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高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用 被引量：34
1
作者 谭梅 卢森 +3 位作者 吴柳松 靳大卫 彭智宇 陈艳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1404-1409,共6页
目的:探讨高通量测序(NGS)技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的可行性。方法:随机采集我院出生的206例新生儿足底血,制成干血片,用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查,根据其结果进行进一步的分析。结果:206例受检新生儿中筛查... 目的:探讨高通量测序(NGS)技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的可行性。方法:随机采集我院出生的206例新生儿足底血,制成干血片,用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查,根据其结果进行进一步的分析。结果:206例受检新生儿中筛查出地中海贫血基因突变的有22例,其中α-地中海贫血11例,β-地中海贫血11例,新发5例。11例α-地中海贫血以基因缺失为主,共7例,所占比例达到64%(7/11),具体基因型分布:右侧缺失型(αα/-α3.7)4例,东南亚型(αα/-SEA)2例,左侧缺失型(αα/-α4.2)1例,其余4例为基因点突变所致,占36%(4/11),分别为:Hb Part-Dieu杂合、Hb Quong Sze杂合、Hb Westmead杂合、HBA1:c.95+9C>T(新发突变);11例β-地中海贫血主要为β-链基因点突变所致,共检出7种突变基因型;以CD17(A→T)位点的突变最多见,占27%(3/11),-50 G>A杂合2例、Hb Hamilton杂合1例、IVS-II-654(C→T)1例,其余4种为新的基因位点突变,分别为:HBB:c.316-116C>A、HBB:c.316-248G>T、HBB:c.315+63T>C、HBB:c.-23 A>G。结论:高通量测序技术对新生儿足底干血片进行地中海贫血基因筛查是可行的,不仅能有效地检出地中海贫血的基因类型,而且还能发现新的基因突变。本方法具有采集标本简单、结果精确度高等优点,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障。 展开更多
关键词 地中海贫血 高通量测序技术 新生儿足底干血片 基因筛查
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个性化护理在治疗脊髓损伤所致神经源性膀胱功能障碍中的应用效果 被引量：8
2
作者 任蕾蕾 谢虹 钟跃勤 《当代医药论丛》 2017年第4期141-142,共2页
目的:探讨对脊髓损伤所致神经源性膀胱功能障碍患者进行个性化护理的临床效果。方法:将近期内在遵义医学院附属医院康复科接受治疗的60例脊髓损伤所致神经源性膀胱功能障碍患者作为研究对象。将这60例患者随机分为GXH组(30例)和CG组(30... 目的:探讨对脊髓损伤所致神经源性膀胱功能障碍患者进行个性化护理的临床效果。方法:将近期内在遵义医学院附属医院康复科接受治疗的60例脊髓损伤所致神经源性膀胱功能障碍患者作为研究对象。将这60例患者随机分为GXH组(30例)和CG组(30例)。在这两组患者住院期间,对CG组患者进行常规护理,在此基础上,对GXH组患者进行个性化护理。护理结束后,比较两组患者的临床护理效果、每日排尿次数、每次排尿量、膀胱容量和膀胱残余尿量。结果:与CG组患者相比,GXH组患者接受护理的总有效率更高,经过治疗和护理后其每日排尿次数和膀胱残余尿量更少,其每次排尿量和膀胱容量更大,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对脊髓损伤所致神经源性膀胱功能障碍患者进行个性化护理能够有效地改善其临床症状,促进其膀胱功能的恢复。 展开更多
关键词 脊髓损伤所致神经源性膀胱功能障碍 个性化护理 常规护理 临床效果
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对应用静脉留置针进行输液的手足口病患儿实施细节护理的效果分析 被引量：8
3
作者 谢虹 任蕾蕾 《当代医药论丛》 2017年第4期142-143,共2页
