秦巴山区(宁强、柞水、安康试验区)0～14岁儿童精神发育迟滞患病状况调查 被引量：14

1

作者 张富昌 李瑞林 +5 位作者 高晓彩 郑子健 黄绍平 宋合义 席恒 李芬 《第四军医大学学报》 CAS 北大核心 2004年第6期511-514,共4页

目的 :研究秦巴山区精神发育迟滞 (MR)高发典型区儿童MR患病率、边缘率、病情程度和病因构成 .方法 :对试验区所有 0～ 1 4岁儿童进行智力筛查 ,对可疑MR儿童做智力诊断、医学检查 .结果 :①试验区儿童MR患病率为 3.1 9% ,边缘率为 4 .4... 目的 :研究秦巴山区精神发育迟滞 (MR)高发典型区儿童MR患病率、边缘率、病情程度和病因构成 .方法 :对试验区所有 0～ 1 4岁儿童进行智力筛查 ,对可疑MR儿童做智力诊断、医学检查 .结果 :①试验区儿童MR患病率为 3.1 9% ,边缘率为 4 .4 1 % ,总患率为 7.6 0 % ;②儿童MR患病率与边缘率都呈现出随年龄增长而逐渐增加的趋势 ;③轻度MR占MR总体的大多数 ,边缘型、轻型和重型之比为 5 .3∶2 .9∶1 .0 ;④在MR的病因中 ,已明病因占 36 .3% ,病因暂不明占 6 3.7% .结论 :试验区均为儿童MR高发典型区 ,在这些地区开展病因研究、干预措施及组织实施模式的研究 。 展开更多

关键词 秦巴山区 精神发育迟滞 患病率 边缘率

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X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因功能研究进展 被引量：5

2

作者 张科进 张富昌 高晓彩 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期501-506,共6页

X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因是一类目前研究较多的基因,其突变或缺失患者仅具有一般或特殊认知功能障碍的单纯表现型。从生物学功能和认知功能两方面研究X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因,不仅对弄清非特异性精神发育迟滞的遗... X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因是一类目前研究较多的基因,其突变或缺失患者仅具有一般或特殊认知功能障碍的单纯表现型。从生物学功能和认知功能两方面研究X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因,不仅对弄清非特异性精神发育迟滞的遗传基础有重要意义,而且还能开拓出研究人类认知功能的分子遗传机理的新领域。文章就目前对X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因的生物学功能和认知功能的研究现状,及该研究方向的发展前景进行了综述。 展开更多

关键词 非特异性精神发育迟滞 基因 认知功能

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中国儿童精神发育迟滞致病生物因素的Meta分析 被引量：9

3

作者 李静 陈继顺 +5 位作者 强旭 费可可 陈梦婷 张科进 高晓彩 李军林 《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期711-715,共5页

评价近20多年来(1992—2016)中国儿童精神发育迟滞(Mental retardation,MR)发病状况与病因,为MR预防和干预提供基础资料。以精神发育迟滞或智力低下为关键词,以风险因素和病例-对照为联合关键词,检索中国期刊全文数据库、维普数据库和... 评价近20多年来(1992—2016)中国儿童精神发育迟滞(Mental retardation,MR)发病状况与病因,为MR预防和干预提供基础资料。以精神发育迟滞或智力低下为关键词,以风险因素和病例-对照为联合关键词,检索中国期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库有关MR的研究论文。对筛选的文献,采用Revman软件(version 5.0)合并分析筛选出的数据。共纳入相关文献486篇,按照标准筛选出15篇文献,涉及MR儿童7329例,正常对照7511例。数据分析结果表明,在发病风险因素中,新生儿体重低下、MR家族史和早产具有异质性,而产时窒息和父母近亲结婚具有较高的一致性。Meta分析显示MR各因素合并比值依次为:MR家族史(9.90)、产时窒息(7.73)、父母近亲结婚(6.36)、难产(5.60)、早产(4.36)和出生时低体重(3.08)。近20多年来,中国儿童MR发生影响因素中,家族性遗传仍然是高风险因素,提示积极开展遗传咨询和指导有助于降低MR的发生;其次,产时因素是另一大类风险因素,提高医务人员素质,增强育龄夫妇保健意识,加强围产期孕妇的监护,将会有效降低后天因素导致MR的发生。 展开更多

