(先天性心脏病、肛门闭锁、手足脂肪垫、双手小拇指指骨融合等)。高通量测序提示患儿KMT2D基因存在杂合变异c.13778_13781del GGCins TGTG,患儿父母未携带该变异,为未报道的新变异。结论合并异常体征的持续性低血糖,应想到是Kabuki综合征性低血糖的可能,新位点变异扩展了KMT2D基因变异谱,基因检测是确诊Kabuki综合征的关键。 展开更多

关键词 歌舞伎综合征 高胰岛素血症 低血糖症 KMT2D基因

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小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征1家系

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作者 刘英 陈琼 +3 位作者 刘芳 张英娴 沈凌花 卫海燕 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期651-653,共3页

8岁和4岁11月龄2患儿来自同一家系,分别以"生长发育迟缓、诊断糖尿病并血糖不稳"和"间断抽搐"于2022年4月就诊于河南省儿童医院内分泌遗传代谢科,临床表现均存在小头畸形、身材矮小及不同程度的神经系统损伤,基因... 8岁和4岁11月龄2患儿来自同一家系,分别以"生长发育迟缓、诊断糖尿病并血糖不稳"和"间断抽搐"于2022年4月就诊于河南省儿童医院内分泌遗传代谢科,临床表现均存在小头畸形、身材矮小及不同程度的神经系统损伤,基因检测提示为PPP1R15B基因复合杂合变异,其中c.1972C>T:p.R658C遗传自母亲,c.4965dup:p.P23Afs*66遗传自父亲,诊断为小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征。 展开更多

关键词 小头畸形 身材矮小 生长发育迟缓 糖代谢 儿童医院 神经系统损伤 糖尿病 内分泌

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先天性类脂质性肾上腺增生症2例临床特点及分子遗传学研究 被引量：4

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作者 陈永兴 陈琼 +4 位作者 崔岩 沈凌花 杨海花 刘芳 卫海燕 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第20期1592-1594,共3页

先天性类脂质性肾上腺增生症（congenital lipoid adrenal hyperplasia，CLAH）最早于1957年由Prader及Siebenmann描述，是一种常染色体隐性遗传病，属于先天性肾上腺皮质增生症中的一种严重类型。其发病是由于编码类固醇生成急性调控... 先天性类脂质性肾上腺增生症（congenital lipoid adrenal hyperplasia，CLAH）最早于1957年由Prader及Siebenmann描述，是一种常染色体隐性遗传病，属于先天性肾上腺皮质增生症中的一种严重类型。其发病是由于编码类固醇生成急性调控蛋白（StAR）基因突变或编码胆固醇侧链裂解酶（P450scc）的CYPllAl基因突变所致。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺增生症 脂质性 分子遗传学 临床特点 类固醇生成急性调控蛋白 常染色体隐性遗传病 胆固醇侧链裂解酶

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60例新生儿甲基丙二酸血症的临床表现分析 被引量：3

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作者 弓雪茹 李文静 王丹 《临床研究》 2020年第12期94-95,共2页

目的分析新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的临床表现,以达到指导临床早期鉴别诊断、对症处理的目的。方法对2017年8月至2019年8月本院确诊为MMA的60例新生儿进行回顾性分析,总结其临床表现,实验室检查、影像学检查等结果。结果MMA新生儿发病... 目的分析新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的临床表现,以达到指导临床早期鉴别诊断、对症处理的目的。方法对2017年8月至2019年8月本院确诊为MMA的60例新生儿进行回顾性分析,总结其临床表现,实验室检查、影像学检查等结果。结果MMA新生儿发病时间集中于出生后1~6 d;MMA主要临床表现为反复惊厥(56.67%)、喂养困难(55.00%)、原始反射减弱(48.33%)、反应低下(56.67%)。结论MMA临床表现主要为反复惊厥、喂养困难、原始反射减弱、反应低下,临床应根据上述临床表现,警惕MMA发生可能性,及早实施尿液、血液代谢等相关筛查,指导临床早期鉴别诊断、对症处理。 展开更多