目的:探讨对应用静脉留置针进行输液的手足口病患儿实施细节护理的临床效果。方法:将近期内在遵义医学院附属医院儿科接受治疗的200例手足口病患儿作为研究对象。将这200例患儿随机分为参照组(n=100)和试验组(n=100)。为这两组患儿均应... 目的:探讨对应用静脉留置针进行输液的手足口病患儿实施细节护理的临床效果。方法:将近期内在遵义医学院附属医院儿科接受治疗的200例手足口病患儿作为研究对象。将这200例患儿随机分为参照组(n=100)和试验组(n=100)。为这两组患儿均应用静脉留置针进行输液。在这两组患儿进行输液期间,对参照组患儿进行常规护理,对试验组患儿进行细节护理。护理结束后,比较两组患儿静脉输液不良事件的发生率及其家长对护理服务的总满意率。结果:试验组患儿静脉输液不良事件的发生率为7.27%(4/55),其家长对护理服务的总满意率为98.18%(54/55)。参照组患儿静脉输液不良事件的发生率为20.00%(11/55),其家长对护理服务的总满意率为85.45%(47/55)。与参照组患儿相比,试验组患儿静脉输液不良事件的发生率更低,其家长对护理服务的总满意率更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对应用静脉留置针进行输液的手足口病患儿实施细节护理的临床效果较好,能够有效地降低其静脉输液不良事件的发生率,提高其家长对护理服务的满意度。 展开更多
关键词 手足口病患儿 静脉留置针 临床效果 细节护理 静脉输液不良事件
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X-连锁高IgM综合征1例报告 被引量：2
4
作者 万叶明 黄婷芸 +2 位作者 易雪岚 冒青 陈艳 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第3期151-152,共2页
病例资料 患儿男，3岁1个月，因反复发热4个月，再发6d于2014年9月7日入院。患儿4个月前因接种“流感疫苗”后出现发热，体温在38．0℃左后，无咳嗽或腹泻，于当地诊所静脉滴注头孢类抗生素（具体不详）7d后体温降至正常，但停药3d后... 病例资料 患儿男，3岁1个月，因反复发热4个月，再发6d于2014年9月7日入院。患儿4个月前因接种“流感疫苗”后出现发热，体温在38．0℃左后，无咳嗽或腹泻，于当地诊所静脉滴注头孢类抗生素（具体不详）7d后体温降至正常，但停药3d后再次发热，再次于当地社区医院输注头孢类抗生素（具体不详）5d体温正常，以后每隔3—5d反复发热，体温波动在38℃-39℃左右，每次持续10至20d，伴轻微咳嗽，无皮疹和关节肿痛，无头痛、呕吐、腹痛、腹泻、尿频、尿急和尿痛等表现。 展开更多
关键词 高IGM综合征 X-连锁 头孢类抗生素 反复发热 体温正常 病例资料 流感疫苗 静脉滴注
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基因诊断先天性红细胞生成异常性贫血一例 被引量：2
5
作者 李思璐 王小勤 +2 位作者 冒青 郭义敏 陈艳 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期860-861,共2页
患儿男,2月龄,汉族,因＂面色苍白55 d,加重4d＂于2015年6月17日入遵义医学院附属医院.近4d来患儿面色苍白进行性加重,无发热和出血.出生后5d即有贫血和黄疸,血常规示血红蛋白80.8g/L,于新生儿科输注浓缩红细胞0.25 U治疗好转出院.父母... 患儿男,2月龄,汉族,因＂面色苍白55 d,加重4d＂于2015年6月17日入遵义医学院附属医院.近4d来患儿面色苍白进行性加重,无发热和出血.出生后5d即有贫血和黄疸,血常规示血红蛋白80.8g/L,于新生儿科输注浓缩红细胞0.25 U治疗好转出院.父母非近亲结婚,家族史无异常.患儿系第2胎第1产,足月剖宫产,生后母乳喂养. 展开更多
关键词 先天性红细胞生成异常性贫血 基因诊断 遵义医学院附属医院 面色苍白 进行性加重 浓缩红细胞 血红蛋白 新生儿科
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静脉留置针在儿科护理中的应用体会 被引量：2
6
作者 邹雪娅 《健康之路》 2016年第2期183-184,共2页
小儿静脉留置针以操作简单、使用方便、套管柔软、套管在静脉内留置时间长且不宜穿破血管,可随时进行输液治疗,不仅有利于危重患儿的抢救和提高护理工作效率,还可以减轻患儿痛苦,已被广泛应用于临床。护理工作中的重点在于及时观察患儿... 小儿静脉留置针以操作简单、使用方便、套管柔软、套管在静脉内留置时间长且不宜穿破血管,可随时进行输液治疗,不仅有利于危重患儿的抢救和提高护理工作效率,还可以减轻患儿痛苦,已被广泛应用于临床。护理工作中的重点在于及时观察患儿的输液部位是否出现肿胀,还要定期检查可能发生的回血问题。本文就针对静脉留置针在儿科护理中的重点应用,结合部分实际病例进行简析。 展开更多
