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中国临床血脂检测指南 被引量:24
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作者 中华医学会检验医学分会 中国医师协会检验医师分会 +11 位作者 中国生物化学与分子生物学会脂质与脂蛋白专业委员会 国家卫生健康委临床检验中心 中华检验医学杂志编辑委员会 鄢盛恺 潘柏申 陈文祥 尚红 彭永祥 汪俊军 胡敏 叶平 周新 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1017-1033,共17页
临床血脂检测是血脂异常防治的重要组成部分,检测结果准确是有效开展血脂异常管理工作的基础。该指南从临床血脂检测相关概述、检验前阶段、检验阶段、检验后阶段及血脂测定项目的合理选择与应用等方面进行了阐述,并以多学科角度提出了... 临床血脂检测是血脂异常防治的重要组成部分,检测结果准确是有效开展血脂异常管理工作的基础。该指南从临床血脂检测相关概述、检验前阶段、检验阶段、检验后阶段及血脂测定项目的合理选择与应用等方面进行了阐述,并以多学科角度提出了相应的意见,旨在促进我国临床血脂检测与应用的进一步规范化与标准化,保障血脂异常管理工作的有效开展。 展开更多
关键词 血脂异常 临床实验室技术 血脂检测 指南
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耐多药铜绿假单胞菌感染临床特征及耐药机制分析 被引量:14
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作者 曹喻 周婷 +3 位作者 董泽令 陈安林 杨欢 陈泽慧 《中国病原生物学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期99-101,105,共4页
目的分析耐多药铜绿假单胞菌感染临床特征及耐药机制,指导临床抗感染治疗。方法收集344例医院患者临床资料,分离鉴定病原菌,分析铜绿假单胞菌耐药性,观察耐多药菌株形态。结果 172株耐多药铜绿假单胞菌中,分离自深部痰、中段尿、血液、... 目的分析耐多药铜绿假单胞菌感染临床特征及耐药机制,指导临床抗感染治疗。方法收集344例医院患者临床资料,分离鉴定病原菌,分析铜绿假单胞菌耐药性,观察耐多药菌株形态。结果 172株耐多药铜绿假单胞菌中,分离自深部痰、中段尿、血液、伤口、创面以及其他标本分别为84、28、23、19、14和4株,构成比分别为48.84%、16.28%、13.37%、11.05%、8.14%和2.33%。ICU、神经外科、老年病科、呼吸内科、神经内科、骨外科、普通外科、泌尿外科及其他科室分别分离71、40、19、14、10、5、3、3和7株,构成比分别为41.28%、23.26%、11.05%、8.14%、5.81%、2.91%、1.74%、1.74%和4.07%。疾病类型、采用血液透析、糖皮质激素、免疫抑制剂使用不同患者耐多药铜绿假单胞菌感染差异无统计学意义。机械通气和手术治疗是耐多药铜绿假单胞菌感染的影响因素。扫描电镜示,耐多药菌株周围有类絮状基质物质等典型生物被膜结构。透射电镜观察可清晰观察到菌体周围的生物被膜结构。结论耐多药铜绿假单胞菌主要分离自痰液样本,ICU是主要检出科室,机械通气和手术治疗是感染发生的影响因素,多耐药铜绿假单胞菌有典型的生物膜结构。 展开更多
关键词 耐多药铜绿假单胞菌 感染 临床特征 相关因素
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共刺激分子程序性细胞死亡受体-1/程序性细胞死亡受体配体-1调控树突状细胞对脓毒症患者免疫功能的影响 被引量:11
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作者 王宗培 谢智慧 +3 位作者 赵玉洁 卜婷婷 喻安永 汪松 《中华危重病急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期1032-1039,共8页
目的观察程序性细胞死亡受体-1/程序性细胞死亡受体配体-1(PD-1/PD-L1)调控树突状细胞(DC)对脓毒症患者免疫状态的影响,分析PD-1/PD-L1对脓毒症患者预后的预测价值。方法从2018年10月至2019年9月住遵义医科大学附属医院综合重症监护病房... 目的观察程序性细胞死亡受体-1/程序性细胞死亡受体配体-1(PD-1/PD-L1)调控树突状细胞(DC)对脓毒症患者免疫状态的影响,分析PD-1/PD-L1对脓毒症患者预后的预测价值。方法从2018年10月至2019年9月住遵义医科大学附属医院综合重症监护病房(ICU)病区的脓毒症患者中采用随机数表法抽选25例,根据28 d预后将患者分为存活组(10例)和死亡组(15例);同时随机抽取本院健康体检者20例作为健康对照组。