TNF-α及CTLA-4基因多态性与中国汉族血友病A患者血浆凝血因子Ⅷ抑制物发生的相关性研究 被引量：4

1

作者 张露璐 余自强 +4 位作者 张威 曹丽娟 苏健 白霞 阮长耿 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期168-172,共5页

目的探讨中国汉族血友病A（HA）患者肿瘤坏死因子d（TNF-α）-308基因多态性及细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）-318基因多态性与凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物的相关性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFL... 目的探讨中国汉族血友病A（HA）患者肿瘤坏死因子d（TNF-α）-308基因多态性及细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）-318基因多态性与凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物的相关性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP），对140例经过FⅧ替代治疗的HA患者和108名正常对照者的TNF-α及CTLA4基因的单碱基多态性进行检测。所有HA患者样本均应用改良的Nijmegen方法检测FⅧ抑制物活性。结果在HA患者中，TNF-α-308G／G基因型118例（84．3％），G／A基因型18例（12．8％），A／A基因型4例（2．9％）；CTLA-4—318C／C基因型108例（77．2％），C／T基因型30例（21．4％），T／T基因型2例（1．4％）。TNF-α-308、CTLA-4—318等位基因频率在HA病例组与正常对照组间差异均无统计学意义（P〉0．05），关联分析显示携带TNF-α-308A等位基因HA患者发生FⅧ抑制物的风险是非A等位基因携带患者的7．519倍（OR=7．519，95％CI=3．168～17．844）；而携带TNF-α-308A等位基因重型HA患者发生FⅧ抑制物的风险是非A等位基因携带重型患者的8．163倍（OR=8．163，95％CI=2．521～26．434）。携带CTLA-4—318T等位基因血友病A患者发生FⅧ抑制物的风险与非T等位基因携带患者的差异无统计学意义（OR=1．586，95％CI=0．729～3．450）。结论TNF—α-308基因多态性与中国汉族人群重型HA患者发生FⅧ抑制物具有相关性，该基因可能为HA患者替代治疗产生抑制物的调节基因之一。 展开更多

关键词 血友病A 凝血FⅧ抑制物 TNF-Α CTLA4 基因多态性

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间充质干细胞及其在造血系统疾病治疗中的应用 被引量：2

2

作者 钱军 岑建农 陈子兴 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2004年第2期118-120,共3页

间充质干细胞(MSC)是骨髓内除了造血干细胞之外的另一重要成分,具有多向分化潜能;体外培养时MSC可分泌多种细胞因子和生长因子,具有长期造血支持功能,造血系统肿瘤基质的组成与功能异常可能与MSC相关。MSC除了可在组织工程中作为重要的... 间充质干细胞(MSC)是骨髓内除了造血干细胞之外的另一重要成分,具有多向分化潜能;体外培养时MSC可分泌多种细胞因子和生长因子,具有长期造血支持功能,造血系统肿瘤基质的组成与功能异常可能与MSC相关。MSC除了可在组织工程中作为重要的替代细胞外,在造血重建、移植免疫和基因治疗等方面也展现出较好的应用前景。 展开更多

关键词 间充质干细胞 造血系统疾病 治疗 应用

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内皮细胞微颗粒在阿尔茨海默病患者血浆中的水平及其临床意义 被引量：1

3

作者 戴兰 朱明清 +2 位作者 薛寿儒 李旺俊 阮长耿 《国际检验医学杂志》 CAS 2011年第15期1661-1662,共2页

目的分析阿尔茨海默病(AD)患者血浆CD31+CD42b-内皮细胞微颗粒(EMPs)的水平,探讨EMPs与AD之间的关系。方法首先建立EMPs流式细胞检测方法;然后采用流式细胞仪检测30例AD患者和30例健康志愿者血浆中EMPs水平,并对AD患者进行认知功能障碍... 目的分析阿尔茨海默病(AD)患者血浆CD31+CD42b-内皮细胞微颗粒(EMPs)的水平,探讨EMPs与AD之间的关系。方法首先建立EMPs流式细胞检测方法;然后采用流式细胞仪检测30例AD患者和30例健康志愿者血浆中EMPs水平,并对AD患者进行认知功能障碍程度的评定。结果 AD组CD31+CD42b-EMPs血浆水平为(2 100.3±160.7)个/微升,健康对照组为(960.9±128.2)个/微升,AD患者CD31+CD42b-EMPs水平明显高于健康对照组,且与痴呆程度呈正相关。结论 CD31+CD42b-EMPs是目前反映血管内皮细胞功能紊乱的有效指标,其水平与疾病严重程度具有相关性,可用来辅助判定患者的痴呆程度。 展开更多

