甲基丙二酸血症( methylmalonic academia,MMA)属遗传代谢性疾病,为有机酸代谢异常中最常见的病种[1],是多种原因所致甲基丙二酸在体内蓄积的总称。我国MMA发病率尚无明确统计数值,但近几年随着检测血液代谢产物的串联质谱技术...甲基丙二酸血症( methylmalonic academia,MMA)属遗传代谢性疾病,为有机酸代谢异常中最常见的病种[1],是多种原因所致甲基丙二酸在体内蓄积的总称。我国MMA发病率尚无明确统计数值,但近几年随着检测血液代谢产物的串联质谱技术( tandem mass spectrometry,MS/MS)、检测尿代谢物的气相色谱?质谱技术( gas?chromatography mass spectrometry, GC?MS)的推广,临床检出率呈上升趋势。该病可在各年龄段起病,新生儿期可占到半数以上。由于该病早期缺乏特异性症状与体征,且临床医生对其认识有限,临床误诊率、漏诊率高,在未接受正规治疗的情况下病死率极高,存活的患儿也多会留有不同程度的神经系统后遗症。现对我院收治的6例确诊为MMA新生儿的临床资料进行回顾性分析,总结其在新生儿期的发病特点,旨在提高对其的诊治水平。展开更多
文摘甲基丙二酸血症( methylmalonic academia,MMA)属遗传代谢性疾病,为有机酸代谢异常中最常见的病种[1],是多种原因所致甲基丙二酸在体内蓄积的总称。我国MMA发病率尚无明确统计数值,但近几年随着检测血液代谢产物的串联质谱技术( tandem mass spectrometry,MS/MS)、检测尿代谢物的气相色谱?质谱技术( gas?chromatography mass spectrometry, GC?MS)的推广,临床检出率呈上升趋势。该病可在各年龄段起病,新生儿期可占到半数以上。由于该病早期缺乏特异性症状与体征,且临床医生对其认识有限,临床误诊率、漏诊率高,在未接受正规治疗的情况下病死率极高,存活的患儿也多会留有不同程度的神经系统后遗症。现对我院收治的6例确诊为MMA新生儿的临床资料进行回顾性分析,总结其在新生儿期的发病特点,旨在提高对其的诊治水平。