脓毒症患者于确诊后24 h内、健康对照组于入组时取患者外周血,分离血清,采用流式细胞仪(FCM)检测CD4+T、CD8+T细胞比值,T细胞亚群比值(CD4/CD8),CD4+T、CD8+T细胞PD-1的表达,DC表面PD-L1、CD86的表达情况;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清白细胞介素-10(IL-10)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的分泌水平;采用Spearman相关性分析法分析CD11c+PD-L1与CD4+PD-1、CD8+PD-1、TNF-α、DC、CD11c+CD86、T细胞亚群比值、CD4+T细胞、CD8+T细胞、IL-10的相关性;采用二元Logistic回归分析影响脓毒症患者死亡的危险因素,并绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),评价独立危险因素对患者预后的预测价值。结果死亡组序贯器官衰竭评分(SOFA)、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)均明显高于存活组〔SOFA评分(分):15.1±4.1比10.7±2.7,APACHEⅡ评分(分):27.0±7.3比17.0±3.9,均P<0.05〕。存活组和死亡组T细胞亚群比值均<1,且死亡组CD4/CD8明显低于存活组(0.54±0.15比0.79±0.09,P<0.05);健康对照组T细胞亚群比值>1。与健康对照组比较,存活组和死亡组CD4+T细胞、CD8+T细胞、CD11c+DC、CD11c+CD86、IL-10、TNF-α水平均明显降低,CD4+PD-1、CD8+PD-1、CD11c+PD-L1水平均明显升高,且死亡组上述指标的变化较存活组更显著〔CD4+T细胞:0.14±0.07比0.22±0.08,CD8+T细胞:0.24±0.07比0.28±0.10,CD11c+DC:0.84±0.14比0.93±0.03,CD11c+CD86:(58.83±20.77)%比(78.24±9.39)%,IL-10(ng/L):34.22±13.98比18.49±5.55,TN 展开更多
关键词 脓毒症 树突状细胞 T细胞 程序性细胞死亡受体-1 程序性细胞死亡受体配体-1
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中性粒细胞胞外诱捕网与相关免疫分子在自身免疫性疾病中的相互作用
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作者 董俊杰 袁栋波 +1 位作者 张柯 徐艳 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年第9期892-895,共4页
中性粒细胞在自身免疫性疾病炎症反应中起关键作用。中性粒细胞激活后释放的中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)存在于类风湿性关节炎、系统红斑狼疮等多种自身免疫性疾病。NETs和免疫分子之间相互作用促进疾病的发生发展。本文将就NETs及相关... 中性粒细胞在自身免疫性疾病炎症反应中起关键作用。中性粒细胞激活后释放的中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)存在于类风湿性关节炎、系统红斑狼疮等多种自身免疫性疾病。NETs和免疫分子之间相互作用促进疾病的发生发展。本文将就NETs及相关免疫分子在自身免疫病中的相互作用展开综述。 展开更多
关键词 中性粒细胞胞外诱捕网 自身免疫性疾病 炎性因子 自身抗体
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IL-31在哮喘小鼠中的动态表达及对肺泡上皮细胞表达CCL11和CCL22的影响 被引量:8
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作者 刘福慧 高婧 +2 位作者 江涛 岳欢 黄俊琼 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期507-511,共5页
目的通过观察IL-31在OVA诱导小鼠哮喘模型中的动态表达及IL-31对肺泡上皮细胞表达趋化因子CCL11和CCL22的影响,探讨IL-31在哮喘气道炎症中的作用。方法常规OVA法建立小鼠哮喘模型,于末次激发后取肺组织HE染色及AB-PAS染色,收集支气管肺... 目的通过观察IL-31在OVA诱导小鼠哮喘模型中的动态表达及IL-31对肺泡上皮细胞表达趋化因子CCL11和CCL22的影响,探讨IL-31在哮喘气道炎症中的作用。方法常规OVA法建立小鼠哮喘模型,于末次激发后取肺组织HE染色及AB-PAS染色,收集支气管肺泡灌洗液(BALF)进行白细胞和嗜酸性粒细胞(EOS)计数,ELISA法检测血浆中IgE、IL-4、IFN-γ、IL-31水平,荧光定量PCR检测肺组织IL-31R mRNA表达水平,同时体外培养小鼠肺泡上皮细胞,用IL-31处理24 h后检测CCL11和CCL22 mRNA的表达水平。