瓜氨酸血症发病机制、早期筛查方法及治疗对预后影响的研究进展

1

作者 闫燕 武秀梅 +1 位作者 赵玉娟 陈璐 《河北医药》 CAS 2024年第13期2037-2042,共6页

瓜氨酸血症属于一种常染色体隐性遗传性疾病,临床多表现为血瓜氨酸浓度升高,导致系列尿素循环障碍性疾病。目前,临床上对于瓜氨酸血症发病机制尚未阐明,可分为Ⅰ型、Ⅱ型基因突变位点两种,且二者存在明显差异性。无论Ⅰ型、Ⅱ型瓜氨酸... 瓜氨酸血症属于一种常染色体隐性遗传性疾病,临床多表现为血瓜氨酸浓度升高,导致系列尿素循环障碍性疾病。目前,临床上对于瓜氨酸血症发病机制尚未阐明,可分为Ⅰ型、Ⅱ型基因突变位点两种,且二者存在明显差异性。无论Ⅰ型、Ⅱ型瓜氨酸血症均表现为血清瓜氨酸水平异常升高,临床症状、发病时间存在明显差异,婴儿期发作多出现胆汁淤积性黄疸,可伴有肝脏轻度肿大;成人发作多表现为消瘦、饮食偏好等,严重者会引起记忆力障碍、意识混乱等,成为我国居民死亡的原因之一。而瓜氨酸血症临床多采用饮食治疗、对症治疗及肝脏移植等,不同治疗方法各有优缺点,多数患者能从中获益。因此,本综述分析瓜氨酸血症的发病机制、临床表现,探讨瓜氨酸血症的早期筛查方法、治疗方法及不同方法对预后的影响。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症 发病机制 临床表现 筛查方法 治疗方法 预后

下载PDF 职称材料

血清Clara细胞分泌蛋白16及肺表面活性蛋白A在新生儿急性呼吸窘迫综合征诊断中的临床意义 被引量：6

2

作者 陈璐 魏家凯 +2 位作者 安瑶 张婕 赵玉娟 《中国小儿急救医学》 CAS 2021年第8期697-700,共4页

目的:探讨新生儿急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)患儿血清中Clara细胞分泌蛋白16(Clara cell secretory protein16,CC16)、肺表面活性蛋白A(pulmonary surfactant protein A,SP-A)的变化及其对ARDS严重... 目的:探讨新生儿急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)患儿血清中Clara细胞分泌蛋白16(Clara cell secretory protein16,CC16)、肺表面活性蛋白A(pulmonary surfactant protein A,SP-A)的变化及其对ARDS严重程度的评估意义。方法:收集2016年1月至2018年11月西安市儿童医院新生儿重症监护室(NICU)住院的需行机械通气治疗的30例ARDS新生儿作为观察组,分为3个亚组:轻度组12例,中度组10例,重度组8例;对照组为同期正常新生儿30例。ELISA法检测患儿血清CC16及SP-A水平,比较不同组以及亚组间血清CC16、SP-A水平差异。结果:ARDS组血清CC16、SP-A分别为(59.35±3.67)mg/L、(75.38±6.27)mg/L,高于对照组[分别为(11.26±1.32)mg/L、(18.15±2.69)mg/L],两组差异有统计学意义(P<0.05)。ARDS亚组间血清CC16、SP-A随病情加重而升高,组间比较差异有统计学意义(P<0.05),轻度、中度、重度亚组中CC16分别为(38.27±16.01)mg/L、(51.25±15.63)mg/L、(84.76±13.12)mg/L,SP-A分别为(47.02±7.18)mg/L、(73.12±7.98)mg/L、(96.45±12.50)mg/L。随着ARDS严重程度加重,血清CC16和SP-A水平升高(P<0.05)。结论:新生儿ARDS血清CC16、SP-A升高,且与病情严重程度相关,未来可能作为新生儿ARDS病情严重程度评估的指标。 展开更多

关键词 急性呼吸窘迫综合征 Clara细胞分泌蛋白16 肺泡表面活性蛋白-A 婴儿 新生

原文传递

新生儿枫糖尿症5例临床特征和基因分析

3

作者 魏家凯 赵玉娟 +3 位作者 黄文娣 张婕 陈璐 卢雪萌 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第7期423-427,共5页

