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超声参数Am/At联合CYP27A1基因诊断小儿颈部淋巴瘤的价值及CYP27A1基因的功能研究
1
作者 赵玺 高瑜 +1 位作者 王立 李娜 《中国CT和MRI杂志》 2024年第12期40-43,共4页
目的探讨超声参数淋巴结髓质与整体面积比(Am/At)联合细胞色素P450家族27亚族A成员1(CYP27A1)基因诊断小儿颈部淋巴瘤的价值及CYP27A1基因的功能。方法通过超声仪检查颈部淋巴结良性病变(51例,良性组)和恶性病变(31例,恶性组)患儿的Am/A... 目的探讨超声参数淋巴结髓质与整体面积比(Am/At)联合细胞色素P450家族27亚族A成员1(CYP27A1)基因诊断小儿颈部淋巴瘤的价值及CYP27A1基因的功能。方法通过超声仪检查颈部淋巴结良性病变(51例,良性组)和恶性病变(31例,恶性组)患儿的Am/At。采用RT-qPCR检测外周血淋巴细胞中CYP27A1的mRNA水平。通过ROC曲线分析Am/At和CYP27A1诊断颈部淋巴结病变的良恶性。将OCI-LY8细胞共分为5组,对照组、shNC组、shCYP27A1组、OENC组和OECYP27A1组。对照组OCI-LY8细胞不进行转染,其他组均用Lipofectamine 2000将相应的shRNA或慢病毒转染至OCI-LY8细胞中。采用MTT法检测细胞增殖,采用流式细胞仪检测细胞凋亡,采用Transwell检测细胞侵袭。采用RT-qPCR检测OCI-LY8细胞中CYP27A1的mRNA水平采用Western blot检测OCI-LY8细胞中CYP27A1、Bcl-2、Bax、MMP-2、MMP-9、p-PI3K、PI3K、p-AKT和AKT的蛋白水平。结果与良性组比较,恶性组的Am/At显著降低(0.31±0.13vs0.15±0.08,t=6.090,P<0.001),外周血淋巴细胞中的CYP27A1mRNA水平显著升高(0.33±0.14vs0.65±0.22,t=8.120,P<0.001)。以>0.34为截断值,Am/At联合CYP27A1诊断颈部淋巴结良恶性的AUC为0.937(Z=18.324,P<0.0001),敏感性为90.32%,特异性为82.35%。与对照组和shNC组比较,shCYP27A1组的CYP27A1 mRNA和蛋白水平降低(P<0.05),Bcl-2、MMP-2和MMP-9蛋白水平均降低(P<0.05),PI3K和AKT磷酸化水平降低(P<0.05),相对细胞活力和侵袭细胞数量均降低(P<0.05),Bax蛋白水平和细胞凋亡率均升高(P<0.05)。与对照组和OENC组比较,OECYP27A1组的CYP27A1mRNA和蛋白水平升高(P<0.05),Bcl-2、MMP-2和MMP-9蛋白水平均升高(P<0.05),PI3K和AKT磷酸化水平升高(P<0.05),相对细胞活力和侵袭细胞数量均升高(P<0.05),Bax蛋白水平和细胞凋亡率均降低(P<0.05)。结论本研究表明,Am/At联合CYP27A1检测可能有利于提高淋巴瘤患儿的诊断准确性;下调CYP27A1可能通过抑制PI3K/AKT信号通路来抑制DLBCL细胞的增� 展开更多
关键词 小儿颈部淋巴瘤 超声参数 CYP27A1 淋巴结 淋巴结髓质与整体面积比
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婴儿型糖原贮积病Ⅱ型基因型表型相关性分析和出生缺陷预防 被引量：1
2
作者 王涛 雷茜 +6 位作者 肖红玉 张建芳 王娟莉 刘百灵 许小艳 姚振宇 张艳敏 《精准医学杂志》 2018年第4期307-310,315,共5页
目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿,进行临床和实验室检查及酸性α-葡... 目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿,进行临床和实验室检查及酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定,采用Sanger直接测序或二代测序法进行GAA基因突变检测,并对2例先证者母亲下一胎胎儿进行产前GAA基因突变筛查。结果 4例病儿分别在生后2~8月龄出现运动发育迟缓、肌无力、心肌肥厚,3例病儿GAA活性分别为2.5、2.1、1.9nmol/(g·min);4例病儿基因检测发现8个GAA基因致病突变,分别为p.R608X、p.L701P、p.R608X、p.E888X、p.W279C、p.N535Qfs*3、p.S601L、p.E888X。病儿均于确诊后3~6个月死亡。2例进行了下一胎产前诊断,其中1例携带单个杂合突变,顺利分娩,1例携带与先证者相同复合杂合突变,终止妊娠。结论发病GSDⅡ病儿分别携带来自父母的致病突变,婴儿型GSDⅡ病儿症状出现早,未经酶替代治疗死亡率高。GSDⅡ在我国尚未列入产前筛查,对于病儿母亲下一胎胎儿进行GAA基因检查,有助于GSDⅡ出生缺陷的预防。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类 突变 基因检测 优生学