结果成功构建哮喘小鼠模型,哮喘小鼠BALF中白细胞总数、嗜酸性粒细胞百分比和血浆中IgE水平明显增多。哮喘小鼠肺组织病理切片见中性粒细胞、EOS浸润。哮喘小鼠血浆中Th2类细胞因子IL-4水平明显高于对照组,Th1类细胞因子IFN-γ明显低于对照组。哮喘小鼠血浆IL-31水平和肺组织IL-31R mRNA表达水平明显增高,第2周至第8周虽略有降低但仍明显高于对照组。IL-31作用小鼠肺泡上皮细胞24h后,趋化因子CCL11、CCL22mRNA表达增高。结论IL-31通过刺激趋化因子表达募集炎性细胞,促进气道炎症的发生发展。 展开更多
关键词 白细胞介素31 支气管哮喘 气道炎症 趋化因子
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淋病奈瑟菌NGO2105蛋白660~1468肽段的表达纯化及多克隆抗体的制备与鉴定 被引量:3
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作者 夏灵尹 卢琴 +3 位作者 王小素 黄美容 闵迅 黄健 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期216-221,共6页
目的原核表达淋病奈瑟菌NGO2105蛋白的660~1468肽段,制备并鉴定其多克隆抗体。方法将pCold TF-NGO2105_(660-1468 aa)重组质粒转化至E.coli BL21(DE3)菌中进行蛋白表达。包涵体蛋白经变性复性处理后纯化目的蛋白。目的蛋白免疫BALB/c小... 目的原核表达淋病奈瑟菌NGO2105蛋白的660~1468肽段,制备并鉴定其多克隆抗体。方法将pCold TF-NGO2105_(660-1468 aa)重组质粒转化至E.coli BL21(DE3)菌中进行蛋白表达。包涵体蛋白经变性复性处理后纯化目的蛋白。目的蛋白免疫BALB/c小鼠制备多克隆抗血清;采用ELISA法检测抗体效价,Western印迹分析抗体对淋病奈瑟菌中NGO2105蛋白的特异性,流式细胞仪分析抗血清与淋病奈瑟菌的亲和力,黏附抑制实验评估抗NGO2105_(660-1468 aa)抗体对淋病奈瑟菌对人宫颈上皮细胞ME-180细胞黏附作用的抑制能力。不同处理组间比较采用t检验。结果NGO2105_(660-1468 aa)蛋白以包涵体的形式呈现,通过变复性和纯化后得到了可溶性NGO2105_(660-1468 aa)蛋白,以该蛋白免疫小鼠后抗血清的效价为5.12×10^(6),流式细胞仪分析结果显示,该抗体能较好与淋病奈瑟菌的NGO2105_(660-1468 aa)片段结合。黏附抑制实验结果提示,相比未处理组的黏附率(100%),抗NGO2105_(660-1468 aa)抗体在20和40倍稀释时均能显著抑制淋病奈瑟菌的黏附作用(黏附率=52.9%、79.2%;t=8.40、5.29;P<0.001、=0.006),呈现一定的浓度梯度依赖。结论成功表达及纯化出NGO2105_(660-1468 aa)肽段蛋白,制备出高效价的多克隆抗体,该抗体与淋病奈瑟菌有较好的亲和力且有黏附抑制能力。 展开更多
关键词 淋病奈瑟球菌 NGO2105蛋白 多克隆抗体 抗体亲和力 细菌黏附 免疫接种 疫苗
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天然植物多糖抗氧化活性的研究进展
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作者 刘子怡 李仪晴 +2 位作者 张仁群 叶靖宇 张涛 《中国食物与营养》 2024年第8期40-46,共7页
目的:对天然植物多糖的抗氧化作用机制、体内外抗氧化研究方法以及多糖结构与抗氧化活性的关系进行综述,为多糖的深入研发与利用提供科学依据。方法:系统查阅国内外数据库天然植物多糖抗氧化作用的相关文献,归纳总结相关信息。结果:天... 目的:对天然植物多糖的抗氧化作用机制、体内外抗氧化研究方法以及多糖结构与抗氧化活性的关系进行综述,为多糖的深入研发与利用提供科学依据。方法:系统查阅国内外数据库天然植物多糖抗氧化作用的相关文献,归纳总结相关信息。结果:天然植物多糖通过多种机制发挥抗氧化作用,体内外均具有较好的抗氧化活性,与其结构有着重要关系。结论:天然植物多糖作为天然抗氧化剂具有广阔的应用前景。 展开更多
关键词 植物多糖 抗氧化 自由基清除 作用机制
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胃泌素释放肽前体、鳞状细胞癌抗原在非小细胞肺癌中的表达及临床意义 被引量:1
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作者 白咪红 崔雅婷 +1 位作者 魏宝 曹喻 《癌症进展》 2024年第1期68-71,75,共5页
