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一无汗型外胚层发育不良症家系报告
1
作者 李朝林 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第2期203-204,共2页
无汗型外胚层发育不良症(anhidrotic ectodermal dysplasia)是1种比较少见的皮肤科病症。回顾文献,1962年Singh从世界文献中收集有106例,国内文献报道不足50例。其临床症状主要表现为,毛发稀少,怕热,皮肤干燥,少汗或闭汗,牙齿发育不良... 无汗型外胚层发育不良症(anhidrotic ectodermal dysplasia)是1种比较少见的皮肤科病症。回顾文献,1962年Singh从世界文献中收集有106例,国内文献报道不足50例。其临床症状主要表现为,毛发稀少,怕热,皮肤干燥,少汗或闭汗,牙齿发育不良或缺如,并有一特殊的而容。作者在遗传咨询中偶见两例,现将家系及病例报告如下。 展开更多
关键词 无汗型 外胚层 发育不良 家系
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MHC DQA基因的分子进化研究——Ⅱ.基于核苷酸替换和SCU偏移的系统发育的分析 被引量：7
2
作者 潘星华 傅继梁 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1997年第5期394-402,共9页
根据23个等位基因不同外显子(EN)的核苷酸(NT)替换及同义密码子使用谱(SCU)偏移研究了哺乳类7种动物MHC DQA座位的系谱发育关系。发现:(1)在大时间尺度内,MHC DQA基因进化速率(1.0×10^(-9),其中EN2为1.3×10^(-9)9NT/位点/年)... 根据23个等位基因不同外显子(EN)的核苷酸(NT)替换及同义密码子使用谱(SCU)偏移研究了哺乳类7种动物MHC DQA座位的系谱发育关系。发现:(1)在大时间尺度内,MHC DQA基因进化速率(1.0×10^(-9),其中EN2为1.3×10^(-9)9NT/位点/年)与一般核基因相似;鼠类DQA基因的NT替换速率大致是其他哺乳类的2倍;(2)证实DQA等位基因多态性是在哺乳动物分化以后才逐渐形成的;推测牛类也存在与绵羊DQA2即OLA-DQA(c17-2)对等的具有最近共同祖先的DQA2基因座位有待发现;HLA-DQA2系谱与HLA-DQA1祖先的分化年代在20～12Mya(百万年前),HLA-DQA1各等位基因分化时间在24Mya至1Mya以内,因此产生HLA-DQA2座位的基因重组发生在HLA-DQA1产生少数几个等位基因之后;(3)基于SCU分化度的进化树从一个新的角度体现了DQA基因的系统发育关系,并显示HLA-DQA2具有特殊的SCU,提示在DQA基因的进化中产生了SCU的分化,SCU系统树在进化上有重要价值和特殊意义。改进了基因的SCU分化度和SCU相似系数的估算方法。 展开更多
关键词 MHC DQA基因 分子遗传学 分子进化
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参与细胞周期调控的多功能分子p27 被引量：3
3
作者 陈坚 《国外医学（遗传学分册）》 1998年第1期7-10,共4页
ｐ２７是细胞周期素依赖激酶抑制剂的一种，属于ｐ２１家族的非特异性多功能分子。本文主要阐述Ｐ２７的发现，基因、蛋白结构特征，参与细胞周期调控及其与肿瘤的关系，并提出了问题和展望。
关键词 细胞周期 调控 多功能分子 P27 肿瘤
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乙型肝炎病毒（adr亚型）转基因小鼠的建立 被引量：1
4
作者 胡卫江 余宏宇 等 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 1997年第6期386-387,共2页
关键词 乙型肝炎病毒 ADR亚型 转基因小鼠
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