关键词 静脉留置针 儿科护理 应用体会
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七例儿童溴鼠灵中毒致凝血功能障碍临床分析 被引量：1
7
作者 李祥丽 秦海燕 冒青 《中国小儿急救医学》 CAS 2015年第1期61-62,共2页
目的 总结溴鼠灵中毒致凝血功能障碍患儿的临床特点,探讨诊断和治疗措施.方法 回顾性分析我院2012年3月至2014年5月收治的7例溴鼠灵中毒致凝血功能障碍患儿的临床资料.结果 7例患儿中,男4例,女3例,年龄4～13岁,农村患儿多见.3例在4、5... 目的 总结溴鼠灵中毒致凝血功能障碍患儿的临床特点,探讨诊断和治疗措施.方法 回顾性分析我院2012年3月至2014年5月收治的7例溴鼠灵中毒致凝血功能障碍患儿的临床资料.结果 7例患儿中,男4例,女3例,年龄4～13岁,农村患儿多见.3例在4、5月份发病,4例在7、8和10月份发病.3例有误服鼠药史,4例无中毒病史.临床以鼻衄,牙龈出血,皮肤出血点、瘀斑和臀部注射后皮下血肿等出血表现起病.起病至入院时间ld～l个月;凝血功能检查凝血酶原时间（PTl04～＞ 120 s）及活化部分凝血活酶时间（APTT57 ～146 s）均延长,均伴失血性贫血,其中中重度贫血3例,凝血因子检查Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X因子水平下降.全部患儿血液中均检测出溴鼠灵,浓度为143～1 492 ng/ml,3例同时在血液中检测到溴敌隆（浓度3～ 38 ng/ml）.使用维生素K1、血浆和凝血酶原复合物治疗有效.所有患儿在出血控制、凝血功能接近正常后出院,住院时间7～24 d,出院后继续使用维生素K1治疗,疗程2～10个月.结论 溴鼠灵中毒是儿童不明原因继发性凝血功能障碍的常见病因,以皮肤黏膜出血为主要表现.毒物检测分析是对缺乏接触灭鼠药病史患儿的重要诊断方法;治疗上需早期足量长程使用维生素K1和长期随访,预后良好. 展开更多
关键词 溴鼠灵 中毒 凝血功能障碍
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特发性癫痫儿童事件相关诱发电位P300检测分析 被引量：1
8
作者 易雪岚 颜家红 +2 位作者 李磊 冒青 束晓梅 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第20期3187-3188,共2页
目的分析事件相关诱发电位P300在特发性癫痫儿童中的变化,探讨P300对患儿认知功能的评估价值。方法对确诊初治的学龄期特发性癫痫患儿90例进行听觉事件相关诱发电位P300检测,分为局灶性发作者40例,全面性发作者50例;选择门诊与其年龄、... 目的分析事件相关诱发电位P300在特发性癫痫儿童中的变化,探讨P300对患儿认知功能的评估价值。方法对确诊初治的学龄期特发性癫痫患儿90例进行听觉事件相关诱发电位P300检测,分为局灶性发作者40例,全面性发作者50例;选择门诊与其年龄、性别和受教育程度匹配的健康体检儿童30名为对照组。结果局灶性发作和全面性发作者治疗前P300异常率差异无统计学意义(P>0.05);局灶性发作、全面性发作者治疗前P300潜伏期均较对照组明显延长(P<0.01);病程≥2年的患儿治疗前P300潜伏期较病程<2年患儿明显延长(P<0.01)。结论事件相关诱发电位P300检测能发现特发性癫痫患儿的轻微认知功能损伤;局灶性发作与全面性发作者的P300潜伏期无差异;病程大于2年的癫痫患儿P300潜伏期明显延长。 展开更多
关键词 特发性癫痫 儿童 事件相关电位 P300 认知功能
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不同剂量甲泼尼龙治疗重症手足口病患儿的临床效果
9
作者 颜家红 《医疗装备》 2019年第9期110-111,共2页
目的探讨不同剂量甲泼尼龙治疗重症手足口病患儿的临床效果。方法选取2016年10月至2018年7月收治的重症手足口病患儿104例作为研究对象,根据抽签法分为试验组和对照组,每组52例。对照组选择小剂量甲泼尼龙药物进行治疗;试验组选择大剂... 目的探讨不同剂量甲泼尼龙治疗重症手足口病患儿的临床效果。方法选取2016年10月至2018年7月收治的重症手足口病患儿104例作为研究对象,根据抽签法分为试验组和对照组,每组52例。对照组选择小剂量甲泼尼龙药物进行治疗;试验组选择大剂量甲泼尼龙药物进行治疗,比较两组上呼吸机率、症状缓解时间、危重症率及不良反应发生率。结果试验组上呼吸机率、症状缓解时间、危重症率均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在重症手足口病患儿的治疗中,应用大剂量甲泼尼龙可降低上呼吸机率与危重症率,并缩短症状缓解时间,效果明显。 展开更多
