期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因的突变研究 被引量：2
1
作者 吴娴 邓开仙 +5 位作者 王春姣 李贵芳 林靖 王荣品 吴海丽 黄盛文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期476-480,共5页
目的确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，x-sEDL）家系TRAPPC2基因的突变类型，并探讨该家系发病的分子遗传学机制。方法采集该家系32名成员及50名正常成年人对照者的外周血样，提取... 目的确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，x-sEDL）家系TRAPPC2基因的突变类型，并探讨该家系发病的分子遗传学机制。方法采集该家系32名成员及50名正常成年人对照者的外周血样，提取基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增TRAPPc2基因第3～6外显子及侧翼区，对扩增产物进行双向直接测序，将测序结果与GenBank中的TRAPPC2的参考序列进行比对，以确定突变位点及类型。结果在先证者TRAPPC2基因第3内含子剪接供体处发现一个c．93＋5G〉A突变，TRAPPC2基因第3～6外显子的核苷酸序列未见改变。该家系成员中，6例男性患者、8例女性携带者均检出同一突变，在其余表型正常的18名成员及正常对照者中未发现该突变。结论在中国的ⅪsEDL患者中发现了TRAPPc2基因的C．93＋5G〉A突变，丰富了TRAPPC2基因的突变谱。上述检测将有助于对X—SEDL进行症状前诊断及产前诊断。 展开更多
关键词 X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 TRAPPC2基因 基因突变 剪接供体
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部