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产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析 被引量：19
1
作者 姚宏 徐聚春 +7 位作者 胡华 董艳玲 伍海霞 李俊男 胡斌 龙洋 梁志清 常青 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期106-109,共4页
目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～4... 目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,诊断准确率100%;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体异常核型 妊娠结局
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性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析 被引量：6
2
作者 董艳玲 张晓航 +6 位作者 胡华 胡华梅 胡斌 徐聚春 龙洋 章容 姚宏 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期110-112,共3页
目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎... 目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。 展开更多
关键词 性染色体异常 出生缺陷 病理诊断
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中晚孕期超声筛查唐氏综合征的价值 被引量：4
3
作者 张晓航 李锐 +7 位作者 段灵敏 薛雅方 张雪梅 王琰 刘建君 郭燕丽 钟华 姚宏 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期116-118,共3页
目的探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值。方法回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现。结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3... 目的探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值。方法回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现。结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3例,脐动脉S/D升高13例,肱骨股骨短小9例,颈后皮肤皱褶(NF)增厚9例,胃十二指肠扩张7例,先天性心脏病6例;每例唐氏综合征均有2项以上的不同超声软指标异常表现,尤其以鼻骨异常及持续伸舌阳性率最高,分别为90.63%、87.50%。系统超声筛查唐氏综合征敏感性为96.88%。结论唐氏综合征胎儿中晚孕期可有多项超声改变,其中鼻骨异常及持续伸舌是最常见的表现。 展开更多
关键词 超声检查 产前 胎儿 唐氏综合征
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经腹超声引导胎儿脐带穿刺产前诊断68例 被引量：4
4
作者 姚宏 常青 +5 位作者 梁志清 蒋凤 李俊男 管唯靓 胡斌 王露 《中国优生与遗传杂志》 2007年第10期45-46,共2页
目的探讨B超引导下胎儿脐带穿刺术的产前诊断及安全性。方法对68例因各种原因行产前诊断的孕妇进行B超引导下游离脐静脉穿刺术。结果68例中,1次穿刺成功66例,穿刺成功率97.06%。并发症:29例胎盘附着子宫前壁的孕妇,胎盘渗血超30s者占27.... 目的探讨B超引导下胎儿脐带穿刺术的产前诊断及安全性。方法对68例因各种原因行产前诊断的孕妇进行B超引导下游离脐静脉穿刺术。结果68例中,1次穿刺成功66例,穿刺成功率97.06%。并发症:29例胎盘附着子宫前壁的孕妇,胎盘渗血超30s者占27.58%(8/29)。66例穿刺成功中脐带穿刺后渗血超过30s者占22.12%(14/66)。穿刺后出现胎心过缓者占4.55%(3/66)。成功诊断染色体异常5例,染色体多态性3例,地贫1例。结论B超引导下游离脐带穿刺术是一项诊断率高而且安全的产前诊断方法。 展开更多
关键词 游离脐带穿刺术 产前诊断方法 经腹超声引导 胎儿 穿刺后渗血 B超引导 脐静脉穿刺术 染色体多态性
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Slowdown PCR法产前快速筛查脆性X综合征 被引量：1
5
作者 胡华 包碧慧 +4 位作者 姚宏 胡华梅 董艳玲 常青 梁志清 《中国优生与遗传杂志》 2011年第11期29-30,共2页
目的研究产前快速筛查脆性X综合征的基因检测方法。方法收集临床疑似脆性X综合征的男性智力低下患儿病例,采集相应患儿外周血,同时收集需要进行胎儿脆性X综合征产前筛查和诊断的孕妇病例,在孕20w收集孕妇的羊水。通过slowdownPCR方法检... 目的研究产前快速筛查脆性X综合征的基因检测方法。方法收集临床疑似脆性X综合征的男性智力低下患儿病例,采集相应患儿外周血,同时收集需要进行胎儿脆性X综合征产前筛查和诊断的孕妇病例,在孕20w收集孕妇的羊水。通过slowdownPCR方法检测FMR1基因(CGG)n三核苷酸重复顺序基因组,并采用测序方法进行验证。结果共检测疑似病例30例,通过slowdown PCR方法简化了检测步骤,缩短了检测时间,整个检测过程缩短至2h,检测PCR产物片段与测序结果完全吻合。结论采用Slowdown PCR方法替代传统普通的PCR,提高了基因扩增效率,解决了由于基因CG含量过高导致PCR扩增困难和稳定性差的技术难题。 展开更多
关键词 脆性X综合征 PCR法 产前筛查
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HbH病产前筛查与妊娠结局的影响因素研究
6
作者 胡华 包碧惠 +3 位作者 姚宏 徐刚 胡斌 梁志清 《中国优生与遗传杂志》 2011年第10期66-67,71,F0002,共4页
目的探讨HbH病产前筛查和妊娠结局的影响因素。方法通过MCV、MCH、MCHC、Hb、家族史等指标收集2007年至2011年孕前或产前筛查为地中海贫血的高危女性,并通过地中海贫血基α因检测,确诊夫妻双方均为α-地中海贫血携带者的产前诊断病例,... 目的探讨HbH病产前筛查和妊娠结局的影响因素。方法通过MCV、MCH、MCHC、Hb、家族史等指标收集2007年至2011年孕前或产前筛查为地中海贫血的高危女性,并通过地中海贫血基α因检测,确诊夫妻双方均为α-地中海贫血携带者的产前诊断病例,进行羊水α和β地中海贫血基因检测,或脐带血进行血常规、血红蛋白电泳、基因检测,同时在孕中期进行胎儿系统彩超及超声心动图检查,将正常胎儿和重症地中海贫血胎儿彩超检查结果比较,最终进行胎儿地中海贫血的产前诊断。结果通过上述指标筛查出HbH病高危孕妇病例35例,通过产前诊断确诊胎儿为重度地中海贫血病例11例,确诊为携带者病例13例,确诊为完全正常者病例11例,重度地中海贫血胎儿可出现心胸比例增大、胎盘厚度、腹水等溶血性贫血症状。对所有产前筛查孕妇病例进行随访,无漏诊病例。结论基因检测和B超协助筛查可尽可能的避免HbH病的漏诊,HbH病胎儿的妊娠结局与地中海贫血基因型、父母选择、胎次等因素有着密切关系。 展开更多
关键词 HBH病 地中海贫血 基因检测 产前诊断 溶血性贫血
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4954例高风险孕妇产前唐氏综合征筛查及诊断结果
7
作者 胡斌 曹利 +2 位作者 王露 徐聚春 姚宏 《中国优生与遗传杂志》 2009年第4期53-53,8,共2页
目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征(DS)等缺陷儿中的作用。方法应用时间分辨荧光法对4954例14-20w孕妇进行血清学筛查,采取回顾性分析的方法对唐氏综合征高风险孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果在4954例孕妇中... 目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征(DS)等缺陷儿中的作用。方法应用时间分辨荧光法对4954例14-20w孕妇进行血清学筛查,采取回顾性分析的方法对唐氏综合征高风险孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果在4954例孕妇中,共筛查出高风险孕妇144例,高风险率2.91%,有90例在本院做了产前诊断,产前诊断率为62.5%,确诊唐氏综合征3例,异常胎儿检出率3.3%,假阴性1例,占0.02%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断
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