关键词 不同剂量 甲泼尼龙 重症 手足口病 不良反应
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绞股蓝总苷对PCSK9基因表达及辛伐他汀降血脂作用的影响 被引量：20
10
作者 吴柳松 钱民章 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期79-85,共7页
目的:探讨绞股蓝总苷(gypenosides,GPs)对大鼠肝脏前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因表达及辛伐他汀的降血脂作用的影响。方法:采用高脂饲料喂饲建立大鼠高脂血症模型。60只健康雄性SD大鼠随机分为正常对照组(control组)、高脂模型组(... 目的:探讨绞股蓝总苷(gypenosides,GPs)对大鼠肝脏前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因表达及辛伐他汀的降血脂作用的影响。方法:采用高脂饲料喂饲建立大鼠高脂血症模型。60只健康雄性SD大鼠随机分为正常对照组(control组)、高脂模型组(model组)、辛伐他汀组(Simvastatin组)、GPs组和GPs与辛伐他汀联合用药组(combined组)。除正常对照组喂食普通饲料外,其余3组大鼠均喂食高脂饲料。将GPs溶于0.3%羧甲基纤维素钠(CMC-Na)溶液中,用灌胃方式给药。Control组和model组灌0.3%CMC-Na(1mL/100 g),GPs组灌GPs 160 mg·kg^(-1)·d^(-1),simvastatin组灌辛伐他汀5mg·kg^(-1)·d^(-1),combined组灌两者联合剂量。实验8周后,处死大鼠。取腹腔动脉血,测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C);称大鼠体重及肝脏组织湿重,测定肝指数;取肝脏用4%多聚甲醛固定,石蜡包埋,HE染色作常规形态学检测;另取肝脏提取总RNA,real-time PCR测定PCSK9和低密度脂蛋白受体(LDLR)的mRNA表达;提取肝脏总蛋白,Western blot测定PCSK9和LDLR蛋白的表达。结果:成功建立高脂血症大鼠模型。与model组大鼠比较,simvastatin组、GPs组以及combined组TC、TG和LDL-C水平均明显下降(P<0.05),各组HDLC水平有不同程度的上升(P<0.05)。与model组大鼠比较,simvastatin组、GPs组以及combined组肝指数均明显下降(P<0.05)。肝组织病理结果显示,高脂血症性大鼠出现脂肪肝病变;Simvastatin组、GPs组以及combined组大鼠肝细胞脂肪变性程度有不同程度减轻,尤以combined组效果显著。与model组比较,simvastatin组PCSK9和LDLR的mRNA表达均明显升高,GPs组以及combined组PCSK9的mRNA表达明显降低(P<0.05),GPs组LDLR的mRNA表达变化不明显,combined组LDLR的mRNA表达明显升高(P<0.05)。与model组比较,Simvastatin组PCSK9和LDLR的蛋白表达均明显升高;GPs组和combined组的PCSK9蛋白表达� 展开更多
关键词 绞股蓝总苷 高脂血症 PCSK9基因 低密度脂蛋白受体 辛伐他汀
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两性霉素B和伏立康唑治疗儿童急性淋巴细胞性白血病化疗期侵袭性真菌感染分析 被引量：12
11
作者 易雪岚 冒青 +2 位作者 蒋焰 郭秀彬 陈艳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1627-1630,共4页
