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非梗阻性原发无精与少精症男性DAZ基因突变研究
被引量：
1
1
作者
李学付
黄芳
+9 位作者
王淑云
姜淼
韩士广
郭廷超
鄂伟
边超英
冯文霄
刘树君
董历明
韩维田
《中国计划生育学杂志》
北大核心
2008年第1期38-42,共5页
目的:探讨DAZ基因突变对男性生殖的影响及表型特征。方法:筛选无明显诱因的男性非梗阻性无精及少精患者,首先排除染色体核型异常病例,进一步在AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设130例正常男性与10例女性做对照...
目的:探讨DAZ基因突变对男性生殖的影响及表型特征。方法:筛选无明显诱因的男性非梗阻性无精及少精患者,首先排除染色体核型异常病例,进一步在AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设130例正常男性与10例女性做对照,对DAZ1～4基因进行突变性研究。包括DAZ1～4共缺失性研究和基因内点突变研究。选择同时存在于DAZ1～4基因内部的STS位点sY587,结合其PCR扩增产物中DraI酶切位点的差异判断DAZ1～4共缺失情况;选择DAZ1～4高度同源保守的1～6外显子、接头以及上下游调控区域,采用PCR-SSCP、限制性酶切(RFLP)、PCR产物测序以及特异性基因型nest相结合方法对外显子进行突变检测;设sY14(SRY)基因作为阳性内参照。结果:经筛选得到80例先天非梗阻性无精与20例少精病例,所有患者及男性对照sY14(SRY)检测均为阳性,女性对照均为阴性;共发现16例DAZ共缺失患者,发生频率为20%;无精患者11例,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为1例和10例;少精患者5例,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为2例和3例;分别在3个不同患者的DAZ1的第2、4内含子发现3个变异位点,DAZ基因的调控序列、外显子及接头处未发现突变,而在130例正常对照中未见缺失及变异发生。结论:DAZ基因缺失是引起男性生殖异常的主要原因;共缺失的部位及长度与表型的严重程度未见相关性;基因组比较确定DAZ1第2内含子第64碱基处发杂合变异G→A为新的变异,是否是新的SNP位点、是否能够造成无精或少精需要进一步研究证实;DAZ基因突变发生情况也有待进一步探讨。
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关键词
精子缺乏基因
无精子症
少精子症
突变
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职称材料
特重烧伤患者的围手术期治疗
被引量：
1
2
作者
任熙波
张佰红
《中国医学创新》
CAS
2011年第2期140-141,共2页
目的总结烧伤围手术期治疗经验，建立治疗规范。方法收集2004年12月前、后5年Ⅱ°、Ⅲb烧伤面积≥80％，Ⅲ°烧伤面积／〉40％的烧伤患者各30例，2000年1月～2004年12月为对照组，未强调围手术期治疗。2005年1月～2009年12月为...
目的总结烧伤围手术期治疗经验，建立治疗规范。方法收集2004年12月前、后5年Ⅱ°、Ⅲb烧伤面积≥80％，Ⅲ°烧伤面积／〉40％的烧伤患者各30例，2000年1月～2004年12月为对照组，未强调围手术期治疗。2005年1月～2009年12月为治疗组，全部强化围手术期治疗。对术前、术中、术后各项指标进行对比。结果治疗组与对照组比较：休克、吸人性损伤、术中治疗和术后治疗等方面观察指标，两组问均存在显著差异（P〈n01）。治疗组治愈率明显提高。结论强化围手术期治疗明显提高了治疗效果。建立烧伤围手术期治疗规范，并不断修改完善，强调个体化治疗，做到围手术期平稳度过，是手术与治疗成功的基本经验。
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关键词
特重烧伤
围手术期
治疗
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职称材料
胰岛素笔式注射法临床体会
3
作者
李伟
《辽宁实用糖尿病杂志》
2003年第3期64-65,共2页
关键词
胰岛素笔式注射法
内分泌
糖尿病
笔式注射器
血糖
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职称材料
脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析
被引量：
1
4
作者
麻宏伟
王阳
+5 位作者
宓真
武盈玉
赵颇
赵淑霞
姜梅
李永昕
《中华医学遗传学杂志》
EI
CAS
CSCD
北大核心
1999年第2期97-98,共2页
目的探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎｅ，ＳＭＮ）的关系。方法应用ＰＣＲ技术对１３例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白（ｎｅｕｒｏｎａｌａ...