目的探讨胃泌素释放肽前体(ProGRP)、鳞状细胞癌抗原(SCCA)在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及临床意义。方法选取122例NSCLC患者和93例健康体检者,分别作为观察组和对照组。采用化学发光法检测两组受试者血清ProGRP、SCCA水平,比较不同... 目的探讨胃泌素释放肽前体(ProGRP)、鳞状细胞癌抗原(SCCA)在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及临床意义。方法选取122例NSCLC患者和93例健康体检者,分别作为观察组和对照组。采用化学发光法检测两组受试者血清ProGRP、SCCA水平,比较不同组织学类型NSCLC患者ProGRP、SCCA的水平和阳性表达率,比较两组受试者和不同临床特征NSCLC患者的ProGRP、SCCA阳性表达率。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),分析ProGRP、SCCA单独及联合检测对NSCLC的诊断价值。结果鳞状细胞癌患者的血清SCCA水平高于腺癌及大细胞癌患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。鳞状细胞癌患者SCCA的阳性表达率高于腺癌患者,差异有统计学意义(P﹤0.05)。观察组患者ProGRP、SCCA的阳性表达率分别为90.98%、78.69%,分别明显高于对照组的8.60%、6.45%,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。有淋巴结转移NSCLC患者ProGRP、SCCA的阳性表达率均明显高于无淋巴结转移患者(P﹤0.01)。ROC曲线显示,ProGRP联合SCCA检测诊断NSCLC的AUC为0.797(95%CI:0.714~0.880),灵敏度为90.59%,特异度为89.25%,均高于二者单独检测。结论ProGRP、SCCA在NSCLC患者中阳性表达率均较高,且其表达与淋巴结转移有关,二者联合检测对NSCLC具有较高的诊断价值。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 胃泌素释放肽前体 鳞状细胞癌抗原
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甲状腺自身抗体阳性患者甲状腺功能、卵巢功能和炎症因子的检测及临床价值分析 被引量:5
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作者 杨名慧 祝小波 +3 位作者 王文华 徐征 李雪 韦莹 《中国卫生检验杂志》 CAS 2020年第17期2114-2115,2119,共3页
目的分析甲状腺自身抗体(ATA)阳性患者甲状腺功能、卵巢功能、炎症因子及其在临床中的应用。方法2017年1月-2018年8月在本院不孕症检查者作为研究对象,选取45例ATA阳性患者作为实验组,同期选取45例ATA阴性患者作为对照组;分别检测2组甲... 目的分析甲状腺自身抗体(ATA)阳性患者甲状腺功能、卵巢功能、炎症因子及其在临床中的应用。方法2017年1月-2018年8月在本院不孕症检查者作为研究对象,选取45例ATA阳性患者作为实验组,同期选取45例ATA阴性患者作为对照组;分别检测2组甲状腺激素、卵巢功能以及炎症因子指标。结果实验组TSH高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组与实验组FT3、FT4水平均在正常参考标准内,实验组FT4表达水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。实验组血清中IFN-γ高于对照组;实验组TGF-β1低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论ATA阳性患者卵巢储备功能与ATA阴性患者差异不显著,ATA阳性患者不孕症可能与甲状腺功能的变化有关,ATA阳性患者炎症因子IFN-γ水平升高、TGF-β1降低导致外周血促炎转化可能是引发患者不孕因素之一。 展开更多
关键词 甲状腺自身抗体阳性 甲状腺功能 卵巢功能 炎症因子
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γδT细胞及其受体多样性的研究进展 被引量:4
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作者 丁柳 石彬 白冰 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期645-650,共6页
