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Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析
被引量：
5
1
作者
赖力
沈晓丽
+2 位作者
韩莉莉
陈点
胡洁
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第5期657-660,共4页
目的研究福建地区汉族群体PentaE基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析，探讨该基因座的遗传学应用价值。方法采用聚合酶链反应一短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行PentaE基因座多态性分析，测定稀有等位基因...
目的研究福建地区汉族群体PentaE基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析，探讨该基因座的遗传学应用价值。方法采用聚合酶链反应一短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行PentaE基因座多态性分析，测定稀有等位基因的DNA序列，并统计分析494个亲权鉴定案例（共计674次减数分裂）中PentaE基因座的突变情况。结果在851名福建汉族无关个体中，共发现PentaE基因座的26个等位基因，基因频率范围为0．0006～0．1528；共检出7个稀有等位基因，并首次获得稀有等位基因28．4的DNA序列[AAAGA]29。统计福建汉族群体PentaE基因座的遗传学参数，其中多态信息含量为0．91，非父排除率为0．817，个体识别率为0．986及突变率为0．0015。结论福建汉族群体的PentaE基因座具有高度的多态性及较低的突变率，具有良好的遗传学应用前景。DNA测序技术对稀有等位基因的确认及命名具有重要的价值。
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关键词
Penta
E基因座
基因频率
多态性
稀有等位基因
原文传递
两种试剂中D6S474和D5S2500基因座等位基因分型一致性研究
被引量：
1
2
作者
赖力
林赛梅
+6 位作者
刘尚龙
王尧城
韩莉莉
陈点
刘小晴
余鸿
沈晓丽
《中国优生与遗传杂志》
2017年第12期10-11,共2页
目的观察分析两种STR基因座检测试剂盒中共有基因座D6S474和D5S2500的等位基因分型结果的差异。方法采用Chelex法对20名无关个体的血样提取DNA,并结合DNA参考物质9947A,分别采用Investigator HDplex试剂盒和AGCU21+1试剂盒,经PCR复合扩...
目的观察分析两种STR基因座检测试剂盒中共有基因座D6S474和D5S2500的等位基因分型结果的差异。方法采用Chelex法对20名无关个体的血样提取DNA,并结合DNA参考物质9947A,分别采用Investigator HDplex试剂盒和AGCU21+1试剂盒,经PCR复合扩增STR基因座,毛细管电泳分离扩增产物和激光扫描片段分析,比较两种试剂中共有STR基因座D6S474和D5S2500等位基因分型的差异。结果 HDplex试剂中D6S474基因座等位基因分型与AGCU 21+1试剂中该基因座分型相比均减少一个重复序列;而两种试剂中D5S2500基因座的等位基因分型具有显著差异。结论不同厂商对同一个STR基因座的引物设计上存在差异,导致该基因座等位基因分型结果存在差异。实验室在应用多套STR基因座检测试剂盒检测时,应关注共有基因座分型结果的一致性。
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关键词
STR基因座
等位基因
一致性
原文传递
亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析
3
作者
赖力
沈晓丽
+1 位作者
薛士杰
胡洁
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期622-625,共4页
目的对亲权鉴定中TH01基因座丢失现象进行分析，以确定基因型。方法应用两套短串联重复序列基因座分型系统对TH01基因座异常分型进行重复验证，并设计TH01单基因座引物进行基因分型，产物经克隆测序分析。结果在TH01基因座检出稀有等位...