关键词 精神发育迟滞 影响因素 病例-对照研究 META分析

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安康试验点精神发育迟滞遗传方式的探讨 被引量：2

4

作者 张淑苗 张富昌 +4 位作者 龚平原 张科进 杨兴中 何刚 李楠 《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期97-100,共4页

目的探讨安康试验点精神发育迟滞的遗传方式,为该试验点精神发育迟滞儿童的综合防治提供依据。方法运用分离分析法和多基因阈值理论进行遗传流行病学分析。结果在安康试验点人群中,由非特异性精神发育迟滞和神经型亚克汀病所致精神发育... 目的探讨安康试验点精神发育迟滞的遗传方式,为该试验点精神发育迟滞儿童的综合防治提供依据。方法运用分离分析法和多基因阈值理论进行遗传流行病学分析。结果在安康试验点人群中,由非特异性精神发育迟滞和神经型亚克汀病所致精神发育迟滞的遗传率分别为86.61+11.10%和81.80+9.76%,最大似然法和理论子女总数法计算结果表明,不同婚配类型子女的患病率与理论患病率均无显著性差异。结论安康试验点存在两种精神发育迟滞,它们的遗传方式可能均为具有主效基因的多基因遗传。 展开更多

关键词 非特异性精神发育迟滞 神经型亚克汀病 分离分析法 遗传率

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NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性 被引量：4

5

作者 张娜 张伟 +6 位作者 张富昌 刑连喜 李军林 杨星 张科进 郑子健 高晓彩 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期240-246,共7页

用来自中国秦巴山区的187例非特异性精神发育迟滞(NSMR)儿童及213例正常对照儿童组成病例对照样本,采用PCR-SSCP结合测序方法,对NLGN3基因上的6个SNP标记位点进行分型,采用关联分析法分析位点多态性与NSMR的关系,进而探讨NLGN3基因多态... 用来自中国秦巴山区的187例非特异性精神发育迟滞(NSMR)儿童及213例正常对照儿童组成病例对照样本,采用PCR-SSCP结合测序方法,对NLGN3基因上的6个SNP标记位点进行分型,采用关联分析法分析位点多态性与NSMR的关系,进而探讨NLGN3基因多态性与当地NSMR的相关性。单位点分析结果显示rs11795613位点的等位基因频率与基因型频率在NSMR与对照组间均存在显著性差异(p值分别为0.000 9,0.006),其它5个标记均未有显著性差异(p>0.05)。单倍型分析表明,rs5981077-rs11795613组成的单倍型和秦巴山区NSMR显著相关(p=0.000 4),与单位点分析结果一致。由此推断,NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童NSMR有关,在该基因的rs11795613位点以及rs5981077-rs11795613单倍型块所标记的染色体区段中,可能存在着致病突变位点。 展开更多

关键词 NLGN3基因 单核苷酸多态性 非特异性精神发育迟滞 关联分析

原文传递

Twist表达增强乳腺癌MCF-7细胞的多药耐药性 被引量：5

6

作者 李军林 杨星 +3 位作者 李美婷 赵欢 陈广生 高晓彩 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期89-92,共4页

目的探讨MCF-7/Twist稳定表达细胞株的多药耐药性。方法 MCF-7细胞中转染Twist,G418筛选,建立稳定表达细胞株MCF-7/Twist,Western blotting法检测Twist表达;观察增殖状态;MTT法测阿霉素、紫杉醇、长春新碱和羟喜树碱对细胞株增殖活性的... 目的探讨MCF-7/Twist稳定表达细胞株的多药耐药性。方法 MCF-7细胞中转染Twist,G418筛选,建立稳定表达细胞株MCF-7/Twist,Western blotting法检测Twist表达;观察增殖状态;MTT法测阿霉素、紫杉醇、长春新碱和羟喜树碱对细胞株增殖活性的影响,分析稳定转染细胞株对药物的敏感性;应用RT-PCR及Western blotting方法,检测耐药相关糖蛋白P-gp和乳腺癌耐药蛋白BCRP转录水平和蛋白水平的变化。结果 G418筛选获得稳定表达Twist的细胞株,对阿霉素、紫杉醇、长春新碱和羟喜树碱具有明显耐药性,耐药相关分子P-gp和BCRP转录和表达明显升高。结论 Twist表达增强乳腺癌细胞的多药耐药性,多药耐药性相关分子的转录和表达升高与耐药性增强现象一致。 展开更多

