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泉州地区妊娠中期妇女血清学筛查胎儿染色体异常及拷贝数变异分析 被引量：3
1
作者 许伟雄 张黎仙 +2 位作者 林志华 江矞颖 庄建龙 《中国计划生育和妇产科》 2021年第8期75-79,I0002,共6页
目的分析泉州地区孕中期妇女血清学筛查胎儿染色体异常及拷贝数变异结果,为临床咨询提供数据。方法分析2015年1月至2018年12月泉州地区114680例中孕期妇女产前血清学筛查结果。对血清学筛查高风险孕妇进一步行胎儿染色体核型分析、染色... 目的分析泉州地区孕中期妇女血清学筛查胎儿染色体异常及拷贝数变异结果,为临床咨询提供数据。方法分析2015年1月至2018年12月泉州地区114680例中孕期妇女产前血清学筛查结果。对血清学筛查高风险孕妇进一步行胎儿染色体核型分析、染色体微阵列技术检测或超声检查确诊。结果114680例孕妇血清学筛查检出高风险5856例(不含年龄高风险),阳性率为5.11%。共2677例血清学筛查高风险孕妇行胎儿染色体核型分析,包括21-三体综合征(T21)高风险2479例,18-三体综合征(T18)高风险198例,检出53例T21,17例T18。共489例神经管畸形(neural tube defects,NTD)高风险孕妇行超声检查确诊,确诊NTD 21例。血清学筛查T21、T18和NTD阳性预测值分别为2.14%(53/2479)、8.59%(17/198)和4.29%(21/489)。妊娠结局随访结果显示,血清学筛查T21和T18敏感性分别为74.70%和82.61%。另外,共366例血清学筛查高风险孕妇行染色体微阵列检测,较染色体核型分析额外检出6例致病性拷贝数变异。结论孕中期血清学筛查能够有效筛查T21和T18胎儿染色体异常,当孕中期血清学筛查高风险合并超声异常或高龄因素时具有较高的染色体异常检出率。孕中期血清学筛查高风险进一步行染色体微阵列技术检测是必要的。 展开更多
关键词 核型分析 染色体微阵列 血清学筛查 染色体微缺失/微重复 产前诊断
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妊娠期糖尿病联合检测的临床价值 被引量：1
2
作者 陈炯怡 《糖尿病新世界》 2021年第12期48-51,共4页
目的分析尿糖、空腹血糖、50 g糖筛试验和糖化血红蛋白在妊娠期糖尿病诊断中的临床价值,为进一步提高妊娠期糖尿病的临床检测能力提供支持。方法选择该院于2019年3月—2020年5月间收治的51例妊娠期糖尿病患者为研究组,并选择同一时期的... 目的分析尿糖、空腹血糖、50 g糖筛试验和糖化血红蛋白在妊娠期糖尿病诊断中的临床价值,为进一步提高妊娠期糖尿病的临床检测能力提供支持。方法选择该院于2019年3月—2020年5月间收治的51例妊娠期糖尿病患者为研究组,并选择同一时期的180名正常妊娠孕妇为对照组,在对两组受试者的临床治疗进行检测后,比较两组受试者的尿糖、空腹血糖、50 g糖筛试验和糖化血红蛋白等指标变化,并用SPSS统计学软件分析诊断结果差异。结果比较两组受试者的尿糖、空腹血糖、50 g糖筛试验和糖化血红蛋白检测结果,研究组显著高于对照组,差异有统计学意义(t=18.493、4.283、5.732、5.027,P<0.05);比较研究组受试者3次各种指标检测的阳性率情况,差异无统计学意义(χ^(2)=0.561、0.883、0.279、0.427,P>0.05),但是50 g糖筛试验的检出率要显著高于其他3种指标,差异有统计学意义(P<0.05)。结论尿糖、空腹血糖、50 g糖筛试验和糖化血红蛋白4种指标在妊娠期糖尿病诊断中发挥着重要作用,满足疾病临床诊断需求,但是该文的研究证明4种指标在检出率上存在明显的数据差异,因此为了能够进一步提高疾病的检出率,还需要继续探索更好的检测方法,值得关注。 展开更多
关键词 尿糖 空腹血糖 50 g糖筛试验 糖化血红蛋白 妊娠期糖尿病
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47，XX，t（1；21）（p32；q22），＋21一例
3
作者 施丽华 吴明蓉 +2 位作者 林一凡 林琼 施建鹏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期413-413,共1页
患儿女，18月，因智力和运动机能发育迟缓就诊。查体：身高85cm，体重10kg。眼距宽，右眼内斜视，鼻梁低平，伸舌流涎，双手通贯掌。彩超显示：先天性心脏病；完全性心内膜垫缺损（A型）；右心扩大；肺动脉增宽伴重度肺动脉高压；肺动... 患儿女，18月，因智力和运动机能发育迟缓就诊。查体：身高85cm，体重10kg。眼距宽，右眼内斜视，鼻梁低平，伸舌流涎，双手通贯掌。彩超显示：先天性心脏病；完全性心内膜垫缺损（A型）；右心扩大；肺动脉增宽伴重度肺动脉高压；肺动脉少量返流。细胞遗传学检查核型为47，XX，t（1；21）（1qter→1p32：：21q22→21qter；21pter→21q22：：1p32→1pter），＋21。 展开更多
关键词 重度肺动脉高压 完全性心内膜垫缺损 细胞遗传学检查 先天性心脏病 发育迟缓 运动机能 右心扩大 内斜视
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t（6；15）（p23;q15）伴流产一例
4
作者 施丽华 吴明蓉 +1 位作者 林一凡 施建鹏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期647-647,共1页
患者女，34岁。G3P1＋2.第1胎顺产一女孩现已14岁，表型及智力均正常；第2、3胎均于孕50多天不明原因阴道出血，保胎无效，自然流产。取患者外周血进行常规培养、制片、显带。患者核型为46，XX，t（6；15）（6qter→6p23：：15q15→15q... 患者女，34岁。G3P1＋2.第1胎顺产一女孩现已14岁，表型及智力均正常；第2、3胎均于孕50多天不明原因阴道出血，保胎无效，自然流产。取患者外周血进行常规培养、制片、显带。患者核型为46，XX，t（6；15）（6qter→6p23：：15q15→15qter；15pter→15q15：：6p23→6pter）。 展开更多
关键词 自然流产 阴道出血 不明原因 常规培养 第1胎 外周血
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t（9；18）（p10;q10）伴流产及畸胎一例
5
作者 施丽华 吴明蓉 +1 位作者 林一凡 施建鹏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期510-510,共1页
患者女，25岁。怀孕3次，第1、2胎均于孕2＋月发生不明原闲阴道出血．保胎无效自然流产；第3胎孕7个月彩超提示胎儿唇裂伴双下肢外旋星“摇椅足”畸形，行引产术。
关键词 自然流产 畸胎 阴道出血 胎儿唇裂 摇椅足 双下肢 引产术
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