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一个远端型遗传性运动神经病V型家系分析
1
作者
赵璐
骆海洋
+5 位作者
毛澄源
宋波
史长河
张丹丹
杨书祥
许予明
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期1003-1009,共7页
目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点,筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系,完善体格检查、电生理检测,应用高通量靶向测序筛查其致病基因,并在家系内和正...
目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点,筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系,完善体格检查、电生理检测,应用高通量靶向测序筛查其致病基因,并在家系内和正常人群中筛查候选突变。结果该家系共有4例患者。先证者男性,25岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、无力,上肢远端较早受累且上肢受累严重,不伴有明显感觉异常。肌电图显示神经源性改变,运动神经传导速度减慢伴神经复合肌肉动作电位波幅降低,感觉神经未见异常。先证者外公、舅舅和表弟有类似临床表现和肌电图表现。靶向测序发现先证者存在GARS基因c.880G>A(p.G294R)突变,其母亲及患病舅舅和表弟存在此突变,家系内其他正常人及300名正常对照者均不携带此变异。该突变为新发突变,在dbSNP、ExAC和1000G数据库中均未有报道。结论首次在远端型遗传性运动神经病V型家系中发现GARS基因c.880G>A(p.G294R)突变,扩大了GARS基因突变致病谱。
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关键词
遗传性感觉和运动神经病变
GARS基因
基因突变
腓骨肌萎缩症
原文传递
题名
一个远端型遗传性运动神经病V型家系分析
1
作者
赵璐
骆海洋
毛澄源
宋波
史长河
张丹丹
杨书祥
许予明
机构
郑州大学
第一
附属
医院
神经内科
郑州大学
第一
附属
医院
神经内科
肌电图
室
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期1003-1009,共7页
基金
国家自然科学基金资助项目(81530037)。
文摘
目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点,筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系,完善体格检查、电生理检测,应用高通量靶向测序筛查其致病基因,并在家系内和正常人群中筛查候选突变。结果该家系共有4例患者。先证者男性,25岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、无力,上肢远端较早受累且上肢受累严重,不伴有明显感觉异常。肌电图显示神经源性改变,运动神经传导速度减慢伴神经复合肌肉动作电位波幅降低,感觉神经未见异常。先证者外公、舅舅和表弟有类似临床表现和肌电图表现。靶向测序发现先证者存在GARS基因c.880G>A(p.G294R)突变,其母亲及患病舅舅和表弟存在此突变,家系内其他正常人及300名正常对照者均不携带此变异。该突变为新发突变,在dbSNP、ExAC和1000G数据库中均未有报道。结论首次在远端型遗传性运动神经病V型家系中发现GARS基因c.880G>A(p.G294R)突变,扩大了GARS基因突变致病谱。
关键词
遗传性感觉和运动神经病变
GARS基因
基因突变
腓骨肌萎缩症
Keywords
Hereditary sensory and motor neuropathy
GARS gene
Mutation
Charcot-Marie-Tooth type 2D
分类号
R745 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个远端型遗传性运动神经病V型家系分析
赵璐
骆海洋
毛澄源
宋波
史长河
张丹丹
杨书祥
许予明
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
0
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参考文献
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