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遗传性耳聋基因芯片检测及其临床意义 被引量：16
1
作者 张华 刘宇清 +6 位作者 王幼勤 李贵芳 罗振元 姜鹏飞 李斐 王树辉 邓开仙 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第22期1032-1035,共4页
目的:探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法:对贵阳市42名非综合征性聋哑儿童及其父母进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试或听性脑干反应测试,并采用耳聋基因芯片进行突变检测,对芯片检测结果为杂合突变的样本进一步行测序验证... 目的:探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法:对贵阳市42名非综合征性聋哑儿童及其父母进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试或听性脑干反应测试,并采用耳聋基因芯片进行突变检测,对芯片检测结果为杂合突变的样本进一步行测序验证。结果:42名患儿中,7例(16.67%)存在GJB2235delC纯合突变,4例(9.52%)存在GJB2235delC杂合突变,1例(2.38%)存在GJB2235delC/299delAT复合突变,2例(4.76%)存在PDSIVS7-2A>G纯合突变,2例(4.76%)存在PDSIVS7-2A>G杂合突变,在分子水平明确诊断者占38.10%。结论:贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,耳聋基因芯片诊断技术可以应用在临床中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。 展开更多
关键词 耳聋 基因芯片 突变分析
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12个非综合征型遗传性耳聋家系mtDNA12SrRNA,tRNA^(Leu(UUR)),tRNA^(Ser(UCN))及16SrRNA基因序列分析 被引量：8
2
作者 李为民 韩东一 +4 位作者 袁慧军 王幼勤 曹菊阳 杨伟炎 姜泗长 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第6期415-420,共6页
目的　探讨 mt DNA突变与遗传性耳聋的关系 ,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antibiotic,Am An)耳毒敏感性差异的原因。方法　调查了 12个非综合征型耳聋家系 ;抽取外周血 ,提取 DNA;PCR扩增线粒体 DNA(mitochondrial D... 目的　探讨 mt DNA突变与遗传性耳聋的关系 ,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antibiotic,Am An)耳毒敏感性差异的原因。方法　调查了 12个非综合征型耳聋家系 ;抽取外周血 ,提取 DNA;PCR扩增线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)目的片段 ,分别以 Alw2 6 、Apa 及 Xba 限制性内切酶检测 15 5 5 G、32 43G及 744 5 G 点突变 ;行 mt DNA 12 S r RNA、t RNALeu(UUR) 、t RNASer(UCN)及 16 S r RNA基因序列测定。结果　经酶切及测序证实 12个家系具有 mt DNA突变 ,形式为 :15 5 5 G突变家系 10个 ,744 5 G突变家系 2个 ,未发现 32 43G 突变家系。基因测序显示 mt DNA 16 S r RNA基因序列变化形式为 :2 2 30 G点突变、2 2 30 AG插入、2 2 43AG插入及 2 2 30 AA插入突变 ,它们在家族性 Am An耳毒敏感性家系中被发现 ,且呈母系遗传 ;在 Am An不敏感家系中未被发现。结论　单纯 15 5 5 G或 744 5 G突变家系表现为无诱因的渐进性遗传性耳聋或先天性聋 ;15 5 5 G或 744 5 G突变合并 16 S r RNA基因突变者对Am An高度敏感 ,表现为家族性敏感致聋。 展开更多
关键词 线粒体DNA 基因突变 非综合征型耳聋 限制性内切酶酶切分析 基因测序 母系遗传 遗传性耳聋
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阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者术后听觉功能的研究 被引量：7
3
作者 杨秀海 熊小茜 +3 位作者 郭静 王幼勤 崔毅 梁秋林 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期91-95,共5页
目的通过成年人重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome, OSAHS）患者手术前后听觉功能检查的对照研究,了解OSAHS患者术后听力康复的情况.方法对73例手术治疗的成年人重度OSAHS患者在术前和术... 目的通过成年人重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome, OSAHS）患者手术前后听觉功能检查的对照研究,了解OSAHS患者术后听力康复的情况.方法对73例手术治疗的成年人重度OSAHS患者在术前和术后6个月分别行多导睡眠监测（PSG）、纯音测听及声导抗、听性脑干电位（ABR）及耳声发射（OAE）检测.另对20例无打鼾的健康志愿者同样行上述各项检测.结果①73例OSAHS患者术后随访治疗6月,其中治愈48例,显效22例,有效3例,总有效率为100%.②两组250~4000 Hz气导纯音测听结果无显著差异（P〉0.05）,〉4000 Hz高频听阈有显著差异（P30dB（P〈0.05）.③OSAHS组听性脑干反应波l、V潜伏期较对照组显著延长（P〈O.05）,术前术后无显著差异.④OSAHS术前组畸变产物耳声发射（DPOAE）检出率及幅值在各个频率点较对照组均显著下降（P〈0.05）,且术前和术后检出结果差异显著（P〈0.05）.结论成年人重度OSAHS患者由于长期缺氧可以导致听觉功能受损,行上呼吸道多平面分期手术治疗有利于重度OSAHS患者听觉功能的康复. 展开更多
关键词 成年人 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 上呼吸道多平面分期手术 听觉功能 康复