关键词 乳腺癌 多药耐药 MCF-7 TWIST 稳定转染

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GDI1基因多态性与秦巴山区儿童NSMR及其智力水平的相关性研究 被引量：2

7

作者 张科进 杜云 +5 位作者 郑子健 高晓彩 黄绍平 李瑞林 陈超 张富昌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期590-594,共5页

用来自中国中西部秦巴山区的非特异性精神发育迟滞患者及正常对照人群为样本,通过研究分别位于GDI1基因第7外显子剪接区和第8外显子上的rs2276462和rs11549300两个功能SNP位点的多态性,探索GDI1基因的多态现象与当地儿童的精神发育迟滞... 用来自中国中西部秦巴山区的非特异性精神发育迟滞患者及正常对照人群为样本,通过研究分别位于GDI1基因第7外显子剪接区和第8外显子上的rs2276462和rs11549300两个功能SNP位点的多态性,探索GDI1基因的多态现象与当地儿童的精神发育迟滞及其智力水平的相关性。在样本人群中仅观察到rs11549300位点的多态现象,而rs2276462位点在秦巴山区儿童中十分保守。病例-对照分析结果显示,rs11549300位点多态性与秦巴山区儿童的非特异性精神发育迟滞无显著相关性(P>0.05),但是其多态现象可能与当地儿童的智力水平有一定的相关性(P=0.03),但是这一结论还需要在更大样本中,通过选择更多的遗传标记来进一步确证。 展开更多

关键词 非特异性精神发育迟滞 智力 功能多态性

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不同补碘时期可疑亚临床克汀病儿童甲状腺激素水平变化 被引量：4

8

作者 张富昌 高晓彩 +3 位作者 郑子健 王振林 戴宏星 李瑞林 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期604-606,共3页

目的 检验不同补碘时期,激素性甲状腺功能低下对亚临床克汀病(亚克汀病)诊断的有效性。方法 从1996年至1999年,对秦巴山区3个缺碘地区的可疑亚克汀儿童与正常儿童的血清T3、T4、TSH进行测定。结果 ①当该地区处于补碘不稳定时期(1996),... 目的 检验不同补碘时期,激素性甲状腺功能低下对亚临床克汀病(亚克汀病)诊断的有效性。方法 从1996年至1999年,对秦巴山区3个缺碘地区的可疑亚克汀儿童与正常儿童的血清T3、T4、TSH进行测定。结果 ①当该地区处于补碘不稳定时期(1996),在缺碘时期出生的可疑亚克汀病儿童T3、T4均值与正常儿童差异无统计学意义,,TSH高值率却显著高于正常儿童(P<0.05);②当该地区补碘正常时期(1999),可疑亚克汀病儿童与正常儿童的T3、T4均值以及TSH高值率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 激素性甲状腺功能低下与近期摄碘量不足有关,在儿童机体碘营养状况已趋于正常状况下,不宜用其辅助诊断亚克汀病患儿。 展开更多

关键词 补碘时期 儿童 甲状腺激素 亚临床克汀病 摄碘量

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不同补碘时期亚克汀病可疑儿童精神运动功能的变化 被引量：3

9

作者 高晓彩 张富昌 +2 位作者 郑子健 李瑞林 戴宏星 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期186-188,共3页

目的探讨在碘营养变化过程中精神运动功能障碍对亚克汀病诊断的有效性。方法分别于1996、1999年对宁强试验区7～14岁亚克汀病可疑儿童和正常对照组儿童做精神运动功能检查。结果①无论是在试验区补碘不足时期(1996)还是补碘正常时期(199... 目的探讨在碘营养变化过程中精神运动功能障碍对亚克汀病诊断的有效性。方法分别于1996、1999年对宁强试验区7～14岁亚克汀病可疑儿童和正常对照组儿童做精神运动功能检查。结果①无论是在试验区补碘不足时期(1996)还是补碘正常时期(1999),亚克汀病可疑儿童的精神运动功能检查的多数项目得分都显著低于正常对照儿童(P<0.01);②用年龄常模标化后,同一组儿童1996和1999年前、后2次的精神运动功能测验标准分数的差值无显著性差异(P>0.05)。结论精神运动功能障碍与母孕期缺碘所造成的脑与神经损伤有关,这种障碍具有不随出生后碘营养水平的变化而发生变化的相对稳定性或持续性,因而在碘营养不断发生变化的时期或地区,它仍可作为诊断亚克汀病患儿的辅助条件和指标。 展开更多