γδT细胞亚群的数量、分布等对于疾病具有显著影响,在多数疾病中通过免疫调节发挥保护作用,其T细胞表面受体(TCR)可变区基因具有多样化潜能。在γδT细胞发育过程中,γδTCR通过重组活化基因(RAG)蛋白调控的V(D)J重排机制产生,多个不... γδT细胞亚群的数量、分布等对于疾病具有显著影响,在多数疾病中通过免疫调节发挥保护作用,其T细胞表面受体(TCR)可变区基因具有多样化潜能。在γδT细胞发育过程中,γδTCR通过重组活化基因(RAG)蛋白调控的V(D)J重排机制产生,多个不连续功能性的V、D、J基因片段重排(重组多样性)和核苷酸的随机插入与剪切(连接多样性)是形成其基因多样性的主要机制。Vγ-Jγ重组决定不同部位的γδT细胞亚群种类的分布,Cγ家族的细胞因子也参与Vγ-Jγ重组编码上皮内淋巴细胞的γδTCR、参与构成次级淋巴器官中的不同的γδTCR。我们主要从γδTCR产生的V(D)J重排机制、重组多样性以及γδT细胞亚群及基因的优势表达在肿瘤、感染和自身免疫性疾病中的保护性免疫作用和致病性免疫作用的相关研究进行总结,将有助于我们更全面地理解疾病的发生发展。 展开更多
关键词 γδT细胞受体(γδTCR) 可变区 肿瘤 感染 自身免疫 综述
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可溶性CD40配体对白血病THP-1细胞生物学影响及机制研究 被引量:3
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作者 封忠昕 陈琦 +6 位作者 王季石 袁钟 闵迅 张振东 付书南 葛晓军 邱顺华 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2019年第10期690-694,共5页
目的急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia, AMoL)具有易浸润、易复发、预后差和死亡率高等特点。可溶性CD40配体(soluble CD40 ligand,sCD40L)在肿瘤细胞抗原递呈等方面发挥重要作用。本研究分析不同浓度的sCD40L对人白血病TH... 目的急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia, AMoL)具有易浸润、易复发、预后差和死亡率高等特点。可溶性CD40配体(soluble CD40 ligand,sCD40L)在肿瘤细胞抗原递呈等方面发挥重要作用。本研究分析不同浓度的sCD40L对人白血病THP-1细胞增殖、凋亡、侵袭迁移及对PI3K/AKT信号传导通路表达影响,并初步探讨其可能的作用机制。方法不同浓度2、4和6 Mg/mL的sCD40L作用THP-1细胞24 h,采用CCK-8法检测sCD40L对THP-1细胞增殖抑制作用,流式细胞术Annexin V FITC/PI法检测细胞凋亡的影响,迁移实验Transwell法检测3组不同浓度sCD40L单用或者联合PI3K抑制剂LY294002对THP-1细胞迁移能力的影响,蛋白质印迹法检测PI3K/AKT信号传导通路中关键蛋白PI3K、AKT、p-PI3K、p-AKT、MMP-2和MMP-9蛋白表达。结果 CCK 8法检测2 Mg/mL的sCD40L A 值为 0. 317+0. 029,细胞增殖抑制率为(23. 62 土 2. 17)%细胞凋亡率为(14. 32 ± 2. 01)%;4 Mg/mL 的sCD40L A 值为 0. 253±0. 021,细胞增殖抑制率为(37. 24 ± 3. 68)%,细胞凋亡率为(50. 40 ± 6. 17)%;6 Mg/mL 的sCD40L作用THP-1细胞24 h后A值为0. 196±0. 017 ,细胞增殖抑制率为(52. 13 ±4. 96)%,细胞凋亡率为(67. 53±7. 26)%;对照组A值为0. 58 + 0. 05 ,增值抑制率为(11. 63 士 1. 07)%,细胞凋亡率为(& 79±0. 92)%;增值抑制率之间比较,差异有统计学意义,F=83. 184,P = 0. 001;细胞凋亡率之间比较,差异有统计学意义,F=100. 759, PV0. 001;Transwell法结果显示,单独使用sCD40L干预,随着sCD40L浓度增加,细胞迁移能力逐渐降低,同时加入PI3K抑制剂LY294002后,细胞迁移能力降低,与对照组比较,差异有统计学意义,F=90. 033,P<0. 001;蛋白质印迹法结果显示,随着sCD40L浓度增加,PI3K、AKT、p-PI3K、p-AKT、MMP-2和MMP-9蛋白表达随之降低,加入PI3K抑制剂LY294002后,AKT(F=5. 394, P = 0. 004)、PI3K(F = 5. 689, P = 0. 004)、p-AKT(F= 7. 621, P = 0. 001). p-PI3K( F =& 787,P<0. 001)、MMP-2(F=6. 827,P = 0. 002)和MMP-9(F=11. 展开更多
关键词 可溶性CD40配体 THP-1细胞 细胞增殖 细胞凋亡 侵袭 迁移 PI3K/AKT信号通路
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隐匿型转移性甲状腺髓样癌合并原发性乳头状癌1例