目的:分析新生儿枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)的临床特征和基因特点。方法:选择2017年1月至2023年10月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科收治的MSUD患儿临床资料进行回顾性分析。结果:共纳入MSUD患儿5例,其中男2例,... 目的:分析新生儿枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)的临床特征和基因特点。方法:选择2017年1月至2023年10月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科收治的MSUD患儿临床资料进行回顾性分析。结果:共纳入MSUD患儿5例,其中男2例,女3例,起病日龄6~9 d,1例有阳性家族史。5例首发症状均为喂养困难、反应差,病情进展期出现激惹、精神萎靡、肌张力和原始反射改变、频繁抽搐发作、呼吸困难及意识障碍,5例均有枫糖样体味。5例患儿血常规、血生化、血氨、血清乳酸、C反应蛋白及降钙素原均正常,血清支链氨基酸、尿支链α-酮酸明显升高。5例头颅影像学均显示弥漫性脑水肿,以双侧基底节区改变为著。全基因组外显子测序共发现9个变异位点,其中BCKDHA基因变异位点2个,BCKDHB基因变异位点4个,DBT基因变异位点3个。入院后均予禁食、抗惊厥及对症支持治疗,4例病情进行性加重,放弃治疗后很快死亡;1例予饮食控制,补充维生素B 1、左卡尼汀,病情好转,1岁行肝移植,现生长发育同正常同龄儿。 结论:新生儿MSUD临床特征为喂养困难、反应差、肌张力改变、频繁抽搐发作、枫糖样体味及弥漫性脑水肿,血支链氨基酸、尿支链α-酮酸升高为重要诊断线索,确诊依靠基因检测,早期干预可改善预后。 展开更多

关键词 枫糖尿症 支链氨基酸 代谢异常 新生儿

原文传递

新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

4

作者 武秀梅 张红爱 +1 位作者 闫燕 陈晨 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第8期493-494,共2页

本文报道1例以呻吟、纳差、酱油尿起病,病初诊断为脂质沉积性肌病,后经基因检测确诊新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿,以加强临床医师对此类疾病的认识。

关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 脂质沉积性肌病 横纹肌溶解 新生儿

原文传递

新生儿期起病的6例糖尿病临床特征和基因分析

5

作者 武秀梅 赵玉娟 +2 位作者 陈晨 白改改 马英 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第4期225-229,共5页

目的探讨新生儿期起病的新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)患儿临床特征、基因变异特点及预后。方法选择2015年1月至2022年1月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科诊治的新生儿期起病的NDM患儿进行回顾性分析,总结患儿... 目的探讨新生儿期起病的新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)患儿临床特征、基因变异特点及预后。方法选择2015年1月至2022年1月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科诊治的新生儿期起病的NDM患儿进行回顾性分析,总结患儿临床表现、生化指标、基因测序结果,以及治疗、转归、发育等情况。结果共纳入6例NDM患儿,男女各3例,均为足月儿,5例出生时低体重;1例有糖尿病家族史;发现血糖增高时日龄为1~11 d,平均4 d;3例因低出生体重进行血糖筛查确诊,3例因感染和(或)合并糖尿病酮症酸中毒确诊。6例血C肽均降低;5例血胰岛素降低,1例在正常范围内较低水平。6例均行基因检测,异常4例,其中2例ABCC8基因变异[c.2060C>T(p.T687M)未报道、c.674T>C(p.L225P)已报道],1例KCNJ11基因变异[c.602G>A(p.Arg201His)未报道],1例父系单亲二倍体6q24(已报道)。所有患儿均给予胰岛素治疗,3例行格列本脲试验,1例有效并成功替代胰岛素。随访至今(最小4个月,最大5岁),4例诊断暂时性NDM,1例诊断永久性NDM,1例因4月龄死亡未分型。1例存在精神、运动及语言发育落后,其余患儿各项发育指标正常。结论新生儿期起病的NDM患儿多为低出生体重儿,以暂时性NDM多见,常伴血胰岛素及C肽降低,积极基因检测可协助诊治。 展开更多

关键词 新生儿糖尿病 基因变异 胰岛素 C肽 格列本脲

原文传递

新生儿孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症一例并文献复习 被引量：1

6

作者 魏家凯 赵玉娟 +4 位作者 赵建刚 马海欣 蒋昊翔 杨颖 陈璐 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年第1期49-54,共6页