目的:研究两性霉素B和伏立康唑治疗儿童急性淋巴细胞性白血病化疗期侵袭性真菌感染的临床效果。方法:回顾性分析2014年3月至2017年2月在我院确诊为急性淋巴细胞白血病并接受治疗的214例患者临床资料,有65例患儿在化疗期间发生侵袭性真... 目的:研究两性霉素B和伏立康唑治疗儿童急性淋巴细胞性白血病化疗期侵袭性真菌感染的临床效果。方法:回顾性分析2014年3月至2017年2月在我院确诊为急性淋巴细胞白血病并接受治疗的214例患者临床资料,有65例患儿在化疗期间发生侵袭性真菌感染(IFI),其中35例患儿接受伏立康唑治疗,为A组;30例患儿接受两性霉素B治疗,为B组。通过统计学分析影响IFI发生率的临床因素,并比较患儿用药8周后的治疗效果和不良反应的发生情况。结果:ALL患儿IFI发病率达到30.37%,患儿的IFI发生率与住院时间、中性粒细胞缺乏持续时间相关(P<0.05)。A组与B组治疗的总有效率分别为72.28%和43.33%,2组相比差异具有统计学意义(P<0.05)。伏立康唑治疗的患儿的肾功能损伤、消化功能障碍和神经毒性发生率分别为8.57%、5.71%和5.71%,明显低于两性霉素B治疗的患儿(P<0.05)。A组患儿躯体健康和精力情况、情绪控制和总体健康评分指数明显高于B组患儿相应的评分指数,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:ALL患儿的IFI的发生率与患儿的住院时间、中性粒细胞水平相关,伏立康唑治疗的临床效果较好,且可降低不良反应发生率,有重要临床意义。 展开更多
关键词 伏立康唑 急性淋巴细胞白血病 侵袭性真菌感染 儿童
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降钙素原检测在化脓性脑膜炎患儿中的应用研究 被引量：11
12
作者 李祥丽 易雪岚 +3 位作者 唐宝兴 谢闯 王秋月 秦海燕 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第19期4518-4521,共4页
目的观察降钙素原(PCT)检测在儿童化脓性脑膜炎中的临床意义。方法选取2012年3月-2015年3月医院化脓性脑膜炎患儿29例、病毒性脑膜炎患儿45例及健康体检儿童20名,于入院当天检测三组血常规、PCT水平及化脓性脑膜炎儿童、病毒性脑膜炎儿... 目的观察降钙素原(PCT)检测在儿童化脓性脑膜炎中的临床意义。方法选取2012年3月-2015年3月医院化脓性脑膜炎患儿29例、病毒性脑膜炎患儿45例及健康体检儿童20名,于入院当天检测三组血常规、PCT水平及化脓性脑膜炎儿童、病毒性脑膜炎儿童行脑脊液常规、生化、病原学检查和头颅影像学、脑电图检查,且于治疗后3天、5天和7天检测三组PCT水平。建立ROC曲线,明确PCT诊断儿童化脓性脑膜炎灵敏度、特异性,计算阳性预测值、阴性预测值。结果入院当天化脓性脑膜炎PCT水平高于病毒性脑膜炎、健康体检者,差异具有统计学意义(P<0.05),病毒性脑膜炎与健康体检者差异无统计学意义。治疗第3、5天化脓性脑膜炎患者PCT水平分别为(3.105±2.041)ng/ml、(1.006±0.890)ng/ml高于病毒性脑膜炎患者(0.117±0.076)ng/ml、(0.115±0.082)ng/ml及健康体检者的(0.160±0.331)ng/ml、(0.160±0.331)ng/ml,差异均有统计学意义(P均<0.05),第7天与病毒性脑膜炎和健康体检差异无统计学意义。脑脊液白细胞计数>500×16/L与≤500×106/L者PCT水平差异无统计学意义,脑脊液蛋白升高与正常者比较、细菌培养阴性与培养阳性者比较、普通病情与重症患者比较,差异均无统计学意义。脑脊液葡萄糖含量降低患者PCT水平(3.65±0.76)ng/mL显著高于正常者(1.87±0.98)ng/ml(P<0.05)。PCT≥2ng/ml及≥10.0ng/ml特异性、阳性预测值高于PCT≥0.5ng/ml。结论 PCT水平检测有助于儿童化脓性脑膜炎早期诊断、病情评估与临床指导,且能避免单一指标对中枢神经系统感染类型的误诊,效果值得肯定。 展开更多
关键词 化脓性脑膜炎 儿童 降钙素原 诊断
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LNK基因单核苷酸多态性与急性白血病易感性研究 被引量：6
13
作者 吴柳松 韩春生 +5 位作者 谭梅 朱平 卜方定 张英 陈艳 伍学强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期1305-1311,共7页
目的:探讨JAK-STAT信号通路的负调控基因LNK(SH2B3)单核苷酸多态性(SNP)与急性白血病易感性的关系。方法:收集31例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者、70例急性髓性白血病(AML)患者以及130例健康对照者的骨髓及外周血标本,采用聚合酶链反应-... 目的:探讨JAK-STAT信号通路的负调控基因LNK(SH2B3)单核苷酸多态性(SNP)与急性白血病易感性的关系。方法:收集31例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者、70例急性髓性白血病(AML)患者以及130例健康对照者的骨髓及外周血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测LNK Rs3184504(c.784T>C)与Rs78894077(c.724C>T)单核苷酸多态位点的分布情况,并用凝胶电泳和测序验证。