目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序...目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序,并针对可疑致病变异对家系所有成员进行PCR扩增,Sanger测序验证。预测变异的致病性及对蛋白质空间结构的影响。结果该家系共3代,先证者是一位26岁女性,先证者母亲、先证者及其儿子和女儿为患者,临床表现为O型腿、鸡胸、低磷血症,骨骼X线检查、生化检测、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)检测结果提示低血磷性佝偻病。临床全外显子组测序发现PHEX(NM_000444)c.2193dupT的插入移码杂合变异,该变异可导致编码第732位的天冬酰胺变异为终止密码子(p.N732*),从而出现了蛋白质截短。先证者的母亲、儿子及女儿PHEX基因均存在该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)对变异的分类标准,分级为可能致病性变异。经查阅文献及查找人类基因突变数据库,该变异均未被报道或收录。结论本研究发现了一个PHEX新致病变异,为该家系的临床诊断和治疗及遗传咨询提供了实验依据。展开更多
目的探讨标准化代谢性疾病管理模式在早期糖尿病肾病(DKD)患者中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年1月在郑州人民医院内分泌代谢科住院的120例2型早期DKD患者为研究对象,采用随机数表法将其分为对照组和观察组,各60例。对照组接受...目的探讨标准化代谢性疾病管理模式在早期糖尿病肾病(DKD)患者中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年1月在郑州人民医院内分泌代谢科住院的120例2型早期DKD患者为研究对象,采用随机数表法将其分为对照组和观察组,各60例。对照组接受常规评估治疗及出院常规健康指导,观察组在对照组基础上加入标准化代谢性疾病管理中心(MMC)接受标准化的综合管理。观察出院1 a后两组患者空腹血糖(FPG)、餐后2小时血糖(2 h PG)、糖化血红蛋白(HbAlc)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及尿白蛋白肌酐比值(UACR)。结果失访11例,最终纳入对照组56例,观察组53例。干预1 a后,两组FBG、2 h PG、HbA1c、TC、LDL-C、UACR水平均较干预前下降,且观察组FBG、2 h PG、HbA1c、TC、LDL-C、UACR水平均较对照组低(P<0.05)。结论标准化代谢性疾病管理模式通过院内外全过程的标准化综合管理,可提升早期DKD患者血糖、血脂达标率,减少微量蛋白尿排泄,延缓DKD的进展。展开更多
文摘目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序,并针对可疑致病变异对家系所有成员进行PCR扩增,Sanger测序验证。预测变异的致病性及对蛋白质空间结构的影响。结果该家系共3代,先证者是一位26岁女性,先证者母亲、先证者及其儿子和女儿为患者,临床表现为O型腿、鸡胸、低磷血症,骨骼X线检查、生化检测、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)检测结果提示低血磷性佝偻病。临床全外显子组测序发现PHEX(NM_000444)c.2193dupT的插入移码杂合变异,该变异可导致编码第732位的天冬酰胺变异为终止密码子(p.N732*),从而出现了蛋白质截短。先证者的母亲、儿子及女儿PHEX基因均存在该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)对变异的分类标准,分级为可能致病性变异。经查阅文献及查找人类基因突变数据库,该变异均未被报道或收录。结论本研究发现了一个PHEX新致病变异,为该家系的临床诊断和治疗及遗传咨询提供了实验依据。
文摘目的探讨标准化代谢性疾病管理模式在早期糖尿病肾病(DKD)患者中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年1月在郑州人民医院内分泌代谢科住院的120例2型早期DKD患者为研究对象,采用随机数表法将其分为对照组和观察组,各60例。对照组接受常规评估治疗及出院常规健康指导,观察组在对照组基础上加入标准化代谢性疾病管理中心(MMC)接受标准化的综合管理。观察出院1 a后两组患者空腹血糖(FPG)、餐后2小时血糖(2 h PG)、糖化血红蛋白(HbAlc)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及尿白蛋白肌酐比值(UACR)。结果失访11例,最终纳入对照组56例,观察组53例。干预1 a后,两组FBG、2 h PG、HbA1c、TC、LDL-C、UACR水平均较干预前下降,且观察组FBG、2 h PG、HbA1c、TC、LDL-C、UACR水平均较对照组低(P<0.05)。结论标准化代谢性疾病管理模式通过院内外全过程的标准化综合管理,可提升早期DKD患者血糖、血脂达标率,减少微量蛋白尿排泄,延缓DKD的进展。