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作者 王云 陈锐 +4 位作者 侯泽宇 罗迤 谭娜 杨艳 程晓明 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第4期505-507,共3页
患者女性,45岁。PET-CT示:左侧颈部淋巴结肿大、可疑恶性肿瘤淋巴结转移,其他部位未见可疑恶性肿瘤病灶。颈部超声检查示:左侧颈部Ⅲ区见一大小3 cm×1.5 cm肿大淋巴结;左侧甲状腺多发结节,最大0.6 cm×0.3 cm。粗针穿刺病理活... 患者女性,45岁。PET-CT示:左侧颈部淋巴结肿大、可疑恶性肿瘤淋巴结转移,其他部位未见可疑恶性肿瘤病灶。颈部超声检查示:左侧颈部Ⅲ区见一大小3 cm×1.5 cm肿大淋巴结;左侧甲状腺多发结节,最大0.6 cm×0.3 cm。粗针穿刺病理活检提示Ⅲ区肿大淋巴结内见甲状腺髓样癌细胞,患者遂行手术治疗,首先切除左叶及峡部甲状腺、清扫左侧中央区淋巴结,病理结果提示左叶原发性甲状腺微小乳头状癌及左侧中央区淋巴结转移,未提示原发髓样癌病灶;进一步廓清左侧颈区淋巴结及切除右叶甲状腺,病理结果示右侧原发性微小乳头状癌,左侧颈部Ⅲ区淋巴结髓样癌转移,双侧腺叶内未见原发髓样癌病灶。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 髓样癌 乳头状癌 隐匿型 转移性
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1007例新生儿听力筛查及耳聋基因测序结果分析 被引量:3
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作者 黄卫彤 刘锦嵩 +4 位作者 王宗杰 廖旺 张峰 朱茂灵 鄢盛恺 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第6期873-878,共6页
目的研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况,评估新生儿听力筛查准确性,探讨突变位点与听力损失的关系。方法采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查,针对GJB2、G... 目的研究南宁市新生儿耳聋基因突变情况,评估新生儿听力筛查准确性,探讨突变位点与听力损失的关系。方法采用耳声发射和自动听性脑干诱发电位反应对出生于2016年1月-2018年12月的17000例新生儿进行听力初筛、复筛及确诊检查,针对GJB2、GJB3、SLC26A4基因对1007例听力初筛未通过的新生儿进行靶向捕获高通量测序,结合生物信息学分析,明确突变位点致病性。结果1007例初筛未过的新生儿中,确诊听力损失78例,355例(35.25%,355/1007)检出突变耳聋基因,其中237例检出12种“致病的”或“可能致病的”突变位点,78例检出新错义突变位点(GJB2:c.217C>A、c.316T>G、c.676G>T;SLC26A4:c.739T>C),13例听力确诊正常者检出11种非编码区突变。GJB2、GJB3、SLC26A4基因的突变携带率分别为1.75%、0.66%、0.36%。GJB2:c.79G>A和GJB3:c.357C>T、c.341A>G、c.608T>C的等位基因频率符合哈迪-温伯格遗传平衡定律,GJB2:c.79G>A(Z=3.082;P<0.01)、c.109G>A(Z=10.670;P<O.O1)和GJB3:c.357C>T(Z=2.902;P<0.01)、c.341A>G(Z=2.798;P<0.001)与听力损失的关联具有统计学意义。结论本研究证实GJB2 c.109G>A是南宁市新生儿携带率最高的耳聋基因突变位点。结合听力和基因检测是临床早期干预非综合征型听力损失更有效的策略。 展开更多
关键词 遗传性听力损失 新生儿 耳聋基因 听力筛查 靶向捕获高通量测序
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专业改革下遵义医科大学附属医院检验医师培养模式探索 被引量:2
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作者 封忠昕 陈琦 +14 位作者 闵迅 陈泽慧 葛晓军 蔡亮容 冯进 李美勇 杨敏 任明强 伞景辉 陈迪 高陆 蒋涛 汪胜亚 毕小燕 张良莎 《现代医药卫生》 2019年第12期1893-1895,共3页
检验医师主要负责与临床科室沟通,是临床与检验科(实验室)之间最直接的联络者,也是医疗新生力量。在教育部五年制“医学检验”专业改革为四年制“医学检验技术”大背景下,建立符合贵州省具有“遵医特色”检验医师培养模式,能提高西部地... 检验医师主要负责与临床科室沟通,是临床与检验科(实验室)之间最直接的联络者,也是医疗新生力量。在教育部五年制“医学检验”专业改革为四年制“医学检验技术”大背景下,建立符合贵州省具有“遵医特色”检验医师培养模式,能提高西部地区尤其是贵州地区整体医学检验水平,为国家教育部和国家卫生健康委员会制定适合中国特色的检验医师培养模式提供一定参考。 展开更多