培养NB4、THP-1、Raji等白血病细胞株模型,直接测序分析各白血病细胞株Rs3184504与Rs78894077位点多态性情况。结果:Rs3184504位点的CC基因型在急性白血病组中明显高于正常对照组(P<0.01),AML组和ALL组之间无差异。Rs3184504C等位基因在急性白血病中明显高于正常对照组(P<0.01)。LNK基因Rs78894077位点的基因型在急性白血病组和正常对照组中无显著性差异(P>0.05)。NB4细胞、THP-1细胞、Raji细胞Rs3184504和Rs78894077位点均为CC基因型。结论:携带LNK基因Rs3184504 C等位基因型位点者更易于发生急性白血病。 展开更多
关键词 LNK基因 单核苷酸多态性 急性白血病
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培门冬酶联合化疗治疗儿童急性淋巴细胞白血病疗效观察 被引量：6
14
作者 韩争争 郭秀彬 +3 位作者 袁平 易雪岚 郭义敏 冒青 《遵义医学院学报》 2015年第5期506-508,共3页
目的观察培门冬酶联合化疗治疗儿童急性淋巴细胞白血病的近期疗效和不良反应。方法 2013年4月至2014年4月经培门冬酶联合化疗的13例ALL患儿为试验组,2012年4月至2013年4月经左旋门冬酰胺酶联合化疗的15例ALL患儿为对照组,均经CCLG-ALL0... 目的观察培门冬酶联合化疗治疗儿童急性淋巴细胞白血病的近期疗效和不良反应。方法 2013年4月至2014年4月经培门冬酶联合化疗的13例ALL患儿为试验组,2012年4月至2013年4月经左旋门冬酰胺酶联合化疗的15例ALL患儿为对照组,均经CCLG-ALL08方案诊治,随访1-3年。比较两组诱导缓解化疗后第33天的骨髓缓解率,治疗1年后的无事件生存率和不良反应发生率。结果两组诱导缓解化疗第33天骨髓完全缓解率均为100%,差异无统计学意义（P〉0.05）;1年无事件生存率试验组84.6%,对照组80.0%,差异无统计学意义（P〉0.05）;试验组13人共用47例次培门冬酶,不良反应发生率为23.4%,包括低蛋白血症12.8%,凝血功能异常6.4%和转氨酶升高4.3%,无过敏反应发生;对照组15人共用左旋门冬酰胺酶214例次,不良反应发生率42.1%,包括转氨酶升高17.3%,低蛋白血症11.2%,凝血功能异常8.9%,高血糖2.3%,过敏反应1.4%,胰腺炎0.9%,试验组总体不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论培门冬酶联合化疗治疗儿童急性淋巴细胞白血病近期疗效显著,不良反应和过敏反应低于左旋门冬酰胺酶,用药次数少,利于联合化疗的按时完成。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 培门冬酶 不良反应 儿童
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LNK基因在慢性髓系白血病中的变异 被引量：5
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作者 谭梅 容颖 +3 位作者 田润梅 杨宇航 朱平 陈艳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期706-710,共5页
目的:比较慢性髓系白血病(CML)患者组与对照组的LNK基因突变及单核苷酸多态性(SNP),探讨LNK基因变异与CML发生的关系。方法:选取36例CML患者和46例健康对照者。提取骨髓和外周血DNA,用Q-PCR检测BCR/ABL1融合基因,用PCR扩增LNK基因外显... 目的:比较慢性髓系白血病(CML)患者组与对照组的LNK基因突变及单核苷酸多态性(SNP),探讨LNK基因变异与CML发生的关系。方法:选取36例CML患者和46例健康对照者。提取骨髓和外周血DNA,用Q-PCR检测BCR/ABL1融合基因,用PCR扩增LNK基因外显子全长;扩增序列中包括了LNK基因内影响氨基酸表达的Rs3184504(C/T)和Rs78894077(A/C/G/T),以及对氨基酸表达无影响的Rs7973120(A/T)的3个SNP位点。测序分析LNK基因突变及单核苷酸多态性。结果:36例CML患者均有BCR/ABL1突变,对照组无突变;1例CML患者有LNK杂合子突变,位点为A300V,突变率2.8%,对照组无突变。