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18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)-GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 被引量：167
1
作者 戴朴 刘新 +8 位作者 于飞 朱庆文 袁永一 杨淑芝 孙勍 袁慧军 杨伟炎 黄德亮 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第1期1-5,共5页
目的通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的... 目的通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和常见分子病因学调查。结果收集来自18个省市2065例重度至极重度感音神经性耳聋病例,其中非综合征性耳聋病例2016例,筛查出线粒体 DNA 12SrRNA A1555G突变病例57例,GJB2 235纯合突变148例,GJB2杂合突变157例。调查显示在中国各地, 线粒体DNA 12SrRNA A1555G和GJB2 235delC突变相关性耳聋占有较高的比例,同时各地区间检出率差异较大。结论在中国广大地区的重度神经性耳聋患者中,常见突变引起的遗传性耳聋占有较大的比例,基因筛查方法是进行耳聋病因流行病学调查的有用工具。 展开更多
关键词 耳聋 流行病学 基因突变 筛查
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大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析 被引量：75
2
作者 戴朴 韩东一 +8 位作者 冯勃 康东洋 刘新 袁慧军 曹菊阳 张昕 翟所强 杨伟炎 吴柏林 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第5期303-307,共5页
目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前... 目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前庭水管明显扩大。以高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析。结果共发现32个先证者携带有SLC26A4基因突变,其中纯合突变11例,复合突变9例,单一杂合突变12例,3个先证者未发现突变,在所有受检患者中突变发现率91.4%(32/35)。共发现8种突变类型58个突变,其中IVS7-2A>G突变为中国人最常见的SLC26A4突变,共发现其纯合型10例,杂合突变13例,即有71.9%的患者(23/32)携带此种突变,2168A>G为第二常见突变,共有8名患者携带此杂合突变,另发现1229C>T,IVS15+5G>A,1226G>A,1199-1200insT,946G>T,916-917insG突变形式,后三种突变为国内外尚未报道的新突变。四种复发性突变IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、IVS15+5G>A在此组病例的30例患者均有出现。三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变。结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一。 展开更多
关键词 前庭水管 基因 突变
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遗传性耳聋的预防和阻断 被引量：58
3
作者 戴朴 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第40期2811-2813,共3页
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1—3例聋儿，其中60％的新生聋儿可能由遗传因素所致。根据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有听力残疾者2... 耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1—3例聋儿，其中60％的新生聋儿可能由遗传因素所致。根据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有听力残疾者2004万，居各类残疾之首。在每年新出生的3万聋儿中，估计由环境因素引起的占40％，通过预防感染、加强孕期围产期保健、改善产科和新生儿医学的整体医疗水平、避免应用耳毒性药物可以有效地预防，而另60％由遗传因素引起的耳聋出生缺陷的防控则需要依靠耳聋的基因诊断和产前诊断。目前认为，大多数遗传性耳聋属于单基因病，耳聋相关基因很多、突变谱广泛，首先我们必须认识中国入耳聋的真正病因，特别是各种遗传性致病因素，才有可能采取相应的预防和阻断措施。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 预防 新生儿医学 整体医疗水平 遗传因素 致病因素 听力残疾者 围产期保健
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中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变的分布和频率研究 被引量：48
4
作者 戴朴 于飞 +12 位作者 韩冰 吴皓 袁永一 李琦 王国建 刘新 贺佳 黄德亮 康东洋 张昕 袁慧军 张丽君 韩东一 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期804-808,共5页
