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术前血管栓塞治疗颅骨嗜酸性肉芽肿一例并文献复习 被引量：1
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作者 顾成武 曾春 +3 位作者 蒋永明 聂本刚 熊高华 郭伟鹏 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2010年第3期258-260,共3页
嗜酸性肉芽肿为郎罕氏细胞组织细胞增多症（1angerhans’cellhistiocytosis，LCH）的一种，LCH为一组原发性郎罕氏细胞多克隆异常增生的非肿瘤性质的疾病，临床少见。我科近日收治患儿1例，累及眼眶。考虑到小儿对失血耐受力弱，病变累... 嗜酸性肉芽肿为郎罕氏细胞组织细胞增多症（1angerhans’cellhistiocytosis，LCH）的一种，LCH为一组原发性郎罕氏细胞多克隆异常增生的非肿瘤性质的疾病，临床少见。我科近日收治患儿1例，累及眼眶。考虑到小儿对失血耐受力弱，病变累及较深，手术时间长，给予介入栓塞肿瘤供血动脉后再行肿瘤刮除术，术中出血明显减少，且刮除彻底。现结合相关文献报道如下。 展开更多
关键词 颅骨嗜酸性肉芽肿 文献复习 血管栓塞治疗 组织细胞增多症 郎罕氏细胞 肿瘤刮除术 术前 肿瘤供血动脉
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面-肩-肱型肌营养不良症1型患者基因型与临床表型的相关分析
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作者 李欢 陈秋 +5 位作者 林金福 廖子钰 王倞 利婧 朱瑜龄 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期336-342,共7页
目的探讨面-肩-肱型肌营养不良症1型(FSHD1型)患者临床表型、基因型及二者之间的关联性。方法2017年1月至2018年9月经单分子荧光原位杂交技术共确诊25例FSHD1型患者,对其临床资料、基因型及实验室检查结果进行回顾分析;按肌肉受累部位... 目的探讨面-肩-肱型肌营养不良症1型(FSHD1型)患者临床表型、基因型及二者之间的关联性。方法2017年1月至2018年9月经单分子荧光原位杂交技术共确诊25例FSHD1型患者,对其临床资料、基因型及实验室检查结果进行回顾分析;按肌肉受累部位进行年龄校正临床严重程度评分(CSS),采用两独立样本的t检验比较不同D4Z4拷贝数患者年龄校正CSS评分差异,Spearman秩相关分析FSHD1型患者4qA的D4Z4拷贝数与年龄校正CSS评分及发病年龄之间的关联性。结果D4Z4拷贝数为2~3个患者年龄校正CSS评分高于D4Z4拷贝数为4~6个者;D4Z4拷贝数目与年龄校正CSS评分呈负相关(r=-0.619,P=0.001),而与发病年龄呈正相关(r=0.516,P=0.012)。结论FSHD1型患者4qA的D4Z4拷贝数与临床严重程度呈负相关,基因型对疾病严重程度具有提示意义,同时存在除基因型外可影响其临床严重程度的因素。 展开更多
关键词 肌营养不良 面肩肱型 基因型 表型 DNA拷贝数变异
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