关键词 亚克汀病 精神运动功能 诊断 正常 补碘 碘营养 儿童 时期 变化过程 发生

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PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究 被引量：2

10

作者 张科进 王廷曦 +3 位作者 郑子健 高晓彩 李瑞林 张富昌 《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期282-286,共5页

目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对... 目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P>0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P>0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。 展开更多

关键词 精神发育迟滞 PAK3 PCR-SSCP

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基因突变检测PCR-SSCP实验条件优化研究 被引量：2

11

作者 张美杰 李军林 +1 位作者 杨星 高晓彩 《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期439-443,共5页

探索基因突变检测PCR-SSCP技术的最佳实验条件。以人血液DNA为实验材料,人类基因组天然存在的基因突变位点为研究对象,依次对不同的变性剂、交联度、电泳缓冲液、电泳时间、电压以及有无甘油等因素进行PCR-SSCP最优条件分析。利用碱性... 探索基因突变检测PCR-SSCP技术的最佳实验条件。以人血液DNA为实验材料,人类基因组天然存在的基因突变位点为研究对象,依次对不同的变性剂、交联度、电泳缓冲液、电泳时间、电压以及有无甘油等因素进行PCR-SSCP最优条件分析。利用碱性变性剂对DNA变性,电泳条件为不加甘油的14%凝胶(交联度为29∶1),0.5×TBE电泳缓冲液、300 V电泳4 h后180 V电泳14 h,得到较理想的PCR-SSCP电泳图谱,此为摸索出的最佳条件。该条件在筛选基因突变过程中是一种简便、快速、灵敏、经济和有效的实验方法。 展开更多

关键词 PCR-SSCP 基因突变 最佳条件

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X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因PAK3研究进展 被引量：1

12

作者 高晓彩 奚耕思 张富昌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期523-527,共5页

PAK3基因突变会导致非特异性精神发育迟滞,因而与人类一般和特殊认知能力密切相关。研究该基因的生物学功能和认知功能将为临床诊断和防治由此引起的精神发育迟滞患者提供参考。文章综述了对PAK3基因产物、基因的生物学与认知功能的研... PAK3基因突变会导致非特异性精神发育迟滞,因而与人类一般和特殊认知能力密切相关。研究该基因的生物学功能和认知功能将为临床诊断和防治由此引起的精神发育迟滞患者提供参考。文章综述了对PAK3基因产物、基因的生物学与认知功能的研究现状,并对今后的进一步研究工作进行了展望。 展开更多

关键词 非特异性精神发育迟滞 PAK3基因 RhoGTP酶信号通路 认知功能

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突触结构和功能与精神发育迟滞

13

作者 张来军 张富昌 《医学研究杂志》 2008年第7期16-18,共3页

关键词 精神发育迟滞 突触结构 临床特征 智力低下 能力障碍 社会适应 躯体疾病

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BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性 被引量：1

14

作者 李军林 李洛然 +6 位作者 邢连喜 张美杰 杨星 郑子健 李静 张富昌 高晓彩 《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期961-965,共5页

目的探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)的相关性。方法采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例-对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测。结果 (1)单位点分析结果表明,rs3106407、rs12689192、rs7049... 目的探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)的相关性。方法采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例-对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测。结果 (1)单位点分析结果表明,rs3106407、rs12689192、rs7049509多态性与秦巴山区MR有显著相关性(P<0.01);(2)单倍型分析结果显示8个SNP位点3个与3个间分别组成了4个独立的单倍型块,并表现出了与MR的相关性(Global P值均<0.01)。结论 BRWD3基因可能与秦巴山区MR有关,致病机理有待进一步通过分析外显子突变、蛋白表达以及参与的转录调控机制等方面展开深入研究。 展开更多

关键词 精神发育迟滞 BRWD3 PCR-SSCP

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不同补碘时期亚克汀病可疑儿童听力障碍的变化 被引量：2

15

作者 高晓彩 张富昌 +3 位作者 李胜利 郑子健 李瑞林 戴宏星 《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期595-598,共4页

