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HtrA丝氨酸肽酶1基因突变导致伴皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病1例 被引量:1
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作者 朱飞奇 闫硕 邢晓娜 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2020年第4期302-305,共4页
目的:报道1例常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL),探讨其临床病理特征。方法:对1例58岁男性痴呆患者的临床症状、影像和基因检测结果进行分析。结果:该患者临床症状表现为进行认知功能下降,伴颈椎病... 目的:报道1例常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL),探讨其临床病理特征。方法:对1例58岁男性痴呆患者的临床症状、影像和基因检测结果进行分析。结果:该患者临床症状表现为进行认知功能下降,伴颈椎病和轻度秃顶,其父母及兄弟姐妹无痴呆家族史,头颅磁共振发现双侧大脑半球弥漫性对称性脑白质脱髓鞘、皮层下多发脑梗塞和多发微出血,全外显子测序发现Htra丝氨酸蛋白酶1基因1号外显子(c.404C>A;p.A135D)杂合突变。结果:结合患者临床症状、神经影像和基因检测结果符合CARASIL。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 Htra丝氨酸蛋白酶1基因 1号外显子
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提高对快速进展性阿尔茨海默病的识别 被引量:1
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作者 李凌 朱飞奇 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2022年第1期7-10,共4页
阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease,AD)是老年痴呆中最常见的类型,典型的临床表现是以记忆受损为首发症状和主要表现的缓慢进展的认知功能障碍,其核心病理表现为淀粉样蛋白(Aβ)和过度磷酸化tau蛋白(p-tau)在脑实质的沉积。^([1])... 阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease,AD)是老年痴呆中最常见的类型,典型的临床表现是以记忆受损为首发症状和主要表现的缓慢进展的认知功能障碍,其核心病理表现为淀粉样蛋白(Aβ)和过度磷酸化tau蛋白(p-tau)在脑实质的沉积。^([1])对于未治疗的AD患者,简易精神状态检查表(mini-mental state examination,MMSE)评分通常年平均下降2~4分^([2,3]),ADAS-Cogog量表评分年平均下降5~8分,但是在中重度AD患者中ADAS-Cog量表评分年平均下降8~11分^([4]),平均生存期约为8年^([1])。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 简易精神状态检查表 老年痴呆 TAU ALZHEIMER 认知功能障碍 AD患者 病理表现
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伴皮层绸带征快速进展性阿尔茨海默病1例报告
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作者 郭飞 杨春水 +1 位作者 王成雅 朱飞奇 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2022年第1期56-59,共4页
阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease,AD)是一种逐渐进展的神经变性疾病,其临床上主要表现为记忆力衰退,同时伴有失认、执行功能障碍以及人格和行为改变等痴呆表现,因此也被称为老年性痴呆。通常AD隐匿发病,病程约10年,但也有少数患... 阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease,AD)是一种逐渐进展的神经变性疾病,其临床上主要表现为记忆力衰退,同时伴有失认、执行功能障碍以及人格和行为改变等痴呆表现,因此也被称为老年性痴呆。通常AD隐匿发病,病程约10年,但也有少数患者表现为快速进展性AD(rapidly progressive Alzheimer's Disease,rpAD)。AD的头颅磁共振特征是以海马为主的额颖顶叶皮层萎缩,并可伴有脑白质变性和微出血。本文报告1例伴皮层绸带征快速进展性阿尔茨海默病病例,回顾了该病例的发病过程、临床表现、既往史、痴呆家族史、神经系统查体、头颅MRI、脑电图、脑脊液阿尔茨海默病标志物、血清和脑脊液自身免疫性脑炎标志物、血清和脑脊液副肿瘤标志物检测等,并对该病例的诊断过程进行了讨论。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 克-雅氏病 快速进展 脑脊液标志物 皮层绸带征
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阿尔茨海默病病理改变所致皮质基底节变性1例报道 被引量:2
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作者 朱飞奇 许春燕 +4 位作者 邱国真 郭启雯 孟雪娅 林燕维 陈淳淳 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2021年第2期121-123,共3页
目的:报道1例阿尔茨海默病病理改变所致的皮质基底节变性(Corticobasal degeneration,CBD),探讨其临床病理特征。方法:对1例76岁男性痴呆患者的临床症状、体征、影像、脑脊液阿尔茨海默病标志物和基因检测结果进行分析。结果:该患者早... 目的:报道1例阿尔茨海默病病理改变所致的皮质基底节变性(Corticobasal degeneration,CBD),探讨其临床病理特征。方法:对1例76岁男性痴呆患者的临床症状、体征、影像、脑脊液阿尔茨海默病标志物和基因检测结果进行分析。结果:该患者早期突出表现为左侧上肢不自主发抖、僵硬和失用,后期出现记忆力下降和语言能力下降,其四肢肌张力增高,左手失用;其头颅磁共振:广泛皮层脑萎缩,右侧颞顶叶明显,双侧海马萎缩相对较轻,伴双侧侧脑室前后角及侧脑室旁对称性脑白质病变;脑脊液阿尔茨海默病标志物检测Aβ_(42)166.09 pg/mL↓,Aβ_(40)5025.72pg/mL,Aβ_(42)/Aβ_(40)为0.03↓,p-Tau18137.96 pg/mL和T-Tau 284.35pg/mL,T-Tau/Aβ_(42)为1.712↑,APOE基因型为4/4型和胰岛素降解酶基因杂合突变。结论:结合患者临床症状、体征、头颅磁共振、脑脊液阿尔茨海默病标志物、APOE4/4基因型和胰岛素降解酶杂合突变检测结果,支持该患者为阿尔茨海默病病理改变所致的皮质基底节变性。 展开更多
关键词 皮质基底节变性 阿尔茨海默病
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