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辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查及稀有血型库的建立 被引量：9
1
作者 李晓丰 车宝轩 +5 位作者 张坤莲 黄旭颖 李丽春 林凤秋 周助人 李剑平 《中国输血杂志》 CAS 2019年第9期851-854,共4页
目的对辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查,建立辽宁地区稀有血型资料库。方法根据Diego血型的基因序列结构设计引物,优化PCR-SSP基因分型的实验方法,对1 298例辽宁地区汉族献血者血液标本进行Diego血型基因分型,并对其中55例... 目的对辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查,建立辽宁地区稀有血型资料库。方法根据Diego血型的基因序列结构设计引物,优化PCR-SSP基因分型的实验方法,对1 298例辽宁地区汉族献血者血液标本进行Diego血型基因分型,并对其中55例标本进行血清学方法检测加以验证。结果应用已优化的PCR-SSP基因分型方法对1 298例辽宁地区汉族献血人群进行Diego血型的基因分型,其中Di^aDi^a检出1例,占0.08%,Di^aDi^b检出67例,占5.16%,Di^bDi^b检出1 230例,占94.76%。经计算,Di^a基因频率0.026 6,Di^b基因频率0.973 4,χ^2=0.009 8,P>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律,其中55例标本经血清学方法检测结果完全一致,并由此建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库。结论应用PCR-SSP基因分型方法,调查了辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率,具有本地区本民族的分布特点。建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库,进一步保障输血安全。 展开更多
关键词 Diego血型系统 PCR-SSP 基因频率
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辽宁地区MN血型系统基因分型方法的建立及频率调查 被引量：7
2
作者 李晓丰 车宝轩 +4 位作者 黄旭颖 李丽春 林凤秋 张坤莲 李剑平 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1126-1128,共3页
目的建立MN血型系统基因分型的方法,并进行辽宁地区MN血型系统基因频率的调查。方法根据MN血型系统的基因序列结构,在第2、3外显子设计并合成基因分型上、下游引物,优化各实验条件后,建立聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)基因分... 目的建立MN血型系统基因分型的方法,并进行辽宁地区MN血型系统基因频率的调查。方法根据MN血型系统的基因序列结构,在第2、3外显子设计并合成基因分型上、下游引物,优化各实验条件后,建立聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)基因分型方法,对1 023例辽宁地区汉族无血缘关系的献血者进行MN血型的基因分型。采集的标本类型包括静脉血、血斑、口腔拭子(口腔黏膜脱落细胞),DNA提取分别采用血液基因组DNA提取试剂盒或Chelex-100方法。结果 1 023例辽宁地区汉族献血者MN血型的基因分型全部得出结果,并与血清学分型结果完全一致。其中MM纯合子242例,占23.66%,MN杂合子520例,占50.83%,NN纯合子261例,占25.51%。经计算,M基因频率0.490 7,N基因频率0.509 3,χ2=0.294 8,P>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡。结论建立了MN血型系统的PCR-SSP基因分型方法,具有方法稳定、结果可靠,取材广泛等优点,适合于常规应用、法医亲子鉴定和个体识别。MN血型的基因频率存在明显的地域和人群差异,与其他地区和人群相比,辽宁地区汉族人群的MN血型系统基因频率具有本地区的分布特点,可应用于群体遗传学研究、疾病相关性研究等。 展开更多
关键词 MN血型系统 PCR-SSP 基因频率
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HLA新等位基因HLA-DRB1＊09：01：07的序列分析及确认 被引量：1
3
作者 李晓丰 章旭 +2 位作者 张坤莲 林凤秋 李剑平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期663-665,共3页
目的研究并确认在中国汉族人群中发现的1个HLA新等位基因序列。方法应用聚合酶链式反应一序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reactionsequence—specific oligonucleotide probes，PCR—SSOP）基因分型技术和基于测序的分型技术... 目的研究并确认在中国汉族人群中发现的1个HLA新等位基因序列。方法应用聚合酶链式反应一序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reactionsequence—specific oligonucleotide probes，PCR—SSOP）基因分型技术和基于测序的分型技术（sequencing-based typing，SBT）对1名中华骨髓库辽宁分库汉族捐献者的HLAA、-B、-DRB1基因进行分型，通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异。结果PCR—SSOP分型时该个体HLA—DRB1基因型为DRB1＊09：03，15GEP，但探针反应格局出现异常；测序结果为DRB1＊15：01：01和一个DRB1＊09新等位基因，比较新等位基因与序列最相近的等位基因DRB1＊。9：01：02在nt306 C→T，导致相应的第73位密码子GCC→GCT，但其编码的氨基酸未改变，仍为丙氨酸。结论发现一个HLA—DRB1新等位基因，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA—DRB1＊09：01：07。 展开更多
关键词 新等位基因 HLA—DRB1 测序分型
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HLA新等位基因HLA-B＊08∶57的核苷酸序列分析 被引量：2
4
作者 李晓丰 章旭 +2 位作者 张坤莲 林凤秋 李剑平 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期827-827,共1页
对沈阳地区血小板志愿捐献者资料库常规HLA基因检测，发现并认定1例新的HLA等位基因，2010年已被世界卫生组织正式命名为HLA-B＊08∶57，现报告如下。
关键词 HLA等位基因 核苷酸序列分析 世界卫生组织 基因检测 沈阳地区 资料库 捐献者 血小板
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