关键词 阿尔茨海默病 内皮细胞 流式细胞术 微颗粒

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他克莫司替代环孢素治疗非重型再生障碍性贫血28例临床研究 被引量：11

4

作者 刘真真 何广胜 +6 位作者 王秀丽 方宝枝 路丛 吴倩 杨永 孙爱宁 吴德沛 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期388-390,共3页

目的探讨他克莫司(FK506)替代治疗环孢素A(CsA)无效或不能耐受的非重型再生障碍性贫血(NSAA)患者临床疗效。方法收集2009年3月至2012年9月苏州大学附属第一人民医院NSAA患者28例,CsA无效22例(其中10例合并CsA不良反应),CsA有效但不能耐... 目的探讨他克莫司(FK506)替代治疗环孢素A(CsA)无效或不能耐受的非重型再生障碍性贫血(NSAA)患者临床疗效。方法收集2009年3月至2012年9月苏州大学附属第一人民医院NSAA患者28例,CsA无效22例(其中10例合并CsA不良反应),CsA有效但不能耐受6例,均换用FK506治疗。维持FK506血药谷质量浓度在4～6μg/L,定期复查血常规、肝肾功能、血药浓度,评估血液学疗效及不良反应。结果 CsA无效22例换药后12例(54.54%)获血液学改善,中位起效时间8周,其中10例的CsA不良反应均改善,肾功能恢复中位时间13周,肝功能恢复中位时间6.5周,牙龈增生改善时间6周。CsA不能耐受6例换药后不良反应均改善,肾功能恢复正常的中位时间10周,牙龈增生改善中位时间6周,1例换用FK506后失去疗效死亡。结论 CsA治疗无效的NSAA患者换用FK506治疗部分患者血液学改善,且CsA继发的肝、肾功能损害等其他不良反应均改善。 展开更多

关键词 再生障碍性贫血 非重型再生障碍性贫血 他克莫司 环孢素 免疫抑制治疗

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伴有11q23／MLL重排的儿童急性髓系白血病的临床及实验室分析 被引量：5

5

作者 何亚香 薛永权 +7 位作者 王红英 邵雪君 潘金兰 徐俊 杨乃超 季正华 黄益萍 胡绍燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期677-682,共6页

目的分析伴有11q23／混合谱系白血病（mixed lineage leukemia，MLL）基因重排的儿童急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法和R显带技术对234例初诊AML患儿进行核型分析；采用... 目的分析伴有11q23／混合谱系白血病（mixed lineage leukemia，MLL）基因重排的儿童急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法和R显带技术对234例初诊AML患儿进行核型分析；采用逆转录一多重巢式聚合酶链反应（多重PCR）技术检测MLL融合基因以及JlⅥLL部分串联重复；采用双色MLL基因探针，对其中2例核型分析具有11q23易位而多重PCR检测肌L融合基因呈阴性的患儿样本进行间期双色荧光原位杂交（dual-colorfluorescenceinsituhybridization，D-FISH）MLL重排检测。结果R显带提示234例初诊AML患儿中，20例（M514例、M44例、M22例）有涉及11q23的易位，包括t（9；11）（p22；q23）12例，t（1；11）（q21；q23）3例，t（6；11）（q27；q23）2例，t（11；19）（q23；p13）、t（5；11）（q31；q23）和t（X；11）（q24；q23）各1例。多重PCR证实其中18例有MLL的融合转录本，有2例阴性，但D-FISH均检出MLL重排；在其余AMI。患儿的样本中检出8例（M54例、M42例、M2和M6各1例）有MLL部分串联重复。本组AML患儿中，11q23／MLL重排的总检出率11．97％（28／234），其中85．7％（24／28）的病例为M4／M5亚型。本组28例伴有11q23／MLL重排患儿，治疗后完全缓解率为53．8％，与对照组（以同期伴有其他异常核型和正常核型的AML—M4／M5患儿共27例作为对照）的90．5％相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。其中2例患儿接受了强烈化疗，分别生存达81和66个月。4例接受了异基因干细胞移植，已分别生存21、20、16和11个月，至今仍在完全缓解中。本组28例伴有11qga／MLL重排患儿的中位生存期为11个月，对照组为15个月，差异无统计学意义（P〉O．05）。结论伴有11q23／MLL重排的AML患儿和单核系白血病高度相关。11q23易位和MLL部分串联重复是相互排斥的，二者预后均较差。� 展开更多