Rs3184504:对照组C/T等位基因频率为50%/50%,CML组为94.4%/5.6%,CML组C等位基因明显高于对照组,其中CC基因型占94.4%(P<0.01);Rs78894077:对照组C/T等位基因为9.8%/90.2%,CML组16.7%/83.3%,差异无统计学意义(P>0.05),但CML组CC基因型高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);Rs7973120:对照组A/T等位基因频率为10.9%/89.1%,CML组为25%/75%,CML组A等位基因高于对照组(P<0.01)。结论:CML患者中有LNK突变,LNK单核苷酸多态性与CML的发生相关,CML患者多携带有LNK Rs3184504 C等位基因及Rs7973120 A等位基因。 展开更多
关键词 LNK基因 单核苷酸多态性 基因突变 慢性髓系白血病
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Hybrid血液净化技术治疗儿童噬血细胞综合征 被引量：5
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作者 徐洪波 干毅 +3 位作者 黄婷芸 田茂强 路健 陈艳 《遵义医学院学报》 2018年第4期481-485,共5页
目的观察杂交血液净化技术在儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)中的治疗效果。方法收集2015年6月至2017年6月遵义医学院附属医院PICU收治的HLH,且行血液净化治疗的3例患儿的临床资料。明确诊断HL... 目的观察杂交血液净化技术在儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)中的治疗效果。方法收集2015年6月至2017年6月遵义医学院附属医院PICU收治的HLH,且行血液净化治疗的3例患儿的临床资料。明确诊断HLH后按HLH-2004方案治疗无效或出现合并症时进行床旁血浆置换(plasma exchange,PE)+持续血液净化(模式为CVVHDF或CVVH)治疗。收集患者年龄、触发因素、临床资料、实验室检查及基因检测结果,比较患者血液净化治疗前后临床症状及相关生化指标变化。出院后随访有无复发。结果①3例患儿,最小10月,最大72个月;②1例为原发性HLH,另2例为继发性HLH(EB病毒相关性),均为感染触发;③临床症状及体征:发热(3/3)、黄疸(3/3)、尿少(2/3)、浮肿(2/3)及肝脾肿大(3/3)等;(4)实验室检查三系下降(3/3)、纤维蛋白原降低(3/3)、高甘油三酯血症(2/3)、血清铁蛋白增高(3/3)、NK细胞活性下降(3/3)、组织细胞噬血现象(1/3)等;(5)3例患者行基因检测仅1例发现UNC13D基因Exon14突变:c.1228A>C(p.Ile410Leu)。经持续血液净化(时间56～136 h)+血浆置换治疗后3例患者临床症状改善,体温正常、浮肿及黄疸消退、肝脾回缩,血常规三系回升,铁蛋白、IL-6、ALT和LDH显著降低,最终好转出院。至最后1次随访(2017年12月),3例患者各项指标正常,均无复发。结论 HLH是一种临床综合征,对于重症患者,可加用Hybrid血液净化技术辅助治疗。 展开更多
关键词 儿童 噬血细胞综合征 血液净化
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震动排痰机配合治疗COPD急性加重期的疗效观察 被引量：5
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作者 姚其英 崔晔 +1 位作者 常莉 雷贵梅 《贵州医药》 CAS 2011年第5期420-421,共2页
慢性阻塞性肺疾病（Chronic obstructive pulmonary disease,COPD）是严重危害人类身体健康的常见病和多发病,其高患病率、高致残率和高死亡率给社会及家庭带来了严重的经济负担,已成为全球性重要的公共卫生问题[1,2]。
关键词 急性加重期 震动排痰机 疗效观察 COPD 配合治疗 PULMONARY 慢性阻塞性肺疾病 公共卫生问题
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溴己新联合头孢呋辛钠治疗小儿肺炎临床研究 被引量：5
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作者 王小勤 蒋焰 《中国卫生标准管理》 2018年第13期81-83,共3页