关键词 新生儿 甲基丙二酸血症 临床表现

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小干扰RNA抑制胸腺生成素基因的表达对肺癌A549细胞增殖和凋亡的影响 被引量：1

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作者 董向阳 李文静 翟波 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期742-747,共6页

目的探讨小干扰RNA(siRNA)抑制胸腺生成素(TMPO)基因的表达对肺癌A549细胞增殖和凋亡的影响及其作用机制。方法采用脂质体转染法将TMPO siRNA转染至人肺癌A549细胞,将转染siRNA control作为阴性对照组。转染后48h,采用实时荧光定量聚合... 目的探讨小干扰RNA(siRNA)抑制胸腺生成素(TMPO)基因的表达对肺癌A549细胞增殖和凋亡的影响及其作用机制。方法采用脂质体转染法将TMPO siRNA转染至人肺癌A549细胞,将转染siRNA control作为阴性对照组。转染后48h,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)和Western blot检测转染后细胞中TMPO的表达水平,四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测细胞的增殖情况,流式细胞术检测细胞周期和细胞的凋亡情况,Western blot检测细胞中PCNA、cleaved caspase-3、Notch1和mTOR的表达水平。结果RT-PCR检测结果显示,空白对照组、阴性对照组和转染组细胞中TMPO mRNA的表达水平分别为1.01±0.11、0.99±0.10和0.36±0.04。Western blot检测结果显示,空白对照组、阴性对照组和转染组细胞中TMPO蛋白的表达水平分别为0.27±0.02、0.29±0.03和0.08±0.10;转染组细胞中TMPO mRNA和蛋白的表达水平均低于空白对照组和阴性对照组(均P<0.05)。MTT检测结果显示,空白对照组、阴性对照组和转染组细胞在转染24 h时的吸光度(A)值分别为0.35±0.04、0.37±0.04和0.34±0.03,转染48 h时A值分别为0.47±0.06、0.46±0.08和0.37±0.04,转染72 h时A值分别为0.75±0.08、0.73±0.07和0.49±0.05,转染96 h时A值分别为1.09±0.07、1.06±0.08和0.56±0.06;转染组细胞在转染48、72、96 h的A值均低于空白对照组和阴性对照组(均P<0.05)。流式细胞术检测结果显示,空白对照组、阴性对照组和转染组中G0/G1期细胞比例分别为(62.55±2.03)%、(61.24±3.15)%和(47.35±2.44)%,S期细胞比例分别为(17.12±1.31)%、(17.70±2.01)%和(20.81±2.06)%,G2/M期细胞比例分别为(20.33±1.43)%、(21.06±1.52)%和(31.84±2.76)%,转染组G0/G1期细胞比例均低于空白对照组和阴性对照组(均P<0.05),G2/M期细胞比例均高于空白对照组和阴性对照组(均P<0.05)。转染组细胞的凋亡率为(34.10±2.69)%,明显高于空白对照组[(2.96±0.03)%]和阴性对照组[(3.01±0.04)%,均P<0.05]。Wes 展开更多

关键词 肺肿瘤 TMPO基因 细胞增殖 细胞凋亡 Notch1/mTOR信号通路

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先天性甲状腺功能减退症患儿父母疾病认知度及治疗依从性调查 被引量：2

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作者 刘玉皎 李利霞 《社区医学杂志》 2020年第6期392-394,共3页