目的探讨碘缺乏对轻度听力障碍的致病机理以及轻度听力障碍对亚克汀病诊断的有效性。方法对宁强试验区亚克汀病可疑儿童和正常对照组儿童,分别于1996,1999年做听力检查。结果①在试验区处于补碘不足时期(1996),亚克汀病可疑儿童的纯音... 目的探讨碘缺乏对轻度听力障碍的致病机理以及轻度听力障碍对亚克汀病诊断的有效性。方法对宁强试验区亚克汀病可疑儿童和正常对照组儿童,分别于1996,1999年做听力检查。结果①在试验区处于补碘不足时期(1996),亚克汀病可疑儿童的纯音听阈异常率显著高于正常对照儿童(P<0.01),且其听力损失多发生在低频区(500 Hz);②在试验区处于补碘正常时期(1999),两组儿童的听力异常率已无显著性差异(P>0.05);③同一组儿童1996和1999年前后两次的听力复查结果相比较,1999年其听力出现明显好转且以低频区提高的幅度最大。结论随着补碘正常,有听力障碍的儿童听力明显好转,部分已恢复正常,提示轻度听力损伤是由于当前缺碘导致激素性甲状腺功能低下引起的耳蜗膜迷路积水的结果。在补碘正常后,轻度听力障碍已不再和因过去缺碘造成的脑与神经损伤所致的精神发育迟滞相关联,因而已不宜用轻度听力障碍来辅助诊断亚克汀病患儿。 展开更多

关键词 精神发育迟滞 亚克汀病 听力障碍

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X连锁精神发育迟滞相关基因JARID1C研究进展 被引量：2

16

作者 雷徐 高晓彩 张富昌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期205-210,共6页

JARID1C基因属于X连锁精神发育迟滞相关基因之一,其表达产物影响大脑神经系统中相关基因的转录和表达,并可能与人类认知能力密切相关。对JARID1C基因功能的研究有助于理解该基因在精神发育迟滞形成和人类认知能力发展中的分子作用,也能... JARID1C基因属于X连锁精神发育迟滞相关基因之一,其表达产物影响大脑神经系统中相关基因的转录和表达,并可能与人类认知能力密切相关。对JARID1C基因功能的研究有助于理解该基因在精神发育迟滞形成和人类认知能力发展中的分子作用,也能为精神发育迟滞的临床诊断和防治提供参考。文章对JARID1C基因的定位、分离、转录产物的生理功能及其认知功能做一综述,并对以后的研究工作进行了展望。 展开更多

关键词 JARID1C基因 精神发育迟滞 认知能力 基因突变

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秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究 被引量：2

17

作者 高晓彩 张蕊 +4 位作者 舒青 李楠 龚平原 李瑞林 张富昌 《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期251-254,共4页

目的检测秦巴山区脆性X综合征儿童。方法利用分子生物学技术，对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测。结果在56名智力低下男童中，检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。对此3... 目的检测秦巴山区脆性X综合征儿童。方法利用分子生物学技术，对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测。结果在56名智力低下男童中，检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。对此3例患者及其家系人群体征检查观察到部分成员有脆性X综合征体征；此外，检测的智力低下和对照儿童FMR1基因CGG重复数均在正常范围（分别为16—40，18～37），两组无统计学差异（X^2=29．55，P=0．102）。结论检测出的3例智力低下患者有可能是FMR1基因发生了甲基化而CGG重复数正常的脆性X综合征患者，相对于CGG异常扩增而言，FMR1基因甲基化可能是形成该病症的重要原因。 展开更多

关键词 智力低下 脆性X综合征 FMR1基因 甲基化 CGG重复

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0～3岁婴幼儿母亲育教能力评定标准 被引量：1

18

作者 高晓彩 李静 +2 位作者 张富昌 孙瑛 郑子健 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第28期3931-3933,共3页