目的研究溴己新联合头孢呋辛钠治疗小儿肺炎临床疗效。方法随机选取88例我院自2017年2月—2018年2月收治小儿肺炎患者,根据不同的治疗方法将其分为对照组(44例)、实验组(44例),对照组采用常规治疗;实验组采用溴己新联合头孢呋辛钠治疗,... 目的研究溴己新联合头孢呋辛钠治疗小儿肺炎临床疗效。方法随机选取88例我院自2017年2月—2018年2月收治小儿肺炎患者,根据不同的治疗方法将其分为对照组(44例)、实验组(44例),对照组采用常规治疗;实验组采用溴己新联合头孢呋辛钠治疗,分析两组治疗总有效率、炎症因子水平、不良反应发生率。结果治疗总有效率对比:实验组高于对照组(P<0.05);炎症因子水平对比:实验组优于对照组(P<0.05)。结论溴己新联合头孢呋辛钠治疗小儿肺炎,既可快速改善炎症因子水平,又可缓解临床症状。 展开更多
关键词 溴己新 头孢呋辛钠 小儿肺炎 临床疗效 炎症因子 不良反应
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LNK基因在原发性血小板增多症中的变异及临床意义 被引量：4
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作者 田润梅 容颖 +4 位作者 吴柳松 蒋焰 秦海燕 朱平 陈艳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期228-233,共6页
目的:探讨原发性血小板增多症(essential thrombocytosis,ET)中LNK基因的突变及单核苷酸多态性(SNP),并分析其与ET发病的关系。方法:用位点特异性PCR的方法检测JAK2V617F基因突变。用PCR扩增LNK基因外显子全长,扩增序列中包括LNK基因内... 目的:探讨原发性血小板增多症(essential thrombocytosis,ET)中LNK基因的突变及单核苷酸多态性(SNP),并分析其与ET发病的关系。方法:用位点特异性PCR的方法检测JAK2V617F基因突变。用PCR扩增LNK基因外显子全长,扩增序列中包括LNK基因内影响氨基酸表达的Rs3184504(C/T)和Rs78894077(A/C/G/T)以及对氨基酸表达无影响的Rs7973120(A/T)3个SNP位点。测序分析LNK基因突变及单核苷酸多态性。结果:发现6例患者有LNK突变,包括4种类型,分别为A300V、R425C、V402L及R426Q。ET患者SNP Rs78894077Ser(丝氨酸)型T等位基因分布高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。ET患者SNP Rs3184504 Ser(丝氨酸)型T等位基因频率高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在ET患者中存在LNK基因突变,携带LNK SNP Rs78894077 Ser及Rs3184504 Ser位点T等位基因可增加患ET的风险。 展开更多
关键词 原发性血小板增多症 基因突变 LNK基因 单核苷酸多态性
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20例儿童噬血细胞综合征基因结果分析及临床疗效观察 被引量：4
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作者 郭义敏 韩争争 +2 位作者 温晓霞 冒青 陈艳 《贵州医药》 CAS 2019年第2期289-291,共3页
目的分析20例儿童噬血细胞综合征患儿的基因结果及临床疗效观察。方法收集了2014年1月至2018年1月住院治疗并符合HLH-2004诊断标准中5/8条的患儿20例,外周血标本行10种HLH相关基因检测,选取基因结果阳性的20例患儿为研究对象,并测定外周... 目的分析20例儿童噬血细胞综合征患儿的基因结果及临床疗效观察。方法收集了2014年1月至2018年1月住院治疗并符合HLH-2004诊断标准中5/8条的患儿20例,外周血标本行10种HLH相关基因检测,选取基因结果阳性的20例患儿为研究对象,并测定外周血CTL细胞脱颗粒功能及NK细胞活性;结果 (1)在我地区噬血细胞综合征相关基因突变检出率由高到低依次为UNC13D(40%)、LYST(30%)、ITK(30%)、STXBP2(20%)和XIAP(10%)。(2)男患13例,女患7例,发病年龄0～2岁8例,2～8岁5例,>8岁7例,死亡6例,死亡时间分别为诊断后1个月4例,3个月1例,4个月1例。结论本院检测到LYST、UNC13D、ITK、STXBP2和XIAP 5种基因突变;其中以LYST、UNC13D和ITK基因突变最常见。(2)该病病情进展迅速,死亡率高,但若能及早诊断,并积极治疗,可明显提高生存率。 展开更多
关键词 基因 儿童噬血细胞综合征 结果分析
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