目的对亲权鉴定中TH01基因座丢失现象进行分析，以确定基因型。方法应用两套短串联重复序列基因座分型系统对TH01基因座异常分型进行重复验证，并设计TH01单基因座引物进行基因分型，产物经克隆测序分析。结果在TH01基因座检出稀有等位基因5．2，该稀有基因型在PowerPlex21分型系统中无法检出，呈现基因座丢失现象，而在Identifiler分型系统中可以准确分型。结论基因变异可导致稀有等位基因的H{现以及基因座丢失现象的产生，严重影响鉴定结果的准确判断，实验室应具备多种检测手段对基因座丢失现象进行分析，以避免错判发生。
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关键词
等位基因丢失
亲权鉴定
克隆测序
原文传递
题名
Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析
被引量：
5
1
作者
赖力
沈晓丽
韩莉莉
陈点
胡洁
机构
福建
省立医院
司法鉴定
所
、
福建省
心血管病
重点
实验室
、
福建
医科大学
省立
临床学
院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第5期657-660,共4页
文摘
目的研究福建地区汉族群体PentaE基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析，探讨该基因座的遗传学应用价值。方法采用聚合酶链反应一短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行PentaE基因座多态性分析，测定稀有等位基因的DNA序列，并统计分析494个亲权鉴定案例（共计674次减数分裂）中PentaE基因座的突变情况。结果在851名福建汉族无关个体中，共发现PentaE基因座的26个等位基因，基因频率范围为0．0006～0．1528；共检出7个稀有等位基因，并首次获得稀有等位基因28．4的DNA序列[AAAGA]29。统计福建汉族群体PentaE基因座的遗传学参数，其中多态信息含量为0．91，非父排除率为0．817，个体识别率为0．986及突变率为0．0015。结论福建汉族群体的PentaE基因座具有高度的多态性及较低的突变率，具有良好的遗传学应用前景。DNA测序技术对稀有等位基因的确认及命名具有重要的价值。
关键词
Penta
E基因座
基因频率
多态性
稀有等位基因
Keywords
Penta E locus
Gene frequeney
Polymorphism
Rare allele
分类号
R987 [医药卫生—药品]
原文传递
题名
两种试剂中D6S474和D5S2500基因座等位基因分型一致性研究
被引量：
1
2
作者
赖力
林赛梅
刘尚龙
王尧城
韩莉莉
陈点
刘小晴
余鸿
沈晓丽
机构
福建
省立医院
司法鉴定
所
福建省
心血管病
重点
实验室
福建
医科大学
省立
临床学
院
出处
《中国优生与遗传杂志》
2017年第12期10-11,共2页
文摘
目的观察分析两种STR基因座检测试剂盒中共有基因座D6S474和D5S2500的等位基因分型结果的差异。方法采用Chelex法对20名无关个体的血样提取DNA,并结合DNA参考物质9947A,分别采用Investigator HDplex试剂盒和AGCU21+1试剂盒,经PCR复合扩增STR基因座,毛细管电泳分离扩增产物和激光扫描片段分析,比较两种试剂中共有STR基因座D6S474和D5S2500等位基因分型的差异。结果 HDplex试剂中D6S474基因座等位基因分型与AGCU 21+1试剂中该基因座分型相比均减少一个重复序列;而两种试剂中D5S2500基因座的等位基因分型具有显著差异。结论不同厂商对同一个STR基因座的引物设计上存在差异,导致该基因座等位基因分型结果存在差异。实验室在应用多套STR基因座检测试剂盒检测时,应关注共有基因座分型结果的一致性。
关键词
STR基因座
等位基因
一致性
Keywords
STR loci Alleles
Consistency
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
原文传递
题名
亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析
3
作者
赖力
沈晓丽
薛士杰
胡洁
机构
福建
省立医院
司法鉴定
所
福建省
心血管病
重点
实验室
福建
医科大学
省立
临床学
院
福建省
医
学
科
学
研究
院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期622-625,共4页
文摘
目的对亲权鉴定中TH01基因座丢失现象进行分析，以确定基因型。方法应用两套短串联重复序列基因座分型系统对TH01基因座异常分型进行重复验证，并设计TH01单基因座引物进行基因分型，产物经克隆测序分析。结果在TH01基因座检出稀有等位基因5．2，该稀有基因型在PowerPlex21分型系统中无法检出，呈现基因座丢失现象，而在Identifiler分型系统中可以准确分型。结论基因变异可导致稀有等位基因的H{现以及基因座丢失现象的产生，严重影响鉴定结果的准确判断，实验室应具备多种检测手段对基因座丢失现象进行分析，以避免错判发生。
关键词
等位基因丢失
亲权鉴定
克隆测序
Keywords
Allele dropout
Paternity testing
Cloning and sequencing
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析
赖力
沈晓丽
韩莉莉
陈点
胡洁
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
5
原文传递
2
两种试剂中D6S474和D5S2500基因座等位基因分型一致性研究
赖力
林赛梅
刘尚龙
王尧城
韩莉莉
陈点
刘小晴
余鸿
沈晓丽
《中国优生与遗传杂志》
2017
1
原文传递
3
亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析
赖力
沈晓丽
薛士杰
胡洁
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
0
原文传递
已选择
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