目的探讨新生儿孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症(isolated sulfite oxidase deficiency,ISOD)的临床特征和实验室检查特点。方法对西安市儿童医院新生儿科收治的1例ISOD患儿的临床资料进行回顾性分析,并以"孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症&... 目的探讨新生儿孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症(isolated sulfite oxidase deficiency,ISOD)的临床特征和实验室检查特点。方法对西安市儿童医院新生儿科收治的1例ISOD患儿的临床资料进行回顾性分析,并以"孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症"、"婴儿,新生"、"isolated sulfite oxidase deficiency"、"SUOX gene"、"infant,newborn"等为检索词,分别对中国知网、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、PubMed、Web of Science、Embase数据库自建库至2021年1月收录的文献进行检索,总结新生儿ISOD的临床和实验室检查特点、治疗及预后。结果本例为足月男婴,表现为眼球运动障碍、顽固性抽搐,伴喂养困难、肌张力增高、发育落后和小头畸形,尿亚硫酸盐试纸试验阳性、尿酸正常,SUOX基因c.475G>T和c.1201A>G复合杂合变异,5月龄头颅MRI见多发软化灶及脑萎缩,8月龄死亡。文献检索共收集29篇32例ISOD患儿,28例(87.5%)于生后1周内发病,32例均有抽搐发作,可伴喂养困难、肌张力改变、发育落后、小头畸形及晶状体异位,实验室检查尿亚硫酸盐、S磺酰半胱氨酸升高,尿酸、黄嘌呤/次黄嘌呤正常,血同型半胱氨酸降低。头颅影像学特征为脑白质囊性变、脑萎缩。23例基因检测存在SUOX基因变异。治疗以对症支持为主,最终死亡15例,13例存活患儿均有药物难治性癫痫和发育落后,4例临床结局未知。结论新生儿ISOD特征表现为顽固性抽搐、喂养困难、发育落后、脑白质囊性变、脑萎缩,尿亚硫酸盐升高、血同型半胱氨酸降低、尿酸正常可作为诊断的重要线索,基因检测有助于早期诊断。 展开更多

关键词 孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症 SUOX基因 婴儿 新生

原文传递

新生儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症研究进展

7

作者 魏家凯 赵玉娟 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第4期250-254,共5页

新生儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种罕见的由免疫异常介导的过度炎症反应综合征,其特征是细胞毒性T淋巴细胞和自然杀伤细胞持续活化,分泌大量炎症因子,导致组织损伤和多器官功能障碍。... 新生儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种罕见的由免疫异常介导的过度炎症反应综合征,其特征是细胞毒性T淋巴细胞和自然杀伤细胞持续活化,分泌大量炎症因子,导致组织损伤和多器官功能障碍。新生儿HLH病因复杂,临床表现多样,缺乏特异性临床特征和实验室检查,易导致漏诊、误诊,死亡率高。本文就新生儿HLH的病因、临床特征及检查、诊断及治疗展开综述,以加强临床医师对本病的认识。 展开更多

关键词 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 噬血细胞综合征 新生儿

原文传递

Wiskott-Aldrich综合征11例临床表现及基因特征分析

8

作者 黄文娣 陈璐 +2 位作者 魏家凯 杨颖 赵玉娟 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第4期215-219,共5页

目的探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的临床表现和基因变异特点。方法对2016年1月至2022年8月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿中心收治的WAS新生儿进行回顾性分析,总结其临床特点、实验室检查结... 目的探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的临床表现和基因变异特点。方法对2016年1月至2022年8月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿中心收治的WAS新生儿进行回顾性分析,总结其临床特点、实验室检查结果、基因型特点及随访情况。结果共纳入11例WAS患儿,均为男性。3例患儿母亲孕期有血小板减少,11例患儿均有重度血小板减少。首发症状为单纯血丝便4例,黄疸3例,血丝便并皮肤出血点、血丝便伴呕血、咳嗽、发热各1例;湿疹出现时间6 d~3个月,6例在新生儿期出现;所有患儿新生儿期均无严重感染。9例初次感染时间8 d~5个月,末次随访时有2例尚未出现感染。基因分析结果示,4例为移码变异(c.30dupC、c.205dupT、c.1340_1343dupC和c.673_674delA),4例为无义变异(c.37C>T、c.295C>T、c.889C>T和c.823G>T),3例为错义变异(c.134C>T、c.397G>A和c.341T>C)。家系验证发现10例变异来自母亲,1例为新发变异。结论WAS在新生儿期以血丝便和湿疹为主要症状,多无严重感染,缺乏特征性表现。男性新生儿发生不明原因血小板减少时,应尽早进行基因筛查早期识别该类疾病。 展开更多

关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 基因 新生儿 婴儿

原文传递

新生儿噬血细胞综合征七例并文献复习 被引量：3

9

作者 魏家凯 赵建刚 +3 位作者 王志 赵玉娟 陈璐 黄文娣 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS 2020年第4期286-291,共6页

