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PDK1、IL12RB1和TCL1A基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症易感性分析 被引量：2
1
作者 陈辉 杨雪林 +6 位作者 张致英 张寒 马福才 渠敬锋 普赤 刘丽军 康龙丽 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2021年第8期791-797,共7页
目的西藏世居人群对高原缺氧环境引起高原红细胞增多症(HAPC)的适应机制尚未完全阐明。文中旨在通过对西藏世居人群中HAPC易感基因PDK1、IL12RB1和TCL1A的验证与分析,探讨HAPC易感基因变异谱系及其相互关系。方法选取2016年9月至2018年... 目的西藏世居人群对高原缺氧环境引起高原红细胞增多症(HAPC)的适应机制尚未完全阐明。文中旨在通过对西藏世居人群中HAPC易感基因PDK1、IL12RB1和TCL1A的验证与分析,探讨HAPC易感基因变异谱系及其相互关系。方法选取2016年9月至2018年9月西藏民族大学附属医院和西藏自治区第二人民医院567例就诊的HAPC患者为HAPC组。同时选取360例健康体检人员作为对照组。使用FastTarget测序技术对2组的PDK1、IL12RB1和TCL1A基因进行靶向测序。进行单核苷酸多态性(SNP)位点关联分析、连锁不平衡及单倍型分析。结果IL12RB1基因rs393548、rs436857和rs845380与HAPC有关(P<0.05)。总体样本水平,rs393548和rs436857在显性模型和加性模型分析均与HAPC易感性增加有关(P<0.05)。女性样本水平,HAPC保护因素是SNP rs845380,在隐性模型和加性模型分析均与HAPC保护性增加有关(P<0.05)。男性样本水平,rs393548只在显性模型中显示出对HAPC的危险因素(P<0.05)。IL12RB1基因的SNP位点间存在较高的连锁不平衡,形成了具有统计学意义的单倍型域,rs436857和rs393548(OR=1.41,95%CI=1.03~1.93,P=0.030),及rs393548和SNV00212(OR=1.70,95%CI=1.14~2.15,P=0.009)。单倍型A-A及A--是HAPC的危险因素(P<0.05)。结论IL12RB1基因的SNPsrs393548、rs436857和rs845380与西藏世居人群HAPC的发生有关,为后续探寻HAPC发病机制奠定了基础。 展开更多
关键词 高原红细胞增多症 西藏世居人群 PDK1 IL12RB1 TCL1A 基因多态性
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动脉型肺动脉高压治疗研究进展
2
作者 王士伟 康龙丽 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期493-502,共10页
动脉型肺动脉高压(PAH)是一种慢性进展性心肺疾病,其主要病理改变是血管收缩和肺动脉增生性重构以及右心室肥厚引起肺动脉压力持续升高。深入探究PAH发病机制可以发现,其相关途径有血管增生、血管壁重构、氧化应激、炎症反应与基因调控... 动脉型肺动脉高压(PAH)是一种慢性进展性心肺疾病,其主要病理改变是血管收缩和肺动脉增生性重构以及右心室肥厚引起肺动脉压力持续升高。深入探究PAH发病机制可以发现,其相关途径有血管增生、血管壁重构、氧化应激、炎症反应与基因调控等。虽然近年来PAH在治疗方面取得很大进展,但其死亡率仍然很高,当前临床治疗方法并未有效改善预后,该病对患者身体、社会、工作和情感等方面产生了很大影响。本文将对PAH治疗方面最新研究进行综述,以期为PAH临床治疗提供新的线索。 展开更多
关键词 动脉型肺动脉高压 发病机制 分子机制 血管重塑 药物治疗 非药物治疗
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高原性心脏病的研究进展
3
作者 侯扬眉 杨美盼 康龙丽 《西藏医药》 2024年第1期155-156,共2页
高原性心脏病(High Altitude Heart Disease,HAHD)是指长期处于高原低氧环境中,引起的红细胞增多、肺动脉高压、左心室肥大严重者至心力衰竭的慢性高原病。本病主要发生于移居高原地区的人群,世居人群亦可患病。在低氧低压的环境中,肺... 高原性心脏病(High Altitude Heart Disease,HAHD)是指长期处于高原低氧环境中,引起的红细胞增多、肺动脉高压、左心室肥大严重者至心力衰竭的慢性高原病。本病主要发生于移居高原地区的人群,世居人群亦可患病。在低氧低压的环境中,肺动脉持续高压引起心室肥厚增大,继而引发心衰。随着高原地区公路与铁路的建成,越来越多的旅游者以及工作者、运动员等前往高原地区,慢性高原病的发病率也在逐年增高。 展开更多
关键词 高原性心脏病 左心室肥大 红细胞增多 心室肥厚 慢性高原病 肺动脉高压 高原地区 心力衰竭
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冠心病与宏基因组和代谢组的关系研究进展
4
作者 周天 康龙丽 《西藏医药》 2024年第2期153-155,共3页
人类胃肠道主要是一个细菌生态系统(微生物组),其中包含>100万亿微生物细胞,而肠道微生物在很大程度上是相互依赖的,既依赖于彼此,也依赖于宿主,为了生存和与宿主的共生关系,需要来自其他成员的代谢支持。事实上,人类肠道相关微生物... 人类胃肠道主要是一个细菌生态系统(微生物组),其中包含>100万亿微生物细胞,而肠道微生物在很大程度上是相互依赖的,既依赖于彼此,也依赖于宿主,为了生存和与宿主的共生关系,需要来自其他成员的代谢支持。事实上,人类肠道相关微生物组组成的改变和代谢中伴随的功能改变与多种慢性疾病的发病机制有关。 展开更多
关键词 人类肠道 微生物组 肠道微生物 宏基因组 微生物细胞 代谢组 共生关系 慢性疾病
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