目的先天性甲状腺功能减退症患儿父母对疾病认识及配合度直接影响患儿治疗效果。本研究调查先天性甲状腺功能减退症患儿父母疾病认知度及治疗依从性,并给予针对性指导,以期达到更佳治疗效果。方法选取郑州大学附属儿童医院2016-01-01-20... 目的先天性甲状腺功能减退症患儿父母对疾病认识及配合度直接影响患儿治疗效果。本研究调查先天性甲状腺功能减退症患儿父母疾病认知度及治疗依从性,并给予针对性指导,以期达到更佳治疗效果。方法选取郑州大学附属儿童医院2016-01-01-2019-01-31收治的80例先天性甲状腺功能减退症患儿父母进行随访,调查患儿父母对先天性甲状腺功能减退症认知度,患儿用药和复查情况。结果父母遵医用药率为91.25%,定期复查率为86.25%,按时体能训练率为78.75%。不同年龄患儿的父母遵医用药(χ^2=2.595,P=0.337)、定期复查(χ^2=0.237,P=1.000)和按时体能训练(χ^2=1.023,P=0.601)差异均无统计学意义。患儿父母疾病知识知晓评分为(75.92±5.34)分,健康教育认知评分为(74.86±4.67)分,生活常识评分为(65.71±7.35)分,发生机理评分为(64.30±4.55)分,铺助检查评分为(66.34±6.43)分,随诊观察评分为(56.31±6.40)分,治疗用药评分为(68.38±5.47)分。结论先天性甲状腺功能减退症患儿父母对治疗依从性较高,对疾病的发生机理、辅助检查、随诊观察和生活常识等知识需求迫切,医院应加强宣传教育,以提高患儿父母对配合治疗政策实施的主动性。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减退症 认知度 患儿父母 治疗依从性

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同伴支持理念对1型糖尿病患儿延续护理应用效果探讨 被引量：2

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作者 刘玉皎 刘素华 《社区医学杂志》 2019年第13期805-807,共3页

目的 由大数据显示,儿童青少年1型糖尿病已经成为继哮喘之后的又一大疾病,一旦发病则需要终身治疗。但少年儿童在治疗期间表现出的低依从性为临床工作带来了一定的阻碍。本研究探讨同伴支持理念在1型糖尿病患儿延续护理中的应用效果。方... 目的 由大数据显示,儿童青少年1型糖尿病已经成为继哮喘之后的又一大疾病,一旦发病则需要终身治疗。但少年儿童在治疗期间表现出的低依从性为临床工作带来了一定的阻碍。本研究探讨同伴支持理念在1型糖尿病患儿延续护理中的应用效果。方法 选取2017-01-03-2018-03-30郑州儿童医院收治的80例1型糖尿病患儿作为研究对象,根据护理方法分为常规组与支持组,每组40例。常规组予以常规延续性护理,支持组予以同伴支持理念进行延续性护理。对比两组护理后血糖情况及慢性病儿童应对方式(copingwitha disease,CODI)量表评分。结果 护理后,支持组空腹血糖为(7.25±0.67)mmol/L,低于常规组的(9.05±0.84)mmol/L,t=10.595,P<0.001;餐后2h血糖为(8.11±0.59)mmol/L,低于常规组的(10.08±0.78)mmol/L,t=12.739,P<0.001;糖化血红蛋白为(7.28±0.51)%,低于常规组的(9.13±0.46)%,t=17.036,P<0.001。支持组CODI量表中接受(t=31.622,P<0.001)、自我安慰(t=30.000,P<0.001)及幻想(t=19.799,P<0.001)得分均高于常规组,逃避(t=76.462,P<0.001)及负性情绪反应(t=30.771,P<0.001)得分均低于常规组,差异有统计学意义。结论 同伴支持理念应用在1型糖尿病患儿的延续护理中,可以显著改善患儿血糖水平,同时还可帮助患儿提升对待疾病的应对态度。 展开更多

关键词 同伴支持 1型糖尿病 延续护理 应用效果

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1例AQP2基因突变所致肾性尿崩症患儿临床特点及基因突变情况的分析 被引量：1

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作者 张英娴 崔岩 +2 位作者 付东霞 陈永兴 卫海燕 《当代医药论丛》 2020年第22期141-142,共2页

肾性尿崩症是一种罕见的肾小管功能异常性疾病,也是一种遗传性疾病。水通道蛋白2(AQP2)基因突变是引起性尿崩症的原因之一。本文主要是对1例水通道蛋白2(AQP2)基因突变所致肾性尿崩症患儿的临床特点及基因突变情况进行分析。

关键词 肾性尿崩症 水通道蛋白2 基因突变 精氨酸加压素

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