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川崎病3次复发患儿1例 被引量：1
3
作者 李环 王娟莉 +2 位作者 张艳敏 王涛 张展 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第6期467-469,共3页
对西安交通大学附属儿童医院心血管内科收治的1例川崎病3次复发患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,8岁7个月,于3岁首次川崎病发病,其后分别间隔18个月、23个月、25个月再次复发,且每次复发均表现为完全川崎病的特点。患儿前3次川... 对西安交通大学附属儿童医院心血管内科收治的1例川崎病3次复发患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,8岁7个月,于3岁首次川崎病发病,其后分别间隔18个月、23个月、25个月再次复发,且每次复发均表现为完全川崎病的特点。患儿前3次川崎病发病予1次静脉用丙种球蛋白(IVIG)[2 g/(kg·次)]冲击治疗,第4次川崎病发病予2次IVIG[2 g/(kg·次)]冲击治疗。其中患儿第2次川崎病复发时以腹痛为首发表现,并行剖腹探查术,术中发现回盲部数枚肿大融合淋巴结。患儿第3次川崎病复发时再次出现不完全性肠梗阻表现,且抗链球菌溶血素O进行性升高,经抗感染及IVIG冲击等治疗后出院。出院后随访0.5年未见川崎病复发。提示对于既往有川崎病病史且再次出现长时间发热患儿,应警惕川崎病复发可能,且部分川崎病患儿可合并有不完全性肠梗阻。 展开更多
关键词 川崎病 皮肤黏膜淋巴结综合征 复发 肠梗阻 抗链球菌溶血素O
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实时剪切波弹性成像联合血清生物标志物诊断新生儿缺氧缺血性脑病及预后 被引量：4
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作者 杨礼 卫晶丽 +2 位作者 刘百灵 王婷 张琪 《中国临床研究》 CAS 2023年第3期450-454,共5页
目的 探讨实时剪切波弹性成像(SWE)技术联合血清生物标志物[神经元特异性烯醇化酶(NSE)和S-100B蛋白]在早期诊断新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)及预后预测中的价值。方法 收集2020年3月至2022年2月在西安市儿童医院收治的106例疑似HIE患儿,... 目的 探讨实时剪切波弹性成像(SWE)技术联合血清生物标志物[神经元特异性烯醇化酶(NSE)和S-100B蛋白]在早期诊断新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)及预后预测中的价值。方法 收集2020年3月至2022年2月在西安市儿童医院收治的106例疑似HIE患儿,通过SWE检查后确诊为HIE的53例患儿为研究组,非HIE的53例患儿为对照组。比较两组SWE参数,大脑前动脉阻力指数(RI)、丘脑、小脑、大脑中动脉RI、血清生物标志物水平。研究上述指标与疾病严重程度的关系及SWE参数对HIE的诊断的意义。结果 与对照组相比,研究组患儿大脑前动脉RI、大脑中动脉RI水平上升,丘脑、小脑水平下降(P<0.01)。随着HIE严重程度的增加,大脑前动脉RI、大脑中动脉RI、NSE、S-100B表达水平上升,丘脑、小脑表达下降(P<0.01)。丘脑、小脑、NSE、S-100B表达与HIE严重程度呈正相关,大脑前动脉RI、大脑中动脉RI与HIE严重程度呈负相关(P<0.01)。与大脑前动脉RI、丘脑、小脑、大脑中动脉RI单项诊断相比,四项联合对HIE的诊断价值较强(P<0.01)。结论 SWE在HIE中具有重要的使用价值,并与血清生物标志物具有一定相关性,可用于对HIE情况变化及预后的预测。 展开更多
关键词 实时剪切波弹性成像 缺氧缺血性脑病 新生儿 神经元特异性烯醇化酶 S-100B蛋白 阻力指数
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