关键词 单核细胞白血病 染色体核型分析 MLL基因重排 聚合酶链反应 荧光原位杂交

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WT1基因在急性白血病患儿中的表达及其临床意义 被引量：4

6

作者 王旭莉 柴忆欢 +1 位作者 胡绍燕 岑建农 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期167-169,共3页

目的探讨WT1基因在急性白血病患儿中的表达及其临床意义。方法采用实时定量RT-PCR方法检测198例急性白血病患儿（男124例,女74例;年龄1～13岁）WT1基因的表达水平。应用SPSS 13.0软件进行统计学分析。结果急性白血病患儿WT1基因的中位数... 目的探讨WT1基因在急性白血病患儿中的表达及其临床意义。方法采用实时定量RT-PCR方法检测198例急性白血病患儿（男124例,女74例;年龄1～13岁）WT1基因的表达水平。应用SPSS 13.0软件进行统计学分析。结果急性白血病患儿WT1基因的中位数为932.99,对照组儿童为38.50,病例组显著高于对照组;ALL患儿WT1基因的中位数为195.73,AML患儿WT1基因的中位数为6 297.75,ALL患儿与急性髓性白血病（AML）患儿之间存在统计学差异（P〈0.01）,且在AML患儿FAB分型中M3、M4表达水平相对较高（中位数分别为8 081.83和8 123.54）;WT1基因在急性白血病初诊组及复发组患儿中表达水平较高（WT1基因中位数分别为932.99和2 840.54）,而完全缓解组表达水平显著下降（WT1基因中位数为144.32）;可进行临床疗效评估的97例急性白血病患儿中,第1个疗程后完全缓解组与未缓解组初诊WT1基因表达水平差异有统计学意义,其中位数分别为311.98和3 768.43;对3例复发患儿进行WT1基因表达水平动态监测,发现复发前WT1的表达水平均有上升趋势。结论WT1基因在各类急性白血病患儿骨髓中呈高表达水平,动态监测WT1基因的表达可了解急性白血病的发展,为疾病的复发提供依据。WT1基因作为一个＂泛白血病＂标志,可用于微小残留病的检测。 展开更多

关键词 WT1基因 白血病 急性 实时定量反转录聚合酶链反应 儿童

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骨髓增生异常综合征的骨髓细胞免疫表型分析 被引量：4

7

作者 刘丹丹 焦雪丽 +6 位作者 耿美菊 朱明清 贡敬霞 吴伟林 马勤芬 薛永权 陈子兴 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期492-493,共2页

骨髓增生异常综合征（MDS）是造血干细胞的异质性疾病，其外周血表现为一系、两系或三系减少，骨髓以病态造血为特征，具有向白血病转化的风险性。目前MDS的诊断还是以形态学为基础，结合临床及染色体的检查及随访来确诊。但是形态学的... 骨髓增生异常综合征（MDS）是造血干细胞的异质性疾病，其外周血表现为一系、两系或三系减少，骨髓以病态造血为特征，具有向白血病转化的风险性。目前MDS的诊断还是以形态学为基础，结合临床及染色体的检查及随访来确诊。但是形态学的检查具有主观性，且细胞形态的改变有时会受药物等因素的影响而干扰诊断，而MDS患者也不会100％出现染色体异常， 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 骨髓细胞 免疫表型分析 染色体异常 异质性疾病 造血干细胞 白血病转化 病态造血