目的探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎｅ，ＳＭＮ）的关系。方法应用ＰＣＲ技术对１３例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白（ｎｅｕｒｏｎａｌａｐｏｐｔｏｓｉｓｉｎｈｉｂｉｔｏｒｙｐｒｏｔｅｉｎＮＡＩＰ）基因分析（Ⅰ型５例，Ⅱ型４例，Ⅲ型４例）。结果２例Ⅰ型患儿携有ＮＡＩＰ基因缺失（２／５，４０％）。
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关键词
脊髓性肌萎缩
NAIP
基因缺失
肌萎缩
儿童
原文传递
短期激素冲击治疗及9种相关因素对突发性聋预后的影响
被引量：
1
5
作者
冯艳华
赵训东
苏萍
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
北大核心
2010年第5期275-276,共2页
突发性聋病因不明，临床有一定比例的患者可以自愈，治疗尚无统一方案。现将2004年5月-2007年5月我院收治的134例突发性聋患者的治疗情况进行总结。
关键词
聋
突发性(Deafness
Sudden)
预后(Prognosis)
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职称材料
题名
非梗阻性原发无精与少精症男性DAZ基因突变研究
被引量：
1
1
作者
李学付
黄芳
王淑云
姜淼
韩士广
郭廷超
鄂伟
边超英
冯文霄
刘树君
董历明
韩维田
机构
辽宁省
计划生育科学研究院
辽宁省
抚顺
矿物局
总医院
出处
《中国计划生育学杂志》
北大核心
2008年第1期38-42,共5页
基金
辽宁省自然科学基金项目(编号:NK20032041)
文摘
目的:探讨DAZ基因突变对男性生殖的影响及表型特征。方法:筛选无明显诱因的男性非梗阻性无精及少精患者,首先排除染色体核型异常病例,进一步在AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设130例正常男性与10例女性做对照,对DAZ1～4基因进行突变性研究。包括DAZ1～4共缺失性研究和基因内点突变研究。选择同时存在于DAZ1～4基因内部的STS位点sY587,结合其PCR扩增产物中DraI酶切位点的差异判断DAZ1～4共缺失情况;选择DAZ1～4高度同源保守的1～6外显子、接头以及上下游调控区域,采用PCR-SSCP、限制性酶切(RFLP)、PCR产物测序以及特异性基因型nest相结合方法对外显子进行突变检测;设sY14(SRY)基因作为阳性内参照。结果:经筛选得到80例先天非梗阻性无精与20例少精病例,所有患者及男性对照sY14(SRY)检测均为阳性,女性对照均为阴性;共发现16例DAZ共缺失患者,发生频率为20%;无精患者11例,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为1例和10例;少精患者5例,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为2例和3例;分别在3个不同患者的DAZ1的第2、4内含子发现3个变异位点,DAZ基因的调控序列、外显子及接头处未发现突变,而在130例正常对照中未见缺失及变异发生。结论:DAZ基因缺失是引起男性生殖异常的主要原因;共缺失的部位及长度与表型的严重程度未见相关性;基因组比较确定DAZ1第2内含子第64碱基处发杂合变异G→A为新的变异,是否是新的SNP位点、是否能够造成无精或少精需要进一步研究证实;DAZ基因突变发生情况也有待进一步探讨。
关键词
精子缺乏基因
无精子症
少精子症
突变
Keywords
Deleted - in - azoospennia gene（DAZ）
Azoospermia
Oligozoospermia
Mutation
分类号
R698.2 [医药卫生—泌尿科学]
R734.2 [医药卫生—外科学]
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职称材料
题名
特重烧伤患者的围手术期治疗
被引量：
1
2
作者
任熙波
张佰红
机构
辽宁省
抚顺
矿物局
总医院
出处
《中国医学创新》
CAS
2011年第2期140-141,共2页
文摘
