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1例16p11.2微重复综合征的产前诊断及遗传学分析 被引量：4
1
作者 王圣然 吴东 +4 位作者 王涛 霍晓东 高越 张梦汀 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第6期536-538,共3页
目的明确1例右位主动脉弓胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其预后及发病机制。方法采用常规G显带核型分析1例右位主动脉弓胎儿羊水细胞染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术分析... 目的明确1例右位主动脉弓胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其预后及发病机制。方法采用常规G显带核型分析1例右位主动脉弓胎儿羊水细胞染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术分析胎儿及其父母基因组DNA拷贝数目变异。结果G显带核型分析结果显示胎儿染色体核型未见异常;aCGH分析结果为16p11.2区域存在525 kb的重复,其中包含右位主动脉弓相关的功能基因HIRIP3,其父母基因组DNA拷贝数目均未见异常。结论胎儿16p11.2区域重复为新发突变,具有致病性,可能与胎儿右位主动脉弓表型有关。 展开更多
关键词 16p11.2微重复综合征 右位主动脉弓 产前诊断 微阵列比较基因组杂交技术
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X连锁隐性遗传脑肌酸缺乏综合征1型1家系基因检测与产前诊断 被引量：1
2
作者 宋雅倩 娄桂予 +5 位作者 王舒月 杨科 路曼 霍晓东 雷星星 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2022年第9期909-911,共3页
目的 分析脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS)1型1家系的致病基因突变情况,并进行产前诊断。方法 采集先证者及其父母外周血提取基因组DNA,采用靶向捕获方法对基因组全部外显子区域进行测序,经比对分析发... 目的 分析脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS)1型1家系的致病基因突变情况,并进行产前诊断。方法 采集先证者及其父母外周血提取基因组DNA,采用靶向捕获方法对基因组全部外显子区域进行测序,经比对分析发现可疑变异位点,采用Sanger测序法进行验证。明确致病变异后,采集母亲羊水,进行产前诊断并随访。结果 先证者存在SLC6A8基因(NM_005629) c.1631C>T错义变异,该突变可导致其编码的544位脯氨酸被异亮氨酸代替;先证者母亲存在SLC6A8基因c.1631C>T杂合变异;先证者父亲SLC6A8基因c.1631C>T位点为野生型。Sanger测序显示,胎儿SLC6A8基因c.1631C>T位点为野生型。出生后随访3个月,发育正常,未见CCDS 1型表型。结论 SLC6A8基因c.1631C>T错义变异是该CCDS 1型家系的致病原因,基因诊断和产前诊断可有效降低生育CCDS 1型患儿的风险。 展开更多
关键词 脑肌酸缺乏综合征1型 SLC6A8基因 全外显子组测序 产前诊断
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1个表皮松解性掌跖角化症家系角蛋白9基因检测及产前诊断 被引量：1
3
作者 王兆坤 秦利涛 +3 位作者 王圣然 卞莎莎 王鑫 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第7期662-664,共3页
目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况,并进行产前诊断.方法收集EPPK家系6例患者及家系所有表型正常成员外周血,提取DNA,采用PCR扩增KRT9基因第1~7... 目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况,并进行产前诊断.方法收集EPPK家系6例患者及家系所有表型正常成员外周血,提取DNA,采用PCR扩增KRT9基因第1~7外显子,并采用Sanger法进行基因测序检测KRT9基因突变.明确KRT9基因突变后,采集先证者羊水进行产前诊断并随访.结果 6例患者均检测到KRT9基因第1外显子存在c.487C>T(p.R163W)杂合突变,该突变可导致其编码的第163位精氨酸被色氨酸代替(p.R163W),家系中表型正常成员该位点均无突变;先证者羊水产前诊断结果示胎儿未携带致病突变c.487C>T,新生儿出生后随访12个月,未见EPPK表型.结论 KRT9基因c.487C>T(p.R163W)杂合突变是该EPPK家系的致病机制,基因诊断和产前诊断可有效降低生育患病儿的风险. 展开更多
关键词 表皮松解性掌跖角化症 KRT9基因 基因突变 产前诊断
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遗传性周围神经病变家系的MFN2、CAPN3基因双变异1例报道
4
作者 马新蕊 娄桂予 +3 位作者 王耀萍 杨科 米路雅 廖世秀 《重庆医学》 CAS 2023年第S02期359-361,共3页
遗传性周围神经病(HPN)是由于遗传物质变异而引起的运动、感觉和副交感神经病变的一组疾病,其具有很高的临床和遗传异质性。包括遗传性运动感觉性神经病(HMSN)、肥大性间质性多发性神经病(DSD)、家族性淀粉样多发性神经病(FAP)、家族性... 遗传性周围神经病(HPN)是由于遗传物质变异而引起的运动、感觉和副交感神经病变的一组疾病,其具有很高的临床和遗传异质性。包括遗传性运动感觉性神经病(HMSN)、肥大性间质性多发性神经病(DSD)、家族性淀粉样多发性神经病(FAP)、家族性遗传性视神经萎缩(Leberbin病)等。CMT是最常见的遗传周围神经疾病之一,约占HPN类型的75.5%,该病发病率较高的原因可能与基因外显率和新发突变有关[1]。CMT进展缓慢,早期出现肌无力,活动不耐受,后逐渐发展为双下肢肌肉萎缩。 展开更多
关键词 周围神经疾病 多发性神经病 肌无力 遗传性周围神经病 遗传异质性 副交感神经 LEBER 间质性
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