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与线粒体DNA A1555G突变有关的非综合征型耳聋 被引量：10
1
作者 赵立东 王秋菊 +3 位作者 郭维维 管敏鑫 韩东一 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第2期136-141,共6页
在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12srRNA基因有A1555G的突变。后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性... 在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12srRNA基因有A1555G的突变。后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性或者后天性的非综合征型的耳聋,而且这种耳聋的临床表现具有多样性。这种临床表现的多样性可能是由于环境因素、核基因和线粒体的单体型的影响。本文简要介绍了这些因素对与mtDNAA1555G突变有关的耳聋的表现型的影响以及药物性耳聋发生的简要机理。 展开更多
关键词 线粒体 A1555G 基因突变 非综合征型耳聋 药物性耳聋 氨基糖甙类抗生素
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核修饰基因和线粒体DNA突变致耳聋的机制及其功能研究 被引量：6
2
作者 刘琪 袁晓辉 +1 位作者 赵辉 管敏鑫 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期392-394,共3页
关键词 线粒体DNA突变 非综合征型耳聋 修饰基因 氨基糖苷类药物 线粒体突变 TRNA基因 RRNA 环境因素
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