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非综合征型遗传性耳聋两家系线粒体基因突变分析 被引量：3
4
作者 李为民 韩东一 +4 位作者 袁慧军 王幼勤 曹菊阳 杨伟炎 姜泗长 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第1期64-67,共4页
目的　探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及 744 5 G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法　收集两个母系遗传非综合征型耳聋家系和 14个感音神经性耳聋散发病例 ;抽外周血标... 目的　探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及 744 5 G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法　收集两个母系遗传非综合征型耳聋家系和 14个感音神经性耳聋散发病例 ;抽外周血标本 ,从白细胞中提取 DNA;聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)目的片段 ,分别以 Alw2 6 、Apa 及 Xba 限制性内切酶检测15 5 5 G、32 43G及 744 5 G点突变 ;行 mt DNA 12 S r RNA、t RNAL eu(UUR) 、t RNASer(UCN) 基因测序。结果　经酶切检测 ,两家系中 12例为 744 5 G点突变阳性 ,其余 6例及 14例散发病例均为阴性 ,所有病例 15 5 5 G、32 43G点突变均阴性 ;744 5 G点突变呈母系遗传。mt DNA测序显示 ,所有病例 15 5 5 G、32 43G点突变均阴性 ;酶切显示为 744 5 G突变阳性病例经基因测序均发现有 (nt) 744 5 A→ G替换。结论　 744 5 G点突变在母系遗传非综合征型耳聋家系中有较高的发生率 ,而在散发病例中发生率很低 ;744 5 G 结合 15 5 5 G点突变筛查对这类耳聋的诊断有重要意义。 展开更多
关键词 线粒体DNA 基因突变 非综合征型遗生耳聋 母系遗传
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贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 被引量：4
5
作者 王幼勤 韩冰 +8 位作者 戴朴 张昕 叶清 王国建 李琦 陈静 金政策 李梅 薛丹丹 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第1期68-70,共3页
目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切... 目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中,6例(4.32%)存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2 235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2 235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
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34例遗传性耳聋综合征分析 被引量：5
6
作者 高白云 杨崇玲 +2 位作者 薛晓红 李斐 王幼勤 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2000年第4期235-236,共2页
关键词 遗传性 耳聋综合征 病例分析
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多重PCR在线粒体基因突变聋病诊断中的应用 被引量：1
7
作者 李为民 韩东一 +4 位作者 袁慧军 王幼勤 曹菊阳 杨伟炎 姜泗长 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期280-281,共2页
关键词 多重PCR 线粒体基因组 遗传性耳聋 限制性内切酶 基因突变
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贵州籍遗传性耳聋患者的耳聋基因类型及分布
8
作者 刘兴梅 杨可婕 +4 位作者 徐筱婧 余姝妮 王幼勤 张华 武红权 《贵州医科大学学报》 CAS 2018年第9期1019-1022,共4页
目的:探讨贵州籍遗传性耳聋基因突变类型及分布情况。方法:选择听力门诊进行听力测试的贵州籍受检者285例,采用耳聋基因芯片技术分别检测4个基因9个突变位点,分别为GJB2(35del G、176del16、235del C、299del A)、GJB3(538C> T)、SLC... 目的:探讨贵州籍遗传性耳聋基因突变类型及分布情况。方法:选择听力门诊进行听力测试的贵州籍受检者285例,采用耳聋基因芯片技术分别检测4个基因9个突变位点,分别为GJB2(35del G、176del16、235del C、299del A)、GJB3(538C> T)、SLC26A4 (IVS7-2A> G、2168A> G)以及线粒体DNA12S rRNA (1555A> G、1494C> T),分析耳聋患者的突变基因型以及等位基因突变类型的分布频率。结果:285例受检者中,经基因检测确诊耳聋的患者78例,总检出率27. 37%;共检出9种耳聋基因突变基因型,按分布频率大小前4种依次为SLC26A4 IVS7-2A> G杂合突变(21例,26. 92%)、GJB2 235del C杂合突变(19例,24. 36%)、GJB2 235del C纯合突变(13例,16. 67%)和SLC26A4 IVS7-2A> G纯合突变6例(7. 69%);共检出等位基因突变类型6种,前4种依次为GJB2 235del C(48. 04%)、SLC26A4 IVS7-2 A> G(33. 33%)、GJB2 299del A(8. 82%)和线粒体DNA12S rRNA1555A> G(7. 84%)。结论:贵州籍遗传性耳聋的基因突变类型以GJB2 235del C突变最常见。 展开更多
关键词 听觉丧失 感音神经性 基因 突变 芯片分析技术 贵州
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