目的调查中国各地区聋哑人群的缝隙连接蛋白β2基因(gap junction beta-2 gene,GJB2)235delC 突变的流行和分布情况,为在中国进行准确有效的耳聋基因诊断工作提供流行病学数据和经验。方法收集来自中国26个地区的3004例非综合征型聋患... 目的调查中国各地区聋哑人群的缝隙连接蛋白β2基因(gap junction beta-2 gene,GJB2)235delC 突变的流行和分布情况,为在中国进行准确有效的耳聋基因诊断工作提供流行病学数据和经验。方法收集来自中国26个地区的3004例非综合征型聋患者以及368例汉族健康对照和98例维吾尔族健康对照,应用多聚酶链扩增-限制性酶长度多态性技术进行235delC 突变筛查。结果总计有488例(16.3%)患者带有至少一个235delC 突变等位基因,其中233例(7.8%)纯合突变,255例(8.5%)杂合突变,比较各地区耳聋人群的情况,235delC 纯合突变的频率从0%到14.7%,235delC 杂合突变的频率从1.7%至16.1%。结论调查结果显示,相对于其他亚洲人群,中国的非综合征型聋人群具有较高的235delC 突变频率。本研究结果显示针对 GJB2 235delC 突变简易快速的检测方法将可以为广大的中国耳聋群体服务,仅通过扫描这一常见突变,在某些地区高达15%的患者可以因鉴别为纯合突变型获得确诊,而235delC 杂合型患者和阴性患者则应进一步进行 GJB2全部编码序列和其他耳聋相关基因分析。 展开更多
关键词 听觉丧失 感音神经性 点突变 流行病学
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基因诊断—耳科诊断领域的重大进步 被引量：39
5
作者 戴朴 韩东一 +1 位作者 袁慧军 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第1期62-64,共3页
关键词 基因诊断 耳科 改变 临床医学 生物医学 面貌 人类基因组计划 实践模式
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中国赤峰地区耳聋患者病因分析 被引量：7
6
作者 袁永一 戴朴 +3 位作者 朱秀辉 康东洋 张昕 黄德亮 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期292-296,共5页
目的探讨中国北方赤峰地区的重度、极审度感音神经性聋患者的耳聋病因构成，了解遗传性聋的比例，为建立和完善符合中国耳聋人群遗传特征的基因筛查程序提供参考。方法凋查对象来自内蒙古赤峰地区某特教学校耳聋患者共134例，听力检查... 目的探讨中国北方赤峰地区的重度、极审度感音神经性聋患者的耳聋病因构成，了解遗传性聋的比例，为建立和完善符合中国耳聋人群遗传特征的基因筛查程序提供参考。方法凋查对象来自内蒙古赤峰地区某特教学校耳聋患者共134例，听力检查全部为重度、极重度感音神经性聋；对照组100例，为中闰北方听力正常者。所有受柃者均采集外周血并提取DNA，进行GJB2、GJB3、G．IB6、SLC26A4、线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）12SrRNA和tRNASer（UCN）编码区全长序列分析，并对携骷SLC26A4突变的个体凹访进行高分辨率颞骨CT检查。结合耳聋病史、家族史、氨基糖甙类药物应用史及基因筛查结果分析该耳聋人群的病因。结果该耳聋人群中与遗传因素有关的耳聋比例为60．45％（81／134），其中病因明确的遗传性聋比例为33．58％（45／134）。GJ82突变是该人群中17．16％（23／134）耳聋患者的病因；与药物性耳聋相关的线粒体基因1555A〉G突变仅占0．76％（1／134）；通过SLC26A4序列分析结合内耳影像学检查，诊断前庭水管扩大和（或）内耳畸形患者20例，占该耳聋人群的14．93％。此外，还有13．43％（18／134）的患者携带GJB2单杂合突变，其耳聋可能与之有关；6．72％（9／134）的耳聋患者携带SLC26A4单杂合突变，这部分患者颞骨CT检查木发现前庭水管扩大或因故未能进行颞骨CT检查，不排除其耳聋与SLC26A4相关的可能；2．24％（3／134）的耳聋患者携带线粒体12SrRNA1095T〉C突变，该突变与药物性耳聋有关，很可能是导致耳聋的病因。GJB3基因突变可能参与了1．49％（2／134）患者的耳聋发病；在该耳聋人群中未检出GJB6基因突变。结论赤峰地区抽样涮A耳聋群体中遗传性聋比例高达60．45％，GJB2突变是陔人群遗传性聋的最常见病因，SLC26A4突变为第二常见病因。 展开更多
关键词 聋 基因诊断 连接蛋白类 DNA 线粒体 膜转运蛋白质类
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实时荧光定量Taqman探针法检测线粒体基因1555A〉G突变
7
作者 袁永一 黄德亮 +2 位作者 韩东一 金政策 戴朴 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期160-164,共5页
目的建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA1555A〉G突变的方法，实现更快速、简便、准确筛查这一突变的目标。方法设计针对线粒体DNA1555A〉G突变的Taqman探针和引物，摸索建立稳定的检测方法，同时进行可靠性验证。从解放军... 目的建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA1555A〉G突变的方法，实现更快速、简便、准确筛查这一突变的目标。方法设计针对线粒体DNA1555A〉G突变的Taqman探针和引物，摸索建立稳定的检测方法，同时进行可靠性验证。从解放军总医院聋病分子诊断中心耳聋DNA库选取标本132例，遵循双盲法原则，分别以实时荧光定量Taqman普通探针法、试剂盒法和直接测序法检测线粒体DNA1555A〉G突变，将三种方法检测的结果进行比对。结果132例耳聋病例经实时荧光定量Taqman普通探针法检测发现线粒体DNA1555A〉G突变阳性患者32例，阴性100例，与试剂盒法和直接测序法检测结果完全相符，未发现假阳性和假阴性。结论实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA1555A〉G突变的方法具有检测结果准确直观、简单省时（反应时间由原来的最快6h缩短到1．5h），特异性强，敏感性高的优点，适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA1555A〉G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前预防性检测。 展开更多
关键词 听觉丧失 DNA 线粒体 聚合酶链反应
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