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原发性血小板增多症的细胞遗传学特征 被引量：3

8

作者 陆米则 李建勇 +4 位作者 段丽敏 潘金兰 仇海荣 沈云峰 薛永权 《实用临床医药杂志》 CAS 2006年第5期25-27,共3页

目的研究原发性血小板增多症(ET)患者的细胞遗传学特征。方法应用经典细胞遗传学(CC)方法R显带技术研究98例初诊ET患者的染色体异常,进一步应用SpectrumRed标记的8号染色体着丝粒DNA探针和间期荧光原位杂交技术(FISH)检测50例患者+8的... 目的研究原发性血小板增多症(ET)患者的细胞遗传学特征。方法应用经典细胞遗传学(CC)方法R显带技术研究98例初诊ET患者的染色体异常,进一步应用SpectrumRed标记的8号染色体着丝粒DNA探针和间期荧光原位杂交技术(FISH)检测50例患者+8的发生率。结果CC分析98例ET患者除2例无分裂相外,仅6例(6.12%)发现染色体异常:1例13q-、2例5q-、1例7q-、1例der(14)t(1;14)和1例Rob(13;14)。FISH分析50例患者中1例+8。结论CC技术检测ET患者染色体异常发生率为6.25%,且缺乏特征性染色体异常。+8发生率低。 展开更多

关键词 原发性血小板增多症 8号染色体三体 细胞遗传学 荧光原位杂交

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重组血小板糖蛋白Ibα活性片段在CHO细胞中表达及其功能研究 被引量：3

9

作者 赵益明 邵波静 +2 位作者 董宁征 沈飞 阮长耿 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期108-111,共4页

目的:建立表达重组糖蛋白Ibα活性片段(rGPIbαH1-V289)细胞株,并且纯化其表达产物,研究其生物学功能。方法:利用脂质体将含有编码GPIbαH1-V289的DNA质粒pCMV3转染CHO细胞。用亲和层析法纯化重组片段。用SDS-PAGE和Western blot鉴定纯... 目的:建立表达重组糖蛋白Ibα活性片段(rGPIbαH1-V289)细胞株,并且纯化其表达产物,研究其生物学功能。方法:利用脂质体将含有编码GPIbαH1-V289的DNA质粒pCMV3转染CHO细胞。用亲和层析法纯化重组片段。用SDS-PAGE和Western blot鉴定纯化产品的纯度和免疫学活性。用血小板聚集法检测纯化产品对瑞斯托霉素诱导血小板聚集功能的影响。用ELISA测定纯化产品对vWF与血小板结合能力的影响。结果:每1L培养上清液可纯化到6.15mgrGPIbαH1-V289重组产品。SDS-PAGE显示,纯化的重组片段主要在42kD处显一蛋白区带,Western blot显示,抗GPIbα单抗SZ-2能与重组片段在42kD处显单一蛋白区带。纯化重组片段能抑制瑞斯托霉素诱导的血小板聚集功能。ELISA测定显示纯化产品抑制血浆vWF与血小板的结合能力。结论:CHO细胞株A1能恒定表达rGPIbαH1-V289,重组片段具有较高的纯度、免疫学活性和生物学活性,有可能开发为有效的抗血栓药物。 展开更多

关键词 CHO细胞 重组糖蛋白Ibα 表达 纯化

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儿童急性淋巴细胞白血病TEL/AML1融合基因的检测及其临床意义 被引量：2

10

作者 何军 周剑彪 +3 位作者 薛永权 王玮 何亚香 彭惠兰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期351-352,共2页

目的　研究我国儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)中伴有t (12 ;2 1)易位的发生率及其临床预后特征。方法　采用套式逆转录聚合酶链反应 (PT PCR)技术检测TEL AML1融合基因转录本。结果　在 6 0例儿童 (B系 45例 ,T系 13例 ,T、B系双表达 2... 目的　研究我国儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)中伴有t (12 ;2 1)易位的发生率及其临床预后特征。方法　采用套式逆转录聚合酶链反应 (PT PCR)技术检测TEL AML1融合基因转录本。结果　在 6 0例儿童 (B系 45例 ,T系 13例 ,T、B系双表达 2例 )中共发现 8例B系ALL中有TEL AML1融合基因转录本 ,治疗后 8例均获得完全缓解 (CR)。结论　t(12 ;2 1)B系ALL是儿童ALL中最多见且预后较好的一种亚型 ,RT PCR检测TEL AML1融合基因转录本是诊断t (12 ;2 1) 展开更多

