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婴儿型糖原贮积病Ⅱ型基因型表型相关性分析和出生缺陷预防
被引量：
1
1
作者
王涛
雷茜
+6 位作者
肖红玉
张建芳
王娟莉
刘百灵
许小艳
姚振宇
张艳敏
《精准医学杂志》
2018年第4期307-310,315,共5页
目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿,进行临床和实验室检查及酸性α-葡...
目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿,进行临床和实验室检查及酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定,采用Sanger直接测序或二代测序法进行GAA基因突变检测,并对2例先证者母亲下一胎胎儿进行产前GAA基因突变筛查。结果 4例病儿分别在生后2~8月龄出现运动发育迟缓、肌无力、心肌肥厚,3例病儿GAA活性分别为2.5、2.1、1.9nmol/(g·min);4例病儿基因检测发现8个GAA基因致病突变,分别为p.R608X、p.L701P、p.R608X、p.E888X、p.W279C、p.N535Qfs*3、p.S601L、p.E888X。病儿均于确诊后3~6个月死亡。2例进行了下一胎产前诊断,其中1例携带单个杂合突变,顺利分娩,1例携带与先证者相同复合杂合突变,终止妊娠。结论发病GSDⅡ病儿分别携带来自父母的致病突变,婴儿型GSDⅡ病儿症状出现早,未经酶替代治疗死亡率高。GSDⅡ在我国尚未列入产前筛查,对于病儿母亲下一胎胎儿进行GAA基因检查,有助于GSDⅡ出生缺陷的预防。
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关键词
糖原贮积病Ⅱ型
α葡糖苷酶类
突变
基因检测
优生学
下载PDF
职称材料
长QT综合征的遗传学研究进展
被引量：
1
2
作者
王丹颖
张艳敏
《中国妇幼健康研究》
2021年第1期135-141,共7页
长QT综合征(LQTS)是一组编码心肌细胞离子通道及相关蛋白基因突变,与恶性心律失常及心脏性猝死密切相关的遗传性心脏离子通道病。目前发现LQTS有17个亚型,共15个致病基因。LQTS主要遗传方式为常染色体显性遗传,以及常染色体隐性遗传,即...
长QT综合征(LQTS)是一组编码心肌细胞离子通道及相关蛋白基因突变,与恶性心律失常及心脏性猝死密切相关的遗传性心脏离子通道病。目前发现LQTS有17个亚型,共15个致病基因。LQTS主要遗传方式为常染色体显性遗传,以及常染色体隐性遗传,即伴有耳聋的Jervell和Lange-Nielsen综合征。最常见的LQT1、LQT2和LQT3亚型,约占LQTS的80%。LQT1和LQT2致病基因分别为编码心脏缓慢延迟整流钾电流(IKs)通道和快速延迟整流钾电流(IKr)通道α亚基的KCNQ1和KCNH2基因,LQT3致病基因为编码心脏电压门控钠通道(Nav1.5)钠通道α亚基的SCN5A基因。随着高通量测序在临床的广泛应用,LQTS基因诊断阳性率越来越高,对其致病基因和发病机制研究不断深入,有望实现对患者个性化精准诊治。
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关键词
长QT综合征
离子通道病
致病基因
发病机制
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职称材料
题名
婴儿型糖原贮积病Ⅱ型基因型表型相关性分析和出生缺陷预防
被引量：
1
1
作者
王涛
雷茜
肖红玉
张建芳
王娟莉
刘百灵
许小艳
姚振宇
张艳敏
机构
西安交通大学
附属
儿童医院
(
西安市
儿童医院
)
心内科
空军军医
大学
第一
附属
医院
妇产科
西安交通大学
附属
儿童医院
(
西安市
儿童医院
)超声科
陕西省儿科疾病研究所
西安市
儿童
健康与疾病重点实验室
出处
《精准医学杂志》
2018年第4期307-310,315,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(81470452)
西安市科技局"科技+"行动计划-医学研究项目(201805098YX6SF32(5))
文摘
目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿,进行临床和实验室检查及酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定,采用Sanger直接测序或二代测序法进行GAA基因突变检测,并对2例先证者母亲下一胎胎儿进行产前GAA基因突变筛查。结果 4例病儿分别在生后2~8月龄出现运动发育迟缓、肌无力、心肌肥厚,3例病儿GAA活性分别为2.5、2.1、1.9nmol/(g·min);4例病儿基因检测发现8个GAA基因致病突变,分别为p.R608X、p.L701P、p.R608X、p.E888X、p.W279C、p.N535Qfs*3、p.S601L、p.E888X。病儿均于确诊后3~6个月死亡。2例进行了下一胎产前诊断,其中1例携带单个杂合突变,顺利分娩,1例携带与先证者相同复合杂合突变,终止妊娠。结论发病GSDⅡ病儿分别携带来自父母的致病突变,婴儿型GSDⅡ病儿症状出现早,未经酶替代治疗死亡率高。GSDⅡ在我国尚未列入产前筛查,对于病儿母亲下一胎胎儿进行GAA基因检查,有助于GSDⅡ出生缺陷的预防。
关键词
糖原贮积病Ⅱ型
α葡糖苷酶类
突变
基因检测
优生学
Keywords
Glycogen storage disease type Ⅱ
alpha-Glucosidases
Mutation
Genetic testing
Eugenics
分类号
R725.891 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
长QT综合征的遗传学研究进展
被引量：
1
2
作者
王丹颖
张艳敏
机构
西安
医学院
西安交通大学
附属
儿童医院
西安市
儿童医院
心内科
陕西省儿科疾病研究所
西安市
儿童
健康与疾病重点实验室
出处
《中国妇幼健康研究》
2021年第1期135-141,共7页
基金
国家自然科学基金资助项目(81974014、81470452)
陕西省科技厅国际合作资助项目(2019KW-072)
西安市科技局“科技+”行动计划-医学研究项目[201805098YX6SF32(5)]。
文摘
长QT综合征(LQTS)是一组编码心肌细胞离子通道及相关蛋白基因突变,与恶性心律失常及心脏性猝死密切相关的遗传性心脏离子通道病。目前发现LQTS有17个亚型,共15个致病基因。LQTS主要遗传方式为常染色体显性遗传,以及常染色体隐性遗传,即伴有耳聋的Jervell和Lange-Nielsen综合征。最常见的LQT1、LQT2和LQT3亚型,约占LQTS的80%。LQT1和LQT2致病基因分别为编码心脏缓慢延迟整流钾电流(IKs)通道和快速延迟整流钾电流(IKr)通道α亚基的KCNQ1和KCNH2基因,LQT3致病基因为编码心脏电压门控钠通道(Nav1.5)钠通道α亚基的SCN5A基因。随着高通量测序在临床的广泛应用,LQTS基因诊断阳性率越来越高,对其致病基因和发病机制研究不断深入,有望实现对患者个性化精准诊治。
关键词
长QT综合征
离子通道病
致病基因
发病机制
Keywords
LQTS
ion channel disease
pathogenic genes
pathogenic mechanism
分类号
R394.2 [医药卫生—医学遗传学]
R541.1 [医药卫生—基础医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
婴儿型糖原贮积病Ⅱ型基因型表型相关性分析和出生缺陷预防
王涛
雷茜
肖红玉
张建芳
王娟莉
刘百灵
许小艳
姚振宇
张艳敏
《精准医学杂志》
2018
1
下载PDF
职称材料
2
长QT综合征的遗传学研究进展
王丹颖
张艳敏
《中国妇幼健康研究》
2021
1
下载PDF
职称材料
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