目的初步探讨老年冠心病患者肠道菌群结构的特点及差异。方法选取2018年10月~2020年1月北京某三甲医院住院的老年男性患者66例,将血管狭窄≥50%的36例作为冠心病组,血管狭窄<30%的30例作为对照组,收集患者大便进行处理,采用16S rDNA...目的初步探讨老年冠心病患者肠道菌群结构的特点及差异。方法选取2018年10月~2020年1月北京某三甲医院住院的老年男性患者66例,将血管狭窄≥50%的36例作为冠心病组,血管狭窄<30%的30例作为对照组,收集患者大便进行处理,采用16S rDNA高通量测序方法分析样本肠道菌群结构。结果Alpha多样性分析显示,冠心病组操作分类单元和Shannon指数高于对照组[(295.70±64.33)类vs(242.10±69.11)类,P=0.037;3.25±0.54 vs 2.33±0.56,P=0.020],Simpson指数低于对照组(0.08±0.03 vs 0.12±0.03,P=0.019);门层级水平,2组样本多样性无明显差异(P>0.05);冠心病组放线菌门细菌丰度较对照组增多、梭杆菌门细菌丰度较对照组减少(P<0.05,P<0.01),变形菌门较对照组减少,近统计学差异(P=0.0527)。属层级水平,2组多样性和物种丰度均有差异(P<0.05),冠心病组以双歧杆菌属和真杆菌属为主(P<0.05),对照组以志贺菌属和粪杆菌属丰度较高(P<0.05)。结论冠心病组肠道菌群的多样性更高,放线菌门、双歧杆菌属和真杆菌属相对丰度更高。展开更多
目的研究国人肥厚型心肌病（HCM）患者的致病基因～肌球蛋白结合蛋白c基因（myosin binding protein C gene，MYBPC3）的突变位点，分析基因突变类型与临床表型的相互关系。方法对66例HCM患者的MYBPC3基因进行扫描，聚合酶链反应扩增其...目的研究国人肥厚型心肌病（HCM）患者的致病基因～肌球蛋白结合蛋白c基因（myosin binding protein C gene，MYBPC3）的突变位点，分析基因突变类型与临床表型的相互关系。方法对66例HCM患者的MYBPC3基因进行扫描，聚合酶链反应扩增其外显子及剪接部位的基因组DNA片段，直接测序分析。分析各突变患者相应的临床表型特点。结果经测序分析，发现Lys301fs移码突变、Asp463stop无义突变、Gly523Arg错义突变和Tyr847His错义突变。MYBPC3导致的HCM为3例，占病例总数的4．5％。其临床表型各异，患者H30（Lys301fs）47岁发病，活动后胸闷、气短，超声显示室间隔肥厚达18．7mm，左心室后壁14．7mm。患者H48（Asp463stop）为25岁男性，24岁发病，室间隔肥厚达15．4mm。患者H53（Gly523Arg和Tyr847His）发病年龄36岁，活动后胸闷、憋气，伴心前区疼痛，室间隔肥厚达27mm。结论MYBPC3突变为HCM主要致病原因之一。MYBPC3突变基因携带者临床表型差异大。国人MYBPC3突变患者多在青壮年期发病，不同于国外报道的多发病较晚。展开更多
文摘目的初步探讨老年冠心病患者肠道菌群结构的特点及差异。方法选取2018年10月~2020年1月北京某三甲医院住院的老年男性患者66例,将血管狭窄≥50%的36例作为冠心病组,血管狭窄<30%的30例作为对照组,收集患者大便进行处理,采用16S rDNA高通量测序方法分析样本肠道菌群结构。结果Alpha多样性分析显示,冠心病组操作分类单元和Shannon指数高于对照组[(295.70±64.33)类vs(242.10±69.11)类,P=0.037;3.25±0.54 vs 2.33±0.56,P=0.020],Simpson指数低于对照组(0.08±0.03 vs 0.12±0.03,P=0.019);门层级水平,2组样本多样性无明显差异(P>0.05);冠心病组放线菌门细菌丰度较对照组增多、梭杆菌门细菌丰度较对照组减少(P<0.05,P<0.01),变形菌门较对照组减少,近统计学差异(P=0.0527)。属层级水平,2组多样性和物种丰度均有差异(P<0.05),冠心病组以双歧杆菌属和真杆菌属为主(P<0.05),对照组以志贺菌属和粪杆菌属丰度较高(P<0.05)。结论冠心病组肠道菌群的多样性更高,放线菌门、双歧杆菌属和真杆菌属相对丰度更高。
文摘目的研究国人肥厚型心肌病（HCM）患者的致病基因～肌球蛋白结合蛋白c基因（myosin binding protein C gene，MYBPC3）的突变位点，分析基因突变类型与临床表型的相互关系。方法对66例HCM患者的MYBPC3基因进行扫描，聚合酶链反应扩增其外显子及剪接部位的基因组DNA片段，直接测序分析。分析各突变患者相应的临床表型特点。结果经测序分析，发现Lys301fs移码突变、Asp463stop无义突变、Gly523Arg错义突变和Tyr847His错义突变。MYBPC3导致的HCM为3例，占病例总数的4．5％。其临床表型各异，患者H30（Lys301fs）47岁发病，活动后胸闷、气短，超声显示室间隔肥厚达18．7mm，左心室后壁14．7mm。患者H48（Asp463stop）为25岁男性，24岁发病，室间隔肥厚达15．4mm。患者H53（Gly523Arg和Tyr847His）发病年龄36岁，活动后胸闷、憋气，伴心前区疼痛，室间隔肥厚达27mm。结论MYBPC3突变为HCM主要致病原因之一。MYBPC3突变基因携带者临床表型差异大。国人MYBPC3突变患者多在青壮年期发病，不同于国外报道的多发病较晚。