关键词 急性淋巴细胞白血病 TEL/AML 融合基基

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基于荧光微球液相基因表达阵列的建立 被引量：1

11

作者 邵雪君 陈子兴 +2 位作者 缪美华 岑建农 沈宏杰 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2011年第7期661-669,共9页

建立基于荧光微球的液相基因表达阵列,用于特定基因组合的表达谱分析.采用带有不同强度荧光鉴别信号的羧基化微球,与氨基修饰的不同标签寡核苷酸序列化学偶联,制成微球阵列.多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)用于扩增靶基因核苷酸序列,... 建立基于荧光微球的液相基因表达阵列,用于特定基因组合的表达谱分析.采用带有不同强度荧光鉴别信号的羧基化微球,与氨基修饰的不同标签寡核苷酸序列化学偶联,制成微球阵列.多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)用于扩增靶基因核苷酸序列,即通过RNA标本六随机引物逆转成cDNA,与不同基因特异性的一对探针杂交,耐高温的连接酶联接,最后采用生物素标记的同一对引物扩增.PCR产物与微球阵列液相杂交,加入链亲和素标记的PE染料,上流式细胞仪检测.应用这一系统检测骨髓增生异常综合症中难治性贫血(RA)、难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)、难治性贫血伴转化中原始细胞增多(RAEBt)、急性髓细胞性白血病(AML)和其他组(包括再生障碍性贫血、血小板减少、巨幼贫、溶贫等)差异表达谱,差异表达结果用实时荧光定量PCR验证.共建立了5个基因的微球阵列,分别为Rap1GAP、RAC2、SPA1、RhoBTB3和内参GAPDH,每个基因检测的线性范围为0.002 5～0.1μmol,液相表达阵列具有良好的特异性和重复性(P<0.001).检测RA、RAEB、RAEBt、AML和其他组差异表达发现,RAC2、RhoBTB3、SPA-1和Rap1GAP各组间有显著性差异性存在(分别为P<0.000 1,P=0.049 1,P=0.020 6和P=0.004 6),其差异显著性与实时荧光定量PCR一致,泊松相关系数分别为0.930,0.946,0.945和0.921,具显著性(P<0.001).结果表明,成功建立了基于荧光微球的液相基因表达阵列,其敏感性高、特异性强、重复性好. 展开更多

关键词 基因表达谱 微球 连接 流式细胞 杂交

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CD38、CD133抗原在骨髓增生异常综合征中的表达及临床意义 被引量：1

12

作者 赵利东 薛连国 +3 位作者 王莹 杨晋 朱明清 赵绍林 《中国综合临床》 2010年第5期479-481,共3页

目的分析CD38、CD133抗原在骨髓增生异常综合征（MDS）中的表达及临床意义。方法MDS患者31例，其中难治性贫血（RA）21例，RA伴铁幼粒细胞增多（RAS）1例，RA伴原始粒细胞增多（RAEB）9例；各种贫血患者11例（贫血组）；以同期收治血常... 目的分析CD38、CD133抗原在骨髓增生异常综合征（MDS）中的表达及临床意义。方法MDS患者31例，其中难治性贫血（RA）21例，RA伴铁幼粒细胞增多（RAS）1例，RA伴原始粒细胞增多（RAEB）9例；各种贫血患者11例（贫血组）；以同期收治血常规一系或二系减少但骨髓象正常的非血液病患者10例为对照组；采用流式细胞术对3组患者CD38、CD133表达情况进行分析。结果31例MDS患者有18例（58．1％）表达CD38，其中RA12例，占57．1％（12／21），RAEB6例，占66．7％（6／9）；20例表达CD133（64．5％），其中RA11例，占52．4％，RAS1例，RAEB8例，占88．9％。对照组CD38、CD133阳性表达率均为10．0％（1／10），贫血组分别为9．1％（1／11）和18．2％（2／11）。与贫血组比较：RA组CD38阳性表达率高于贫血组，差异有统计学意义（Х^2=6．91，P=0．01）。RAEB组CD38及CD133阳性表达率表达亦高于贫血组，差异有统计学意义（Х^2值分别为7．21、9．90，P值分别为0．01、0．00）。MDS组CD38、CD133阳性表达率显著高于对照组（Х^2值分别为7．02，8．99，P均〈0．05）。RA组CD38、CD133阳性表达率亦高于对照组，差异有统计学意义（Х^2值分别为6．18、5．13，P值分别为0．01、0．02）；RAEB组CD38、CD133阳性表达率亦高于对照组，差异均有统计学意义（Х^2值分别为6．54、11．82，P值分别为0．02、0．00）。结论在常规开展的抗体组合的基础上，利用流式细胞术检测CD38、CD133可提高MDS的诊断率。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 免疫表型 流式细胞术