关键词 实习医师和住院医师职务 教育 医学 继续 在职培训 专业改革 检验医师 培养模式 医学检验
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Joubert综合征的遗传学研究进展 被引量:4
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作者 闫旭东 肖代敏 +1 位作者 张志敏 李学英 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期473-476,共4页
Joubert综合征(JS)是一种罕见的先天性脑发育畸形的神经系统障碍性遗传病。目前已发现35个JS的致病基因,它们所编码的蛋白质大都与细胞纤毛的结构和功能相关。不同的致病基因导致不同的临床症状。目前国内报道的病例较少,对JS的认识相... Joubert综合征(JS)是一种罕见的先天性脑发育畸形的神经系统障碍性遗传病。目前已发现35个JS的致病基因,它们所编码的蛋白质大都与细胞纤毛的结构和功能相关。不同的致病基因导致不同的临床症状。目前国内报道的病例较少,对JS的认识相对有限。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 神经系统 JS基因 纤毛
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以胸闷、胸痛为首发表现的难治性TTP一例
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作者 高陆 石耿辉 +3 位作者 朱曦 任娜娜 周杰 杨敏 《海南医学》 CAS 2023年第3期426-429,共4页
胸闷、胸痛是血栓性血小板减少性紫癜(TTP)极为罕见的首发临床表现,容易误诊为急性冠脉综合征,对于不明原因血小板减少和溶血性贫血的患者,鉴别诊断都应考虑TTP可能性,以免漏诊。对于TTP治疗应及时采取以血浆置换为主的综合治疗方法,积... 胸闷、胸痛是血栓性血小板减少性紫癜(TTP)极为罕见的首发临床表现,容易误诊为急性冠脉综合征,对于不明原因血小板减少和溶血性贫血的患者,鉴别诊断都应考虑TTP可能性,以免漏诊。对于TTP治疗应及时采取以血浆置换为主的综合治疗方法,积极寻找病因并对因治疗,是降低TTP早期死亡率的有效措施。本文报道一例以胸闷、胸痛为首发表现TTP病例的诊治资料,以提高对以非典型症状起病TTP的认识,减少误诊误治。 展开更多
关键词 胸痛 难治性血栓性血小板减少性紫癜 血浆置换 利妥昔单抗
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低密度脂蛋白受体基因突变及功能检测和临床应用进展 被引量:4
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作者 朱勇琳 王绿娅 鄢盛恺 《检验医学》 CAS 2021年第12期1287-1291,共5页
低密度脂蛋白受体(LDLR)是一种细胞表面糖蛋白,在维持体内胆固醇代谢平衡方面具有重要作用。LDLR基因突变会引起细胞表面LDLR减少或缺如,导致胆固醇代谢能力降低,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高并沉积在不同的组织和器官,引起... 低密度脂蛋白受体(LDLR)是一种细胞表面糖蛋白,在维持体内胆固醇代谢平衡方面具有重要作用。LDLR基因突变会引起细胞表面LDLR减少或缺如,导致胆固醇代谢能力降低,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高并沉积在不同的组织和器官,引起多种脂代谢紊乱性疾病。准确、快速地检测LDLR基因突变,分析LDLR功能改变,对家族性高胆固醇血症(FH)患者的诊断及鉴别诊断至关重要。文章就LDLR基因突变及功能检测的方法学与临床应用新进展加以综述,以提高临床对LDLR在FH患者早期诊治与干预的认识。 展开更多
关键词 低密度脂蛋白受体 低密度脂蛋白胆固醇 脂质代谢 基因突变
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植物固醇血症及其实验室诊断研究进展 被引量:4
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作者 代海兵 王绿娅 鄢盛恺 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1082-1085,共4页
