期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
儿童Prader-Willi综合征常见远期并发症表现形式的研究进展
1
作者 周珍慧 马秀伟 李秋平 《医学综述》 CAS 2022年第2期338-342,共5页
Prader-Willi综合征(PWS)属于基因病,系因印迹基因缺陷而引发的多系统异常综合征,临床表现不一,以下丘脑功能障碍相关表现多见,处于不同发育阶段的PWS临床症状不同,远期存在多系统受累。临床医师若能及早发现患儿的异常体征并结合基因... Prader-Willi综合征(PWS)属于基因病,系因印迹基因缺陷而引发的多系统异常综合征,临床表现不一,以下丘脑功能障碍相关表现多见,处于不同发育阶段的PWS临床症状不同,远期存在多系统受累。临床医师若能及早发现患儿的异常体征并结合基因检测将有助于疾病的及时确诊,进而积极给予临床干预及家庭护理,可推迟并发症的发生,从而有助于改善患儿的预后。因PWS患儿存在多方面问题,表现出的体征并非完全一致,期待未来研发针对不同患儿的个体化治疗方案以提高患儿的生存质量。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 儿童 远期并发症 临床症状
下载PDF
儿童家族性地中海热1例
2
作者 周珍慧 花少栋 李秋平 《武警医学》 CAS 2021年第11期988-990,共3页
自身炎性反应性疾病是一组日益增多的疾病,由先天免疫系统的失调引起^([1]),导致全身性炎性反应发作。自1997年以来,已经发现了30多个与自身炎性反应性疾病相关的基因,影响了先天免疫系统的不同部分。家族性地中海热(familial mediterra... 自身炎性反应性疾病是一组日益增多的疾病,由先天免疫系统的失调引起^([1]),导致全身性炎性反应发作。自1997年以来,已经发现了30多个与自身炎性反应性疾病相关的基因,影响了先天免疫系统的不同部分。家族性地中海热(familial mediterranean fever,FMF)是常见的单基因自身炎性反应性疾病^([2]),与MEFV基因突变有关。MEFV基因编码一种名为吡林的蛋白质pyrin,可参与细胞凋亡和炎性反应调节的蛋白质^([3]),导致炎性反应的产生,主要症状是周期性发热,并伴有急性时相关反应物的升高,部分可伴随浆膜的急性炎性反应发作。FMF发病存在一定的地域特点,我国FMF临床较为少见。本文回顾性分析1例儿童家族性地中海热的临床资料及治疗过程,旨在提高临床儿科医师对儿童FMF的诊治水平。 展开更多
关键词 儿童 自身炎性反应性疾病 家族性地中海热 MEFV基因
下载PDF
中国北方3-羟基异戊酰肉碱异常患儿代谢及遗传分析 被引量：1
3
作者 张万巧 闫磊 +1 位作者 朱丽娜 马秀伟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期692-696,共5页
目的 研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法 回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液... 目的 研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法 回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液气相质谱(GC-MS)检测以及基因变异的高通量测序结果。分析C5OH指标异常患儿的血、尿代谢谱及基因变异谱。结果 53 119例0~7岁住院患儿检出C5OH增高48例(0.090%),结合尿GC-MS分析生化诊断相关IMD 9例(0.017%),且均基因验证。提示多种羧化酶缺乏(MCD)的4例患儿中,2例检出HLCS变异,确诊为全羧化酶合成酶缺乏;2例检出BTD变异,确诊为生物素酶缺乏。提示β-酮硫解酶缺乏症的2例均检出ACAT1变异;提示3羟基3甲基戊二酸尿症的1例检出HMGCL变异。生化诊断未分型疑似MCD或3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的2例,1例检出HLCS变异,另1例检出BTD变异,最终确诊MCD。C5OH单一指标假阳性率0.073%,阳性预测值18.75%;合并多指标(C4OH、C3、C5:1)假阳性率0.009%,阳性预测值58.33%;合并尿GC-MS分析无一假阳性,阳性预测值达100%。结论 MCD是血C5OH增高患儿中的主要疾病类型。对于C5OH相关IMD,MS/MS联合GC-MS的代谢分析具有较高的诊断效率及提前指导干预的临床价值。 展开更多
关键词 羟基异戊酰肉碱 串联质谱 代谢谱 基因变异谱
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部