目的总结烧伤围手术期治疗经验，建立治疗规范。方法收集2004年12月前、后5年Ⅱ°、Ⅲb烧伤面积≥80％，Ⅲ°烧伤面积／〉40％的烧伤患者各30例，2000年1月～2004年12月为对照组，未强调围手术期治疗。2005年1月～2009年12月为治疗组，全部强化围手术期治疗。对术前、术中、术后各项指标进行对比。结果治疗组与对照组比较：休克、吸人性损伤、术中治疗和术后治疗等方面观察指标，两组问均存在显著差异（P〈n01）。治疗组治愈率明显提高。结论强化围手术期治疗明显提高了治疗效果。建立烧伤围手术期治疗规范，并不断修改完善，强调个体化治疗，做到围手术期平稳度过，是手术与治疗成功的基本经验。
关键词
特重烧伤
围手术期
治疗
分类号
R197.3 [医药卫生—卫生事业管理]
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职称材料
题名
胰岛素笔式注射法临床体会
3
作者
李伟
机构
辽宁省
抚顺
矿物局
总医院
内分泌科
出处
《辽宁实用糖尿病杂志》
2003年第3期64-65,共2页
关键词
胰岛素笔式注射法
内分泌
糖尿病
笔式注射器
血糖
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
R472.9 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析
被引量：
1
4
作者
麻宏伟
王阳
宓真
武盈玉
赵颇
赵淑霞
姜梅
李永昕
机构
中国医科大学第二临床学院遗传室
辽宁省
抚顺
总
矿物局
总医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
EI
CAS
CSCD
北大核心
1999年第2期97-98,共2页
基金
卫生部基金
国家教委基金
文摘
目的探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎｅ，ＳＭＮ）的关系。方法应用ＰＣＲ技术对１３例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白（ｎｅｕｒｏｎａｌａｐｏｐｔｏｓｉｓｉｎｈｉｂｉｔｏｒｙｐｒｏｔｅｉｎＮＡＩＰ）基因分析（Ⅰ型５例，Ⅱ型４例，Ⅲ型４例）。结果２例Ⅰ型患儿携有ＮＡＩＰ基因缺失（２／５，４０％）。
关键词
脊髓性肌萎缩
NAIP
基因缺失
肌萎缩
儿童
Keywords
Spinal muscular atrophy Neuronal apoptosis inhibitory protein Gene deletion
分类号
R746.402 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
短期激素冲击治疗及9种相关因素对突发性聋预后的影响
被引量：
1
5
作者
冯艳华
赵训东
苏萍
机构
辽宁省
抚顺
市中心
医院
耳鼻咽喉科
辽宁省
抚顺
市
矿物局
总医院
耳鼻咽喉科
辽宁省
抚顺
市中心
医院
护理部
出处
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
北大核心
2010年第5期275-276,共2页
文摘
突发性聋病因不明，临床有一定比例的患者可以自愈，治疗尚无统一方案。现将2004年5月-2007年5月我院收治的134例突发性聋患者的治疗情况进行总结。
关键词
聋
突发性(Deafness
Sudden)
预后(Prognosis)
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
非梗阻性原发无精与少精症男性DAZ基因突变研究
李学付
黄芳
王淑云
姜淼
韩士广
郭廷超
鄂伟
边超英
冯文霄
刘树君
董历明
韩维田
《中国计划生育学杂志》
北大核心
2008
1
下载PDF
职称材料
2
特重烧伤患者的围手术期治疗
任熙波
张佰红
《中国医学创新》
CAS
2011
1
下载PDF
职称材料
3
胰岛素笔式注射法临床体会
李伟
《辽宁实用糖尿病杂志》
2003
0
下载PDF
职称材料
4
脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析
麻宏伟
王阳
宓真
武盈玉
赵颇
赵淑霞
姜梅
李永昕
《中华医学遗传学杂志》
EI
CAS
CSCD
北大核心
1999
1
原文传递
5
短期激素冲击治疗及9种相关因素对突发性聋预后的影响
冯艳华
赵训东
苏萍
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
北大核心
2010
1
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职称材料
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