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骨髓增生异常综合征铁超负荷研究进展 被引量：2

13

作者 杨永 何广胜 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期885-887,共3页

骨髓增生异常综合征（MDS）为一组异质性的、起源于造血干细胞的恶性肿瘤性疾病，以病态造血、高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征。80％以上的MDS患者需要输血，而长期输血后机体将出现严重铁超负荷。本文综述了近年MDS铁超负荷... 骨髓增生异常综合征（MDS）为一组异质性的、起源于造血干细胞的恶性肿瘤性疾病，以病态造血、高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征。80％以上的MDS患者需要输血，而长期输血后机体将出现严重铁超负荷。本文综述了近年MDS铁超负荷在病因、危害、诊断和治疗等方面的新进展。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 铁超负荷 铁螯合治疗

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应用多重套式RT-PCR检测儿童急性淋巴细胞白血病的融合基因 被引量：1

14

作者 何军 陈子兴 +4 位作者 薛永权 李建琴 何海龙 黄益萍 朱伶俐 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期91-94,共4页

目的　研究染色体结构易位所致的融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)的表达。方法　采用多重套式RT PCR结合染色体R带或G带核型分析、流式细胞仪细胞免疫表型检测对 64例儿童ALL进行分析。结果　64例ALL患儿中 23例(36. 0% )具有 1... 目的　研究染色体结构易位所致的融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)的表达。方法　采用多重套式RT PCR结合染色体R带或G带核型分析、流式细胞仪细胞免疫表型检测对 64例儿童ALL进行分析。结果　64例ALL患儿中 23例(36. 0% )具有 13种染色体畸变产生的融合基因,包括E2A/PBX1,E2A/HLF,TEL/AML1,TLS/ERG,MLL/AF4,MLL/AF9,MLL/AF10,MLL/AFX,MLL/AF6,MLL/ELL,dupMLL,TAL1D,HOX11。ALL患儿融合基因和染色体总畸变率为 67. 2%(43 /64)。结论　多重套式RT PCR结合染色体核型、免疫表型是儿童ALL临床诊断、治疗和预后判断的重要依据。 展开更多

关键词 融合基因 儿童急性淋巴细胞白血病 套式RT-PCR 治疗 RT—PCR 患儿 细胞免疫表型 染色体 畸变率 核型分析

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伴有t（8；21）变异易位的急性髓系白血病患儿二例遗传学研究 被引量：1

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作者 何亚香 薛永权 +5 位作者 王红英 邵雪君 杨乃超 徐俊 朱宏 胡绍燕 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2012年第9期517-519,共3页

