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两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者EDA基因突变检测 被引量：2
1
作者 赵玉苗 孙文聪 +3 位作者 张景亮 王丽雯 刘华 程晓丽 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2014年第5期697-700,共4页
目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的... 目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的基因后直接进行DNA序列测定,使用BLAST软件对测序结果进行比对分析,检测突变。结果:3、5、8外显子上存在G740A、G904A和A1165G点突变,1、8、9外显子上出现5种移码突变;家系A和家系B均有患者发生33delC移码突变和G904A点突变,且这两种突变在两个家系上下代之间传递。结论:少汗型外胚层发育不良的突变基因有很大异质性。33delC、G904A突变可能与少汗型外胚层发育不良的发生有关,33delC和G904A突变对两家系再发风险的预测具有一定的临床意义。 展开更多
关键词 少汗型外胚层发育不良 EDA基因 突变
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ESR1基因单核苷酸多态性及单倍型与精神分裂症的关联研究 被引量：3
2
作者 王丽雯 何书平 +3 位作者 张景亮 仝冬晓 贺颖 程晓丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期21-25,共5页
目的探索雌激素受体1（estrogenreceptor1，ESRl）基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）及其单倍型与精神分裂症（schizophrenia，SZ）发病之间的相关性。方法应用聚合酶链... 目的探索雌激素受体1（estrogenreceptor1，ESRl）基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）及其单倍型与精神分裂症（schizophrenia，SZ）发病之间的相关性。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术对333例sZ患者和315名正常对照rs2234693、rs9340799和rs3798759位点进行基因分型，应用X2检验对SZ组和对照组等位基因、基因型和单倍型频率进行分析。结果rs2234693、rs9340799位点两组间基因型频率及等位基因分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。SZ组rs3798759位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康对照组（P〈0．01）。性别分层分析提示，女性SZ患者rs3798759位点TG、GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康女性（P〈0．05）。单倍型C-AG和C-G-G在SZ组的分布频率高于对照组（P〈0．05）。结论rs3798759位点突变可能为女性精神分裂症发生的风险因子，C-A-G和C-pG单倍型可能为精神分裂症的遗传风险单倍型。 展开更多
关键词 精神分裂症 ESR1基因 单核苷酸多态性 单倍型
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PBL教学理论对增强医护生批判性思维能力的探索 被引量：2
3
作者 张景亮 胡英会 +2 位作者 王丽雯 贺颖 程晓丽 《牡丹江师范学院学报（自然科学版）》 2013年第3期78-80,共3页
探索使用PBL教学方式对增强医护生批判性思维能力的作用,并总结相关方法.利用CTDI-CV测量技术,对PBL教学组与传统教学组进行问卷调查,采用SPSS 11.7数据统计软件进行数据处理.PBL教学组学生个人批判性思维倾向得分(281.5±29.0)与... 探索使用PBL教学方式对增强医护生批判性思维能力的作用,并总结相关方法.利用CTDI-CV测量技术,对PBL教学组与传统教学组进行问卷调查,采用SPSS 11.7数据统计软件进行数据处理.PBL教学组学生个人批判性思维倾向得分(281.5±29.0)与传统教学组(244.3±23.9)相比,差异具有显著性(P<0.01).分层分析中城市生PBL组学生个人批判性思维倾向得分286.5±20.5,传统教学组244.0±15.4;乡村生PBL组276.4±17.5,传统教学组245.7±16.5,差异均具有显著性(P<0.01).使用PBL教学方法对增强医护生批判性思维能力有一定价值. 展开更多
关键词 PBL教学 批判性思维
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