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单精子测序技术在植入前胚胎染色体结构异常遗传学检测中区分罗氏易位携带者的应用
1
作者 廖宝琼 赖丽丹 +3 位作者 刘如天 张琪 连文昌 谢武明 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期499-506,共8页
目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值。方法:针对1例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20份单精子样本并进行全... 目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值。方法:针对1例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型。将3份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕18周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果:通过单精子测序共筛选出6037个SNP位点,挑选出30个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示3枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体。结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据。 展开更多
关键词 罗氏易位 植入前染色体结构异常遗传学检测 单精子测序
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单精子SNP单体型在1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者胚胎植入前遗传学检测中的应用
2
作者 周永红 谢雨莉 +4 位作者 付志红 韩婵琳 焦淑静 李雪梅 邓天勤 《罕少疾病杂志》 2023年第12期1-3,共3页
目的探讨单精子SNP单体型在新发突变的胚胎植入前遗传学检测中意义。方法对一名由NF2基因c.861delC杂合突变的常染色体显性的神经纤维瘤Ⅱ型的患者,运用高通量测序技术建立单体型。用机械法分离单精子并行全基因组扩增,采用ASA基因芯片... 目的探讨单精子SNP单体型在新发突变的胚胎植入前遗传学检测中意义。方法对一名由NF2基因c.861delC杂合突变的常染色体显性的神经纤维瘤Ⅱ型的患者,运用高通量测序技术建立单体型。用机械法分离单精子并行全基因组扩增,采用ASA基因芯片,分析致病基因上游以及下游1M内的单核苷酸多态性(SNP)位点,确定染色体单体型是否携带突变。活检五份囊胚滋养层细胞样本,采用全基因组扩增及高通量测序,鉴定胚胎携带或不携带致病突变,选择未携带致病基因和染色体正常的囊胚进行移植,在孕中期(18周)行产前诊断,确认胎儿染色体核型、结构及是否携带致病突变。结果通过ASA基因芯片检测,共筛选出30个SNP位点,成功建立SNP单体型。检测显示一枚胚胎携带致病突变,四枚未携带,经孕中期产前诊断,胎儿未携带NF2基因c.861delC杂合突变。结论对缺乏先证者,携带新发突变男性患者,可通过ASA基因芯片构建单精子SNP单体型的检测策略,进行胚胎植入前遗传学检测,阻断致病基因的传递。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病2型 胚胎植入前遗传学检测 精子 单体型
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基于单精子SNP单体型的1例遗传性球形红细胞增多症患者植入前遗传学检测 被引量：1
3
作者 邓天勤 谢雨莉 +3 位作者 江旋 焦淑静 连文昌 李雪梅 《生殖医学杂志》 CAS 2022年第12期1680-1689,共10页
目的探讨单精子单核苷酸多态性(SNP)单体型在植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法收集1例ANK 1基因c.3641delC杂合突变导致的常染色体显性遗传性球形红细胞增多症患者的精液样本,用机械制动法分离单精子样本并进行全基因组扩增,通... 目的探讨单精子单核苷酸多态性(SNP)单体型在植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法收集1例ANK 1基因c.3641delC杂合突变导致的常染色体显性遗传性球形红细胞增多症患者的精液样本,用机械制动法分离单精子样本并进行全基因组扩增,通过ASA基因芯片分析基因上下游1 Mb范围内SNP位点,确定未携带以及携带致病变异的染色体单体型。将获得的4份胚胎滋养层细胞活检样本作为研究对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序检测判断胚胎携带致病变异的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕18周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果通过单精子SNP位点检测共筛选出30个SNP位点,成功构建突变型及野生型单精子SNP单体型,植入前单体型分析提示2枚胚胎携带致病变异,2枚未携带;妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带ANK1基因c.3641delC杂合突变。结论对于携带新发致病变异的男性,通过单精子SNP单体型构建连锁分析,可为患者夫妇提供准确有效的单基因病植入前遗传学检测(PGT-M),筛选正常胚胎进行移植,从而阻断致病基因垂直传递。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 植入前遗传学检测 单核苷酸多态性 精子
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单精子测序技术在常染色体显性遗传多囊肾患者植入前遗传学检测中的应用
4
作者 邓天勤 谢雨莉 +3 位作者 张华坤 陈海燕 焦淑静 李雪梅 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期408-414,共7页
目的:探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法:针对1例PKD1基因c.3815T>G新发变异导致的常染色体显性多囊肾患者,应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离50份单精子样本并进行全基因... 目的:探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法:针对1例PKD1基因c.3815T>G新发变异导致的常染色体显性多囊肾患者,应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离50份单精子样本并进行全基因组扩增,设计变异位点及其上下游共187个单核苷酸多态性(SNP)位点的扩增引物,对扩增产物进行检测,确定未携带以及携带致病变异的染色体单倍型,将7份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带致病变异的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕18周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果:通过单精子测序共筛选出47个SNP位点,成功构建单体型,植入前单体型分析提示5枚胚胎携带致病变异,2枚未携带,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带PKD1基因c.3815T>G变异。结论:对于携带新发致病变异的男性,可通过单精子测序筛选SNP位点,通过连锁分析构建单体型,准确有效的进行胚胎植入前遗传学检测。 展开更多
关键词 常染色体显性多囊肾 植入前遗传学检测 单精子测序
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加强企业财务管理信息化建设
5
作者 黄永康 《质量与市场》 2023年第4期31-33,共3页
企业实际发展过程中,其重要部分之一是财务管理,基于财务人员所获取的信息数据占据所有信息的70%。在财务管理不同环节中,财务管理信息化融合在各个环节中,过程中有效利用现代化信息技术,形成信息系统,集合综合性的财务信息数据,以此提... 企业实际发展过程中,其重要部分之一是财务管理,基于财务人员所获取的信息数据占据所有信息的70%。在财务管理不同环节中,财务管理信息化融合在各个环节中,过程中有效利用现代化信息技术,形成信息系统,集合综合性的财务信息数据,以此提高企业财务管理水平以及提高企业经济效益。财务管理信息化会推动企业整体经营管理信息化进步,各项工作得以创新,在升级以及发展中发挥推动作用。基于此,提高财务管理的信息化效果十分必要。过程中需要不断提升财务管理信息化建设效果,这一方式属于企业科学化管理制度的重要完善需求,同时也是对现代企业制度进行规范的重要内容。在现代化信息技术发展水平基础上,财务管理信息化建设本身具备更加优越的前提条件因素,基于此,实现企业财务管理信息化建设属于企业开展资金实现集中统一的形式之一,通过此种方式对企业管理水平进行提升,推动企业改革,形成更加规范的现代企业管理制度。本文通过对企业财务管理信息化建设相关问题进行分析,确定更具针对性的解决措施,采用此种类型措施助力于提高企业财务管理信息化水准。 展开更多
关键词 企业 财务管理 信息化
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