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髓过氧化物酶表达与急性髓系白血病基因突变和预后的相关性研究 被引量:12
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作者 董晓燕 李玉龙 +5 位作者 姜丽 邬成业 商保军 张琳 程薇 朱尊民 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期40-45,共6页
目的观察髓过氧化物酶(MPO)在急性髓系白血病(AML)中的表达,探讨其与AML临床特征、基因突变、疗效和预后的关系。方法回顾性分析233例初诊AML患者骨髓中原始细胞MPO表达的阳性率,根据MPO表达率不同将其分为MPO低表达组(MPO≤70%)与MPO... 目的观察髓过氧化物酶(MPO)在急性髓系白血病(AML)中的表达,探讨其与AML临床特征、基因突变、疗效和预后的关系。方法回顾性分析233例初诊AML患者骨髓中原始细胞MPO表达的阳性率,根据MPO表达率不同将其分为MPO低表达组(MPO≤70%)与MPO高表达组(MPO>70%),并对两组患者的临床特征、基因突变、疗效和预后进行比较。结果①233例AML患者中MPO低表达组121例(51.9%),MPO高表达组112例(48.1%)。NCCN预后良好组患者多为MPO高表达(χ^2=32.773,P<0.001),而MPO低表达与预后不良核型相关(χ^2=7.078,P=0.008)。②MPO低表达组DNMT3A基因(χ^2=6.905,P=0.009)、RNA剪接复合物相关基因(SF3B1/SRSF2/U2AF1)(χ^2=5.246,P=0.022)、RUNX1基因(χ^2=4.577,P=0.032)、ASXL1基因(χ^2=7.951,P=0.005)及TP53基因(P=0.004)突变发生率明显高于MPO高表达组,而C-KIT基因(χ^2=8.936,P=0.003)及CEBPA基因(χ^2=12.340,P<0.001)突变更多见于MPO高表达组,尤其CEBPA双位点突变。③MPO低表达组首次诱导治疗缓解(CR1)率为38.8%,MPO高表达组为68.1%,差异有统计学意义(χ^2=15.197,P<0.001)。多因素分析显示MPO低表达是影响患者CR1的独立危险因素。④MPO低表达组患者的2年总生存(OS)率及无进展生存(PFS)率均明显低于高表达组(18.0%对89.4%和11.5%对56.7%),差异有统计学意义(χ^2分别为15.212和17.016,P值均<0.001)。Cox模型多因素分析显示MPO低表达是影响患者OS及PFS的独立预后不良指标。⑤正常核型AML中,MPO低表达组患者OS和PFS差于MPO高表达组(2年OS率:31.1%对83.7%,χ^2=2.895,P=0.089;2年PFS率:18.8%对45.8%,χ^2=5.068,P=0.024)。结论不同MPO表达的AML具有独特的基因突变谱;MPO低表达是影响AML患者CR1、OS和PFS的独立危险因素,细胞化学染色检测MPO表达可能为评估AML疗效和预后提供一种简单而有效的手段。 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 髓过氧化物酶 预后 基因突变
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SET-NUP214融合基因阳性急性白血病四例临床分析 被引量:3
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作者 董晓燕 李玉龙 +6 位作者 刘禄社 程薇 商保军 张琳 时明月 王芳 孙恺 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期1062-1065,共4页
SET-NUP214(TAF1-CAN)由t(9;9)(q34;q34)或del(9)(q34.11q34.13)形成,是白血病中一种少见的融合基因,最早于1990年在1例急性未分化型白血病(AUL)患者中被检出。
关键词 急性白血病 融合基因 临床分析 急性未分化型白血病 阳性
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指状树突细胞肉瘤的诊断与治疗进展
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作者 聂璐 朱尊民 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第26期2078-2080,共3页
指状树突状细胞肉瘤(IDCS)是树突细胞肿瘤的一种罕见亚型,具有侵袭性高、进展快、预后差等特点.IDCS的病因和发病机制不明,易误诊,且目前尚无统一的治疗标准.本文就IDCS的流行病学特点、发病机制、诊断及鉴别诊断、治疗和预后等相关研... 指状树突状细胞肉瘤(IDCS)是树突细胞肿瘤的一种罕见亚型,具有侵袭性高、进展快、预后差等特点.IDCS的病因和发病机制不明,易误诊,且目前尚无统一的治疗标准.本文就IDCS的流行病学特点、发病机制、诊断及鉴别诊断、治疗和预后等相关研究进展进行综述,着重其诊疗进展的综述,旨在提高对该疾病的认识及探索更安全有效的治疗措施. 展开更多
关键词 指状树突细胞肉瘤 诊断及鉴别 治疗
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