目的报道2例分别伴有t（8；20）（q22；q13）和t（1；8；21）（q32；q22；q22）的t（8；21）变异易位的M：型急性髓系白血病（AML—M2）。方法骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，应用反带和吉姆萨显带技术进行核型分析；双色双融合AML1... 目的报道2例分别伴有t（8；20）（q22；q13）和t（1；8；21）（q32；q22；q22）的t（8；21）变异易位的M：型急性髓系白血病（AML—M2）。方法骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，应用反带和吉姆萨显带技术进行核型分析；双色双融合AML1-ETO探针进行间期及中期双色荧光原位杂交（D．FISH）检测AML1-ETO融合信号；多重巢式反转录一聚合酶链反应（RT—PCR）技术检测AML1-ETO融合基因转录本。结果例1核型为45，x，-y，t（8；20）（q22；q13）[12]／46，XY[3]，例2核型为46，xx，t（1；8；21）（q32；q22；q22）[18]／46，XX[2]；间期和中期FISH证实了AML1-ETO融合基因和变异易位的存在；多重巢式RT—PCR检测到AML1-ETO融合基因转录本。结论t（8；20）（q22；q13）和t（1；8；21）（q32；q22；q22）实质上都是t（8；21）的变异型易位；核型分析联合D—FISH、多重巢式RT—PCR对确定伴有变异型t（8；21）易位的AML患者的性质和预后是重要的。 展开更多

关键词 白血病 髓系 急性 染色体 变异 易位 遗传 荧光原位杂交 聚合酶链反应

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儿童急性淋巴细胞白血病MRP1的表达及意义 被引量：1

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作者 仇宝玲 吴冬 +5 位作者 洪丹 周琦 卢俊 范俊杰 岑建农 胡绍燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期745-749,共5页

目的分析多药耐药相关蛋白（MRPl）mRNA在急性淋巴细胞性白血病（ALL）患儿中的表达及其临床意义。方法入选67例初诊ALL患儿及10例正常对照儿童，采集骨髓。应用定量RT-PCR方法检测并比较骨髓中MRP1 mRNA表达水平。结果标危、中危、高危... 目的分析多药耐药相关蛋白（MRPl）mRNA在急性淋巴细胞性白血病（ALL）患儿中的表达及其临床意义。方法入选67例初诊ALL患儿及10例正常对照儿童，采集骨髓。应用定量RT-PCR方法检测并比较骨髓中MRP1 mRNA表达水平。结果标危、中危、高危组MRP1 mRNA表达水平分别为4．28（2．75～6．12）、5．62（4．99～8．60）和7．56（3．66～11．13），三组间差异有统计学意义（P〈0．01）；高危组和中危组的MRP1 mRNA均高于与标危组，差异有统计学意义（P〈0．05）。T-ALL组MRPlmRNA表达水平为7．71（6．49～14．35），高于B-ALL组的表达水平[5．18（3．89～8．46）]，差异有统计学意义（P〈0．01）。高表达组（n=34）第7天泼尼松预处理敏感率为70．59％，而低表达组（n=33）敏感率为90．91％，差异有统计学意义（P〈0．05）。高表达组第33天骨髓完全缓解率为64．71％，低表达组为87．88％，差异也有统计学意义（P〈0．05）。结论ALL患儿MRP1表达与免疫分型、治疗反应以及疾病危险程度和复发紧密相关。 展开更多

关键词 急性淋巴细胞白血病 多药耐药相关蛋白 治疗反应 儿童

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BTLA：一个新发现的CD28超家族共刺激分子

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作者 周玲 张翔 +1 位作者 何广胜（审校） 吴德沛（审校） 《国际免疫学杂志》 CAS 2007年第3期185-188,共4页

BTLA是新近发现的一个CD8超家族共刺激分子，它与CTLA-4、PD-1有相似的结构和功能，对T细胞活化起负性调控作用，同时还可作为胸腺细胞阳性选择的早期标志。研究发现BTLA可与HVEM直接结合，目前多认为HVEM是BTLA的配体。BTLA—HVEM相互... BTLA是新近发现的一个CD8超家族共刺激分子，它与CTLA-4、PD-1有相似的结构和功能，对T细胞活化起负性调控作用，同时还可作为胸腺细胞阳性选择的早期标志。研究发现BTLA可与HVEM直接结合，目前多认为HVEM是BTLA的配体。BTLA—HVEM相互作用沟通了CD28及TNFR两个共刺激分子超家族，是一个比较特别的．CD28超家族分子。 展开更多

关键词 CD28超家族 共刺激分子 BTLA HVEM

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JAK2V617F突变分型和相对定量研究——附123例慢性骨髓增殖性疾病检测结果分析 被引量：1