目的：研究秦巴山区0～3岁婴幼儿母亲育儿、教儿能力评估标准。方法：按婴幼儿年龄进行分层抽样，选取秦巴山区试验点0～3岁婴幼儿母亲797人，依据用“秦巴山区0～3岁婴幼儿母亲育教能力评定表”调查的结果建立区域常模。结果：①1岁以... 目的：研究秦巴山区0～3岁婴幼儿母亲育儿、教儿能力评估标准。方法：按婴幼儿年龄进行分层抽样，选取秦巴山区试验点0～3岁婴幼儿母亲797人，依据用“秦巴山区0～3岁婴幼儿母亲育教能力评定表”调查的结果建立区域常模。结果：①1岁以内婴幼儿母亲育教能力的评定标准分为5个等级：总分≤16分为优秀，总分在17～19分为良好，总分在20～27分为一般，总分在28～30分为较差，总分≥31分为很差；②1～3岁婴幼儿母亲育教能力的评定标准也被划分为5个等级：总分≤21分为优秀，总分在22～26分为良好，总分在27～35分为一般，总分在36～40分为较差，总分≥41分为很差；③用评定量表对62名婴幼儿母亲相隔约2月后重测信度为0．87，效度检验亦符合测量要求。结论：编制的评定表在对秦巴山区0～3岁婴幼儿母亲育教能力、教育措施实施的评估中具有一定的应用价值。 展开更多

关键词 母亲能力 评定标准 婴幼儿 秦巴山区

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秦巴山区儿童FRAXE脆性位点CGG重复多态性分布及与智力的相关性分析

19

作者 牛银波 南亚萍 +3 位作者 舒青 张科进 高晓彩 张富昌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期1219-1223,共5页

采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合测序,对秦巴山区随机抽样儿童及不同智力水平儿童的FRAXE脆性位点CGG重复序列进行检测。并把所得的CGG重复数与智测成绩(用韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智力测量)做关联分析。结果表明,... 采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合测序,对秦巴山区随机抽样儿童及不同智力水平儿童的FRAXE脆性位点CGG重复序列进行检测。并把所得的CGG重复数与智测成绩(用韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智力测量)做关联分析。结果表明,FRAXE脆性位点CGG重复的等位基因分布范围在不同地域人群中有所差异,同一地域人群中等位基因频率分布基本一致;随机抽样儿童的CGG重复多态性与智力没有相关性(r=0.083,P>0.05),男性和女性的CGG重复多态性分别与儿童智力也无相关性(r男=0.225,r女=?0.041,P>0.05);在智力低下(MR)、边缘和正常儿童中,CGG重复数值之间也没有显著性差异(F=0.195,P>0.05)。因而认为,秦巴山区儿童FRAXE脆性位点CGG的正常重复多态性(重复数为8-30)与其智力成绩亦无相关性。 展开更多

关键词 FRAXE脆性位点 三核苷酸重复 多态性 智力

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MAOA-uVNTR多态性与秦巴山区NSMR及个体认知能力的研究

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作者 周少荷 石张燕 +7 位作者 李军林 左璇 郑子健 李静 黄绍平 张富昌 高晓彩 张科进 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期385-389,共5页

目的 ：单胺氧化酶A（monoamine oxidase A,MAOA）基因的5′启动区可变数重复多态（MAOA-u VNTR）可引起其活性变化,与多种人类神经精神类疾病相关。在我国汉族人群中,MAOA-u VNTR多态性与非特异性精神发育迟滞（non-specific mental re... 目的 ：单胺氧化酶A（monoamine oxidase A,MAOA）基因的5′启动区可变数重复多态（MAOA-u VNTR）可引起其活性变化,与多种人类神经精神类疾病相关。在我国汉族人群中,MAOA-u VNTR多态性与非特异性精神发育迟滞（non-specific mental retardation,NSMR）及个体认知能力的影响尚不清楚。方法 ：利用分子遗传学方法对547例秦巴山区NSMR病例-对照儿童进行MAOA-u VNTR多态性检测,获得该位点等位基因的频率分布。结果：女性中MAOA-u VNTR位点的基因型频率分布具有明显差异,高活性基因型在女性患者中富集,明显高于对照组（χ^2=3.34,P=0.06）,其发病风险是低活性组的1.8倍（95%CI：0.93-3.38）。与之相应,AVONA分析结果显示,低活性基因型女性患者的操作智商水平高于高活性基因型女性患者6.36分（P=0.06,95%CI：-1.14-13.86）。结论 ：MAOA-u VNTR位点多态性与秦巴山区人群NSMR有关一定的相关性,其作用可能主要呈现在对个体操作智商水平的影响。另外,MAOA基因遗传多态性的性别差异也值得深入研究。但上述结论还需要用更大样本量、更高遗传标记密度的方法进行深入研究。 展开更多

关键词 非特异性精神发育迟滞 遗传多态 认知能力

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