植物固醇血症是罕见且严重的常染色体隐性遗传代谢性疾病,由三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5或G8(ABCG5/G8)基因突变引起,最显著的临床特征是血清植物固醇含量显著增加。该文立足于临床检验应用,简要阐述植物固醇的代谢,从植物固醇血症的诊... 植物固醇血症是罕见且严重的常染色体隐性遗传代谢性疾病,由三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5或G8(ABCG5/G8)基因突变引起,最显著的临床特征是血清植物固醇含量显著增加。该文立足于临床检验应用,简要阐述植物固醇的代谢,从植物固醇血症的诊断现状、与ASCVD关系、实验室诊断方法(包括血清植物固醇浓度的检测、ABCG5/G8基因突变的检测)等方面详细介绍了该疾病的最新研究成果,以提高人们对该疾病的关注度。 展开更多
关键词 动脉粥样硬化 植物固醇血症 ABCG5/G8 实验室诊断
原文传递
联合应用D21S11和Penta D基因座STR分型快速检测唐氏综合征的特征图谱分析 被引量:1
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作者 张耀月 胡锡阶 +6 位作者 祁莹 赵佩翔 万雪 万卫红 张昊 刘祖林 余丽梅 《遵义医科大学学报》 2019年第6期655-662,共8页
目的探讨联合D21S11和Penta D两个基因座STR分型,在快速检测唐氏综合征(Down Syndrome,DS)中的可行性。方法外周血细胞染色体核型分析确诊DS,提取基因组DNA,通过荧光复合扩增和毛细管电泳,分析D21S11和Penta D基因座STR分型及图谱特征,... 目的探讨联合D21S11和Penta D两个基因座STR分型,在快速检测唐氏综合征(Down Syndrome,DS)中的可行性。方法外周血细胞染色体核型分析确诊DS,提取基因组DNA,通过荧光复合扩增和毛细管电泳,分析D21S11和Penta D基因座STR分型及图谱特征,计算峰高比值和峰面积比值。结果与100例正常人STR分型未见三等位基因不同,94例DS患者中,D21S11和Penta D基因座均为三峰型、双峰型和单峰型三等位基因者33例,D21S11或Penta D其中之一为三峰型或双峰型三等位基因,且另一基因座为双峰型或单峰型三等位基因59例;不符合双基因座双峰型三等位基因者2例。两个基因座、多种等位基因型联合分析,可将通常的单基因座三峰型三等位基因判断DS的检出率由47.87%或36.17%提高到双基因座联合检出率达97.87%。结论采用Goldeneye 20A试剂盒中D21S11和Penta D两个基因座的6种等位基因型联合分析,对DS快速检测具有良好的应用价值。 展开更多
关键词 短串联重复序列 唐氏综合征 D21S11基因座 Penta D基因座 三等位基因
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大黄素对布鲁菌感染BALB/c小鼠模型的治疗作用 被引量:2
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作者 周小仙 朱珠 +2 位作者 陈泽慧 陈安林 杨智芳 《遵义医学院学报》 2019年第4期399-405,共7页
目的研究大黄素对布鲁菌感染BALB/c小鼠模型的治疗作用,为大黄素抗布鲁菌感染提供实验依据。方法将50只布鲁菌感染小鼠模型随机分为PBS组、多西环素组、大黄素组(2、4、8 mg/mL),第1周每天每只小鼠灌胃1 mL相应药物,第2~3周每3 d灌胃1... 目的研究大黄素对布鲁菌感染BALB/c小鼠模型的治疗作用,为大黄素抗布鲁菌感染提供实验依据。方法将50只布鲁菌感染小鼠模型随机分为PBS组、多西环素组、大黄素组(2、4、8 mg/mL),第1周每天每只小鼠灌胃1 mL相应药物,第2~3周每3 d灌胃1次。最后1次灌胃结束后检测各组小鼠腹腔积液菌落数、体重、肝脾指数及组织病理变化。结果PBS组、多西环素组、大黄素组(2、4、8 mg/mL)的腹腔载菌量(lg CFU值)分别为5.161±0.501、4.003±0.093、5.175±0.361、4.771±0.498和4.023±0.199;体重分别为(18.047±0.418)g、(18.921±0.291)g、(19.043±0.252)g、(18.816±0.445)g和(19.008±0.430)g;肝脏指数分别为8.913±0.749、6.652±0.748、8.393±0.635、8.074±0.746、7.200±0.466;脾脏指数分别为1.440±0.199、0.554±0.079、0.775±0.120、0.598±0.070、0.546±0.030;与PBS组相比,大黄素组肝脾病理组织有不同程度改善,其中肝脏炎症细胞浸润明显减少,未见变性和坏死,脾脏排列规则有序,红白髓分界清楚,脾小体数量增多。结论大黄素对布鲁菌感染BALB/c小鼠具有一定的抗菌效果,且能够促进肝脾组织结构恢复。 展开更多
关键词 大黄素 布鲁菌 多西环素 BALB/C小鼠
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