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作者 沈益民 晁红颖 +6 位作者 张日 冯宇峰 岑建农 姚利 沈宏杰 朱子玲 薛永权 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期240-242,共3页

目的研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的发生率和突变类型,并对突变转录本水平进行定量分析。方法对2003年1月至2008年5月苏州大学附属第一医院就诊的CMPD患者采用突变特异性扩增系统(ARMS)PCR方法检测JAK2V617F的发生率... 目的研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的发生率和突变类型,并对突变转录本水平进行定量分析。方法对2003年1月至2008年5月苏州大学附属第一医院就诊的CMPD患者采用突变特异性扩增系统(ARMS)PCR方法检测JAK2V617F的发生率及其突变类型;采用毛细管电泳方法定量分析JAK2V617F突变转录本水平。结果123例CMPD患者共检出90例JAK2V617F阳性,其中35例真性红细胞增多症(PV)患者中JAK2V617F阳性率100%,85例原发性血小板增多症(ET)患者中JAK2V617F阳性率62.4%,低于PV患者,差异有统计学意义(P<0.05);3例慢性骨髓纤维化(IMF)患者中JAK2V617F阳性率66.7%。90例JAK2V617F突变患者中共检出纯合突变35例,其中PV患者17例(17/35),占48.6%,ET患者17例(17/85),占20.0%,低于PV患者,差异有统计学意义(P<0.05),IMF患者1例;毛细管电泳定量分析显示,纯合型突变患者JAK2V617F突变转录本水平较杂合型突变患者低,差异有统计学意义(P<0.05);杂合型PV患者JAK2V617F突变转录本水平高于杂和型ET患者,差异有统计学意义(P<0.05)。93例患者进行了染色体检查,6例有核型异常,但未发现特异性染色体改变。结论ARMS-PCR可作为JAK2V617F突变较准确的检测方法,结合毛细管电泳可用于此突变的定量分析以及临床CMPD的诊断。 展开更多

关键词 慢性骨髓增殖性疾病 JAK2V617F ARMS—PCR 毛细管电泳

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CAG预激方案联合伊马替尼治疗复发/难治性Ph^+急性淋巴细胞白血病首例报道 被引量：1

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作者 张翔 何广胜 +14 位作者 吴德沛 孙爱宁 金正明 仇惠英 苗瞄 唐晓文 傅铮铮 韩悦 马骁 陈苏宁 薛胜利 赵晔 王荧 王秀丽 吴小津 《临床血液学杂志》 CAS 2008年第6期575-577,共3页

目的:寻找有效治疗复发/难治性Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的疗法。方法:以CAG预激方案联合伊马替尼诱导治疗复发/难治性Ph+ALL病例1例。结果:该复发/难治Ph+ALL患者经CAG方案联合伊马替尼诱导治疗后达缓解。结论:对于复发... 目的:寻找有效治疗复发/难治性Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的疗法。方法:以CAG预激方案联合伊马替尼诱导治疗复发/难治性Ph+ALL病例1例。结果:该复发/难治Ph+ALL患者经CAG方案联合伊马替尼诱导治疗后达缓解。结论:对于复发/难治性Ph+ALL,CAG联合伊马替尼是一个值得尝试的方案。 展开更多

关键词 白血病 淋巴细胞 急性 PH染色体 CAG预激方案 伊马替尼

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新型酪氨酸激酶抑制剂研究进展

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作者 晁红颖(综述) 张日(审校) 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2008年第4期316-318,共3页

20世纪末，小分子酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼（IM）的研制成功使慢性粒细胞白血病（CML）的治疗迈出了革命性一步。然而，随着时问的推移和临床应用范围的扩大，其耐药现象也逐渐凸现，尤其在CML加速期和急变期病例，已成为影响IM疗效的... 20世纪末，小分子酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼（IM）的研制成功使慢性粒细胞白血病（CML）的治疗迈出了革命性一步。然而，随着时问的推移和临床应用范围的扩大，其耐药现象也逐渐凸现，尤其在CML加速期和急变期病例，已成为影响IM疗效的新问题，这就促使了新型酪氨酸激酶抑制剂的问世。 展开更多

关键词 蛋白酪氨酸激酶类 白血病 髓样 慢性 抗药性 肿瘤

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