目的探讨新生儿噬血细胞综合征(neonatal hemophagocytic syndrome,N-HPS)的临床及实验室检查特点,提高对N-HPS的认识。方法回顾性分析西安市儿童医院2013年1月至2019年1月7例N-HPS患儿病例资料。并以"淋巴组织细胞增多症"、&... 目的探讨新生儿噬血细胞综合征(neonatal hemophagocytic syndrome,N-HPS)的临床及实验室检查特点,提高对N-HPS的认识。方法回顾性分析西安市儿童医院2013年1月至2019年1月7例N-HPS患儿病例资料。并以"淋巴组织细胞增多症"、"噬血性"、"巨噬细胞活化综合征"、"婴儿"、"新生"、"hemophagocytic"、"lymphohistiocytosis"等为关键词,分别对中国期刊全文数据库、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、生物医学文献数据库、Web of Science、Embase数据库自建库至2019年8月收录的文献进行检索,总结N-HPS临床及实验室检查特点。结果本院7例患儿中男6例,女1例,足月儿5例,有阳性家族史1例;6例以发热为首发症状,6例肝脾肿大或肝大,3例合并呼吸道感染;7例有高铁蛋白血症,6例有低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油血症,其他表现有外周血两系及以上血细胞减少、自然杀伤细胞活性下降、骨髓细胞中噬血现象、可溶性CD25活性升高等;单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)感染2例;PRF1基因突变1例。7例予免疫球蛋白及对症支持治疗,2例HSV感染患儿予阿昔洛韦治疗;最终治愈3例,死亡4例。共纳入21篇文献,包括24例N-HPS患儿,平均发病日龄5.1 d,发热21例,低体温1例;肝大、脾大、外周血两系及以上血细胞减少各20例;20例行铁蛋白检查,升高19例,17例>1000μg/L;噬血现象18例;低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油17例;10例行自然杀伤细胞活性检查,下降6例;8例行可溶性CD25活性检查,升高7例;转氨酶升高12例,胆汁淤积5例。病毒感染7例(其中HSV感染3例),细菌感染5例。自身抗体系列阳性4例。基因异常4例,其中PRF1基因突变3例,UNC13D基因突变1例。24例患儿最终治愈12例,死亡9例,好转2例,1例治疗及预后不详。结论N-HPS常见临床表现有发热、肝脾大,可累及多个系统,病因与PRF1基因突变、细菌或病毒感染有关,病死率较高 展开更多

关键词 淋巴组织细胞增多症 嗜血性 巨噬细胞活化综合征 新生儿噬血细胞综合征

原文传递

全身播散型新生儿单纯疱疹病毒感染七例临床分析 被引量：2

10

作者 魏家凯 赵玉娟 陈璐 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2021年第3期42-45,共4页

目的分析全身播散型新生儿单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)感染的临床特点。方法收集2017年1月至2020年1月西安市儿童医院新生儿科收治的全身播散型新生儿HSV感染患儿的临床资料,对其临床表现、实验室检查、治疗及预后进行回顾... 目的分析全身播散型新生儿单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)感染的临床特点。方法收集2017年1月至2020年1月西安市儿童医院新生儿科收治的全身播散型新生儿HSV感染患儿的临床资料,对其临床表现、实验室检查、治疗及预后进行回顾性分析。结果共纳入全身播散型新生儿HSV感染患儿7例,其中男3例,剖宫产4例,起病日龄3~10 d,仅1例有疱疹接触史。6例首发症状为发热,1例为黄疸退而复现,部分伴有精神萎靡、纳奶量下降、腹胀等,病情进展期部分患儿出现皮肤瘀斑、呼吸窘迫、抽搐、皮肤或口腔黏膜疱疹。7例患儿血白细胞计数及分类正常,C反应蛋白及降钙素原有不同程度升高,均有肝脏受累;5例合并弥散性血管内凝血,3例合并肝衰竭,2例合并噬血细胞综合征。怀疑HSV感染后均予阿昔洛韦抗病毒及对症治疗,最终3例合并肝衰竭死亡,4例治愈,随访未见并发症。结论全身播散型新生儿HSV感染临床表现与细菌性脓毒症相似,可致多系统受累,以肝脏损伤最常见,病死率高,死因多为肝衰竭。 展开更多

关键词 单纯疱疹病毒 全身播散 肝衰竭 淋巴组织细胞增多症 噬血细胞性 婴儿 新生

原文传递

新生儿药物超敏反应综合征合并噬血细胞综合征1例 被引量：1

11

作者 魏家凯 马海欣 赵玉娟 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年第2期178-179,共2页

本文报道1例新生儿药物超敏反应综合征,主要临床表现为迟发性皮疹、发热、血液系统异常和肝损害,患儿病程中出现NK细胞活性下降、sCD25升高,考虑合并噬血细胞综合征,及时停用致敏药物并予糖皮质激素、免疫球蛋白治疗,最终痊愈,随访未见... 本文报道1例新生儿药物超敏反应综合征,主要临床表现为迟发性皮疹、发热、血液系统异常和肝损害,患儿病程中出现NK细胞活性下降、sCD25升高,考虑合并噬血细胞综合征,及时停用致敏药物并予糖皮质激素、免疫球蛋白治疗,最终痊愈,随访未见并发症。 展开更多

关键词 药物超敏反应综合征 婴儿 新生 噬血细胞综合征

原文传递